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高通量测序技术的出现与普及，为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率，使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项，希望有助于相关的研究。 前言 我国是一个多民族的人口大国，也是遗传病家系资源比较丰富的国家之一。遗传病家系是生命科学基础理论探索和实际应用研究的宝贵材料，是解读人类基因功能的重要证据。依赖于对遗传病家系的连锁分析，对致病基因进行定位克隆曾经是研究遗传病致病基因的重要手段。通过连锁分析对致病基因进行精细定位，往往不容易实现，这需要较大或较多的家系。因此，遗传病致病基因的定位克隆并不容易。近十年来，高通量测序技术的出现与普及，为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率，使人类对自身基因功能的认识大大加速。技术上的进步，使得近几年全世界范围内遗传病研究成果迅速涌现，国际上相关科研论文的发表量也......阅读全文
摘要 高通量测序技术的出现与普及，为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率，使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项，希望有助于相关的研究。 前言 我国是一个多民族的人口大国，也是遗传病家系资源比较丰富的国家之一。遗传病家
第一部分 PGD/PGS的临床流程与质控 1适应证和禁忌证 1.1PGD的适应证 1.1.1 染色体异常 夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。 1.1.2 单基因遗传病 具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、
罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发
3月9日，万众瞩目的全国两会还在热烈进行中，来自各行各业的代表和委员们针对当前亟待解决的问题提出自己的建议或意见，精彩纷呈。医药健康方面，除了医改、药物招标、医患关系等“常规”提案外，近两年，基因测序相关的提案也多次被提及。随着高通量测序技术的发展，以及国内政策、市场的放开，某些与基因测序相关的
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。 MAL
——访伯科创始人郭诚博士 日前一则“打破国外垄断！伯科生物推出自主知识产权的生物液相芯片杂交捕获与探针原位合成技术”引起了业界广泛关注，细细阅读后，我好奇地开始探究“伯科”了。伯科创始人是谁？这一探针合成技术优势在哪里？能为中国精准医疗带来什么变化？ ……全球有机化学殿堂—美国哥伦比亚大学Hav
粪便是由未消化的食物、经消化后未吸收的食物残渣与消化系统分泌物、消化道粘膜脱落物以及微生物、寄生虫等组成的混合物。进行粪检验可以获得被检者消化系统功能、病理变化以及微生物和寄生虫感染等广泛的信息，具体来说，进行粪检验，一可以了解消化道及通向消化道的肝、胆胰等器官是否有梗阻、炎症和出血等
还记得CRISPR-Cas9基因组编辑技术，cryo-EM，甚至高通量测序技术未出现之前，我们是怎样进行研究的吗？其实大家不用回忆太久，因为这不是很久以前的事。在过去几年间，生物学研究技术进步步伐快的让人难以置信。 Cell出版社旗下Molecular Cell杂志推出了技术特刊，介绍了新技术
对深圳华大基因，腾讯马化腾有一段评价：用大数据的算法，与以前的医学理论不一样。看一个人的疾病，只是看他得病的特征与哪种病吻合，推导出具体对哪个部 位对症下药。到时，药可能是治基因的某一段。基因哪一段出问题，就拿相应的药去治。这个思路很开放，用了大数据，是一个很好的案例。 带领华大基因建
世界总会让年轻人占领。 曾经和乔布斯一起演讲的小天才Thomas Suarez今年还在读初中，现在他在名叫MakerBot的机器人创业公司研究3D打印机。而出生于1997年的邹奇奇，8岁出版了12万字故事集《飞扬的手指》轰动美国，2013年登上TED时她已有“女权主义者”标签和赢得诺贝
李厦戎称自己为数据控，他致力于机器学习算法和分布式系统的实际应用。目前他正在生物数据领域创业，创办聚道科技（Genedock），希望用数据技术推动生命健康行业革新。李厦戎曾在中国最大的移动数据服务平台友盟工作，他作为首席数据科学家，带领团队针对移动数据特点，构建了面向数十亿移动设备的ID映射和用
分析测试百科网讯 近日，美国联邦法院已授予Illumina一项初步禁令，该禁止将阻止华大基因及其子公司（包括华大智造）在美国分销和推广其基因测序产品。 Illumina是在今年2月份提出了这项初步禁令，指控华大基因旗下多款基因测序仪侵犯Illumina在美国的专利，其中包括Illumina的独
