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【NEJM】综述:肺癌基因组学发现的临床意义

Charles Swanton与Ramaswamy Govindan两位教授合作在最近的新英格兰医学杂志发文,全面综述肺腺癌、鳞癌和小细胞肺癌这三种常见的病理类型的大规模基因组学研究发现,及其在肺癌的发生发展和临床诊疗中的意义。 基因组变异 基因组概览 肺癌与吸烟高度相关,是突变负荷最强的少数几种肿瘤之一。C→A碱基替换是与烟草暴露相关的特点,主要见于吸烟的腺癌,而非不吸烟腺癌病人。全外显子组测序发现吸烟的肺癌患者每百万碱基对中就有8-10个体细胞突变频率,不吸烟患者则是0.8-1个突变。肺癌基因组的复杂性还体现在大量的染色体拷贝数变异与基因重排。 染色体变化与拷贝数变异 肺癌样本的拷贝数分析已经鉴定出一些不同病理亚型共有的变异,其他变异多在某些特定亚型中富集。例如,3号染色体短臂(3p)包含了多个抑癌基因,时常在各种肺癌亚型发生的早期出现缺失。肺癌其他常见的缺失位点还包括CDKN2A,编码ARF和p16蛋白,分别......阅读全文

南医大解开国人“肺癌之险”的遗传密码

  当前,肺癌已成为我国发病率和死亡率第一位的癌种。12月27日,上海市肺科医院在肺科医院专科联盟管理论坛上宣布,拟筹备成立“长三角肺科联盟”,35家医院将联手对抗愈加凶险的肺癌。  现实中,为什么有些人吸烟却不得肺癌,有些人不吸烟却患上了肺癌?中国人的患病机制又有哪些不同?肺癌的发病风险可以预测吗

我国专家团队成功筛查出6个肺癌风险基因位点

  日前,南京医科大学公共卫生学院院长沈洪兵教授领衔的研究团队,在对8000余名肺癌患者和9000余名健康人的基因组进行分析比较后,成功筛查出6个肺癌风险基因位点,其中4个位点是首次报道的中国人群肺癌易感位点。该研究结果7月初发表在国际顶尖学术期刊《自然・遗传》上。   据介绍,该研究是第

Cell新文章:癌症全基因组测序

  根据华盛顿大学医学院的一项新研究,具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。   论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说:“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因

Nature子刊:最大规模的全基因组肺癌易感性研究

  在一项由多国研究人员组成的国际研究组项目中,研究人员利用OncoArray基因分型平台,完成了最大规模的全基因组肺癌易感性研究,从中发现了一些新的癌症易感位点。这一研究成果公布在6月12日的Nature Genetics杂志上。  肺癌是全世界发病率和死亡率最高的癌症之一。每年有超过500万例新

“863”肿瘤全基因组研究获进展

  7月14日,“十一五”国家“863”重大专项“食管癌全基因组关联分析和药物基因组学研究”和“肺癌全基因组关联分析和药物基因组学研究”成果汇报会在京召开。  日前,遗传学权威期刊《自然—遗传学》刊登了我国科学家食道癌和肺癌研究的重要进展。由中国医学科学院肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室教授林东昕

南京医科大学教授沈洪兵:基因辨癌

  前段时间,《自然—遗传学》(Nature Genetics)连续在线发表了南京医科大学教授沈洪兵团队用全基因组关联研究(GWAS)方法,在胃癌和肺癌易感基因研究方面获得的两项成果。这是在多项国家自然科学基金和科技部“863”重大专项课题资助下,我国科学家在癌症早期诊断和治疗方面取得的重要进展

中国团队发现:吸烟可引起癌旁正常肺组织基因组突变

  吸烟及空气污染是目前全球面临的两个主要公共健康问题,均可引起人体基因组突变而导致疾病发生。全球每年有182万新发肺癌病例,死于肺癌者达159万人。85%的肺癌是由吸烟所引起,空气污染则每年引起22万新发肺癌病例。为揭示肺癌发生的机理,研究人员往往利用癌旁正常肺组织作为对照,剖析肺癌基因组发生的异

重磅级文章解读肺癌研究新成果!

