WIKI资讯
WIKI资讯
近日，一项刊登在国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自斯克里普斯研究所（TSRI）的研究人员通过研究发现，引发多种囊性纤维化的突变蛋白可以和错误的“细胞邻居”发生频繁的交流，而错误的“细胞邻居”并不具有正常的功能而且会发生过早降解。通过有效移除这两者之间的“交流”，研究者就可以部分恢复突变蛋白的正常功能，相关研究或为后期开发新型疗法来治疗囊性纤维化提供帮助。 研究者John R. Yates表示，我们所鉴别的特殊蛋白及其相互作用或为开发新药来治疗囊性纤维化提供思路，囊性纤维化患者常常会遭受持续性的感染及肺部粘液的形成，而目前有多种处理这种症状的疗法，比如抗生素等，然而并没有有效的疗法来彻底帮助恢复肺部的功能；文章中研究者认为，对特殊的囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）的深入理解或可帮助开发囊性纤维化的新型疗法，很多患者机体中都携带有ΔF508突变，而该基因可以编码CFTR，使得该蛋白不会进行正确的折叠以及功能的正......阅读全文
小编整理了近年来科学家们发表的多篇研究成果，共同解析囊性纤维化疾病研究成果，与大家一起学习！图片来源：CC0 Public Domain 【1】Nat Commun：囊性纤维化治疗新希望 科学家有望利用CRISPR-Cas技术剔除致病基因突变 doi：10.1038/s41467-019-1
在医学领域，基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Ma
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。图片
全球囊性纤维化（CF）治疗领域领导者Vertex近日在扩大英国市场方面遭受挫折，英国药物成本和疗效管理部门NICE拒绝其囊性纤维化药物Orkambi，尽管Orkambi能够有效降低患者的住院治疗率。 囊性纤维化（CF）是一种罕见的、危机生命的遗传性疾病，F508del突变是导致CF的最常见病因
囊性纤维化（Cystic Fibrosis，简称CF）是西欧人群中一种常见的单基因疾病，患有这种疾病的患者的肺、肠和胰腺在内的器官运输氯离子的能力受到影响，通常表现为反复支气管感染和气道阻塞。全球约有7万人受此病影响，目前尚无治愈方法。 来自伊利诺伊大学香槟分校的研究人员提出了一种简单，且有效
今年的众多新闻中提到了很多新药，这些新药在对抗癌症、心脏疾病等方面已经取得了很大的进步。但是不同的药物却有着不同的命运：有的新药迅速通过了FDA的审核，被批准上市；有的新药因为无法在临床试验中取得预期的效果，而迟迟无法通过FDA审核；另一些新药则因迟迟无法取得进展而导致相关研究停滞不前，仍在等待
囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）突变引起的致命疾病。在过去的八十年中，医学进步改善了囊性纤维化的治疗。患者的平均生存年龄从20世纪30年代的早期婴儿期延长至目前的47岁左右。大多数治疗提供症状缓解，包括帮助消化的胰酶补充剂，预防和治疗感染的抗生素，清除气道的粘液稀释药物和肺移
就像所有器官那样，人肺部刚开始时是作为未分化的干细胞团块存在的。但是在几个月后，这些细胞形成有序的结构。它们聚集在一起，一些细胞形成肺部气道，其他的细胞形成肺泡。肺泡是我们的人体交换氧气和二氧化碳的地方。在理想的情形下，最终的结果是形成两个健康的会呼吸的肺部。 近年来，自从科学家们首次发现
近日，由来自德克萨斯大学西南医学中心研究者们领导的一项三期临床试验发现，三药联用可改善患有单基因突变引发的囊性纤维化（CF）患者的肺功能并减少其症状。 本月初，食品药品管理局根据这一研究结果批准了该疗法，该研究结果近日发表在《New England Journal of Medicine》杂志
囊性纤维化（CF）领域的统治者美国福泰制药（Vertex Pharmaceuticals）近日宣布，该公司开发用于治疗CF的3种三联疗法在I期和II期临床研究中获得成功，这意味着将有更多的CF患者能够从治疗中受益。受此利好消息刺激，该公司股价在今天上午飙升25%。 这些I期和II期临床研究在携
2018年上半年，FDA药品审评与研究中心（CDER）批准了17个新药，这些新药包括新药申请NDA中的新分子实体（NME）和生物制品许可申请（BLA）。 上图是过去10年中，CDER每年批准的新药数。2018年上半年CDER批准的新药包括5个BLA和12个NME。相比于2017年上半年的23
据FDA官网2018年3月1日提供的最新公布结果，FDA在2018年前两个月陆续批准了4款新药。2017年是美国药物批准的大年，美国食品和药物管理局(FDA)批准了46种新药以及两款CAR-T疗法、一款基因疗法。2018年也会是批准的大年吗？目前言之尚早，但目前的趋势来看，2018年依旧会有较多新药
在本周最新上线的多篇《自然》论文中，有两篇非常有趣的文章。来自波士顿地区的两支科研团队发现，在肺里面竟有一种我们之前从未发现的新细胞。而且，它可能与一种严重的肺部疾病有关。 这两支团队最初的出发点是一致的——他们想利用先进的“单细胞测序技术”，在呼吸道中分析数万个不同细胞的基因表达情况。通过对
Vertex制药公司是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者。近日该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已受理VX-445（elexacaftor）、tezacaftor、ivacaftor三联方案的营销授权申请（MAA）。该MAA申请批准这款三联疗法用于治疗年龄≥12岁的CF患者，具体为：囊性纤
