首个大规模中国人群孤独症基因测序研究出炉
孤独症谱系障碍，简称“孤独症”，又称“自闭症”。其核心症状表现为社会沟通和社会交往的缺陷和局限的、重复性行为、兴趣或活动，是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。 据最新统计数据显示，目前，中国孤独症患者已超过1000万，其中0～14岁的患儿超过200万。不仅如此，中国孤独症发病率依然在不断攀升。难以想象，这一组令人咋舌的数字背后，千百万患者家庭承载的是何种难以言喻的痛苦…… 临床上对孤独症的首次描述和记载始于20世纪40年代。早在1943年，美国医生Kanner报道了11例患者，并命名为“早期婴儿孤独症”（early infantile autism）。自此人们便开始着手对孤独症病因的研究。 70多年后的今天，孤独症的真正病因依然是个未解之谜。就在日前，孤独症的遗传研究有了最新进展：11月8日，国际学术期刊Nature Communications（自然通讯）正式发表了中南大学生命科学学院院长、医学遗传学国家重点......阅读全文
小儿孤独症或有新治疗方案，全新临床研究在上海启动
孤独症谱系障碍（ASD）治疗有新进展。近日在上海举行的第一届中国肠道微生态与肠菌移植高峰论坛上，上海市第十人民医院与深圳万和制药有限公司共同举办黄龙滴丸小儿孤独症临床研究启动会，为小儿孤独症患者治疗带来新希望。孤独症谱系障碍是一种病因未明的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病，与围生期不良因素、免疫缺陷
中国科学家通过基因编辑技术建立孤独症家犬模型
作为儿童和青少年常见的一种精神疾病，孤独症(又称自闭症)致病机理及医疗研究长期以来备受学界和社会广泛关注。 中国科学院遗传与发育生物学研究所(遗传发育所)10月27日在北京举行脑疾病家犬模型成果研讨会宣布，该所张永清团队联合中外多家科研机构长期协力攻关，在国际上首创孤独症家犬模型，基因编辑突变犬
孤独症小鼠“喜新不厌旧”社交缺陷下的神经编码机制
社交行为是个人和人类社会生存和发展的基础。有关大脑通过何种方式编码社交行为信息这一科学问题，目前尚无确切答案。此外，孤独症、抑郁症、精神分裂症、社交恐惧症或创伤后应激障碍（PTSD）等患者，均存在显著社交识别或互动障碍，给家庭、社会和国家带来诸多问题和负担，当前仍缺乏行之有效的干预手段或治疗方法
科学家发现孤独症可能有5％源自基因隐性突变
孤独症（Autism spectrum disorder,ASD）是一种广泛的神经发育障碍疾病。典型的孤独症行为主要表现为社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和重复刻板行为等临床特征。目前已成为世界上人数增长最快的严重性病症，发病率高达1/59。全基因组关联研究和大规模测序研究发现基因组
研究发现孤独症新基因PAK2并阐述其致病机制
国际著名学术期刊《Cell Reports》在线发表了由中国科学院北京生命科学研究院孙中生教授和中南大学生命科学学院夏昆教授合作，题为“PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-R
孤独症模型动物认知能力与胃肠功能发育状况的观察
孤独症模型动物认知能力与胃肠功能发育状况的观察
首个大规模中国人群孤独症基因测序研究出炉
孤独症谱系障碍，简称“孤独症”，又称“自闭症”。其核心症状表现为社会沟通和社会交往的缺陷和局限的、重复性行为、兴趣或活动，是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。 据最新统计数据显示，目前，中国孤独症患者已超过1000万，其中0～14岁的患儿超过200万。不仅如此，中国孤独症发病率依然在不
“神童”患孤独症－能背整本字典却不会与人相处
今年4月2日是第四个“世界孤独症日”。北大六院儿科主任医师贾美香今天上午在接受记者采访时说：孤独症这个在儿童中发病率高达千分之一的疾病，现在还很“孤独”。 “对于孤独症患儿来说，早发现非常重要，但是家长常会忽略孩子的一些症状，甚至还会错误地理解孩子的行为。”贾美香告
精准诊疗或助儿童摆脱“孤独”
