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虽然在许多家庭中孤独症的可遗传性很明显，但人们找到的可遗传突变并不多。这主要是因为孤独症相关突变非常多样，让人很难建立起清晰的遗传模式。此前人们鉴定了一些与孤独症有关的de novo拷贝数突变和点突变，现在，波士顿儿童医院的研究人员对大量中东地区和美国的孤独症家庭进行了全外显子组测序，发现一些涉及严重遗传学综合症的基因上带有会引发孤独症的隐性突变。文章于一月二十三日发表在Cell旗下的Neuron杂志上。 波士顿儿童医院的研究者们最初是在三个中东大家庭中寻找隐性致病突变，这些家庭中都有两个以上患有孤独症谱系障碍ASD的儿童。隐性致病突变意味着，当基因上两个等位基因都发生突变才会致病。 “在美国家庭中鉴定可遗传的致病突变并不理想，因为美国家庭的规模往往太小，”文章的资深作者Walsh说。这项研究中三个中东家庭的父母都是堂兄妹，这是中东地区的传统，这样的家庭大大有助于检测可遗传突变。研究人员在上述家庭中发现，从未......阅读全文
汕头大学-香港中文大学联合汕头国际眼科中心的张铭志教授，从事眼科临床专业逾30年，专业方向白内障、青光眼、视光等，是我国最早开展白内障超声乳化手术和白内障屈光手术的知名专家之一，对合并有白内障青光眼的手术治疗，其研究结果引起国际同行的高度关注，并建立手术治疗模型。近年来将临床研究与基础研究相结合
简单来说，外显子组就是遗传代码中蛋白质编码的组分，占整个基因组的1%-2%。测序仪每跑一次仅能读取一定数量的碱基，但通过测序外显子组，研究人员能更快地生成更多的碱基。与全基因组相比，它也可以用更低的成本做出更好的分
孤独症（Autism spectrum disorder,ASD）是一种广泛的神经发育障碍疾病。典型的孤独症行为主要表现为社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和重复刻板行为等临床特征。目前已成为世界上人数增长最快的严重性病症，发病率高达1/59。全基因组关联研究和大规模测序研究发现基因组
摘要 高通量测序技术的出现与普及，为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率，使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项，希望有助于相关的研究。 前言 我国是一个多民族的人口大国，也是遗传病家系资源比较丰富的国家之一。遗传病家
全基因组或外显子组测序的临床应用，称为临床基因组和外显子测序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于该技术检测范围广，可以同时检测2000多个基因的变异，对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病，特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法。
罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发
2019年5月23日，埃默里大学发表声明称，“李晓江和李世华教授夫妇没有充分公开外国研究资金的来源以及他们为中国研究机构和大学所做的工作的范围，因此决定关闭其所在实验室。”与此同时，埃默里大学还解雇了李晓江和李世华教授夫妇，以及该实验室部分中国雇员，并要求他们30天内遣返回国。一时间国内外学术圈
男性不育是一种复杂的、多因素的、高度异质性的疾病。其中，精子质量下降，包括精子运动能力降低或外部形态畸形，是导致男性不育的主要因素，约占总不育群体的30%-50%。临床中对精子问题引发男性不育的诊断通常仅仅是描述性的、基于精液参数进行的分类，隐藏在精液表象后面的病因却复杂多样。弱畸精子症，作为临
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员曾经报道称，在3386名接受全外显子组检测的患者当中，有大约四分之一的患者被诊断为一种已知的遗传疾病。 最近在《Journal of the American Medical Association》（J
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量测序
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员最新一项报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。在12个家系中，这两个基因有9个突变位点。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。 实际上，贝勒
2009年，基因组定向捕获工具的出现，让外显子组的捕获成为可能。科学家们普遍认为外显子组测序比全基因组测序更有优势，特别是对罕见的单基因疾病。不仅仅是费用更低，数据的阐释也更为简单。因此，外显子组测序也在2010年被《Science》杂志评为年度十大突破。 数百篇已发表的文章，也证实了外显
近年来国外的多项研究表明大前庭水管综合征和Pendred综合征（前庭水管扩大或伴内耳畸形、神经性聋和甲状腺肿）与PDS（SLC26A4）基因突变有密切的关系。PDS基因含21个外显子，开放阅读框架2343 bp，编码780个氨基酸的蛋白质Pendrin。Pendrin主要由疏
