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英国研究人员利用5000份全基因组测序数据，其中超过一半来自患有血液病或者免疫疾病的患者，研发出检测遗传性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病的靶向NGS panel，其验证研究结果发表在《Blood》杂志上，该研究表明大规模测序项目可以转化到临床应用中。 该panel分析由血栓基因组学联盟（ThromboGenomics consortium）的研究人员完成，计划在2016年向英国国家卫生系统（NHS）的临床医生免费提供，在剑桥大学的实验室进行操作。 该研究的测序和后续分析工作均属于英国NIHR BioResource罕见病计划的一部分，该计划旨在对罕见病病人进行基因组测序，鉴定致病基因，并利用这些结果开发出更好的诊断检测。 NHS血液和移植研究小组负责人、血栓基因组学联盟主席Willem Ouwehand表示：“我们已经测序了数千名患者的基因组，并在实验室间免费共享数据。因此我们能够更加快速判断出某个基因是否与疾病相......阅读全文
我国属于出生缺陷高发国，出生缺陷总发生率达4%-6%，每年大约有80万-120万缺陷患儿出生，每年仅因神经管畸形造成的经济损失就达2亿元。 “精准医学的干预有望降低高危目标新生儿死亡率。如新生儿单基因疾病单例模式全外显子测序(singletonWES)作为一线分子检测技术，已经开始应用于新生儿
基因测序技术是临床分子诊断中的重要手段，其起源早于PCR技术。1968年华裔科学家吴瑞（Ray Wu）博士独创地提出了引物延伸的测序策略，在这一策略基础上基因测序方法得到发展，Sanger和Gilbert因开发不同的测序方法于1980年获得诺贝尔奖。目前的基因测序技术可以分为三类：毛细管电泳测序
还记得CRISPR-Cas9基因组编辑技术，cryo-EM，甚至高通量测序技术未出现之前，我们是怎样进行研究的吗？其实大家不用回忆太久，因为这不是很久以前的事。在过去几年间，生物学研究技术进步步伐快的让人难以置信。 Cell出版社旗下Molecular Cell杂志推出了技术特刊，介绍了新技术
由中国科学院、中国工程院主办，中国科学院学部工作局、中国工程院办公厅、中国科学报社承办，中国科学院院士和中国工程院院士投票评选的2016年中国十大科技进展新闻、世界十大科技进展新闻，2016年12月31日在京揭晓。 入选新闻囊括了一年来最重要的科学发现和技术突破。 入选的2016年中国十大
“未来水稻”时代，是个增加了分子生物学技术“工具”的育种时代，能促使水稻产量、品质、抗性等的全方位、大幅度提升。 不久前，第19届国际植物学大会活动之一的“2017年国家自然科学基金委员会与国际水稻研究所联合研讨会”，在深圳举办。一种基于生物分子育种技术的“未来水稻”，受到广泛关注。 据称，
精准医学的概念不是美国总统奥巴马首次提出的，却因他的大名而成为2015年医学界最热的关键词。今年，各种形式的医学学术会上，精准医学都成为必不可少的“座上宾”。 什么是精准医学？ ——在生命科学和医学实践所处的重要转折点上应运而生 2015年1月20日，美国总统奥巴马在美国国会作国情咨文报告
2015年1月20日，美国总统奥巴马在美国国会作国情咨文报告时提出精准医学一词，迅速成为新年伊始世界各国关注的热点。很多人不禁要问，奥巴马口中的精准医学长什么样子？为什么要在这个时候启动精准医学计划？精准医学的概念不是美国总统奥巴马首次提出的，却因他的大名而成为2015年医学界最热的关键词。今年
一、基于分子杂交的分子诊断技术 上世纪60年代至80年代是分子杂交技术发展最为迅猛的20年，由于当时尚无法对样本中靶基因进行人为扩增，人们只能通过已知基因序列的探针对靶序列进行捕获检测。其中液相和固相杂交基础理论、探针固定包被技术与cDNA探针人工合成的出现，为基于分子杂交的体外诊断方法进行了
2013年，好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉通过《纽约时报》发表公开信，宣布自己已经接受了双乳乳腺切除及乳房再造手术。原因是她的医生估计她有87%的可能性患上乳腺癌、有50%的风险患上卵巢癌。 医生做出这样的判断是基于两点：一是她有乳腺癌的家族史，她的妈妈和外婆都是因乳腺癌而去世；二是通过一种当时
自1999年中国作为唯一的一个发展中国家加入人类基因组计划，到目前为止，已经独立完成了水稻和家蚕等大型基因组研究，并参与了家鸡、家猪、木瓜等多个重要动植物基因组图谱制作，在2007年还首次向世界公布了第一个中国人的个体化基因组序列。 中国虽然在这一领域起步较晚，但发展迅猛…… 在深圳
近期的医学网络热词，莫过于“精准医疗”了，因为给它做广告的是美国总统奥巴马，而在奥巴马身后，是现任NIH（美国国立卫生研究院）的主任Francis Collins和NCI（美国国家癌症研究所）的所长Harold E. Varmus两位大牛。这两位人物管理着美国医学研究最主要的研究领域。如此高调、
2015年二代测序走得更远。因为测序价格下降，技术的提高，测序读长增大，研究人员开始利用二代测序和配套设备来更好的评估长范围的基因组信息。 DeciBio最近的市场报告显示， NGS对应的市场已经达到$ 24亿。并预计2019年将增长至 $ 45亿。临床应用将成为推动这一增长的主要原因，包括单
