遗传发育所等发现Shank3突变犬听觉功能异常
孤独症是常见的神经发育障碍疾病，其核心症状是社会及语言交流障碍和重复刻板行为。近年来，越来越多的证据表明感知觉信息处理障碍是孤独症的关键特征，约90%的孤独症患者表现出感知觉异常。被诊断为孤独症的婴儿在发育早期（社交功能还未发育成熟之前）便观察到感知觉方面的异常。然而，孤独症病人感知觉异常背后的神经机制尚不清楚。 SHANK3是孤独症患者中突变频率最高的风险基因之一。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究组致力于研究SHANK3基因突变导致孤独症的神经机制。为了模拟孤独症病人的表型，科研团队构建了SHANK3相关自闭症家犬模型，并对模型犬作了系统的表型分析与机制探究。由于犬和人类具有相类似的听力敏感范围以及相似的声音处理能力，因而该方法适用于解析孤独症听觉功能障碍的神经机制。 8月16日，遗传发育所张永清团队和北京大学韩世辉团队合作，在《大脑皮层》（Cerebral Cortex）上，发表了题为Shank3 mutation......阅读全文
科学家发现孤独症可能有5％源自基因隐性突变
孤独症（Autism spectrum disorder,ASD）是一种广泛的神经发育障碍疾病。典型的孤独症行为主要表现为社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和重复刻板行为等临床特征。目前已成为世界上人数增长最快的严重性病症，发病率高达1/59。全基因组关联研究和大规模测序研究发现基因组
Nature：孤独症治愈新希望
孤独症谱系障碍ASD的症状包括社交技能减弱、交流能力受损和重复性行为等。日前，研究人员在ASD小鼠实验中，成功使大脑中过量的蛋白合成回复正常，治愈了小鼠的上述孤独症行为。相关文章发表在最近一期的Nature杂志上。 孤独症是一种通常起病于3岁之前，以明显的社会交往障碍、言语沟通异常以及刻板
Nature：绘制孤独症神经通路
研究人员发现剔除小鼠小脑的一个基因就能引发孤独症关键症状，而免疫抑制剂雷帕霉素rapamycin能抵消这些症状。 该基因是一种罕见遗传疾病结节性硬化症(TSC)的相关基因。TSC患者中有近一半会患上孤独症，研究人员认为他们的发现能更好的帮助人们了解这一疾病的发生和发展。文章发表在7月1日的
尿检可用于诊断儿童孤独症
科学家新近发现，通过尿检也可判断儿童是否患孤独症。 尽管儿童孤独症及相关紊乱症患儿的比例如今在全球已达到5%-7%。，但在临床诊断环节依旧存在诸多障碍，缺乏一套完善的化学检验方法。 而最近，英国的一项针对一批孤独症儿童展开尿检后发现，孤独症儿童尿检中可检测出某种菌群留下的特殊化学记号。
研究发现治疗孤独症的靶标
据发表在最近一期的《Nature》杂志上报道，日前，研究人员在ASD小鼠实验中，成功使大脑中过量的蛋白合成回复正常，治愈了小鼠的上述孤独症行为。“开发一种药物治疗孤独症谱系障碍并不容易，而我们的发现为人们提供了一条颇有潜力的途径，”文章资深作者，纽约大学神经科学中心的EricKlann教授说。“
首个大规模中国人群孤独症基因测序研究出炉
孤独症谱系障碍，简称“孤独症”，又称“自闭症”。其核心症状表现为社会沟通和社会交往的缺陷和局限的、重复性行为、兴趣或活动，是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。 据最新统计数据显示，目前，中国孤独症患者已超过1000万，其中0～14岁的患儿超过200万。不仅如此，中国孤独症发病率依然在不
研究发现孤独症新基因PAK2并阐述其致病机制
国际著名学术期刊《Cell Reports》在线发表了由中国科学院北京生命科学研究院孙中生教授和中南大学生命科学学院夏昆教授合作，题为“PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-R
两篇Cell子刊：全外显子测序凸现孤独症隐性突变
虽然在许多家庭中孤独症的可遗传性很明显，但人们找到的可遗传突变并不多。这主要是因为孤独症相关突变非常多样，让人很难建立起清晰的遗传模式。此前人们鉴定了一些与孤独症有关的de novo拷贝数突变和点突变，现在，波士顿儿童医院的研究人员对大量中东地区和美国的孤独症家庭进行了全外显子组测序，发现一
研究发现儿童孤独症染色体变异
