自闭症(autism spectrum disorder, ASD),是一类常见的神经发育疾病,发病率占普通人群的1%。ASD临床表现为人际交往障碍、行为方式刻板重复及兴趣狭窄。随着社会经济的发展和饮食生活习惯的改变,ASD的发病率有逐年上升的趋势,给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担,已成为需要迫切关注的公共健康问题。 自闭症的致病原因复杂多样,除了受到环境因素的影响外,遗传因素起了重要作用。医学遗传学研究表明,突触后骨架蛋白SHANK3(SH3 and ankyrin repeat-containing protein 3)突变是导致ASD最常见的遗传突变,因而关于SHANK3调控大脑发育和功能的研究得到了国内外同行的广泛关注。 目前国际上的主流观点认为SHANK3作为突触后支架蛋白,影响突触的成熟和功能,继而影响大脑功能。 索取荷兰汉爵克斯高兼容qPCR耗材免费试用装,请填写联系方式 来自中国科学院遗传与发育生......阅读全文
4月2日,世界自闭症日。上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科主任李斐像往常一样来到诊室。在所有儿童认知和行为问题中,自闭症是她最关注的一个。 “缺乏社交和沟通技巧,感觉运动刻板重复,可能合并发育迟滞、智力障碍及焦虑症等精神疾病。”接受《中国科学报》记者采访时,李斐掰起手指头细数自闭
自闭症和发育(RAD)研究实验室位于一个类似俄罗斯方块迷宫般的棕色木制建筑中,它距离美国加州大学圣迭戈分校主校区不远。该实验室本身是一个普通的米黄色小房间,但关于它的一切都不同寻常。 第一个线索是实验室一名实习生在阳光明媚的4月里穿着一件印有该实验室座右铭:“我们玩智力游戏”的
近年来,自闭症儿童逐渐引起全社会的关注。实践证明,行为疗法可以改善自闭症的症状,而且干预越早收益越大。然而,自闭症的诊断相当困难,由于传统的检测方法存在假阳性,故评估需要一年左右的时间。 一项最新发表在《Frontiers in Genetics》上的研究表明,基于唾液的检测板(panel)能
自闭症和发育(RAD)研究实验室位于一个类似俄罗斯方块迷宫般的棕色木制建筑中,它距离美国加州大学圣迭戈分校主校区不远。该实验室本身是一个普通的米黄色小房间,但关于它的一切都不同寻常。 第一个线索是实验室一名实习生在阳光明媚的4月里穿着一件印有该实验室座右铭:“我们玩智力游
自闭症对世界儿童健康影响颇深,患病比例大约为1/59,这给患者、父母及其护理人员都带来了极大的挑战,然而更为糟糕的是,至今并没有药物来治疗自闭症,这在很大程度上因为我们并不清楚自闭症发生及其改变正常大脑功能的机制,难以破解引发疾病的过程的一大主要原因是自闭症往往变化很大,那么我们应该如何理解自闭
近日,中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所胡荣贵研究组的最新研究成果,以Excessive UBE3A Dosage Impairs Retinoic Acid Signaling and Synaptic Plasticity in Autism Spectrum Disor
科学家们称自闭症女性患者的大脑偏向“男性”。 研究人员说,自闭症女性大脑区域的表现特征类似于典型男性大脑部分的特征。 新的研究解剖患有自闭症男性和女性的大脑,发现男女大脑存在明显差异。 科学家认为患有自闭症的女性“神经解剖呈现阳性”——这说明她们的大脑也与男性有类似的特征——但
自闭症是一种复杂的遗传性症候群和神经精神发育类疾病,多发于儿童早期,临床诊断由三个典型特征所判定,分别是社交障碍、重复刻板行为以及语言沟通障碍。目前没有有效的药物治疗方法。且近年来自闭症的患病率逐渐升高,引起社会各界广泛关注。关于自闭症的基础与临床研究以及相关动物模型的研究已成为当前医学与神经科