从年初发布新一代气相色谱平台8890 & 8860 以来，安捷伦今年的色谱质谱新品发布就从未停歇。4月推出6546 LC/Q-TOF液质联用系统，6月的ASMS上，又发布智能化LC/MSD iQ系统、更高精密度的6495C LC/TQ液质联用系统等系列新品。在ASMS会议上，分析测试百科
未来，治愈肿瘤不是靠药的发明和创造，最重要还是要早期发现肿瘤的存在，用最简单而精准的方法进行治疗。 △阎海 美国杜克大学卓越教授，泛生子首席科学家 以下是正文： 很高兴能在阳春三月来到美丽的广州，也非常荣幸受到舒院长和组委会的邀请，与各位领导及专家分享我们在癌症基因组学、包括相关技术在未来
邰丽华在《千手观音》中的精彩表演给观众留下了难忘的印象，人们为这位美丽的舞者是聋哑人而感到惋惜。两岁时，邰丽华因高烧注射链霉素而失去了听力。科技发展到今天，有了生物芯片检测技术，像她这样的“一针致聋”的情况是完全可以避免的。 “假如邰丽华在刚刚出生时做过基因芯片检测，得知自己是药物性
基因产业正受到前所未有的重视。今年，精准医学不仅被纳入“十三五”规划，作为精准医学的“排头兵”，基因组学也被纳入“十三五”百大项目名单，要“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。 对著名基因组学专家、中国基因组学奠基人于军教授来说，基因组学引领的技术应用得到如此重视，既让他感到欣慰———20
做好相应技术和知识准备以后，就可以入行NGS检测了。 1、首先要解决的就是做什么的问题。 临床遗传疾病最常见的就是拷贝数变异（CNV）与点突变（SNV）。在以往，我们用Sanger测序检测SNV、用CMA做CNV检测。用Sanger方法测一个人的序列得好多年，好多好多万美金，NGS就便宜多了
MARSALA方法示意图 2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断
2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mut
翻译后修饰蛋白质的定性和定量实验 实验步骤
《Nature Methods》盘点2015年度技术，选出了最受关注的技术成果：单粒子低温电子显微镜（cryo-EM）技术。 除此之外，也整理出了2016年最值得关注的几项技术，分别为：细胞内蛋白标记（Protein labeling in cells）、细胞核结构（Unraveling nuc
第一位MALBAC宝宝周岁照（左：谢晓亮；右：陆思嘉） 1、女明星与被拒的申请 2013年，有关个体化医疗最大的新闻之一是女星安吉丽娜·朱莉宣布自己已“预防性”地切除了双侧乳腺，原因是她携带一种“错误”的基因——BRCA1，这种基因会极大增加携带着罹患乳腺癌和卵巢癌的可能性——她大概会有87%的
天赋基因检测果真能预测儿童的成长吗？“那个代理说旁边就有一家公司做天赋基因，特别火，几千块钱一次，一天上百个家长在排队。”3月14日上午，北京知春路的盈都大厦三层，赵屹说，曾有代理商找上门，问他公司有没有天赋基因的检测产品。赵屹系中科院计算所前瞻研究中心研究员，博士生导师，中科信息产业研究院精准医学
分析测试百科网讯 近日，The Scientist Magazine评选出了2015年度生命科学领域十大创新产品，包含了7个基因组学、1个蛋白组学和2个代谢组学进入该名单。该奖项旨在表彰对科学和医学领域产生巨大影响的
如果一定要给王韧加一个标签的话，了解他的人大多数会选“国际化”。1982年，他成为中国农科院第一批留美博士，随后历任中国农科院生物防治研究所研究员、博士生导师，英国国际生物防治所副所长，中国农业科学院副院长，国际水稻研究所常务副所长，国际农业研究磋商组织秘书长兼任世界银行国际农业研究基金秘书处执
３月１３日《经济参考报》刊发题为《中国精准医疗确立＂自己的方向＂》的报道。根据前期部署的中国精准医疗计划，将于２０３０年前在精准医疗领域投入６００亿元。据多家券商研报测算，精准医疗涉及的产业规模达上万亿元，直接相关的产业规模超过１００亿元。 多方推进中国版精准医疗 ２０１６年３月，科技部召开
周晓光 ，2011年国家“千人计划”海外高层次引进人才 周晓光 ，2011年国家“千人计划”海外高层次引进人才，长期从事生命科学分析手段及高端仪器方面的研究开发工作。现任职于中国科学院半导体研究所国家集成光电子学重点实验室生物信息获取与传感技术实验室。" 读书破万卷，下笔如有
“我是专程到中国来的，而且这次是带了整个的管理团队到中国来。我们的目的是为了更好地了解并且同我们本地的合作伙伴们进行沟通。”2017年3月22日在阴雨绵绵的上海，Illumina公司CEO Francis deSouza上任后首次到访中国，“如今，中国和美国应该是全球最大的两个基因市场，对于Il
2013年，好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉通过《纽约时报》发表公开信，宣布自己已经接受了双乳乳腺切除及乳房再造手术。原因是她的医生估计她有87%的可能性患上乳腺癌、有50%的风险患上卵巢癌。 医生做出这样的判断是基于两点：一是她有乳腺癌的家族史，她的妈妈和外婆都是因乳腺癌而去世；二是通过一种当时