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美国每六名儿童就有一位患有包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、智力障碍（ID）、孤独症谱系障碍（ASD）在内的发育障碍。最近人们发现，有1%的ID和ASD患者存在PTCHD1基因突变。PTCHD1缺失个体会表现出ADHD症状、睡眠障碍、肌张力低下、攻击性、ASD和ID。由此可见，PTCHD1很可能是人类正常发育的关键。 麻省理工的研究团队的研究人员在本期Nature杂志上发表文章，阐明了PTCHD1缺失和行为缺陷之间的关联。文章的通讯作者是麻省理工大脑与认知科学系的冯国平（Guoping Feng）教授。冯国平教授也是转基因脑疾病动物模型及机理研究领域国际顶级专家、光遗传学研究开拓者之一。他创建了神经生物学广泛使用的绿色荧光蛋白转基因小鼠模型。在Cell、Science、Neuron、Nature Neuroscience等顶级生物学杂志上发表了许多科研论文，在美期间获得诸多学术嘉奖，包括Alfred Sloan Resea......阅读全文
来自哈佛医学院、华盛顿州立大学等处的研究人员利用小鼠模型证实了，X染色体连锁智力障碍（X-linked Intellectual Disability，XLID）与组蛋白甲基化移除受损有关。这一研究成果发布在1月21日的《Cell Reports》杂志上。 著名华人科学家、哈佛大学终生教授、
来自哈佛医学院、华盛顿州立大学等处的研究人员利用小鼠模型证实了，X染色体连锁智力障碍（X-linked Intellectual Disability，XLID）与组蛋白甲基化移除受损有关。这一研究成果发布在1月21日的《Cell Reports》杂志上。 著名华人科学家、哈佛大学终生教授、
上海交通大学Bio-X研究院，中科院生化细胞所的研究人员发表了题为“Histone demethylase PHF8 deficiency causes cognitive impairments through the mTOR pathway”的文章，利用基因敲除小鼠模型阐明了人类X染色体连
日前，来自荷兰内梅亨大学医学中心的研究人员在《自然》（Nature）杂志上报告称，全基因组测序可以诊断重度智力障碍，但这些病人在其他测试中的结果都为阴性。重度智力障碍出现在 0.5% 的新生儿中，且具有不同的遗传背
为了加快基因检测技术普及惠民，推动重大创新成果产业化，1月16日，海南省人民政府发布了《海南省人民政府办公厅关于支持基因检测技术应用的意见》，这也是继湖南、贵州、福建等地之后，又一省份发布政策措施支持促进基因检测技术的应用。 发展基因产业已上升为国家战略 2015年，发展基因产业上升为了国家
研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中，研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达，其
《细胞》（Cell）杂志于6月22日发表了中科院上海生命科学研究院神经所张旭研究组题为“成纤维细胞生长因子13作为微管稳定蛋白调控神经元极性化与迁移”的研究论文。论文报道了非分泌型成纤维细胞生长因子13（Fibroblast growth factor 13；FGF13）在神经元
国际学术期刊《细胞》6月22日发表了中科院上海生科院神经科学研究所张旭小组关于成纤维细胞生长因子13B（FGF13B）调控大脑和智力发育的新发现。审稿人认为，他们鉴定了一个新的微管相关蛋白，并且分析了这个蛋白在体内、体外对轴突生长和迁移的作用。“因为FGF13可能是一个智力障碍相关的基因，
实验方法原理 实验材料 样品 DNA试剂、试剂盒 PCR 引物 氯化镁溶液dATP、dGTP、dCTP 和 dTTP 混合液Taq 聚合酶96孔板PCR热循环仪琼脂糖EB 溶液上样缓冲液电泳缓冲液Long Ranger™ 凝胶溶液尿素仪器、耗材 水平凝胶电泳装置紫外透射反射仪滤膜 GS-400 HD
实验材料样品 DNA试剂、试剂盒PCR 引物氯化镁溶液dATP、dGTP、dCTP 和 dTTP 混合液Taq 聚合酶96孔板PCR热循环仪琼脂糖EB 溶液上样缓冲液电泳缓冲液Long Ranger™ 凝胶溶液尿素仪器、耗材水平凝胶电泳装置紫外透射反射仪滤膜GS-400 HD ROXABI 377
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智
根据英国一个慈善团体——Autistica最近公布的一份报告，患有自闭症谱系障碍的人群平均寿命比普通人短18年。同时患有自闭症谱系障碍和智力障碍的人会去世得更早，平均比普通人早大约30年。 瑞典卡罗林斯卡学院的一位临床心理学家Sven Bolte表示，患有自闭症的儿童或成人在没有监护人陪伴的情
如果你看过《雨人》这部电影，一定会对自闭症哥哥玩扑克牌的那一幕印象深刻。事实上，爱丁堡大学和昆士兰医学研究所的研究人员发现，与自闭症风险相关的遗传变异可能与更高的智力相关。这项成果于3月10日在线发表于Nature出版集团旗下的《Molecular Psychiatry》期刊上。 尽管如此，研
期待已久的宝宝出生了，你会考虑给他做个“新生儿疾病筛查”吗？新生儿出生72小时之内取孩子的足跟血3滴就能筛查出“蚕豆病”等后期无法治疗的疾病，如果全省55万新生儿都做筛查，每年至少能筛查出300名婴幼儿的智障问题!目前，(云南)省卫生厅正在制定在全省普及“新生儿疾病筛查”项目的计划。
