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自闭症有多种遗传病因，其中大多数仍然未知。大约1%的自闭症患者缺失一种叫做Shank3的基因，Shank3对于大脑发育至关重要。没有这一基因，个体会表现出典型的自闭症症状包括重复行为和回避社会互动。 在一项小鼠研究中，麻省理工学院神经科学教授冯国平研究团队证实，通过在生命后期再度开启Shank3基因，使得大脑能够自己正确地重新布线，可以逆转其中一些自闭症典型行为症状。他们的研究论文发布在2月17日的《自然》（Nature）杂志上。 冯国平是著名的神经生物学教授，曾创建了为神经生物学界广泛应用的绿色荧光蛋白转基因小鼠模型。科研论文发表在Cell, Science, Neuron, Nature Neuroscience等顶级生物学杂志上。在美期间，十多次获得学术嘉奖，包括Alfred Sloan Research Fellowship, Broad Scholar Award, Mcknight Neuroscience ......阅读全文
南南十四五岁，是小区里的“名人”，不论春夏秋冬，他兀自绕最大半径“巡视”。 手掌大的三线品牌平板电脑中，反复放着一部警察题材的电视剧，台词倒背如流，语气惟妙惟肖。 但与老的、少的邻居聊两句时，眼神僵直、笑容僵硬、答案僵化，分手时，瞬间回到电视剧情境中。 有人说，南南（化名）可能有点智障，实
10 日，美国谷歌（Google）公司和自闭症代言人组织（Autism Speaks）宣布开展合作，由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务，帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示，这项合
自闭症的发生有多种遗传原因，很多原因科学家们并不清楚，大约1%的自闭症患者机体中都缺失名为Shank3的基因，而该基因对大脑发育非常重要，如果缺失这种基因，个体就会出现典型的自闭症症状，包括重复性的行为及避免与社会互动的行为等。近日刊登在Nature上的一项报告中，来自MIT的科学家们就表示他们
人们都知道，精神疾病有着强烈的遗传成分，但是，解开导致疾病的基因网络，是一项艰巨的任务。科学家已经发现了数百个在精神疾病（如自闭症）中发生突变的基因，但每个病人通常只有这些变化中的少数几个。 更为复杂的是，这些基因中的一些，可能导致一种以上的疾病。其中一个这样的基因，称为Shank3，与自闭症
2012年12月21日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》(Cell)上在线发表。这项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异，发生突变的整体模式及其对人类遗传多样性和疾病易感性的影
细胞是生物学的基本单位，研究人员正更加努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。单细胞测序是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组。根据加州大学旧金山分校（UCSF）对人死后脑组织的研究，发现特定脑细胞中基因活性的变化与自闭症患儿的严重程度有关。作者认为，
人们都知道，精神疾病有着强烈的遗传成分，但是，解开导致疾病的基因网络，是一项艰巨的任务。科学家已经发现了数百个在精神疾病（如自闭症）中发生突变的基因，但每个病人通常只有这些变化中的少数几个。 更为复杂的是，这些基因中的一些，可能导致一种以上的疾病。其中一个这样的基因，称为Shank3，与自闭症
自闭症是一种严重的神经发育性疾病，目前中国自闭症患者已超1000万，且患病率呈现上升趋势。自闭症的发生机制目前仍不清楚。针对自闭症的新药研发和高度模拟人类自闭症症状的实验动物模型成为自闭症研究领域的瓶颈。 DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0 近日，中国科学院深圳先进
《科学》杂志官网近日消息称，一项探索非编码DNA的新研究发现，调节基因活性区域的改变也可能导致自闭症，令人惊讶的是，这些变化倾向于从非自闭症的父亲那里继承而来。 过去十年中，研究人员已经发现了数百种可能影响大脑发育，从而增加自闭症风险的基因变异，但这些变异主要来自直接编码蛋白质的DNA中。此外
去年十二月，研究人员在一些自闭症患者中鉴别出了1000多个基因突变，但对于这些突变提高自闭症风险的机制却仍不清楚。现在来自北卡罗来纳大学医学院的研究人员首次揭示出了，其中的一种突变使得一个基因中的分子开关丧失功能，引起自闭症的机制。 在发表于今天《细胞》（Cell）杂志上的一篇论文中，研究人员
人类携带了数以百万计的DNA代码，但一直以来并无有效的方法来告诉人们哪些基因突变引起癌症，抑或只是简单的耳垢潮湿。由多伦多大学电脑工程师领衔的一个研究小组在18日出版的《科学》杂志上称，他们已开发出的一种独一无二的过滤技术可最终解决上述问题，从而在与至少两个其他国际小组的同类
抗癌药物开发的其中一种策略是通过有效地分离基因，使其能再次被表达，如罗米地辛，它能有效地抑制组蛋白去乙酰酶(HDACs)，修饰组蛋白，重新塑造染色质，调节靶向基因的转录。图片来源：Dubova/Fotolia 根据布法罗大学科学家们的说法，受罗米地辛影响的基因，同时作用于癌症和自闭症。仅用极低
人类基因组中并不是所有的碱基都容易发生突变，基因组也会出现“冷热不均”的现象，近期一研究组发现了获取DNA新生突变集群的方法，并指出这种单碱基对变化出现的可能性相差了三个数量级。牛津大学的Chris P. Ponting对此进行了深入评点。 父母生殖细胞形成时所发生的胚系de novo
