遗传性痉挛性截瘫致病机理研究获进展
2015年11月10日，国际学术期刊Human Mutation 在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所王恩多研究组与第四军医大学基础医学部DNA分型中心教授吴元明的最新合作研究成果，揭示了编码线粒体苯丙氨酰-tRNA合成酶(mtPheRS)的FARS2基因可能是神经退行性疾病遗传性痉挛性截瘫(HSP)的一种新的致病基因，探讨了其致病机理。 HSP于1876年由seeligmrller首先报道，是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显遗传异质性的综合征。患病率为2/10万-10/10万。迄今，已有七十多个基因簇和56个致病基因被报道，涉及不同的细胞通路。 为找到一个曾在第四军医大学西京医院神经内科诊断为遗传性痉挛性截瘫家系的致病基因，第四军医大学博士后杨颖通过联合采用全外显子组测序和基因芯片的homozygous mapping技术，将候选基因最终锁定到编码线粒体苯丙氨酰-......阅读全文
PNAS：线粒体在神经退行性疾病中的作用
近日，一项新研究揭示了线粒体在衰弱、致命的运动神经元疾病中的作用，并开发出一种新的小鼠模型来研究这种疾病。 研究人员Janet Shaw教授发现，当健康的，正常的线粒体沿轴突移动过程被阻断时，小鼠发展患上神经退行性疾病症状。相关研究发表在PNAS杂志上，Shaw和她的研究同事们说，他们的研究结
遗传性痉挛性截瘫致病机理研究获进展
2015年11月10日，国际学术期刊Human Mutation 在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所王恩多研究组与第四军医大学基础医学部DNA分型中心教授吴元明的最新合作研究成果，揭示了编码线粒体苯丙氨酰-tRNA合成酶(mtPheRS)的FARS2基因可能是神经退
TDP-43激活线粒体UPR诱导线粒体损伤/神经退行性疾病机制
TDP-43是一个多功能的DNA和RNA结合蛋白，由TARDBP基因编码，在细胞内的RNA转录、选择性剪接及mRNA稳定性调节等过程中发挥功能。在ALS (amyotrophic lateral sclerosis)和FTLD (frontotemporal lobar degeneration
神经退行性变与氧化应激及线粒体损伤
阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩性脊髓侧索硬化症等神经退行性疾病中涉及氧化应激和线粒体损伤。氧化应激过程中体内活性氧产生过量，诱导线粒体DNA突变、损伤线粒体呼吸链、改变膜通透性、影响Ca2+稳态和线粒体防御体系，这些变化在损伤神经元中起了中介或放大作用，这可能是神经退行性疾病主要的触发因素。
Science：解析神经退行性疾病的遗传学基础
遗传性痉挛性截瘫HSP是一种神经退行性的运动神经元疾病，其典型症状是患者下肢出现进程性的僵硬和紧缩。加州大学科学家领导的研究团队经过多年努力，鉴定了大量新HSP致病基因，并揭示了这种疾病背后的关键生物学通路。文章于一月三十一日发表在Science杂志上。 这项研究在全球范围内，集合了五十多
PNAS：癫痫和神经退行性疾病之间的遗传关联
从果蝇到人类，Prickle基因突变会引起癫痫——一种大脑疾病，伴随着时间的推移反复发作，影响约1%的人口。虽然Prickle基因已被研究了很多年，但是负责产生Prickle相关癫痫发作的机制仍然是未知的。 最近，爱荷华大学（UI）的研究人员在2014年7月14日的《PNAS》杂志发表的一项研
研究发现保护线粒体新化合物用于神经退行性疾病的治疗
豆状结构的线粒体是三磷酸腺苷(ATP)的来源，而ATP是生物体内一切生命活动所需能量的直接来源。当线粒体受损时，神经系统疾病就会迅速恶化，导致了不可逆的神经损伤，如中风和帕金森症。鉴于线粒体损伤在几种常见和毁灭性神经退行性疾病中的作用，研发保护线粒体的药物至关重要。 近日，北京生命科学研究所相
天津工生所等神经退行性疾病遗传机制研究取得进展
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)是一种复杂的中枢神经系统退行性疾病。目前，阿尔茨海默病发病机理尚不十分清楚。随着人类基因组计划(Human genome project, HGP)和高通量生物芯片技术的成功研发，人们广泛利用高通量全基因组生物芯片的技术手段，采用全基
神经退行性疾病如何辨别
神经退行性疾病检测可以做一下脑缺血以及脑损伤等各方面的检查来进行确诊。神经退行性疾病通常会出现一些阿尔兹海默症，或者是多发性硬化以及毛细血管扩张症等情况
Nature专题：神经退行性疾病
生物通报道：神经退行性疾病的发病率不断攀升，部分原因在于人类寿命增长，却仍然缺乏治疗此类疾病的方法。11月9日Nature杂志推出了“Neurodegenerative diseases”特刊，探索大脑衰老的机制，介绍了目前针对老年痴呆症、肌萎缩侧索硬化症和帕金森病的研究新进展。同时也揭示了朊蛋