有这样一群特殊的儿童，在西方被称为“星星的孩子”——像星星一样，孤独地闪烁在另一个世界。他们目光澄亮，却对人视而不见；听觉灵敏，却对父母的呼唤充耳不闻；发声正常，却不与他人交流；常被认为是智障，却又常在部分领域能力超常……他们就是孤独症儿童。 孤独症也叫自闭症，是一种由于神经系统失调导致的发育
科学家首次确定癫痫和孤独症具有一定关联性
科学家首次发现癫痫和孤独症具有一定关联性 最新研究表明，癫痫发作将破坏神经系统功能，影响大脑组织的社交能力，形成孤独症患者的特征，还包括：破坏社会互动和交流能力。 目前，英国巴斯大学科学家首次发现癫痫和孤独症之间具有一定的关联性。 他们发现成年癫痫症患者存在较高概率的孤独症和阿斯伯
心理所发现高功能孤独症儿童的合作行为与正常儿童的异同
孤独症是一种神经发育的谱系障碍，典型的临床特征主要包括社会功能缺陷、交流和语言缺陷、限制性和刻板的行为和兴趣。虽然孤独症个体具有这三个方面的缺陷，但是社会功能缺陷被认为是最基础的表现。大量的研究发现孤独症个体在心理理论和移情上存在障碍。而判断自己和他人的行为对错的道德判断能力与心理理论能力密切相
两篇Cell子刊：全外显子测序凸现孤独症隐性突变
虽然在许多家庭中孤独症的可遗传性很明显，但人们找到的可遗传突变并不多。这主要是因为孤独症相关突变非常多样，让人很难建立起清晰的遗传模式。此前人们鉴定了一些与孤独症有关的de novo拷贝数突变和点突变，现在，波士顿儿童医院的研究人员对大量中东地区和美国的孤独症家庭进行了全外显子组测序，发现一
中国孤独症儿童超过100万人－八成患儿无康复措施
在吉林省长春市一家孤独症儿童训练中心，一名儿童茫然地望着窗外。 “要是我的孩子能学会讨饭，也不错啊。”在历经四处求医、终于明白自己孩子得了治不好的孤独症后，一名身为大学教授的家长瞥见路边的乞丐，也忍不住感慨一番。 最近，我国第一部反映孤独症儿童的电影《海洋天堂》上映，主人公阿福的命运牵
以色列研究：孤独症与脑中一氧化氮水平有关
以色列希伯来大学日前发布公报说，该校人员研究发现孤独症与患者脑中一氧化氮的水平有直接联系。相关论文发表在德国《先进科学》杂志上。 根据公报，小鼠实验表明，孤独症相关指标随着大脑中一氧化氮含量的增加而提高。相反，如果以主动可控的方式抑制孤独症小鼠模型脑神经元细胞中的一氧化氮，小鼠的孤独症症状会有所减
卫生部办公厅关于印发《儿童孤独症诊疗康复指南》的通知
卫办医政发〔2010〕123号 各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局： 为进一步规范儿童孤独症诊疗康复行为，提高医疗质量，使儿童孤独症患者得到及时诊断和有效的康复治疗，我部制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》。现印发给你们，请参照执行。 二○一○年七月二十三日
关于阿斯伯格综合征的基本介绍
阿斯伯格综合征（AS）属于孤独症谱系障碍（ASD）或广泛性发育障碍（PDD），具有与孤独症同样的社会交往障碍，局限的兴趣和重复、刻板的活动方式。在分类上与孤独症同属于孤独症谱系障碍或广泛性发育障碍，但又不同于孤独症，与孤独症的区别在于此病没有明显的语言和智能障碍。
这家小吃店，员工都是“星青年”
在福州仓山区上三路，有一家名为“爱星客”的小吃店。在这间26平方米的小店内，6名患有孤独症的青年，像普通店员一样，为顾客提供服务。“我们店里的员工全部是大龄孤独症患者，年龄最大的34岁，最小的18岁。”“爱星客”小吃店的创办者之一刘燕说。 刘燕曾是福州市星语学校的一名特殊教育老师。从事特殊教育
让“星星的孩子”不再“孤独”
“特别感谢你们，我们家孩子完全不一样了！”4岁半的潘潘（化名）患有重症孤独症，在扬州大学“点亮星空”团队的康复训练下有了明显改善，从不会讲话到融入正常幼儿园，潘潘家人流下了激动的泪水。 孤独症又称自闭症，患有这种病症的儿童也被称为“来自星星的孩子”。为了点亮这片“
精神分裂症男孩听觉反应抑制比孤独症男孩受损更严重
孤独症谱系障碍和精神分裂症谱系障碍是两种典型的神经发育障碍。越来越多的研究证据表明，尽管这两种障碍的发病年龄不同，但在致病基因、认知、情绪和社会缺损等方面都存在大量的相似性。同时，孤独症谱系障碍与精神分裂症谱系障碍还存在共病的情况，二者的关系需要进一步深入研究。行为反应抑制缺陷是孤独症谱系障碍和