细胞是生物学的基本单位,研究人员正更加努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。单细胞测序是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组,更大更复杂的人类细胞基因组。根据加州大学旧金山分校(UCSF)对人死后脑组织的研究,发现特定脑细胞中基因活性的变化与自闭症患儿的严重程度有关。作者认为,
10 日,美国谷歌(Google)公司和自闭症代言人组织(Autism Speaks)宣布开展合作,由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务,帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示,这项合
自闭症谱系障碍(ASD)是一种广泛性发展障碍,基于典型自闭症症状而扩展的定义。典型自闭症,是一种较为严重的发育障碍性疾病,主要症状包括三种:社交交流障碍、语言交流障碍、重复刻板行为。 因为考虑到还有一些患者症状虽不典型,但是在社交、交流能力等方面存在明显缺陷,这也就是说自闭症也存在不同程度,既
叶酸(folic acid)也叫维生素B9,是一种水溶性维生素。几十年来,孕妇和准备受孕的妇女都被建议提前服用叶酸,以降低新生儿的某些出生缺陷风险,尤其是在某种程度预防婴儿的大脑和脊柱等重大出生缺陷。JAMA:产前补充叶酸与自闭症风险降低有关据发表在《美国医学会杂志》[JAMA.2013 Feb 1
自闭症基因组学研究获新突破,或让“星星的孩子”远离孤独。美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等单位通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。今天,该研究成果在《美国人类遗传学》上发表,为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源,同时或将成为探索自闭症病理
2月7日,国际精神疾病研究期刊《分子精神病学》在线发表了题为《孤独症相关的Dyrk1a无义突变影响神经元树突、树突棘生长及皮层发育》的研究论文。该研究由哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学教授吴柏林研究组与中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心仇子龙研究组合作完成。
如果你看过《雨人》这部电影,一定会对自闭症哥哥玩扑克牌的那一幕印象深刻。事实上,爱丁堡大学和昆士兰医学研究所的研究人员发现,与自闭症风险相关的遗传变异可能与更高的智力相关。这项成果于3月10日在线发表于Nature出版集团旗下的《Molecular Psychiatry》期刊上。 尽管如此,研
十年前,加州理工学院Caltech的科学家发现免疫系统紊乱与神经发育障碍(如自闭症autism)有关。此后,自闭症患者死后的大脑研究以及流行病学研究都支持了这一观点,免疫系统异常与自闭症谱系障碍ASD存在关联。 人们还不了解的是,这种免疫异常是自闭症的发生因素,抑或只是一个副作用。日前加州
来自国家精神病学项目iPSYCH的研究人员发现,自闭症和注意力缺陷多动症(ADHD)在存在相同的基因变异。这一新知识进一步加深了我们对两种儿童精神病的生物学原因的认识。 在丹麦,约有1%的学童患有自闭症,而2%至3%的人被诊断出患有ADHD。自闭症和注意力缺陷多动障碍是不同的发育障碍,但它们可
之前有研究报道铅和高浓度锰会导致更为严重的自闭症特征。但是,不得不提的是,有关重金属(例如铅和汞)、必须营养素(例如锰)对自闭症影响的研究一直面临某些局限性,比如根据已经确诊了的自闭症患者的血液样本,并且也不能很好的将环境因素与遗传因素区分开来。 来自西奈山医学院的科学家们用激光绘制了儿童不同
上世纪70年代,催产素广受科学家的关注。当时研究表明,催产素不仅促进母亲行为的形成,对一系列社会行为也有所调节。这些社会行为包括:田鼠的一夫一妻制,羊的母婴联系,甚至人与人之间的相互信任。 催产素由脑垂体后叶分泌。通常,人们认为催产素的作用就是为孕妇催产和刺激乳房泌乳。催产素实际上还有一种男女