在本周最新上线的多篇《自然》论文中，有两篇非常有趣的文章。来自波士顿地区的两支科研团队发现，在肺里面竟有一种我们之前从未发现的新细胞。而且，它可能与一种严重的肺部疾病有关。 这两支团队最初的出发点是一致的——他们想利用先进的“单细胞测序技术”，在呼吸道中分析数万个不同细胞的基因表达情况。通
根据最近在《Developmental Cell》杂志上发表的一项研究，大约在4.5亿年前，在一种生活在海底的名叫“海鳗”的鱼类中存在最古老的离子通道蛋白同源分子，而它在人类中的同源蛋白“CFTR”在囊性纤维化患者中存在缺陷。 事实上，这种存在于海鳗中的离子通道蛋白分子与脊椎动物同源蛋白“CF
根据最近在《Developmental Cell》杂志上发表的一项研究，大约在4.5亿年前，在一种生活在海底的名叫“海鳗”的鱼类中存在最古老的离子通道蛋白同源分子，而它在人类中的同源蛋白“CFTR”在囊性纤维化患者中存在缺陷。 事实上，这种存在于海鳗中的离子通道蛋白分子与脊椎动物同源蛋白“CF
昨天，说到了有可能对医疗健康产生深远的影响的8项临床研究 【相关链接：2019年需要重点关注的临床试验（上篇）】。今天，是这项清单的其他部分，其中包括治疗非酒精性脂肪性肝炎、囊性纤维化、脊髓性肌肉萎缩等药物的研究。 9、疾病领域：非酒精性脂肪肝炎（NASH） 公司：Intercept Pha
囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕见遗传性疾病，该病困扰着全球约7万人。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是
2018年对生物医药行业来说，是不平凡的一年，无论是FDA批准新药的数量，还是生物技术公司募资和IPO水平，都创下了历史纪录。还有不到4天，2019年就要到来了，生物医药行业在这一年会维持怎样的势头？哪些创新疗法值得关注？在今天的这篇文章里，我们将结合《Vantage 2019 Preview》
今日，Vertex Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA接受VX-445（elexacaftor），tezacaftor和ivacaftor三种药物构成的组合疗法的新药申请（NDA），用于治疗囊性纤维化（CF）。同时，美国FDA授予这一NDA优先审评资格，预计将在2020年3月19
Vertex Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA接受VX-445（elexacaftor），tezacaftor和ivacaftor三种药物构成的组合疗法的新药申请（NDA），用于治疗囊性纤维化（CF）。同时，美国FDA授予这一NDA优先审评资格，预计将在2020年3月19日前作
今日，Vertex Pharmaceuticals宣布其在研下一代矫正剂VX-659，与tezacaftor和ivacaftor构成的三联组合疗法，在两项治疗囊性纤维化（CF）患者的3期试验中，皆取得了积极顶线结果。该三联组合疗法统计显著地改善了CF患者的肺功能（检测标准为一秒用力呼气容积占预计
在过去一段很漫长的时间里，制药公司都将目光锁定在大疾病(患有通常性疾病的大数量群体)人群上，并将其作为潜在的收入流。然而随着处方药在欧美市场销量的停滞不前，某些治疗罕见疾病或生物机能紊乱的药物成为各大制药公司竞相追逐的新宠。这类药物由于治疗的疾病罕见且药物稀缺，因而被形象的称为“孤儿药”。
都已四月份了，介绍FDA2013年批准27个品种的文章很多，这里就不赘述了。下表做一简单总结。 仅指突破治疗(breakthroughtherapy)和快速审批(fasttrack)两种模式，不讨论优先审查(priorityreview)和加速批准(acceleratedapproval)
在每个基因密码的末端都包含着一条向翻译机器发送停止信号的信息。如囊性纤维化和杜氏肌营养不良等一些疾病，就是因为突变导致这一终止信号插入到必需基因的中间，促使生成截短蛋白所引起。一些抗生素可使得细胞的翻译机器无视这类终止密码子，由此被视作是这些疾病的一种潜在疗法而展开探索。然而发表在3月31
两个具有相同致病基因突变的人，其发病时间和病情严重程度往往不尽相同，这一现象一直使医学研究人员感到困惑。在最近一期生物医学期刊《细胞》上，加拿大科学家揭示了这种现象的一个重要成因——蛋白缺陷及其在个体中的数量差异，为准确预测遗传疾病患者的病情发展打下了基础。 多伦多大学唐纳力中心分子遗传研究系
15年前，基因疗法遭遇了一系列悲剧性挫折，使得科学家开始对其进行严格的重新评估；15年后，基因疗法已经做好准备，即将进入临床。 里基·刘易斯是一名拥有遗传学博士学位的科学作家。她参与过多本教材的编写，在许多杂志上发表过文章，她还是《永恒的治愈：基因疗法和拯救它的男孩》（The Forever
两个携带着相同致病突变的人患病的严重程度却不相同，这是一个困扰了科学家们数十年的谜题。现在多伦多大学Donnelly 中心的Andy Fraser教授和他的研究小组揭示出了导致每位患者之间相异的一个关键部分。 Fraser说：“我们揭示出了遗传背景――存在于所有人基因组中一组独特的DNA碱基―
麻省理工学院的研究人员设计了携带mRNA的可吸入粒子，吸收了编码绿色荧光蛋白的mRNA颗粒（黄色）的肺上皮细胞散发绿色荧光。 你的基因组有点像一个图书馆，每个基因都有一份制造蛋白质的说明书。坏消息是，你的“出厂设置”决定你无法拒绝一本书并拿到一个梦寐以求的新版本。 基因疗法技术可以帮助你修改图书