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《敢创·香港》:NIPT带给无创式医学检测的启示

2016丙申猴年伊始,由香港艺人萱萱主持的《敢创·香港》栏目,第一次以专辑的形式把无创DNA产前检测从医学实验室推向观众的荧幕,节目中,NIPT(无创DNA产前检测)褪去在实验室中的神秘面纱,以最朴素无华的姿态走进大众。 1997年,香港中文大学的卢煜明教授第一次在孕妇外周血中发现了胎儿的游离DNA。此后,该发现与恰在当时飞速发展的高通量测序技术激情碰撞,诞下第一个精准医学的产物--无创DNA产前检测(NIPT),从此开启了无创式精准医学检测时代,卢煜明教授也当之无愧的成为NIPT之父,现在每年已有超过四分之一的香港本土孕妇受惠于该项科研成果的转化。 NIPT,采用孕妇外周血为材料,对血液中的胎儿游离DNA进行大规模平行测序,可准确判断胎儿高发的21-、18-、13-三体综合征,准确率达99%以上。相较于传统的血清学筛查和产前诊断,NIPT无论在准确性、安全性还是检测孕周的范围上都有着无可比拟的优越性,大大降低了传统技术......阅读全文

《敢创·香港》:NIPT带给无创式医学检测的启示

  2016丙申猴年伊始,由香港艺人萱萱主持的《敢创·香港》栏目,第一次以专辑的形式把无创DNA产前检测从医学实验室推向观众的荧幕,节目中,NIPT(无创DNA产前检测)褪去在实验室中的神秘面纱,以最朴素无华的姿态走进大众。  1997年,香港中文大学的卢煜明教授第一次在孕妇外周血中发现了胎儿的游离

关于NIPT检测的八大误区

随着测序技术的不断发展和在临床的不断应用,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing, NIPT)已然是一项家喻户晓的临床检测技术。然而,小编发现宝妈们对NIPT的理解仍然有一些误区,比如“高大上的基因检测低风险,我的宝宝其他检测都不需要了”,“要抽血检测,要空腹

扩展NIPT检测?也许得不偿失

  无创产前检测(NIPT)已经是产前诊断中一个热门的关键词。它利用孕妇血液来筛查胎儿的染色体非整倍体,如21、18和13三体,避免了侵入性检测的风险。如今,一些供应商试图扩展他们的产品,以覆盖染色体的微缺失和微扩增。  不过,英国伦敦大学学院的研究人员近日在《美国人类遗传学期刊》上报道称,NIPT

金域医学拟牵手“NIPT之父” 无创产检业硝烟再起

  提要:一位不愿具名的知情人士分析认为,DRA公司的第一大股东是被誉为无创性产前检测之父的卢煜明,金域医学希望联合卢煜明的团队,在NIPT业务上实现更大突破和超越。   2018年1月23日,金域医学(603882,SH)披露,为加强在高端基因检测领域技术的发展,拟出资1.5亿元人民币等额港币认

解读未来全球无创产前(NIPT)基因检测情况

目前,提供市场化NIPT服务的公司主要有:美国的Sequenom,Natera,Verinata,Ariosa,欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学,贝瑞和康。随着研究的深入,无创检测的条件和范围有望不断扩大,延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程

解读未来全球无创产前(NIPT)基因检测情况

  目前,提供市场化NIPT服务的公司主要有:美国的Sequenom,Natera,Verinata,Ariosa,欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学,贝瑞和康。随着研究的深入,无创检测的条件和范围有望不断扩大,延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化

PNAS:拓展NIPT用于更微小染色体异常检测

  一组在德国工作的研究人员发现,实验给予有阿尔茨海默氏症类型症状的转基因小鼠两种不同类型的淀粉样-β抗体蛋白,可使它们的大脑患上神经功能障碍。他们的研究论文发表在《自然神经科学》杂志上,文章描述他们研究了该抗体对小鼠大脑的影响,并进一步描述了它可能用于治疗人类患者。  科学家们认为在大脑中的淀粉样

NIPT平台有望检测妇科癌症的拷贝数改变

  无创产前检测平台(NIPT)虽然是为检测胎儿异常而开发的,但日本昭和大学医学院的研究人员近日发现,NIPT平台也可以捕获从肿瘤上脱落的循环游离DNA的拷贝数改变,从而有望成为一种非侵入性的癌症检测方法。  研究人员上周在《Scientific Reports》上发文称,他们能够利用这种方法,检测

无创产前检测技术(NIPT)应用与研究进展

NIPT检测染色体微缺失微重复是近来热议焦点,美国妇产科医师学会(ACOG)不建议NIPT常规用于染色体微缺失综合征;国际产前诊断学会(ISPD)认为,检测应限于临床意义明确的严重表型类别,同时配套专业咨询;欧洲人类遗传学学会-美国人类遗传学学会(ESHG-ASHG)尚不推荐扩大NIPT检测适应证,

卫计委:所有产前检测医疗机构均可开展NIPT

   1、原政策NIPT试点单位取消,所有有资质的医疗机构均可开展  文件中指出:各地卫计委需将无创产前筛查与诊断纳入辖区内产前诊断技术统一管理,建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其它医疗机构为技术支撑的孕妇无创DNA产前筛查和诊断网络。  2、筛查和诊断机构