自闭症谱系障碍（ASD）是一种广泛性发展障碍，基于典型自闭症症状而扩展的定义。典型自闭症，是一种较为严重的发育障碍性疾病，主要症状包括三种：社交交流障碍、语言交流障碍、重复刻板行为。 因为考虑到还有一些患者症状虽不典型，但是在社交、交流能力等方面存在明显缺陷，这也就是说自闭症也存在不同程度，既
世界各地的国际研究团体首次报道OTUD6B基因与人类疾病相关。研究发现，一个名为OTUD6B的基因如果突变会导致一连串的机体和智力不足。 文章的第一作者Teresa Sim博士是临床分子遗传学和基因组学的分子和人类遗传学博士后学者。他说，在我们的身体和智力双残疾（智力障碍混合癫痫症和Pitt-
前不久，英国兰卡斯特大学的一项研究表明，与健康儿童相比，智障儿童暴露在户外空气污染中的时间更长。 该研究的资深作者、兰卡斯特大学健康研究部门的Eric Emerson 教授及其同事表示：“暴露在室外的污染空气中一直都被认为是造成一系列健康问题的风险因素。此前，没有任何研究量化儿童智力障碍与暴露
“FGF13可能是一个智力障碍相关基因，这项研究工作对大众来说显得非常令人兴奋。”这是国际著名学术期刊《细胞》对中科院上海生科院神经所张旭研究组新成果的审稿意见。研究组昨天宣布，他们发现一种调控大脑发育的新机理，由此鉴定出“FGF13”是导致先天性智力障碍的关键基因之一，这可能有助于“智障基因”
2014年1月17日FDA官方网站发布消息称：美国FDA于当天批准了Affymetrix公司的CytoScan芯片以帮助儿童的染色体突变诊断。基于血液样品，该测试可以一次试验就检测出整个基因组的染色体大片段及小片段的缺失及扩增。 根据美国国家卫生研究院(National Institute
11月5日，《美国科学院院报》(PNAS)在线发表了中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇组的最新研究论文《X-连锁的微管相关蛋白Mid1调控轴突的发育》。这项工作揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。
我不认为我的女儿错过了什么，生命本身就令人敬畏。但现在，我第一次感受到女儿有了生的希望。 Brian Skotko(左)希望能帮助唐氏综合征患者过上正常且独立的生活。图片来源：马萨诸塞州综合医院 Brian Skotko仍清晰地记得，他第一次给予唐氏综合征患者关爱和支持的情景。那
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写，即无创产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏
基因检测技术是生命科学和生物技术发展的重大革命。为加快基因检测技术普及惠民，推动重大创新成果产业化，近段时间，湖南省和贵州省相继发布了关于支持基因测序技术应用的政策。 贵州省：《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》 日前，贵州省公开发布《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》支持政策。政策
孕妇基于胎儿游离DNA检测（NIPT）是一种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术，目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而，世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳入医保却还未有个定数。 国际状况 20
2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。今年联合国大会的活动主题是“My Friends, My Communi
TORCH是指一组病原微生物的英文名称缩写。TO即（刚地弓形虫或弓形虫），R即（风疹病毒），C即（巨细胞病毒），H即（单纯疱疹病毒Ⅰ型和Ⅱ型）。这组病原体常可通过胎盘传给胎儿，引起围产期感染，导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等各种异常结果，因此受到广泛关注。TORCH感染的抗体检查在许多地区
最近，贝勒医学院研究人员发表在《nature Neuroscience》杂志上的一篇文章揭示了蛋白质复合物NCOR1 / 2调节记忆的机制，该研究揭示了下丘脑外侧与海马，摄食和大脑记忆中心之间的意外联系。这一研究对大脑功能，包括与自闭症谱系障碍，智力障碍和神经退行性疾病研究的意义。 “目前尚不
几天前，来自贵州山区的一对夫妇经医院推荐，带着自己的四个孩子来到中关村华康基因研究院进行咨询。四个孩子中，最小的儿子九岁了，只有两岁的智力；几年前，这对夫妇的另外一双儿女，已经分别发病，因不明原因死亡。夫妻俩很恐慌，也很困惑，这会儿还健健康康的其他三个孩子，会不会有一天也突然得病身亡？孩子们究竟
飞向地球的陨石来自石质小行星 研究人员第一次能够近距离地观察一个小型、石质小行星表面的尘埃。这是隼鸟号飞船从该星球上采集到并将其带回地球的某些尘埃。对这些太空尘埃的分析证实了人们一个长久以来的怀疑：那些在地球上发现的最常见的陨石（称作球粒陨石）是产自这些石质或称S-型的