  本文中,小编整理了多篇重磅级研究成果,共同聚集科学家们在肺癌研究领域取得的新突破!分享给大家!  【1】Cell:非吸烟肺腺癌的基因组重排早在癌症确诊前30年就已存在  doi:10.1016/j.cell.2019.05.013  在一项新的研究中,来自韩国科学技术高级研究院(KAIST)和首

利好!非小细胞肺癌基因检测纳入医保

  美国医疗保险机构National Government Services最近签署了一项最终区域覆盖决议(local coverage determination,LCD)更大范围地满足晚期非小细胞肺癌患者的基因组测序需求。   该机构认为基因组测序能够有效检测5至50个基因,对于早期确诊为非小细

华大基因与亚洲癌症研究组织合作研究治癌

    记者从深圳华大基因研究院获悉,2月17日,该院与亚洲癌症研究组织签署合作协议,共建伙伴关系。双方将合作开展亚洲最常见的两种癌症――肺癌和肝癌的基因组学研究,共同创建药物基因组癌症数据库,以加速药物发现进程及癌症新型治疗方法的研究。  

Cell:非吸烟肺癌的基因组重排早于癌症确诊前30年

  在一项新的研究中,来自韩国科学技术高级研究院(KAIST)和首尔大学等研究机构的研究人员发现早在童年和青春期发生的灾难性基因组重排可导致非吸烟者在晚年患上肺癌。这一发现发有助于解释一些与非吸烟有关的肺癌是如何产生的。相关研究结果近期发表在Cell期刊上,论文标题为“Tracing Oncogen

三项研究描绘肺癌“全景”

  与任何其他形式的癌症相比,肺癌能够导致更多的死亡。作为头号癌症杀手,全世界每年有160万人被确诊患上肺癌,且只有不到两成的患者能够活过5年。   如今,发表在上周的3项基因组测序研究结果为更加有效的肺癌个性化治疗奠定了基础,即用最适合其肿瘤遗传特征的治疗来匹配患者。   其中两项最新的研究描

Genome Biology:联合鉴定肺癌筛查与临床预后生物标志物

  肺癌是最常见的癌症类型,并且表现出复杂的发病机理和高度异质性,遗传因素是导致肺癌发生的风险之一,但目前其机制尚不清楚,研究发现13q12.12中的SNP rs753955(A> G)与中国人群中的肺癌发生风险高度相关。 2019年5月24日,南京医科大学孙玉洁、沈洪斌,昆明医科大学宋鑫等人

新发现的基因差异 可以增强免疫活性,防止疾病的发展

  与免疫系统相关的基因组差异可能在肺癌早期发展中起到关键作用,该研究的通讯作者Avrum Spira说道。这项研究于2019年4月23日发表在《Nature Communications》杂志上,揭示了开发新疗法的潜力,这种疗法可以增强免疫活性,防止或阻止疾病的发展。他说,新发现的基因差异可在癌前

基因与疾病治疗相关领域研究进展一览

  1. Retrovirology:整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染  doi:10.1186/s12977-017-0351-8  在我们的进化过程中,病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中,如今它们被称作为人内源性逆转录病毒(human endogeno

带你走近神秘的基因检测服务

  目前绝大多数基因检测服务没有临床应用方面的证据。这意味着,基因检测尽管意义重大,如果不加以严格管理,就有可能因为商业利益而毁掉这一前程远大的技术的信誉。  在分子生物医学迅速发展的今天,基因测序是每个人都避不开的话题。对于肺癌患者,在治疗前进行基因组测序,知道是哪种驱动基因导致的癌症,就可以有针

5月27日《自然》杂志精选

封面故事: 呼吸链Complex I的结构被确定   Complex I是呼吸链的第一种酶,它通过将NADH和苯醌之间的电子转移同质子转位耦合起来,而在线粒体中的细胞能量生产中扮演一个中心角色。这个巨大的复合物是呼吸链的最后环节,其机制和完整结构过去并不为人们所知。现在,来

5月27日《自然》杂志内容精选

  呼吸链ComplexI的结构被确定  Complex I是呼吸链的第一种酶,它通过将NADH和苯醌之间的电子转移同质子转位耦合起来,而在线粒体中的细胞能量生产中扮演一个中心角色。这个巨大的复合物是呼吸链的最后环节,其机制和完整结构过去并不为人们所知。现在,来自大肠杆菌的Compl

微流控芯片技术的肺癌循环肿瘤细胞检测及单细胞分析

我国是肺癌高发国家,近十年肺癌的发病率分别占男性和女性恶性肿瘤的第一和第二位,并且发病年龄有下降的趋势。肺癌的死亡率在恶性肿瘤中始终居于首位,根本原因是肺癌的高转移能力。因为肺癌具有极强的侵袭性及转移能力,大多数患者就诊时已处于晚期(III期、IV期),失去最佳的治疗机会。因此,提高肺癌检出率、控制