在农业生产中，性状相关的基因定位对于科学育种十分重要，传统的遗传重组定位具有指导意义和实用价值，但传统方法周期长、耗费大。随着二代测序的发展，DNA测序速度大大加快、成本大大降低，使得通过测序法进行的基因定位（mapping-by-sequencing）成为越来越多动植物研究的主要手段。对合适的样本
精神分裂症的新发突变支持染色质重塑在精神性疾病中的作用精神分裂症是一种严重且复杂的心理疾病，其致病机理尚未明确。最近的一项研究1，在一组精神分裂症病人中进行新发突变（de novo mutation）的扫描，并将结果与其他精神性疾病如孤独症、智力低下等的突变进行了比较，发现了这些疾病之间拥有相似的遗
来自温州医科大学的研究人员在新研究中证实，阳离子氨基酸转运蛋白基因SLC7A14与常染色体隐性遗传色素性视网膜炎之间存在关联。 领导这一研究的是我国著名眼科专家、现任温州医科大学校长瞿佳(Jia Qu)教授。其从事眼科、视光学临床诊疗、教学和研究工作近30年，主要研究方面为近
据统计，大约两成肝病患者患有“不明原因的肝病”，就是将甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒全查一遍，也找不到致病的原因。这让医生和患者都很郁闷。不过，最新研究表明，外显子组测序能够发现部分患者中的突变。 耶鲁大学医学院和密歇根大学的研究人员近日对19名不明原因的肝病患者进行了深度表型分析和外显子组测序
国际著名学术期刊《Cell Reports》在线发表了由中国科学院北京生命科学研究院孙中生教授和中南大学生命科学学院夏昆教授合作，题为“PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-R
心血管疾病是目前全球面临的一种致死率较高的疾病。根据2013年WHO统计数据，预计到2030全球将有2300万人死于心血管疾病。多年生命医学研究，已经让人类在治疗心血管疾病领域取得了相当大的进展。对致病因素（高血压、2型糖尿病、吸烟和缺乏运动等）积极管理和治疗药物的研发，让心血管疾病患者的死亡率
诺贝尔生理学奖获得者，利根进川博士在一项研究中说，除了外伤，一切疾病都与基因有关。基因检测能够辅助临床诊断。由于许多遗传性疾病表现出相似的症状，临床上很难进行鉴别诊断。通过基因检测，从基因层面对疾病进行分子诊断，找出真正的致病基因，可以辅助临床医生对疾病进行精准诊断。2008年，基因检测被美国《
人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的，正常情况下突变频率很低，但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下，突变频率会大大提升。 有研究发现：对Y染色体的DNA序列分析透露，人类基因从上一代传递到下一代，每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接
2012中国医学科学院蛋白质组学研讨会于2012年11月28日在北京召开，来自相关领域的专家学者300余人出席了本次研讨会。会议邀请了强伯勤院士、何大澄教授等8位从事蛋白质组学及疾病研究领域的著名学者，作了关于蛋白质组学和基因组学、代谢组学等相关的精彩报告
近日，由福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金教授、王柠教授团队与中国科学院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室熊志奇研究员团队合作，发现并鉴定了MYORG是原发性家族性脑钙化症（Primary Familial Brain Calcification，PFBC）
经典科幻电影Gattaca(《千钧一发》)为我们描述了这样的未来，那时孕前基因筛查相当普遍，人们甚至可以直接定制后代的基因。孩子们在出生前就被决定了日后的社会地位，经筛查优化的孩子们长大后可以做宇航员，而没有经历基因改造的孩子们只能去扫大街。谁都不希望未来如此残酷，但我们似乎离这样的世界越来越近
癌细胞静悄悄、无休止、无秩序地增生、转移,大量消耗体内营养物质,导致身体免疫机制下降，直到出现身体症状或健康体查时才会注意到它。癌细胞发生、增殖和转移等过程中在患者身体内留下一些踪迹。捕捉到隐藏到这些悄无声息的癌症信号——肿瘤标志物，可以帮助医生癌症诊疗过程中做出更加精准的判断。返祖信号癌细胞被认为
已知的自闭症、智能障碍等神经发育疾病的发病病因极具多样性，其中包括基因风险因子如CNTNAP2, CASPR2, FOXP1/2等【1-4】，外因造成的大脑结构损伤，或先天/后天接触的环境因素等，但仍有一大部分患者无法被诊断出具体致病病因，这阻碍了治疗方法的发现。贝勒医学院Costa-Matti
先天性黑蒙症(Leber’s congenital amaurosis, LCA)，是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。先天性黑蒙症占遗传性视网膜病变的5%以上，是导致儿童先天性盲的主要疾病（占10%-20%），多呈常染色体隐
基因测序服务市场增速快，预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。
孤独症谱系障碍，简称“孤独症”，又称“自闭症”。其核心症状表现为社会沟通和社会交往的缺陷和局限的、重复性行为、兴趣或活动，是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。 据最新统计数据显示，目前，中国孤独症患者已超过1000万，其中0～14岁的患儿超过200万。不仅如此，中国孤独症发病率依然在不