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6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了一项大样本队列研究报告，分析包括了近1万名BRCA1或 BRCA2 基因突变的妇女，评估了突变携带者发生乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌的年龄相关风险，旨在预估有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。 研究人员发现：携带BRCA1基因缺陷的女性中有72%会患乳腺癌，44%的人在80岁时会患上卵巢癌；同样他们发现69%的携带BRCA2基因缺陷的妇女会患乳腺癌，17%会在80岁患上卵巢癌。 然而，对于这两种癌症，女性的家族史都会影响这种风险——换句话说，如果一个女性的亲属患上乳腺癌，那么她自己的风险就会比没有家族病史的携带者高。这说明，罹患癌症的风险也受患者家族史和突变位点的不同而出现差异。 试验数据分析 据悉，该研究涉及1997～2011年入组BRCA突变携带女性9856例，其中94%来自癌症家族遗传门诊、6%来自人群研究，BRCA1突变者60......阅读全文
作为精准医疗布局最热门的版图，癌症治疗一改传统的“一刀切”诊疗模式，正朝着基因分型、个性化方向发展。对癌症的预防、诊断、治疗以及预后都基于基因组学数据，结合个体差异、环境以及生活方式等多方面因素进行更精准、适宜的个体化处理。 虽然癌症基因测序、数据解析、创新医药等研究、技术正飞速发展，但是针对
鼻咽癌是我国高发恶性肿瘤之一。在我国南方地区，每年发病率每10万人可达20~40例，并且该地区的鼻咽癌病例常与EB病毒感染有关。此外，EB病毒还与其他癌症类型有关，也经常在无癌人群中发现。EB病毒基因组变异在鼻咽癌发生发展中的重要作用以及其在我国南方流行的状态，一直未得到充分的研究探讨。目前，部
在一项新的研究中，来自英国伦敦大学学院、剑桥大学和韦尔科姆基金会桑格研究所等研究机构的研究人员确定戒烟者（ex-smoker，也译为曾抽烟者）肺部中的保护性细胞可能解释了为何戒烟可以降低患肺癌的风险。他们发现与目前的吸烟者相比，戒烟者拥有更多的遗传上健康的肺细胞，因而罹患肺癌的风险要低得多。相关
随着医学诊断技术，特别是分子诊断技术的不断进步，越来越多的肺癌驱动基因被发现，肺癌精准诊疗成为关注热点。近日，在第二十届全国临床肿瘤学大会期间，复旦大学附属中山医院潘柏申教授主持了“罗氏诊断肺癌专题卫星会”，首都医科大学宣武医院支修益教授通过视频进行致辞，北京大学肿瘤医院赵
近日，美国预防服务工作组（USPSTF）在2018年2月《美国医学会杂志》（JAMA）上发表声明称，目前研究证据分析显示，筛查不仅不能降低卵巢癌死亡率，筛查中的假阳性结果反而会给女性筛查者带来中度至重度害处，综合来看弊大于利，因此不建议对症状且遗传风险不明的女性进行卵巢癌筛查。 美国观点：
胃癌在全球肿瘤死亡原因中排名第三，其中我国的患病人数就占到一半。在很多人的印象中，胃癌就是一种病，但细分的话，它包括弥漫型胃癌等很多种，这些不同类型的胃癌甚至还可以进一步细分。那么，弥漫型胃癌究竟分几种？患者手术后化疗是否有效？预后如何呢？北京时间3月8日，国际著名学术期刊《自然·通讯》在线发表了军
胃癌在全球肿瘤死亡原因中排名第三，其中我国的患病人数就占到一半。在很多人的印象中，胃癌就是一种病，但细分的话，它包括弥漫型胃癌等很多种，这些不同类型的胃癌甚至还可以进一步细分。那么，弥漫型胃癌究竟分几种？患者手术后化疗是否有效？预后如何呢？北京时间3月8日，国际著名学术期刊《自然·通讯》在线发表了军
2015年是基因检测的大元年。首先是美总统奥巴马在2015年1月底从国家战略层面提出“精准医疗计划”而引发全球关注。2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求成立中国精准医疗战略专家组，中国版的“精准医疗计划”呼之欲出，2015年3月，安吉利娜•朱莉在《纽约时报》发表公开信，表
2015年是基因检测的大元年。首先是美总统奥巴马在2015年1月底从国家战略层面提出“精准医疗计划”而引发全球关注。2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求成立中国精准医疗战略专家组，中国版的“精准医疗计划”呼之欲出，2015年3月，安吉利娜·朱莉在《纽约时报》发表公开信，表
2015年是基因检测的大元年。首先是美总统奥巴马在2015年1月底从国家战略层面提出“精准医疗计划”而引发全球关注。2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求成立中国精准医疗战略专家组，中国版的“精准医疗计划”呼之欲出，2015年3月，安吉利娜·朱莉在《纽约时报》发表公开信，表
基因融合或易位可能产生功能改变的嵌合蛋白，也可能重新排列基因启动子，通过激活原癌基因或抑制抑癌基因导致细胞信号通路紊乱，它们在肿瘤的发生过程中扮演着重要的角色。[1,3] 例如，BCR–ABL1融合会导致酪氨酸激酶活性以及下游PI3K和MAPK信号通路的组成型激活，使细胞逃避凋亡，实现无限增殖。
本期为大家带来的是帕金森疾病领域的最近研究成果，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Sci Transl Med：科学家有望开发出治疗帕金森疾病的新型疗法 DOI: 10.1126/scitranslmed.aau6870 日前，一项刊登在国际杂志Science Translational M
李咏的爱妻哈文，去年8月曾在微博发文： “艾滋病疫苗都有了，癌症疫苗还远吗？” 然而，在李咏离开的整整一个月后 终于，就在昨天 一款精准抗癌药，在美国FDA正式上市！ 针对17种肿瘤 有效率可高达75%！ 这是有史以来第一款TRK抑制药物 第一款与肿瘤类型无关的“广谱”抗癌药
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至
