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两个携带着相同致病突变的人患病的严重程度却不相同，这是一个困扰了科学家们数十年的谜题。现在多伦多大学Donnelly 中心的Andy Fraser教授和他的研究小组揭示出了导致每位患者之间相异的一个关键部分。 Fraser说：“我们揭示出了遗传背景――存在于所有人基因组中一组独特的DNA碱基――是如何影响遗传疾病的严重程度的。这一研究发现提高了我们预测每位受累患者遗传性疾病严重程度的能力，提供了有关人类疾病的一个重要见解。” 他们的研究发表在7月16日的《细胞》（Cell）杂志上。 一些遗传疾病的发病和严重程度可以呈现很大的差异。例如，携带着CFTR基因突变的人会罹患一种叫做囊性纤维化（CF）的肺病，在这一疾病中粘液积聚会造成呼吸困难，导致危及生命的感染。然而一些患者会在新生儿时就被确诊，而另一些直到成年都不会显示出任何的疾病迹象。 预测出疾病的严重程度至关重要，因为不确定性往往几乎和诊断一样令人恐惧。 Frase......阅读全文
两个具有相同致病基因突变的人，其发病时间和病情严重程度往往不尽相同，这一现象一直使医学研究人员感到困惑。在最近一期生物医学期刊《细胞》上，加拿大科学家揭示了这种现象的一个重要成因——蛋白缺陷及其在个体中的数量差异，为准确预测遗传疾病患者的病情发展打下了基础。 多伦多大学唐纳力中心分子遗传研究系
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。 MAL
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差
生命是“能够自我营养并独立生长和衰败的力量”，这是亚里士多德（Aristotle，公元前384—322）通过动物、植物的研究对生命的哲学概括。动物也成为古代先哲们探索生命奥秘的主要对象之一，盖伦（Galen，公元130—200）开创了动物解剖学和实验生理学，他将来源于动物的知识推广到对人体的认识
第一部分 PGD/PGS的临床流程与质控 1适应证和禁忌证 1.1PGD的适应证 1.1.1 染色体异常 夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。 1.1.2 单基因遗传病 具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、
2018年年初，《流感下的北京中年》作者叙述了亲人在不到1个月的时间里从“普通感冒咳嗽”到病危，再到死亡的揪心历程。平淡而真实的文字却让无数读者感到脊背发凉，面对“未知的强病毒”，人类毫无还击之力。 毛细支气管炎（bronchiolitis）从根本上说是呼吸道感染导致的毛细支气管急性炎症损伤，
慢性阻塞性肺疾病(COPD)简称慢阻肺，是一种以持续气流受限为特征的可以预防和治疗的常见疾病，气流受限多呈进行|生发展，与气道和肺对有毒颗粒或气体的慢性炎症反应增强有关。急性加重和合并症对个体患者整体疾病的严重程度产生影响。慢性气流受限由小气道疾病(阻塞性支气管炎)和肺实质破坏(肺气肿)共同引起
第一部分 动物模型的分类一、按产生原因分类（一）自发性动物模型（Spontaneous Animal Models）是指实验动物未经任何有意识的人工处置，在自然情况下所发生的疾病。包括突变系的遗传疾病和近交系的肿瘤疾病模型。突变系的遗传疾病很多，可分为代谢性疾病、分子疾病和特种蛋白质合成异常性疾病。
来自SARS和MERS冠状病毒爆发的新数据和知识提供了一些线索，解释了为什么SARS -CoV -2对一些人的影响比其他人更严重。 与许多其他呼吸系统疾病一样，由SARS -CoV -2引起的COVID-19疾病在患者中可能存在很大差异。中国疾病预防控制中心2月17日发布的最新、最大规模的冠状
25岁的杰夫·卡罗尔（Jeff Carroll）在刚结婚6个月后，和妻子决定不要孩子了。因为他刚刚得知自己携带亨廷顿症的基因突变，这种遗传性疾病，会摧毁大脑和神经系统，最终往往导致死亡。他的母亲在四年前发病，他知道这个病迟早也会在自己身上爆发。 亨廷顿症（Huntington's di
高致病性冠状病毒感染成了这十年来广受关注公共卫生问题。严重急性呼吸综合征（SARS，2002-2004），中东呼吸综合征（MERs，2012-至今），2019-nCov（COVID-19），每一个对人类健康，经济发展都带了巨大的冲击。 病毒通过接触，飞沫，气溶胶等形式，引起广泛传播，引起高
前言高致病性冠状病毒感染成了这十年来广受关注公共卫生问题。严重急性呼吸综合征（SARS，2002-2004），中东呼吸综合征（MERs，2012-至今），2019-nCov（COVID-19），每一个对人类健康，经济发展都带了巨大的冲击。病毒通过接触，飞沫，气溶胶等形式，引起广泛传播，引起高感染率。
在医学领域，基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Ma
1. Retrovirology：整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我们的进化过程中，病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中，如今它们被称作为人内源性逆转录病毒（human endogeno
