遗传发育所等在自闭症的非人灵长类模型研究中获进展
自闭症谱系障碍(ASD)儿童表现出社交障碍，刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明，世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而，小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异，严重影响小鼠模型研究的临床转化价值。因此，有必要开发相应的ASD非人灵长类模型，促进基础研究成果的临床转化。 SHANK3基因突变在ASD病人中出现频率最高，是目前国际上公认的几个ASD高发致病基因之一。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究组、李晓江研究组，美国杜克大学医学院教授姜永辉团队和华中科技大学教授鲁友明团队，以及广州元㬢生物科技有限公司密切合作，使用CRISPR/Cas9编辑技术在食蟹猴胚胎中打靶SHANK3基因，制备基因突变猴后代，最终获得了三只带有SHANK3基因突变的食蟹猴后代。SHANK3完全缺失导致一些突触后电子致密区蛋白如GluN2B、PSD95和mGl......阅读全文
自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释
CRISPR/Cas9打靶猴子基因，制造人类疾病的灵长动物模型
自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)儿童表现出社交障碍，刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而，小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异
检测精子的突变可评估后代患自闭症的风险
通常认为，自闭症（Autism spectrum disorder，ASD）与遗传和环境有密切联系，但其发病原因尚不清楚。《Nature Medicine》最新一篇研究表明，ASD与仅出现在孩子身上的新突变（de novo mutations，DNMs）有关，同时，研究人员描述了一种针对精子特异
著名华人科学家Nature连发重要成果
美国每六名儿童就有一位患有包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、智力障碍（ID）、孤独症谱系障碍（ASD）在内的发育障碍。最近人们发现，有1%的ID和ASD患者存在PTCHD1基因突变。PTCHD1缺失个体会表现出ADHD症状、睡眠障碍、肌张力低下、攻击性、ASD和ID。由此可见，PTCHD1很可能
遗传发育所等在自闭症的非人灵长类模型研究中获进展
自闭症谱系障碍(ASD)儿童表现出社交障碍，刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明，世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而，小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异，严重影响小鼠模型研究的临床转化价值。因此，有必要
中科院，东南大学等学者新观点：自闭症神经环路新机制
自闭症（autism spectrum disorder, ASD），是一类常见的神经发育疾病，发病率占普通人群的1%。ASD临床表现为人际交往障碍、行为方式刻板重复及兴趣狭窄。随着社会经济的发展和饮食生活习惯的改变，ASD的发病率有逐年上升的趋势，给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担，已成为需
FDA批准自闭症辅助诊断器械
一家致力于为行为健康疾病儿童患者开发诊断和治疗方案的公司Cognoa宣布，美国FDA已批准该公司自闭症辅助诊断器械Canvas Dx的De Novo 分类请求。这个基于人工智能的设备是首个获得FDA批准的自闭症辅助诊断设备，旨在帮助医疗保健人员对表现出潜在自闭症症状的18个月至 5 岁儿童患者进
Nature遗传学：所有人都有自闭症基因？
Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。 自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交
灰质的变化可能预测成年人自闭症严重程度
一项研究报告说，大脑皮层是覆盖着大脑的一层灰色物质，它们能影响有意识的思维、记忆、语言和其他功能，在大脑皮层内部神经连线的差别可能预测有自闭症谱系障碍(ASD)的成年人的社会与重复症状的严重程度。成像研究已经提示，在患自闭症和没有患自闭症的人的白质内部信号以不同的方式通信，但是仍然不清楚皮层的灰
一文了解自闭症的靶向治疗
最近的统计数据，从该中心疾病控制和预防中心(CDC)建议，ASD现在影响1在59孩子在美国，增加患病率15%，较前一报告。 目前尚无ASD的医学疗法，基于我们对疾病的分子病理生理学的有限了解，治疗方法仅是对症治疗。近年来，研究已经利用“后基因组时代”的技术进步来研究遗传基因可能对ASD易感性的