临床类 杜克大学分子遗传学教授David Goldstein David Goldstein提出运用精准医学治疗神经系统疾病。Goldstein专注于几个癫痫患者大规模研究的课题，其中包括一项对超过350个患病的儿童及其父母进行测序来发现新突变的项目。尽管许多发现的突变属罕见突变，但是它
近年来，基因测序技术飞速发展，使得几十个甚至上百个基因的测序能够在几天之内完成，测序的成本也下降到普通百姓可以承受的范围，这使得基因测序的临床应用成为可能。在临床研究方面，外显子组甚至全基因组的基因测序大大加速了疾病分子标志物的寻找，使得多种疾病病因的诊断与分型与以往相比更加精确，在用药时也能更
实验概要植物生物学研究数据库实验步骤http://bioinf.scri.sari.ac.uk/cgi-bin/plant_snorna/home 英国 Top 植物种的snoRNA基因数据库。 综合 http://bioinformatics.psb.ugent.be/webt
著名的生物技术公司Life Technologies（纳斯达克股票代码：LIFE）3月28日宣布，在中国推出新的台式基因测序仪：Ion Proton™。借助该技术产品，只需 1000 美元即可在一天时间内完成个人全基因组测序。 这一新型测序仪采用了新一代半导体测序技术。此前推出的同样基于这
经历了2015年的热捧，2016年的资本小幅理性回归，2017年上半年的热潮趋缓后，泛泛的基因测序将无法持续吸引资本的目光，未来行业热点在于技术突破，或者商业模式的突破。 （做一次全基因检测，会产生100多G海量数据，其中能被用于科研与临床应用的，只是蛋白编码基因与少量的非蛋白编码基因，占整体
生物 医学 美 国 遗传研究更深入掌控基因；细胞学攻克检测与治疗多项难题；脑科学研究记忆刺激技术帮助恢复记忆，发现大脑存在“意识开关”和“信息交换台”。 田学科（本报驻美国记者）遗传学方面，杜克大学绘制出综合酵母菌基因脆弱位点图，而脆弱位点所在区域正是DNA复制机变慢或停顿的地方
基因测序和精准医疗是近年来讨论很热的两个概念。这两个词之所以能联系到一起，主要还是因为越来越多与疾病有关的基因得到确认，而更加个性化诊疗的需求，正在对传统的医学模式提出挑战，同时技术进步导致基因测序成本大幅降低，使得人们看到了它应用于临床诊疗的前景。在美国NIH （国家卫生研究院）2015年颁
人类基因组区块链HGBC(HumanGenome Block Chain)发布了《基因价值生态链白皮书》。白皮书指出，快速发展的基因测序技术和大幅下降的测序成本，极大的刺激了个人基因检测市场，推动了生命科学研究，但行业中却存在各种问题。 HGBC聚焦于基因行业的核心问题，借助区块链的技术优势
今年，我国“大农业”科研领域又诞生了诸多令人惊奇的发现，每一条都与我们息息相关。它们涵盖了观赏农业、林业、作物、医学等各个领域，包括睡莲、玉米、硅藻等进展。为了展现这些成就，本报特此就我国农业科学家今年发表的大部分重要论文进行梳理，以飨读者。野生玉米大刍草、SK、现代玉米自交系ZHENG58的
2009年，基因组定向捕获工具的出现，让外显子组的捕获成为可能。科学家们普遍认为外显子组测序比全基因组测序更有优势，特别是对罕见的单基因疾病。不仅仅是费用更低，数据的阐释也更为简单。因此，外显子组测序也在2010年被《Science》杂志评为年度十大突破。 数百篇已发表的文章，也证实了外显
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
“十三五”期间，通过支持我国优势学科和交叉学科的重要前沿方向，以及从国家重大需求中凝练可望取得重大原始创新的研究方向，进一步提升我国主要学科的国际地位，提高科学技术满足国家重大需求的能力。各科学部遴选优先发展领域及其主要研究方向的原则是： （1）在重大前沿领域突出学科交叉，注重多学科协同攻关，
【摘要】 2005年454公司首推划时代的新一代测序仪，从而引发了测序市场上454、Illumina、ABI等公司在新一代测序技术上的比拼高潮。也正是这种你追我赶，让绘制人类全基因组图谱由过去的耗费4.37亿美元和13年时间，骤然缩短到如今SOLiD 3运行一次即获得50GB可定位测序数据。新一代
2017年6月，世界经济论坛与《科学美国人》杂志的专家委员会联合选出了2017年度全球十大新兴技术榜单，其中肿瘤的无创诊断技术成功入选并荣膺榜首。肿瘤无创诊断技术即液体活检（liquid biopsies）的出现，标志着人类在攻克肿瘤的道路上又前进了一大步。与传统的组织活检相比，液体活检具备实时
在DNA测序过去的40年中，我们见证了诸多技术的变革和测序规模的极度增长。从几千个碱基到第一个人体基因组，乃至当前数以万计的人体和无数其它的基因组。包括作为大量分子现象的“计数器”在内，DNA测序被广泛和创造性地应用于各个领域。从长远来看，我们可以预测DNA测序技术所带来的影响将会与显微镜的使用
感染病分子诊断中，PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序（WGS）可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会（ECCMID）上，关于该技术的科学研究展示数量迅速增长，正好证明了这一点。 大会上研究人员从多个方面探讨了WGS在临床中的应用，包括帮助预测耐药性，促进流感疫
美国 遗传学研究深入揭示、利用基因机制；细胞研究让多种细胞互换“身份”；再生医学造出多种器官组织。 田学科 （本报驻美国记者）在遗传学研究领域，杜克大学模仿人体细胞内复杂的基因调控过程，模拟出多种蛋白质如何通过复杂相互作用调控一个基因。 斯坦福大学设计出一种由DNA和RNA制成的生物晶体管——