神经科学所通过基因编辑技术敲除整条染色体
中国“青年千人计划”获得者杨辉研究员提出了一项新的研究。这项研究第一次证实了性染色体和常染色体可以通过基因编辑特异性消除。”他认为该方法或有助于治疗唐氏综合征。 中科院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心杨辉研究组与北京大学胡家志实验室合作完成的一项最新成果发表于国际学术期刊《基因组生物学》。据悉，这项研究报道了CRISPR/Cas9技术的新型应用，即在细胞、胚胎或体内组织中，针对目标染色体进行多个DNA剪切，可以选择性消除单条染色体。CRISPR/Cas9介导的目标染色体消除为动物模型的建立以及非整倍体疾病的治疗提供了新的策略与方法。 CRISPR/Cas9基因编辑技术已经应用于生产精确基因突变、重组和染色体片段敲除的细胞或动物。而研究者提出CRISPR/Cas9基因编辑技术是否可以用于整条染色体的消除，进而对建立染色体缺失的动物模型以及非整倍体疾病的治疗提供新的途径。 为了验证这个想法，研究人员首......阅读全文
唐氏综合征与多余染色体的关闭
唐氏综合征（21-三体综合征，英文：Down's syndrome）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第 21 对染色体的三体现象。这个病因的命名源自在 19 世纪末首次描述其病理的英国医生约翰·朗顿·唐（John Langdon Down）。这一遗传疾病会导致
羊水细胞染色体检查分析唐氏综合征
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的
唐氏综合征对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型占全部病例的95%
怎样预防唐氏综合征？
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下： 1.遗传咨询 孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4
3.21唐氏综合征日 呼吁孕妇重视唐氏筛查
3月21日，对于平常人来说，可能只是个普通的日子，而对于世界各地的唐氏综合征患者而言，却是个值得铭记的数字。早在7年前的同一天，国际唐氏组织已正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童
【3.21唐氏综合征日】直击唐氏十二大误区
2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。今年联合国大会的活动主题是“My Friends, My Communi
唐氏综合征的病因分析
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相
唐氏综合征的临床表现
1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节
唐氏综合征的相关检查介绍
1、荧光原位杂交 以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精
关于唐氏综合征的诊断介绍
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接