基于DNA检测技术的无创产检再获突破
美国最新一期《临床化学》杂志刊登香港中文大学医学院教授赵慧君团队的研究成果：通过抽取孕妇血液即可检测出胎儿遗传自父母的多种单基因变异，有些变异甚至可提前到孕6周测出。赵慧君教授5日接受记者采访时表示，新检测方法不但更安全，操作也大大简化，几乎一般有分子分析经验的医院病理室都可开展，抽血一到两周后即可取得检测结果。 目前，大约每100个新生儿中就有一个携带基因变异。赵慧君团队曾开发出一种非侵入产检技术（NIPT），其能取代羊膜穿刺技术，直接通过孕妇血样筛查唐氏综合征，该技术已在60多个国家获得运用。 除了唐氏综合征，肌肉萎缩症、亨廷顿氏舞蹈症这类遗传疾病如能早期发现，可帮助准妈妈们选择是否终止孕程。有些致命性疾病如镰状红细胞贫血病、血友病和囊肿型纤维化等如能早发现，也可及时治疗，比如先天性肾上腺皮质增生症，在孕9周前接受胆固醇治疗可以预防；地中海贫血症在出生后立即输血也可完全治愈。“未来，一些基因变异甚至可以用基因疗法在子......阅读全文
无创产检技术再升级
如果说2015年是中国NIPT的元年，那么2016年或将成为NIPT-plus的新纪元。NIPT-plus，简单地说是传统NIPT的迭代更新，是一项基于高通量基因测序技术，通过一管孕妇外周血排查更多胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失微重复综合征的产前检测项目。2015年底，湖南家辉遗传专科医院与北京贝
基于DNA检测技术的无创产检再获突破
美国最新一期《临床化学》杂志刊登香港中文大学医学院教授赵慧君团队的研究成果：通过抽取孕妇血液即可检测出胎儿遗传自父母的多种单基因变异，有些变异甚至可提前到孕6周测出。赵慧君教授5日接受记者采访时表示，新检测方法不但更安全，操作也大大简化，几乎一般有分子分析经验的医院病理室都可开展，抽血一到两周后
香港中大推出无创性唐氏综合征产检技术
香港中文大学4月3日宣布，推出一项崭新的无创性产前检查服务，直接从孕妇血液的脱氧核糖核酸（DNA）分析胎儿患唐氏综合征的几率，减少流产风险。 这项名为“敏儿安T21”的产检服务采用了先进的DNA测序技术，直接从母亲的血液样本进行分析，以确定是否存在过量的第21号染色体的DNA分子，从
金域医学拟牵手“NIPT之父” 无创产检业硝烟再起
提要：一位不愿具名的知情人士分析认为，DRA公司的第一大股东是被誉为无创性产前检测之父的卢煜明，金域医学希望联合卢煜明的团队，在NIPT业务上实现更大突破和超越。 2018年1月23日，金域医学(603882，SH)披露，为加强在高端基因检测领域技术的发展，拟出资1.5亿元人民币等额港币认
胎儿染色体非整倍体无创基因检测15问
1.无创基因检测有哪些优点？ 无创，安全，早期，准确，快速。 孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。 2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？ 无创基因检测在孕早期（1
无创产前诊断可查更多胎儿缺陷
美国和中国研究人员11月9日报告说，他们对目前的无创产前诊断技术进行了改进，可以根据孕妇血样检测出更多的胎儿先天缺陷。 对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺虽然准确率非常高，但这种操作有一定的胎儿流产风险，几率在0.5%至1%之间。无创产前诊断技术利用新
无创产前基因检测实用问答无创产前基因检测实用问答
Q：我一定要做无创产前基因检测吗？ A：没有人强迫你做任何事情，也没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征。无创产前基因检测可能是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段。如果你没有羊水染色体检测的指征，建议你在怀孕期间接受无创产前基因检测。 Q：无创产前基因检测能预防什么病？ A：无创产前
诺奖风向标：“无创产检之父”卢煜明获2022年“拉斯克奖”
拉斯克医学奖是被誉为“诺奖风向标”的科学大奖，主要包括基础医学研究奖、临床医学研究奖以及公共服务奖。2011年的临床医学研究奖授予了中国科学家屠呦呦（2015年10月获得诺贝尔生理学或医学奖），因其关于疟疾治疗的药物青蒿素挽救数百万的生命而成为中国首位获得该奖项的大陆科学家。 2022年度拉斯
基因大规模变异速检技术问世
马萨诸塞大学医学院研究人员开发出一种新的突变基因筛查技术，该技术能在同一试管中检测出可能发生突变的每个氨基酸，并分析出每种突变对细胞造成的影响。新技术为检测遗传疾病、识别突变细菌和新疫苗开发开辟了一条捷径。该研究发表在近日的美国《国家科学院院刊》（PNAS）网站上。 人类染色体组中每个基因都由
无创基因检测结果都有哪些
DNA是遗传信息的携带者，基因是是具有遗传效应的DNA片段。这两个的区别就是DNA是很多个基因的组合。一般来说无创DNA检测，实际上就是对特定的基因片段进行检测的，所以说无创基因检测更符合理论的概念，但是实际上无创DNA检测这个名字也用的比较广泛，所以这两个在不严谨的场合可以视为一样的。