Nature：科学家逆转自闭症症状
自闭症的发生有多种遗传原因，很多原因科学家们并不清楚，大约1%的自闭症患者机体中都缺失名为Shank3的基因，而该基因对大脑发育非常重要，如果缺失这种基因，个体就会出现典型的自闭症症状，包括重复性的行为及避免与社会互动的行为等。近日刊登在Nature上的一项报告中，来自MIT的科学家们就表示他们可以通过在个体后期生活中“找回”缺失的基因来逆转患者的部分行为，从而使得患者大脑更加合适地工作。 研究人员Guoping Feng教授说道，这就说明即便是在成体大脑中我们也某种程度上也存在一定的可塑性，目前有很多证据表明，某些缺失的确可以逆转，从而帮助我们开发特殊的疗法治疗自闭症患者。 Shank3蛋白是在突触中被发现的，作为一种支架蛋白，Shank3可以帮助组装其它许多蛋白，从而来协调神经元对接收信号的反应；研究Shank3缺失的案例可以帮助科学家们阐明自闭症发生的神经学机制；该基因的缺失或缺陷会引发突触的断裂，从而引发小鼠出现......阅读全文
Cell Reports：Shank3基因缺失如何导致自闭症？
Buffalo大学的科学家确定了导致小鼠自闭症行为的一些基因突变机制，同时找到了使其恢复正常的治疗策略。这项研究由Zhen Yan博士（Buffalo大学生物医学院生理学及生物物理学系的教授）领导，揭示了自闭症背后的细胞和分子机制，并指出一些潜在的生物标记和治疗目标，该研究结果于5月28日发布在
Nature：科学家逆转自闭症症状
自闭症的发生有多种遗传原因，很多原因科学家们并不清楚，大约1%的自闭症患者机体中都缺失名为Shank3的基因，而该基因对大脑发育非常重要，如果缺失这种基因，个体就会出现典型的自闭症症状，包括重复性的行为及避免与社会互动的行为等。近日刊登在Nature上的一项报告中，来自MIT的科学家们就表示他们
Nature：打开单一基因，有望扭转自闭症现状
自闭症有多种遗传病因，其中大多数仍然未知。大约1%的自闭症患者缺失一种叫做Shank3的基因，Shank3对于大脑发育至关重要。没有这一基因，个体会表现出典型的自闭症症状包括重复行为和回避社会互动。 在一项小鼠研究中，麻省理工学院神经科学教授冯国平研究团队证实，通过在生命后期再度开启Shank
Cell子刊：为什么自闭症患者对疼痛不敏感？
约70%的自闭症谱系障碍（ASD）患者感官异于常人，他们多伴随有痛觉迟钝的症状。正因为对疼痛不敏感，所以自闭症患者常常会做出重复伤害自己的行为，例如敲击脑袋、撕扯头发等等。这一障碍为患者健康埋下了严重的隐患。 为什么他们对疼痛不敏感呢？杜克大学的科研团队近期发现，一种关键蛋白的缺陷会干扰疼痛信
基因编辑CRISPR找到自闭症猕猴模型
自闭症是一种严重的神经发育性疾病，目前中国自闭症患者已超1000万，且患病率呈现上升趋势。自闭症的发生机制目前仍不清楚。针对自闭症的新药研发和高度模拟人类自闭症症状的实验动物模型成为自闭症研究领域的瓶颈。 DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0 近日，中国科学院深圳先进
科学家建立新型自闭症非人灵长类动物模型
依托深港脑科学创新研究院和筹划中的深圳市脑解析与脑模拟重大科技设施研究平台，中国科学院深圳先进技术研究院脑认知与脑疾病研究所、美国麻省理工学院、中山大学、华南农业大学等国际团队合作攻关，在自闭症非人灵长类动物模型的研制上取得新突破。6月13日，相关成果“Atypical behaviour an
研究人员发现干预外周感觉神经元可缓解自闭症相关症状
自闭症是一类非常复杂的精神性疾病，主要临床表现为社交障碍和强迫症。病情严重会极其影响自身和周围人的正常生活。目前，每59位美国居民之中就有一位罹患不同程度的自闭症。但不幸的是美国食品和药物管理局（FDA）仍未出台有效的药物和干预手段。 2019年8月8日，来自哈佛医学院David D. Gin
著名华人科学家Nature连发重要成果
美国每六名儿童就有一位患有包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、智力障碍（ID）、孤独症谱系障碍（ASD）在内的发育障碍。最近人们发现，有1%的ID和ASD患者存在PTCHD1基因突变。PTCHD1缺失个体会表现出ADHD症状、睡眠障碍、肌张力低下、攻击性、ASD和ID。由此可见，PTCHD1很可能
《科学》：“雨人”老鼠——自闭症模型
看过美国奥斯卡金像奖影片《雨人》的市民，大都对片中的人物——严重的自闭症患者雷蒙巴比特，有着很深的印象。自闭症患者只是与外界沟通有障碍，而不是智商有问题。恰恰相反，很多自闭症患者往往在某个方面表现出“天赋异秉”。现在，来自美国得克萨斯州大学西南医学中心的研究人员发现，携带一种与自闭症有关的突变人类基
缺乏Shank3基因可导致结构和功能缺陷
Shank3突变在患有自闭症和相关发育障碍的人群中很常见。先前的动物研究表明，Shank3和基底神经节功能障碍之间存在关联，这可能导致自闭症的重复性行为特征。在人类中，Shank3突变也与智力和语言障碍有关。图片来源： JNeurosci 发表在《JNeurosci》上的一项研究发现，缺乏Sh