精神分裂症男孩听觉反应抑制比孤独症男孩受损更严重
孤独症谱系障碍和精神分裂症谱系障碍是两种典型的神经发育障碍。越来越多的研究证据表明，尽管这两种障碍的发病年龄不同，但在致病基因、认知、情绪和社会缺损等方面都存在大量的相似性。同时，孤独症谱系障碍与精神分裂症谱系障碍还存在共病的情况，二者的关系需要进一步深入研究。行为反应抑制缺陷是孤独症谱系障碍和
遗传发育所等发现Shank3突变犬听觉功能异常
孤独症是常见的神经发育障碍疾病，其核心症状是社会及语言交流障碍和重复刻板行为。近年来，越来越多的证据表明感知觉信息处理障碍是孤独症的关键特征，约90%的孤独症患者表现出感知觉异常。被诊断为孤独症的婴儿在发育早期（社交功能还未发育成熟之前）便观察到感知觉方面的异常。然而，孤独症病人感知觉异常背后的神经
诺奖得主吕克·蒙塔尼新临床试验引争议
据《自然》网站报道，上海交通大学讲席教授、2008年诺贝尔生理学或医学奖得主吕克·蒙塔尼(Luc Montagnier)将于近日开展的一项有关孤独症治疗的临床试验，招来了其他科学家的批评和担心。 这项由美国孤独症研究协会(ARI)资助的小型临床试验将使用抗生素来持续治疗患有孤独症的儿童
社交基因：和精神病也有关
孤独症谱系障碍（ASD）和精神分裂症之间有一个共同症状——社交障碍。但是，这两种精神疾病的发展模式存在很大差异。孤独症、精神分裂症和社交障碍之间是否遗传差异上的重叠？近日，来自布里斯托大学等机构的国际联合研究小组通过筛查数千名个体，阐述了孤独症及精神分裂症相关基因与影响社交能力的基因之间的关联。
特朗普竞选期间曾与反疫苗积极分子见面
唐纳德 特朗普 2016年8月，美国共和党总统提名者唐纳德·特朗普曾与将疫苗和孤独症联系在一起的著名的反疫苗支持者谈话，其中包括被取消资格的英国内科医生、佛罗里达州资金筹集人Andrew Wakefield。 特朗普曾与一群捐助者聊了45分钟，其中包括4名反对疫苗接种的积极分子，根据会
广泛性发育障碍的病因分析
1.遗传因素 目前研究表明遗传因素对广泛性发育障碍的作用已十分明确，儿童瓦解性精神障碍与孤独症可能有一些共同的遗传基因。 2.围产期因素 孤独症在产伤、宫内窒息等围生期并发症较正常对照组多。 3.感染及免疫因素 儿童孤独症与病毒感染可能有关，儿童瓦解性精神障碍可能与神经病毒感染及免疫功
最新研究：PM2.5影响婴儿大脑
一项新的研究显示，在怀孕期间以及婴儿一岁前接触到的交通空气污染，会增大诱发婴儿孤独症的风险。即使妈妈不住在繁忙道路附近，但活动范围内接触到的空气含有二氧化氮(NO2)和小颗粒，特别是直径小于2.5微米和10微米的颗粒物(PM2.5和PM10)，也可能诱发孤独症。这项研究名为“关于交通排放的空气污
催产素在神经科学领域多影响引科学家关注
2011年4月，美国纽约大学兰贡医学中心神经系统学家Robert Froemke及其同事仅通过荷尔蒙注射，改变了“处女”鼠的大脑。 在治疗之前，雌性老鼠在很大程度上对鼠崽的哭声漠不关心，甚至会伤害它们。但注射催产素后，老鼠开始更像母亲，并将幼崽叼在嘴里。Froemke监控了这些动物的大脑，以
心理所揭示静息态功能性连接异常与内感觉相关
内感觉是指个体加工和整合来自身体内部感觉信号（如心跳和呼吸）的能力。保持稳定而平衡的生理反应模式，对人们在日常生活中实现最佳生理功能至关重要。有实证研究表明，无论是临床诊断为孤独症的群体还是具有孤独症亚临床特征的人群，都存在内感觉准确性异常降低的特征。然而，这些结果多仅聚焦行为水平的差异，但行为
《科学》：“雨人”老鼠——自闭症模型
看过美国奥斯卡金像奖影片《雨人》的市民，大都对片中的人物——严重的自闭症患者雷蒙巴比特，有着很深的印象。自闭症患者只是与外界沟通有障碍，而不是智商有问题。恰恰相反，很多自闭症患者往往在某个方面表现出“天赋异秉”。现在，来自美国得克萨斯州大学西南医学中心的研究人员发现，携带一种与自闭症有关的突变人类基
高孤个体内外感觉整合功能完好但表现出较高述情障碍
在日常生活中，人们每时每刻都面临着来自环境的众多信号刺激。为了达到有利于生存的最佳状态，人们的大脑必须将反映自己身体内部状态的内感觉信号，与反映外部环境状态的外感觉信号进行有效整合，作为行动的依据。加工和整合来自身体内部信号的能力被称为内感觉。完好的内感觉系统，是发展社交技巧、厘清自我与他人的界