11月5日，国际顶尖精神病学杂志《分子精神病学》(Molecular Psychiatry)以“原创论文”的形式，在线发表了我国科学家关于儿童孤独症研究的最新成果。该研究采用全基因组关联研究(GWAS)方法，成功在 1号染色体位置发现了和孤独症发病相关的基因变异，并鉴定了几个可能的易感基
孤独的证据，难以挽救孤独症的孩子
许多孤独症儿童的家长花费了极大的心血，多年如一日地坚持为孩子做干预，改善孩子的心智状况。有些人效果好，有些人效果一般，一切仿佛是命运的安排。他们不知道，所有这些疗法，都尚未得到严格临床证据的支持。 编译 | 小叶二十年前，Andrew Whitehouse还是一名言语治疗师，他不记得自己接诊过多少名
研究发现儿童孤独症影响睡眠－失眠治疗或有新药
人生有1/3的时间在睡眠中度过。不过，许多人受到失眠的困扰，同时很多人因为神经精神疾病(如儿童孤独症等)导致睡眠障碍。记者近日从东南大学了解到，该校发现细胞黏附分子的缺失导致睡眠障碍，这是儿童孤独症关联基因首次被发现参与睡眠调节。 失眠的原因多种多样，有生理的、病理的甚至是情绪的。在科学家
精准诊疗或助儿童摆脱“孤独”
有这样一群特殊的儿童，在西方被称为“星星的孩子”——像星星一样，孤独地闪烁在另一个世界。他们目光澄亮，却对人视而不见；听觉灵敏，却对父母的呼唤充耳不闻；发声正常，却不与他人交流；常被认为是智障，却又常在部分领域能力超常……他们就是孤独症儿童。 孤独症也叫自闭症，是一种由于神经系统失调导致的发育
中国首个孤独症康复样板基地在海口成立
5月的海南岛，阳光灿烂，绿树滴翠。 26日，位于海口市的中国残疾人福利基金会孤独症儿童（南方）康复基地（下称“南方康复基地”）正式挂牌成立，来自全国各地的孤独症患者及家长人头攒动。在之前举行的义诊活动上，有来自全国12个省区市的近300名孤独症儿童拿到了专家的诊断和康复建议。 为了“星星的孩
研究发现一种药物有助治疗孤独症
有些表现出孤独症症状的孩子病因是脆性X染色体综合征，两项最新研究结果为他们带来了好消息。英国研究人员发现一种药物可修复患脆性X染色体综合征实验鼠的病变细胞，而美国研究显示这种药物的确能改善人类患者的社交状态。 脆性X染色体综合征是一种遗传病。患者体内X染色体上的基因出现变化，导致脑细胞中不
“记忆闪存法”或可提高孤独症患者学习能力
以色列政府新闻办公室1日发布公报称，该国近期一项研究发现“记忆闪存法”或能增强孤独症患者的视觉识别及学习能力，相关论文已发表在美国《当代生物学》杂志上。孤独症（也称自闭症）患者常常存在感知和记忆障碍，改善孤独症患者的认知能力一般需要长期繁琐的训练。由以色列特拉维夫大学和内盖夫本-古里安大学合作完成的
他们用运动干预“点亮”孤独症患者的“星空”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498206.shtm自2021年，我国发布“中国脑计划”，开展以探索大脑秘密、攻克大脑疾病为导向的脑科学研究作为重要方向。作为“中国脑计划”的重要研究领域之一，扬州大学陈爱国教授团队与儿童孤独症的“较量”
孤独症儿童道德判断能力研究获进展
中科院心理研究所行为科学重点实验室朱莉琪研究组采用道德故事和经典的囚徒困境博弈任务分别考察了高功能孤独症儿童的道德判断能力和合作行为以及二者间的关系，相关研究近日在线发表于自然出版集团下的《科学报告》。 孤独症是一种神经发育的谱系障碍，典型的临床特征主要包括社会功能缺陷、交流和语言缺陷、限
“记忆闪存法”或可增强孤独症患者学习能力
以色列政府新闻办公室1日发布公报称，该国近期一项研究发现“记忆闪存法”或能增强孤独症患者的视觉识别及学习能力，相关论文已发表在美国《当代生物学》杂志上。 孤独症（也称自闭症）患者常常存在感知和记忆障碍，改善孤独症患者的认知能力一般需要长期繁琐的训练。由以色列特拉维夫大学和内盖夫本-古里安大学合作
专家：环境中有害气体排放或导致儿童孤独症
据俄罗斯“医学论坛”新闻网消息，美国专家研究发现，空气中高含量的有害成分也许是造成儿童孤独症的原因。 美国学者研究发现，孤独症的病因和环境中铬和乙烯苯排放量的提高有关，甚至当孩子还未出生以及2岁前都已经受到影响。 研究小组负责人称：“孤独症是当今社会保健卫生领域的重大问题，孤独症儿童数
南特师新设“孤独症儿童教育”本科专业
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/499343.shtm 教育部日前公布2022年度普通高校本科专业备案和审批结果，南京特殊教育师范学院申报的“孤独症儿童教育”目录外新专业通过审批，今年高考结束后将对外招生，首届预计招收50人。 孤