博奥生物集团外景图 流传千年的中医典籍，世界领先的生物芯片，与百姓息息相关的健康，炙手可热的云端大数据平台，这四个非常重要且彼此看似有些距离的领域是否能有交叉？ 有，这个点就是基因。多重注意力叠加的背后，是现代生物科技的爆发。 12月26日，中关村促进健康服务业论坛在京举行，博奥颐和健康科
卫办医政发〔2010〕123号 各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局： 为进一步规范儿童孤独症诊疗康复行为，提高医疗质量，使儿童孤独症患者得到及时诊断和有效的康复治疗，我部制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》。现印发给你们，请参照执行。 二○一○年七月二十三日
诱导多能干细胞(iPSC)技术为我们提供了超乎预想的可能性在培养皿中模拟人类疾病。将来自患者的体细胞重编程至胚胎干细胞样状态，随后再分化为疾病相关的细胞类型，生成的人类组织携带着可引起或促进疾病形成的遗传变异，由此为我们提供了无限的人类疾病组织资源。然而，尽管这种“培养皿中的疾病”(diseas
目前，关于人类疾病的遗传研究，特别是大规模研究，主要基于欧洲血统人群。而种族多样性不足阻碍了人们充分理解人类疾病遗传结构的能力，并加剧了卫生不平等，甚至意味着人们将基因研究成果转化为临床实践或公共卫生政策的能力可能严重受损。或者更糟的是，这一切都是错误的。 近日发表在《细胞》杂志人类遗传学特刊
由253名科学家组成的一个国际研究小组，完成了迄今为止最大规模的一项遗传研究，鉴别出了与个体接受正规教育的年数相关的74个遗传变异。这项研究发布在5月11日的《自然》（Nature）杂志上。 论文的通讯作者、南加州大学Dornsife信函、艺术与科学学院经济和社会研究副教授Daniel Ben
McLean医院和耶鲁大学的研究人员发表了一项大脑大规模系统研究成果，这些发现可以提高对双相情感障碍、精神分裂症、抑郁症和其他精神疾病的症状和原因的理解。文章题为“Functional Connectomics of Affective and Psychotic Pathology”，发表在P
全面地确定生殖细胞系和体细胞DNA中的遗传和表观遗传学变异为了解从细菌中的氢生成到人体内葡萄糖动态平衡等基因和表型之间的因果关系提供了一份蓝图。检测小核苷酸的差异、结构变化(例如复制)，以及一系列的核酸的化学修饰已经揭示了许多潜在于疾病风险、疾病严重程度以及对特定疾病治疗反应之下的变异。然而，这
来自Ludwig癌症研究所的研究人员揭示了一种现象，其有可能改变人们关于基因组如何表达从而生成及维持哺乳动物生命的一个普遍观点。这篇发表在《科学》(Science)杂志上的论文，帮助解释了为何基因相同的动物有时在生物学和外形上会如此的不同，以及为何由共同的一组异常基因引起的一些遗传疾病在不同个体
几乎每个家族都有一个嗜酒如命、喜欢吃肉、不爱运动的亲戚，但他们仍过着幸福的晚年生活，而另一些很关心自己健康的人却英年早逝。命运为何如此不公？如今，只需看看你的基因组，我们就有可能判断谁是那个幸运儿。 在遗传背景下，任何两个人的基因组都有无数的细微差异，这些差异以科学家尚不完全清楚的方式影响着基
“Biomarker” 这个词在用于生物医学领域之前，多见于地质学文献，曾被翻译成“生物标志化合物”，指的是地质材料中来自于活的生物体的一些有机化合物。上世纪六十年代，这一词汇开始出现在医学文献中。上世纪八十年代，它被正式地引入到生物医学领域。在生物医学领域，对它也曾有过不同的描述。2001年，
“Biomarker”这个词在用于生物医学领域之前，多见于地质学文献，曾被翻译成“生物标志化合物”，指的是地质材料中来自于活的生物体的一些有机化合物。上世纪六十年代，这一词汇开始出现在医学文献中。上世纪八十年代，它被正式地引入到生物医学领域。在生物医学领域，对它也曾有过不同的描述。2001年，美
“Biomarker” 这个词在用于生物医学领域之前，多见于地质学文献，曾被翻译成“生物标志化合物”，指的是地质材料中来自于活的生物体的一些有机化合物。上世纪六十年代，这一词汇开始出现在医学文献中。上世纪八十年代，它被正式地引入到生物医学领域。在生物医学领域，对它也曾有过不同的描述。2001年，
“Biomarker”这个词在用于生物医学领域之前，多见于地质学文献，曾被翻译成“生物标志化合物”，指的是地质材料中来自于活的生物体的一些有机化合物。上世纪六十年代，这一词汇开始出现在医学文献中。上世纪八十年代，它被正式地引入到生物医学领域。在生物医学领域，对它也曾有过不同的描述。2001年，美
“Biomarker”这个词在用于生物医学领域之前，多见于地质学文献，曾被翻译成“生物标志化合物”，指的是地质材料中来自于活的生物体的一些有机化合物。上世纪六十年代，这一词汇开始出现在医学文献中。上世纪八十年代，它被正式地引入到生物医学领域。在生物医学领域，对它也曾有过不同的描述。2001年，美国N
定量PCR是在定性PCR技术基础上发展起来的核酸定量技术。实时荧光定量PCR技术于1996年由美国Applied biosystems公司推出，它是一种在PCR反应体系中加入荧光基团，利用对荧光信号积累的实时检测来监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。该
疾病模型，作为各种疾病的替代物，在研究疾病发生发展的过程及机制、药物筛选及开发、药物药效及作用机制等过程中发挥着至关重要的作用。而建立和人类疾病状态相当的疾病膜型并不容易，各种模式动物在基因水平、生活习惯、体内微生物组成等方面都与人类有着相当大的差别，而疾病模型与真实疾病接近程度决定了我们的疾病