抑癌基因P53的发现，还要从巴西的癌症诅咒说起！ 一位身材矮小，脸色红润，身材强壮的60多岁男子Pedro Gomez，他正告诉癌症遗传学家Maria Isabel Achatz：手指上有一个小肿块。Achatz在他身边，身体微微向前倾斜，耐心地检查他耳后的另一个微小病灶。 Gomez是Ac
人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus, HIV），即艾滋病（AIDS，获得性免疫缺陷综合征）病毒，是造成人类免疫系统缺陷的一种病毒。1983年，HIV在美国首次发现。它是一种感染人类免疫系统细胞的慢病毒（lentivirus），属逆转录病毒的一种。HIV通过
糖尿病是现代社会的高发代谢疾病，发病的原因包括遗传因素以及环境的影响等等。这一期为大家带来的是最近在糖尿病的研究与药物研发领域的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：重磅！中国科学家解析出一种B类G蛋白偶联受体全长结构，有助开发出新的2型糖尿病药物doi:10.1038/na
2013年，好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉通过《纽约时报》发表公开信，宣布自己已经接受了双乳乳腺切除及乳房再造手术。原因是她的医生估计她有87%的可能性患上乳腺癌、有50%的风险患上卵巢癌。 医生做出这样的判断是基于两点：一是她有乳腺癌的家族史，她的妈妈和外婆都是因乳腺癌而去世；二是通过一种当时
本期为大家带来的是关于皮肤癌的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. JCB：毛囊再生或能有效抑制皮肤癌的发生DOI: 10.1083/jcb.201907178 在某些组织中诱发癌症的相同遗传突变在其它组织中或许是无害的，近日，一项刊登在国际杂志Journal of Cell Bio
本期为大家带来的是关于皮肤癌的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. JCB：毛囊再生或能有效抑制皮肤癌的发生 DOI: 10.1083/jcb.201907178 在某些组织中诱发癌症的相同遗传突变在其它组织中或许是无害的，近日，一项发表于Journal of Cell Biolo
Technologies（现为Thermo Fisher收购）公司全国临床与科研事业部销售总监、ThermoFisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章，对基因测序领域进行了深入剖析。让我们看看这个领域深入工作的人士，怎么看待2015年基因测序市场大热这一现实的。 ▌第一篇：基
为何男性比女性更容易患癌？这是个古老的难题。在一项新研究中，波士顿的科学家给出了遗传学解释。相关结果于11月21日发表在Nature Genetics杂志。研究人员揭示，女性细胞中携带有一些能保护基因的额外拷贝，这些拷贝可以防御细胞生长失控。 “男性比女性患癌风险高出20%” “几乎每一种癌
美国癌症协会（ACS）2015 年度报告对现有 ACS 癌症筛查指南、如何指导医疗工作者、促进公众了解早期癌症筛查等内容作了总结，同时更新了癌症筛查率数据，讨论了文献的选择和早期癌症筛查等主题。 美国癌症协会（ACS）2015 年度报告对现有 ACS 癌症筛查指南、如何指导医疗工作者、促进公众
5月29日是即将到来的世界肠道健康日，肠道健康对于我们的幸福生活非常重要，近年来，科学家们投入了大量的精力来对机体肠道进行研究，那么目前在肠道健康方面的研究进展如何呢？本文中小编整理了相关研究，分享给各位！ 【1】Cell：肠道细菌或可影响结肠癌治疗效果 doi：10.1016/j.cell
“我30年前当医师时，很少有35岁以下的胃癌患者，现在很多了。”樊代明院士一席话让记者的胃骤然紧张：“胃癌是中国人第二常患的恶性肿瘤。每3分钟就有1个人因为胃癌死去，我们坐在这里1个小时，20个胃癌病人已经走了。” 第四军医大学校长樊代明和他的研究团队今天获得了国家
维生素是维持身体健康所必需的一类有机化合物。这类物质在体内既不是构成身体组织的原料，也不是能量的来源，而是一类调节物质，在物质代谢中其重要作用。这类物质由于体内不能合成或合成量不足，所以虽然需要量很少，但必须经常由食物供给。维生素是个庞大的家族，现阶段所知的维生素就有几十种，大致可分为脂溶性和水
随着人们健康意识的提高，许多人希望透过基因图谱掌握预防癌症、延缓衰老的健康密码，未来医疗透过基因检测寻找治疗方案将是大势所趋。然而，寻找神秘基因密码背后的真相并非按图索骥那么简单，个人的承受能力、社会歧视等因素也会阻扰人们面对真相的意愿。 漫无目标地做基因图谱，很多时候只是徒添烦恼，无助于预防
2018年即将过去，年末为大家献上生物谷本年度糖尿病专题盘点，希望读者朋友们能够喜欢。1. Nature：利用细胞替换疗法治疗1型糖尿病取得重大进展！胞外基质组分决定着胰腺祖细胞的命运DOI: 10.1038/s41586-018-0762-2 I型糖尿病是一种自身免疫性疾病，它会破坏胰腺中产
2016年，肿瘤学权威期刊《CA： A Cancer Journal for Clinicians》上刊登了一篇2015年中国癌症估测数据报告。数据显示，中国2015年癌症新发病例429.2万，死亡人数高达281.4万。再看世界卫生组织发布的癌症数据：每年全球大约有1400多万癌症新发病例，每年
本文中小编整理了多篇文章，来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力，与各位一起学习！ 【1】JAMIA：新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物 doi：10.1093/jamia/ocw022 科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上