上海十院启动孤独症创新药物临床研究
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500575.shtm运用菌群移植疗法，同济大学附属上海市第十人民医院联手一家药企共同研发针对小儿孤独症的创新药物FMT-MLSC，并启动临床研究。澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从5月13日
Nature：揭示引发孤独症谱系障碍的新型分子机制
近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自纽约大学医学中心（NYU Langone Medical Center）的研究人员通过研究发现，DNA的化学修饰—表观遗传改变可以激活或者抑制参与孤独症谱系障碍（ASDs）及早期大脑发育基因的表达。 研究者表示，小鼠的表观遗传改变会移除蛋
美国NIH将集中力量投入孤独症研究
据悉，美国国立卫生研究院 (NIH) 将集中力量进行孤独症病因的研究，并获得该障碍最新的治疗方法。 NIH将要进行的ACE（Autism Centers of Excellence）研究项目代表了两个现有项目的合并，包括促进孤独症研究治疗项目和孤独症优异合作项目。 NIH向这项研究
JAMA:孤独症谱系障碍患病风险主要来自遗传
原始研究同样发表于JAMA，时间为2014年。该研究共纳入了超过200万个家庭，结果显示遗传因素占据ASD风险的50%。 两项研究均为美国西奈山伊坎医学院Sven Sandin博士及其合作者开展。Sandin博士认为，2014年的研究考虑了时间事件（time-to-event）效应，进而可
RELN基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种分泌的细胞外基质蛋白，被认为是控制细胞间相互作用的关键，在大脑发育过程中，细胞定位和神经元迁移至关重要该蛋白可能与精神分裂症、孤独症、双相情感障碍、抑郁症和颞叶癫痫相关的迁移缺陷有关该基因突变与常染色体隐性遗传性小脑发育不全相关已鉴定出两个编码不同亚型的转录变体其他转录变体已被描述，但
《AJHG》：孤独症基因组计划发表遗传学发现
孤独症，又称自闭症，是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一。据世界卫生组织估计，目前全世界“孤独症”儿童患者约3500万，中国约有60至180万患儿，也有学者认为目前中国可能有150万至780万患儿。 孤独症基因组计划(Autism Genome Project，AGP)是世界上最大的研究
中科院神经所《Developmental－Cell》发表孤独症新成果
2014年3月10日，在国际著名学术期刊《发育细胞》(Developmental Cell)发表的一项最新研究中，中科院上海生科院神经科学研究所仇子龙研究组发现，雷特症及孤独症相关蛋白MeCP2，通过直接调控DGCR8/Drosha复合物，影响microRNA加工及靶基因的表达，进而影响大脑
“自闭”的果蝇帮助科学家认识孤独症病理机制
小小的果蝇也会“自闭”吗？它会帮助科学家解开孤独症发病机理的谜团吗？记者26日从南京医科大学获悉，该校刘星吟教授课题组从果蝇身上发现，KDM5家族蛋白功能的丧失，会导致肠屏障功能受损和与肠道微生态失调，并出现社交行为异常。该成果近日在Cell子刊《细胞宿主与微生物》发表。 一直以来，人们对孤独
发病率1.53‰－孤独症儿基本康复项目或免费
4月2日是“世界孤独症日”。调查显示，北京2-6岁儿童中，达到残疾程度的孤独症发病率，约为1.53‰。 在4月2日举办的“爱在蓝天下”孤独症儿童绘画公益展上，北京市残联相关负责人表示，今年，北京2-6岁的孤独症儿童的基本康复项目，有望由政府埋单，实现免费。 北京仅有30多家康复机构 抽样调
锂能“抚慰”大脑躁郁
树突棘可能影响若干精神病。图片来源：whitehoune/iStockphoto 公元2世纪，希腊医生和哲学家Galen就建议精神病患者沐浴和饮用热泉水。现在，脑科学家认为Galen的处方起到的作用超过了安慰剂效果。原因正是锂。数十年来，锂一直被认为是躁郁症有效的情绪稳定剂，而Galen知道温泉中