国际科学家研究小组成功绘制肺癌遗传变异染色体图表

据physorg网站2007年11月4日报道,一个国际科学家研究小组4日宣布,通过共同努力他们绘制了肺癌遗传变异图。肺癌是世界上导致癌症病人死亡的头号杀手。《自然》杂志在线版本于11月4日刊登了这一研究成果。研究对肺癌细胞的非正常遗传进行了全面观察,发现在人肺肿瘤中有五十多个基因组区域频率地出现或消

动物所发现肺癌精准治疗新标记

  发现基因及其编码蛋白质的异常是癌症精准治疗的基础。局部黏着斑激酶(focal adhesion kinase, FAK)是一种重要的非受体型酪氨酸激酶,在几乎所有的细胞中均有表达,可将细胞外的重要信号(如细胞生长、营养等)向细胞内传导,调控细胞的基本生物学功能。FAK在肺癌等肿瘤中表达增高并与病

不吸烟仍肺癌高发,一半是烧煤惹的祸

  全世界每年约有176万人死于肺癌,肺癌已经成为一个全球性的公共健康问题。众所周知,吸烟是导致肺癌的最常见原因,但是全世界有大约25%的肺癌患者从不吸烟。  肺癌是中国癌症患者死亡的主要原因,而大多数亚洲女性不吸烟,这使得亚洲女性成为理想的非吸烟肺癌的研究人群。此前,研究者在亚洲非吸烟妇女中进行的

生化与细胞所合作研究发现新的肺癌致病基因突变

  2月21日,Cell research在线发表了中科院上海生科院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的最新研究成果Identification of RET gene fusion by exon array analyses in "pan-negative" lung ad

吸烟到底有多少危害?你知道吗?

  【1】PLoS ONE:可怕!吸烟男性所生儿子的精子数量或会下降一半  doi:10.1371/journal.pone.0207221  有研究表明,孕妇在孕期吸烟会降低男性后代机体的精子数量,近日,一项刊登在国际杂志PLOS ONE上的研究报告中,来自瑞典隆德大学的科学家们通过研究发现,相比

非吸烟肺腺癌人群关键致癌基因突变谱已完善

  11月30日,PLoS ONE 在线发表了中科院上海生命科学研究院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的研究成果Spectrum of Oncogenic Driver Mutations in Lung Adenocarcinomas from East Asian Nev

南京医科大学沈洪兵教授Cell子刊发表研究新文章

  来自南京医科大学、中国医学科学院、中国医科大学等多家机构的研究人员证实,6p21.33 和20q11.21位点上的低频编码变异与中国人群的肺癌风险相关。这些研究发现发布在Cell出版社旗下子刊《AJHG》杂志上。  领导这一研究的是南京医科大学特聘教授、公共卫生学院院长沈洪兵(Hongbing

蓝青博士Nature子刊解析癌症易感性

  一个国际科学家研究小组确定了导致不吸烟的亚洲妇女易患肺癌的三个遗传区域。这一研究结果进一步地证明了不吸烟妇女,尤其是亚洲妇女的肺癌风险有可能与某些独特的遗传性特征相关,从而能够将其与吸烟者的肺癌区别开来。研究结果在线报告在11月11日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。

Veracyte与强生展开合作 目标直指肺癌早筛

  近日,Veracyte宣布将与强生以及强生肺癌倡议组织(Lung Cancer Initiative)开展长期战略合作,以推动新型诊断技术的发展,在更易治愈的早期阶段检测肺癌。这项合作将创建基于“创伤领域”科学的新型干预手段来挽救生命,通过简单的刷取呼吸道样本,来检测肺癌相关的基因突变。  根据

在癌症等恶性疾病面前,基因真的就是宿命吗?

  随着现代医学研究的不断深入,越来越多的罕见病、遗传病乃至恶性肿瘤癌症都在基因层面找到了病因。基因及其碱基对出现缺失、重复或乱码,都可能宏观地呈现在某一种疾病上。  在癌症等恶性疾病面前,基因真的就是宿命吗?日前,中国科学院生物物理研究所副研究员、中国生物物理学会科普工作委员会秘书长、中国科普作家

《科学》重点文章:癌症与基因突变

生物通报道:来自霍德华休斯医学院,Ludwig癌症遗传与治疗中心(the Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics)以及约翰霍普金斯凯门综合癌症中心(Johns Hopkins Kimmel Comprehensive Cancer Cen