该成果可帮助科学家研究自闭症的致病基因 日本广岛大学的一个研究小组在6月26日出版的《细胞》杂志上报告说，他们已成功培育出自闭症模型实验鼠，该成果可帮助专家研究自闭症的致病基因。 自闭症是一种脑发育障碍，患者在社会交往方面有严重障碍。专家认为自闭症的发病与多个基因相关，但是目前尚有许
近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析，为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊nature genetics。 过去几年里，科学家们在发现自闭症风险基因方面取得了显著进步，特别是发现了一些新出现的基因突变，对于自闭症发生具有重要促进
一项对四个自闭症小鼠模型的详细研究挑战了关于大脑回路导致疾病症状的最常见假设。 现如今的主要假设是（有许多动物研究支持的假设）——自闭症大脑中的神经元受到的抑制太少或兴奋太多，从而导致过度兴奋或增加“兴奋感”。这种过度兴奋被认为是干扰正常大脑功能的噪音。噪音可能导致的人类症状包括：社交问题、语
善良，同情，理解，关心，这些品质受基因的影响吗？据《自然》杂志的子刊《转化精神病学》近期刊登的一项研究结果，人类的共情能力有着来自基因的先天倾向性。图片来源于网络 这项研究是由法国巴斯德研究所、法国国家科学研究中心、英国剑桥大学以及巴黎狄德罗大学共同开展的，实验对象是美国基因测序实验室“23
依托深港脑科学创新研究院和筹划中的深圳市脑解析与脑模拟重大科技设施研究平台，中国科学院深圳先进技术研究院脑认知与脑疾病研究所、美国麻省理工学院、中山大学、华南农业大学等国际团队合作攻关，在自闭症非人灵长类动物模型的研制上取得新突破。6月13日，相关成果“Atypical behaviour an
CHARGE综合征是一种严重影响多个器官发育的疾病。全世界8500个新生儿中就会出现1个患这种疾病。大部分患者携带一个突变基因称为CHD7。那么这个单独基因的突变如何引起一系列的CHARGE的症状，至今是一个谜。 CHD7基因编码一个染色质的重塑体，这个重塑体是一类重要的表观基因的调节子。
美国耶鲁大学研究人员27日在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。 人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影
波士顿儿童医院等机构的研究人员发现，人类基因组的加速进化区域似乎有助于人类大脑的正常发育、社会行为以及一些认知过程。这项成果于本周发表在《Cell》杂志上。 研究人员利用新的序列数据以及原有的群体序列和基因调控信息来评估人类加速进化区及其对自闭症谱系障碍的潜在影响。他们的研究结果表明，那些
波士顿儿童医院等机构的研究人员发现，人类基因组的加速进化区域似乎有助于人类大脑的正常发育、社会行为以及一些认知过程。这项成果于本周发表在《Cell》杂志上。 研究人员利用新的序列数据以及原有的群体序列和基因调控信息来评估人类加速进化区及其对自闭症谱系障碍的潜在影响。他们的研究结果表明，那些存在
国际著名学术期刊《Current Opinion in Neurobiology》发表了中国科学院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心仇子龙研究员题为“Deciphering MECP2-associated disorders: disrupted circuits and the h
伊利诺伊大学博后研究员Hagai Shpigler是一篇最新在线《PNAS》文章的第一作者。他设计了两个试验用摄像机记录一组蜜蜂彼此互动的社会化情景。第一个试验，他把1只陌生蜜蜂放入实验蜜蜂团体，本地蜜蜂对它做出“防范”和“围攻”反应；第二个试验，Shpigler把一只未能年蜂王幼虫放入蜜蜂团，
一项规模最大的研究涉及5个国家的200多万人，发现自闭症谱系障碍80%依赖于遗传基因。这意味着环境因素只占风险的20%。 这一发现为研究自闭症的遗传原因打开了新的大门。美国疾病控制与预防中心(centers for Disease Control and prevention)目前表示，每59
过去的十年里，科学家们鉴定出了数百个似乎能影响大脑发育，增加患自闭症风险的基因变异。而这些基因变异主要是发生在DNA中能直接编码蛋白质的区域（即编码区）。现在，一项调查所谓非编码DNA的新研究发现，调节基因活性的DNA区域（即非编码区）的改变也可能会导致自闭症，且令人惊讶的是，这些变异倾向于遗传
如果你看过《雨人》这部电影，一定会对自闭症哥哥玩扑克牌的那一幕印象深刻。事实上，爱丁堡大学和昆士兰医学研究所的研究人员发现，与自闭症风险相关的遗传变异可能与更高的智力相关。这项成果于3月10日在线发表于Nature出版集团旗下的《Molecular Psychiatry》期刊上。 尽管如此，研
一项大型中国人遗传研究找到了与自闭症谱系障碍相关的遗传突变，相关成果11月9日发表于《自然—通讯》。这项研究是迈向全球理解自闭症谱系障碍的一步。 中国湖南长沙中南大学的夏昆、美国华盛顿大学医学院的Evan Eichler及其同事分析了超过1000名拥有自闭症谱系障碍的中国人的与自闭症风险相关的
卡迪夫大学的研究人员发现了自闭症基因突变和发育运动障碍之间的联系。该研究发现，CYFIP1基因的突变导致脑细胞发育的变化，导致运动问题，也表明运动学习困难发生在年轻时，可通过行为训练逆转。 卡迪夫大学生物科学学院的StéphaneBaudouin博士说：“自闭症患者往往在社交互动，沟通和重复行
美国一个研究小组25日在《自然·生物医学工程》杂志线上版发表研究报告称，他们利用CRISPR-Cas9基因编辑技术，成功减轻了患有脆性X综合征（FXS）的小鼠的自闭症症状。FXS是目前已知的最常见的自闭症谱系障碍的单基因病因。图片来源于网络 研究人员使用的基因编辑技术称为CRISPR-Gold