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SciTransMed:血液检测可预测乳腺癌药物抵抗

科学家最近开发出一种具有高灵敏度的血液检测方法,可以确定乳腺癌何时对标准激素治疗法产生抵抗,他们还证明这种检测方法能够指导病人如何进行进一步治疗。 研究人员表示这种方法能够在乳腺癌细胞对芳香酶抑制剂产生抵抗的早期阶段给予病人警告,芳香酶抑制剂是治疗雌激素受体阳性乳腺癌的常用药物。他们发现这种新方法能够检测雌激素受体基因ESR1发生的基因突变,特别是接受了芳香酶抑制剂治疗的女性,这种基因突变是导致雌激素受体阳性乳腺癌细胞对治疗药物产生抵抗的一个重要原因。 检测癌症病人血液中的DNA,发现基因突变能够帮助医生快速发现哪些病人不再获得治疗收益,从而改变治疗策略,选用其他替代药物进行治疗。 这项工作发表在国际学术期刊science translational medicine上。 在该项研究中,研究人员在三组独立的病人群体中证实了他们的结果,他们从171名雌激素受体阳性乳腺癌病人体内获得了血液样本,通过multiplexed......阅读全文

Nature子刊:12万例数据确定乳腺癌风险相关的5种变异

  一项包含120000名女性的国际研究确定了影响乳腺癌风险的五个基因变异,这些突变被认为是影响乳腺癌细胞对雌激素的反应。  乳腺癌是女性中最常见的癌症之一,大约有八分之一的女性在生命的某个阶段会患有此病,且大多数病例发生在50岁以上。雌激素作为一种触发器,在大多数的乳腺癌细胞中与雌激素受体结合并引

多项研究发现:癌症特征决定于基因图谱而非发病器官

  以往我们对癌症的称谓都是依据其所在身体器官,如乳腺癌、前列腺癌、肺癌等。现在这点上发生了很大的转变,研究者越来越确信肿瘤的划分应该基于基因信息而不是发生的位置。这一新的理念将肿瘤治疗的焦点从器官转移到肿瘤发生相关的基因突变上来。其结果可能是,不同部位的肿瘤因为包含有相同的基因突变信息而使用同一种

Facebook创始总裁创办研究所,组建消灭癌症强大军团

  编者按:癌症是世界上最具毁灭性的疾病之一。三分之一的女性和二分之一的男性有可能会在一生中会遇到癌症。我们该怎么打败它?   作为一个成功的科技企业家,肖恩·派克(Sean Parker)曾与扎克伯格一起创立在线社交网络公司Facebook,并担任创始总裁。由于自身过敏和免疫疾病,派克很早就对免

基因检测行业风云突变: 检测巨头互搏抢占市场

  基因检测巨头近日与其对手在法庭上展开交锋,这一战争使得本应前途光明的检测热潮蒙上了一片阴云。   尽管基因检测巨头Myriad Genetics8月13日讨论公司第四季度及去年整个会计年度财政收支状况的电话会议中,并未提及美国好莱坞著名女星安吉丽娜朱莉的“切乳事件”,但是仍旧不能掩盖检测巨

带有致病基因的人,要怎么预防癌症

   上午12点,浙江大学医学院附属第二医院肿瘤外科医生徐栋看完了最后一个病人。  今天上午,他一共接待了36位病人;7年前,他刚参加工作时,肿瘤预防门诊大概是省级医院里最“冷”的门诊,病人经常是个位数,甚至“0”门诊。  最近几年,就诊的病人越来越多,每天都有三四十人来咨询,有其他科室推荐来、怀疑

专家称预防乳腺癌不一定要“斩草除根”

  5月14日,美国著名女星安吉丽娜·朱莉文章《我的医疗抉择》的发表,引发了人们对乳腺癌和预防性双乳腺切除术的广泛关注。为了预防乳腺癌,一定要提早切除乳房吗?记者在采访中得知——   北京时间5月14日,美国著名女星安吉丽娜·朱莉曝出日前接受预防性双乳腺切除术之事,引发广泛关注。她在文章《我的医疗

基因检测几百元就能做 检测准确度受质疑

  著名好莱坞女星安吉丽娜·朱莉在2012年和2014年分别宣告切除了自己的乳腺和卵巢,以预防癌症的发生。这两次均引起巨大关注的事件,将基因检测这个名词带进大众视野。然而,一直以来,与朱莉一样给人感觉“高冷”的基因检测,在大众眼里充满神秘色彩,也因为高昂的价格,离普通民众距离遥远。今年国家卫计委陆续

