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经历了2015年的热捧，2016年的资本小幅理性回归，2017年上半年的热潮趋缓后，泛泛的基因测序将无法持续吸引资本的目光，未来行业热点在于技术突破，或者商业模式的突破。 （做一次全基因检测，会产生100多G海量数据，其中能被用于科研与临床应用的，只是蛋白编码基因与少量的非蛋白编码基因，占整体数据的1％－2％之间。） 华大基因上市，是近年来A股最受关注的IPO之一。这也是近年备受资本与舆论热议的基因测序行业的一个缩影。 从2015年资本对基因产业的追捧，到2016年的小幅度理性回归，再到2017年上半年投资热潮趋缓，基因测序行业热点频出。 作为中国基因测序行业龙头老大的华大基因，被称为基因测序的“黄埔军校”，被迫告别了一家独大的日子，迎接众多竞争者，尤其是与自家出来创业的近80家“华小”公司，在全产业链与细分领域的竞争，市场与技术的暗战接连不断。 华大上市，是否会改变现在的竞争格局？ “华大上市，更多的投资人会投......阅读全文
导语 一年一度的J.P.摩根健康大会，是全球健康领域各大政企资本的聚会，超过450家公司，逾9000人参与。首日比尔盖茨站台发声，不仅提出5年已投入健康120亿美元，屡次提到微生物组、遗传病技术和传染病、微生物组等（演讲全文）；Illumina和Thermo Fisher 高调展开合作外，发布
近日，一篇《华大癌变》的文章在微信朋友圈流传，让无创DNA产前检测技术（NIPT）再次进入公众视野。低风险、高筛查率，这项让医疗机构、商业公司乃至患者“推崇”的新技术，却依然无法避免唐氏综合征患儿的诞生。 由此，曾经“包打天下”的产前检测技术遭到质疑：“无创”的DNA检测真的能保证“无创”吗？
无创基因产前检测之争 该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷；国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展，仍存在假阴性和检测失败病例 两年前，38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生，体重8斤，不哭不闹，像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。璐璐的染色体核型分析报告单 这场喜悦持续了42天。随后，璐璐被诊断为唐
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写，即无创产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏
当一颗精子钻入卵细胞后，一个生命的冒险之旅就启动了。经过有丝分裂、减数分裂，携带父母亲遗传密码的受精卵逐渐发育成胚胎。然而，并不是所有遗传指令都能被正确传达，突发的错误将让小小生命体遭受巨大的劫难——或过早夭折，或带着不可治愈的缺陷降生。 对于奉行物竞天择法则的动物世界来说
基因测序服务市场增速快，预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。
近年来，通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA（cfDNA）筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测( noninvasive prenatal testing， NIPT)技术正越来越多地用于临床，其具有安全性、高效性及准确率高的特点，正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术
如果是基因测序产业上游的公司，产品销售的目标客户广泛，横跨科研、医疗、商检领域，产品包括测序仪、DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒、上机测序试剂盒，其中测序仪、上机测序试剂盒两者是绑定的，DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒是可以用第三方的产品，国内
基因测序是一个革命性技术，所带来的应用领域非常宽广，是一片未开发的蓝海领域。近几年来，随着基因测序技术的进步，基因测序行业进入高速发展时期。 在基因测序产业链中，最上游基因测序仪的研发和生产是产业的命门，长期以来，基因测序仪的生产一直被国外所垄断，而从今年开始，中国制造的基因测序仪将逐步替代
产前基因测序（Prenatal DNA Sequencing），是《MIT科技评论》评选的2013年十大突破科技之一。 胎儿产前DNA测序将是基因革命的下一个研发重点。你是不是也想知道肚子里的孩子长大后的命运？ 2013年初，因生产全世界最广泛使用的基因排序机器而闻名的技术公司Illumin
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免
目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为： ①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备）； ②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片）； ③提供第三方基因检测服务的中游企业； ④提供测序数据存