英、澳两国科学家近日研究发现,自闭症患儿尿液的化学成分不同于正常儿童。研究人员认为,该发现有助于开发出新型尿液检测法,使自闭症的及早诊断和治疗成为可能。相关研究发表在最新一期《蛋白质组学研究》杂志上。 自闭症又称孤独症,被归类为一种由神经系统失调导致的发育障碍,症状主要
过去的十年里,科学家们鉴定出了数百个似乎能影响大脑发育,增加患自闭症风险的基因变异。而这些基因变异主要是发生在DNA中能直接编码蛋白质的区域(即编码区)。现在,一项调查所谓非编码DNA的新研究发现,调节基因活性的DNA区域(即非编码区)的改变也可能会导致自闭症,且令人惊讶的是,这些变异倾向于遗传
根据英国一个慈善团体——Autistica最近公布的一份报告,患有自闭症谱系障碍的人群平均寿命比普通人短18年。同时患有自闭症谱系障碍和智力障碍的人会去世得更早,平均比普通人早大约30年。 瑞典卡罗林斯卡学院的一位临床心理学家Sven Bolte表示,患有自闭症的儿童或成人在没有监护人陪伴的情
孤独症(autism),又称自闭症或孤独性障碍(autistic disorder)等,是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder,PDD)的代表性疾病。孤独症的患病率报道不一,一般认为约为儿童人口的2~5/万人,男女比例约为3:1~4:1,女孩症
三箱社交实验及自发活动实验-雷帕霉素对自闭症大鼠病症行为的改善作用摘要:目的探讨雷帕霉素(rapamycin)对自闭症大鼠病症行为的改善作用及相关机制。方法采用丙戊酸钠( sodium valproate VPA)一次性腹腔注射孕12.5 d大鼠制备自闭症幼大鼠模型,雷帕霉素处理组于VPA注射后
香港浸会大学中医药学院早前对68名自闭症儿童进行了头皮针治疗效果的临床观察,其中66人接受治疗后病情得到改善,总有效率达97%。病童愈早接受针刺治疗,效果愈见理想。 自闭症是大脑功能发展障碍性疾病,大部份患者在三岁前已出现明显的社交障碍、言语迟缓及固执行为。现时的药物未能有效改善自闭症儿童的语
英国一项新研究显示,患有神经性厌食症的女孩大多有着自闭症的症状特点。研究人员称,这一发现表明可能有女性自闭症患者因其厌食症状而被误诊或忽略,需要引起更多注意,而如提高社交能力和环境适应能力等一些自闭症治疗方法则或可作为治疗厌食症的一个新手段。 英国剑桥大学自闭症研究中心的研究人员对66名年
现代社会发展迅速,经济高速增长背景下,买房、求职、生娃、上学等常规命题让人们生活节奏加快、生活负担加重,甚至于超负荷。由此引发的抑郁症等多种精神类疾病问题也日益突出。据统计,抑郁症目前已成为世界第4大疾病,预估到2020年抑郁症可能成为仅次于心脏病的第2类疾病。 目前,全球最畅销的抗抑郁药物是
4月2日是第11个“世界提高自闭症意识日”。专家指出,中西医结合早期筛查、早期干预能够显著改善自闭症患儿的症状,提高患者生活质量和家庭幸福指数。 自闭症是一种广泛性发育障碍,起病于3岁前,患者往往表现出交流障碍、社会交往障碍、兴趣狭窄和刻板重复行为,常被比喻成“来自星星的孩子”,患病给患者家庭
美国哥伦比亚大学一项新研究发现,与正常人相比,自闭症儿童及青少年的大脑内存在过多“突触”,一旦用药物消除这些多余突触,实验动物自闭症行为便可有所改善。这一发现有助于探索治疗自闭症的新策略。 大脑中一个神经元与另一个神经元相接触的部位叫做突触。这项研究第一作者、哥伦比亚大学助理教授汤国梅对新
近日,来自美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校(University of California San Diego, UCSD)的科学家们发表了一项小型临床试验的结果,他们发现,一个已经有100年历史的药物明显改善了自闭症儿童的症状。这项研究发表在了《Annals of Clinical and T