科学家解析潜藏基因突变与后代患病关联

   肿瘤学家希望,至少一些关于先天癌症风险的新发现能够带来更好的治疗方法。  一个年轻的家庭里有两个癌症病例,这或者是运气太坏,或者是有着更深层次的联系。故事发生在美国田纳西州年轻的儿科肿瘤医生Michael Walsh在圣朱迪儿童研究医院照料一名男孩时,这名男孩并未对标准疗法产生预期反应,表明他

儿童癌症:一份家族的“遗产”

  肿瘤学家希望,至少一些关于先天癌症风险的新发现能够带来更好的治疗方法。  一个年轻的家庭里有两个癌症病例,这或者是运气太坏,或者是有着更深层次的联系。故事发生在美国田纳西州年轻的儿科肿瘤医生Michael Walsh在圣朱迪儿童研究医院照料一名男孩时,这名男孩并未对标准疗法产生预期反应,表明他罹

基因检测的真相与谎言

  2013年,好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉通过《纽约时报》发表公开信,宣布自己已经接受了双乳乳腺切除及乳房再造手术。原因是她的医生估计她有87%的可能性患上乳腺癌、有50%的风险患上卵巢癌。  医生做出这样的判断是基于两点:一是她有乳腺癌的家族史,她的妈妈和外婆都是因乳腺癌而去世;二是通过一种当时

国际顶级期刊揭秘儿童癌症空前发现

  是什么导致儿童患癌症?基因被认为是罪魁祸首。11月18日发表于《新英格兰杂志》上的一则研究表明,癌症基因对儿童的影响远超过我们的认知,一些儿童携带的基因突变与成年人癌症如乳腺癌和卵巢癌等相关。该研究或有助于医生更好地筛查和治疗年小患者以及确定其他家庭成员可能面临的风险。  基因测序揭秘儿童癌症基

EBioMedicine:解析乳腺癌预防策略,有望摆脱手术治疗

          2015年9月,《EBioMedicine》期刊先后发表了两篇文章,解析了研究人员找到预防乳腺癌、卵巢癌的新策略,有望取代手术治疗。  作为女性群体中高发且致命的两种癌症,两篇学术论文共同关注于导致乳

基因突变会增加患乳腺癌风险 风险程度因突变类型而异

  好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉为防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和输卵管,引起世人对两个相关基因BRCA1和BRCA2的关注。研究人员7日说,这两个基因的突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险,但具体风险程度因突变类型而异。  这项研究发表在新一期《美国医学会杂志》上。论文第一作者、宾夕法尼亚大学教授

多基因评估能更好地帮助预测癌症风险

  得知自己携带乳腺癌基因BRCA1突变的女性往往面临艰难的抉择。医生或基因顾问会这样告诉她们:携带这种基因突变的女性一生中罹患乳腺癌的风险平均为72%,罹患卵巢癌的风险平均为44%。  考虑到这一点,一半的女性通常决定进行预防性的乳房切除手术,许多人同时还切除了卵巢。  但最近的研究显示,将其他基

EBioMedicine:全基因组测序高效识别癌症相关基因突变

  UT西南医学中心癌症研究人员已经证明,全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险,其可以潜在地改善癌症的预防,诊断和治疗。  这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组,诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具,能够确定

治疗乳腺癌的药物可以用在患前列腺癌的男性身上

   药物阻断了一种被称为聚(腺苷二磷酸核糖)的聚合酶(PARP),该酶能够帮助细胞修复某些类型的DNA损伤。肿瘤学者大多检测出生时带有两个癌症相关基因BRCA1或BRCA2基因突变的卵巢癌和乳腺癌患者的PARP抑制剂。由于他们禁用修复DNA损伤的蛋白会导致癌症刺激突变,因此这些基因突变增加了妇女患

肿瘤测序行业箭在弦上 蓄势待发

  21世纪之所以能成为生物学的世纪,这是因为随着百姓生活水平的提高,温饱问题早已解决,并催生了“大健康产业”成为永不落幕的朝阳产业。2012年全世界共新增1400万癌症病例并有820万人死亡,癌症已经成为世界性难题。由于基因突变导致肿瘤形成,人以群分,肿瘤以基因突变分,二代测序为绘制肿瘤基因突变谱

The Lancet Oncol:科学家揭开癌症风险的复杂遗传奥秘

  癌症是一种机体多基因疾病,然而目前研究者们并不清楚我们机体的遗传组成如何影响患癌风险。近日,刊登在国际杂志The Lancet Oncology上的一项研究报告中,来自澳大利亚的研究人员通过研究深入理解了肉瘤的遗传学风险,研究人员对1000多名肉瘤患者进行了一项里程碑式的研究,揭开了引发癌症的多