从基因检测下游服务行业拓展至上游设备行业，中国的基因检测企业存在感越来越强。欣喜之余不可忽视的是，当前基因测序公司对于医疗实际场景缺乏深入了解，临床信息与基因数据脱节，政策监管风险如同一只迟迟不落下的靴子，这些都是这个行业无法回避的痛点。 在华大基因董事长汪建的眼中，基因检测似乎“无所不能”。
尽管一些提供产前血检的大型企业一直在推动这一领域前行，然而后续的临床信息空白却在阻碍人们对这一领域的了解。 女性正在通过产前检查了解自己的健康状况，专家认为应该签署知情同意书，提高健康意识。 一名健康的孕期女性做了血检，以确定她的孩子是否存在某种缺陷，如唐氏综合征。一周后，一名基因顾问给她
数字PCR简介 数字PCR（Digtal PCR）是一种核酸定量精密检测的新兴技术手段，于20世纪由Vogelstein等提出。它是将稀释后的核酸模板分配到大量不同的反应单元中，使每个反应单元中有一个或没有核酸。利用PCR扩增的同时，加入可检测荧光。待扩增结束时，使用统计学方法采集每个反应单元
体外诊断(In Vitro Diagnosis，IVD)技术在现代社会中扮演着越来越重要的角色，其在疾病预防、诊断、监测以及指导治疗的全过程中，发挥着极其重要的作用，是现代疾病与健康管理不可或缺的工具。目前临床上80%以上的疾病诊断都依靠体外诊断技术，也被人誉为了医生的“眼睛”。各种新技术、新方
体外诊断(In Vitro Diagnosis，IVD)技术在现代社会中扮演着越来越重要的角色，其在疾病预防、诊断、监测以及指导治疗的全过程中，发挥着极其重要的作用，是现代疾病与健康管理不可或缺的工具。目前临床上80%以上的疾病诊断都依靠体外诊断技术，也被人誉为了医生的“眼睛”。各种新技术、新方
3月卫计委发布的试点单位申报通知，明确要求试点单位需具备相应技术资质、符合相应规定。记者致电咨询相关人员，得知华大医学已提交申报，但现时检测服务还暂未开通。 与华大科技相比，华大医学明显对投资人士有更大的吸引力。 伴随着华大科技预备年底上市的消息，没赶上趟的投资人纷纷将眼光投向了香饽饽华大医
很多人知道基因检测，是因为家有孕妈，要做无创产前基因检测(NIPT)来预知胎儿的健康。这个产品使得各大基因测序企业率先试水临床医疗，并走通监管，进入商业化通道。从2011年至今，国内有超过两百万孕妇使用了这项基因检测产品。 当然，基因检测在临床上的应用还有很多，比如新生儿遗传病检测、耳聋基因检
从原子能的利用到转基因的研发，科学发展的历程中总免不了遭受各种指控，但迄今为止，“魔盒”也没有放出妖孽来。然而，今年生物医学界频出“丑闻”，不得不让人反思，上帝的手术刀是不是已然撬开了“魔盒”？我们如何在不可挽回前，关上它？无创DNA漏检：被神化的技术并非万能 7月13日，一篇《华大癌变》的
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA.
2016年10月27日，卫计委发布了国卫办妇幼发[2016]45号文件——《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称《通知》），废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定，正式取消无创产前筛查与诊断试点，并对开展无创产前筛查和诊断的医疗机构
人人都想手握一本健康词典，查阅它就能知道身体哪里出了毛病。把词典里的词改一改删一删，毛病就没了。这是人类对健康的终极梦想。 这种梦想正慢慢变得真实起来。实际上，近年来出现的基因检测业务就是基于这一理念而兴起的。现代基因组学研究表明，DNA的变异会对人体产生深远的影响。 真正将“个人基因检测”
关于《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（征求意见稿）公开征求意见的通知 各有关单位： 根据我中心2016年度医疗器械技术审查指导原则编写的任务安排，我中心组织编写了《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（
随着基因测序技术的快速发展，国内基因检测行业自2015年迎来高峰，随即市场竞争不断加剧，基因检测应用范围也逐渐拓宽。目前华大基因、贝瑞基因依靠无创产前筛查等生育健康类基因检测服务，已于2017年相继上市并成为该细分领域头部公司。但肿瘤基因检测领域市场格局仍未稳定。全国每年约400万肿瘤新增病例，根据
自1987年秋以来，PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病，但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明，在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项
时间总是过得很快，2016年马上就要过去了，迎接我们的将是崭新的2017年，2016年，我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果，发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究，以饕读者。 --结构生物学 -- 1.清华大学 施一
(六)产前DNA测序：成长的烦恼 自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今，无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域，随着测序技术的发展，胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题，而成为一个重
相关概念 基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不