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中科院,东南大学等学者新观点:自闭症神经环路新机制

自闭症(autism spectrum disorder, ASD),是一类常见的神经发育疾病,发病率占普通人群的1%。ASD临床表现为人际交往障碍、行为方式刻板重复及兴趣狭窄。随着社会经济的发展和饮食生活习惯的改变,ASD的发病率有逐年上升的趋势,给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担,已成为需要迫切关注的公共健康问题。 自闭症的致病原因复杂多样,除了受到环境因素的影响外,遗传因素起了重要作用。医学遗传学研究表明,突触后骨架蛋白SHANK3(SH3 and ankyrin repeat-containing protein 3)突变是导致ASD最常见的遗传突变,因而关于SHANK3调控大脑发育和功能的研究得到了国内外同行的广泛关注。 目前国际上的主流观点认为SHANK3作为突触后支架蛋白,影响突触的成熟和功能,继而影响大脑功能。 索取荷兰汉爵克斯高兼容qPCR耗材免费试用装,请填写联系方式 来自中国科学院遗传与发育生......阅读全文

CRISPR/Cas9打靶猴子基因,制造人类疾病的灵长动物模型

  自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)儿童表现出社交障碍,刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而,小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异

精准诊疗或助儿童摆脱“孤独”

  有这样一群特殊的儿童,在西方被称为“星星的孩子”——像星星一样,孤独地闪烁在另一个世界。他们目光澄亮,却对人视而不见;听觉灵敏,却对父母的呼唤充耳不闻;发声正常,却不与他人交流;常被认为是智障,却又常在部分领域能力超常……他们就是孤独症儿童。  孤独症也叫自闭症,是一种由于神经系统失调导致的发育