科学家称有乳腺癌家族史的人应基因测试

  近期,好莱坞女星安吉丽娜 朱莉因为通过遗传基因检测发现患乳腺癌风险较高,便决定“先发制敌”,接受双侧乳腺切除手术。切除手术成功后,医生认为朱莉罹患乳腺癌的风险已从原来的87%下降到不足5%。且通过乳房重塑,朱莉跟原来看上去并没有什么区别。   朱莉此举是否值得广大女性效仿?这类手术效果是否

从基因检测到靶向治疗

  近年来,随着高通量测序及生物信息学分析技术的不断提高,精准医疗的理念逐渐受到关注。2015年1月20日,美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”,希望精准医学可以引领一个新的医学时代。  精准医疗本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记

科学家鉴别出诱发遗传性胰腺癌风险的基因突变

  近日,一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自美国Dana-Farber癌症研究所等机构的研究人员通过对一组极易患癌的家庭进行研究的过程中鉴别出了一种罕见的遗传性基因突变,其或会明显增加个体在一生中患胰腺癌和其它癌症的风险。识别出这种此前未知的突变或能帮助研究人员对这

NEJM:乳腺癌第三种关键基因

  8月《新英格兰医学杂志》(NEJM)报道称,研究人员发现了除BRCA1/2 基因以外,第三种乳腺癌关键基因,研究指出,携带了PALB2 基因突变的女性在年龄达到70岁以后就会有三分之一患上乳腺癌的风险。   这项研究由英国剑桥大学领导完成,来自八个国家的17个研究机构针对154个没有携带BRCA

创新or围剿?一场关于基因检测体外诊断的争夺战!

  7月23日,国家食品药品监督管理总局CFDA批准了广州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因检测试剂盒[1],这是CFDA批准的中国首个基于NGS的肿瘤伴随诊断试剂盒,在我国体外诊断领域具有里程碑式的意义。  基因检测从最初单个基因检测到一组基因检测,再到现在大panel检测,从PCR

胰腺癌会遗传吗?

   相声表演艺术家师胜杰因罹患胰腺癌逝世的消息让我们的视线再一次聚焦到这个熟悉而又陌生的疾病上来。  胰腺癌起病隐匿,预后差,近年来,胰腺癌发病率逐年攀升,并呈年轻化态势,被许多老百姓称为“绝症”。  在胰腺外科病房,许多家属经常咨询的问题是  胰腺癌会遗传吗?  在一定程度上,答案是肯定的。  

肿瘤发病的遗传机理分析(二)

   2.癌基因的激活癌基因可以通过多种方式被激活而过度表达。  (1)突变激活:体细胞内的原癌基因可以因点突变而成为癌基因,产生异常的基因产物;也可由于点突变使基因摆脱正常的调控而过度表达。因此,突变激活又称为激活的质变模式(qualitative model)。例如在

基因测序,揭示为何只有一部分乳腺癌复发

  乳腺癌复发病例有不同的基因图谱  虽然大多数乳腺癌可治愈,但有20%左右的病例会复发。日前,剑桥大学研究人员通过乳腺癌组织的基因检测,揭示了乳腺癌复发的遗传差异性。研究结果显示乳腺癌复发病例有不同的基因图谱,并建议研制靶向乳腺癌复发驱动基因的药物。  该研究由英国剑桥大学Wellcome Tru

Cell:机械敏感性基质影响

  细胞能感知周围细胞微环境,并对此做出反应,这些微环境十分重要,会影响细胞的形态、蛋白质水平和定位、基因表达,乃至核完整性。组织微韧性(micro-stiffness)在很大程度上受到细胞外基质的影响,但有机体内基质变化很大,因此也许可以作为分析和组织许多细胞类型和分子进程的一个有用参数,比如用于

吐唾液可检测乳腺癌基因风险

  唾液取样进行基因检测,可发现自己有无携带乳腺癌易感基因——brca1和brca2,并结合生活方式和饮食习惯等评估乳腺癌风险。记者获悉,中国妇女发展基金会女性肿瘤预防基金正与全国30多家三甲医院合作,为全国万名女性免费测试与乳腺癌发生最为相关的基因突变点,希望建立中国女性特有的乳腺癌基因图谱。  

首获FDA认证基因检测23andMe, 检出已知乳腺癌基因3种突变

  想必你或有耳闻基因检测 —— 通过手持唾液采样器,按照提示采集自己的唾液,回寄唾液,等待对方提取DNA进行检测,生成报告来分析你自己,从祖源分析、运动基因、营养代谢到遗传性疾病等。  事实上,时间倒退至三年前,这样的一整套服务都是被严格控制,甚至,FDA曾一度要求提供这类DNA检测工具的公司停止

科学家认为检测乳腺癌基因可能带来激烈预防手段