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新一代肿瘤基因测序,数据质量是基石

肿瘤细胞的一个明确特点是其复杂的异质性,存在个体不同细胞间,不同个体间,另根据现有的研究基础,已经发现肿瘤基因层面变异频率普遍较低,各种因素告诉我们,在复杂的背景中确定肿瘤突变,首先测序碱基的准确率必须过关。原始数据的碱基识别准确性越高,使用的信息分析方法越合理标准,对测序深度的要求就会越低。在保证突变准确识别下,可以降低测序成本,从而使NGS测序真正高效经济的解答肿瘤的生物学问题。 原始数据的准确性,通常由测序原理决定的。目前主流测序提供者Illumina采用边合成边测序的原理,dNTP 带有荧光基团和终止基团,每次只能延伸一个碱基。 这种看似低效的合成方式,正是测序质量得到保证的技术关键。Q30 (碱基的可靠性为99.9%)是表征原始数据质量的公认参数,其值越高,表示数据质量越高1。 高质量的原始数据是后续准确分析的基石,配合合适的数据处理软件,才可以得到准确的突变结果。对于SNP 突变,各种软件的性能相似;In......阅读全文

微流控芯片与基因诊断关系的研究进展

微流控芯片已经广泛于医学、生物、电子、流体、化学等领域,且微流控芯片可把样品制备、反应、分离、检测、扩增、分析等集成到一块几微米至几百微米尺度的芯片上并自动完成所有基本过程。目前,微流控芯片已经广泛地应用到医学基因诊断方面,例如基因多态性检测、基因高效性测序、基因快速性扩增等,为此,本文主要对微流控

产业风云再起——基因测序

   基因测序领域再迎重大突破  近期有关基因测序领域的利好消息接连不断,相应基因测序板块的个股也有异动,如马应龙就于6月28日强势涨停。新华社消息,美国国家卫生研究院日前批准了首个利用被誉为“基因剪刀”的CRISPR基因编辑技术来治疗癌症的人体临床试验,让这种目前备受关注的生物医学技术在

华大基因上市启程!基因测序行业迎来风口

  基因测序能够提前发现疾病或者找出更多病因的本原,有助于提前诊断或准确诊断,从而预防和治疗疾病。此外,基因测序技术突飞猛进,检测成本大幅下降,已进入商业化阶段,对传统治疗方式的改进,使得基因测序未来市场空间广阔。  增长预期强烈  数据显示,全球基因测序市场规模已经从2007年的7.94亿美元增长

肿瘤微环境分析指导癌症治疗

  在免疫疗法时代,癌症生物学家依靠新一代工具来了解肿瘤和免疫细胞之间的相互作用是如何影响疾病进程的。  虽然Sean Bendall是一名病理学家,但最近却成了一名图谱制作者,他使用尖端的蛋白质绘图技术来描绘出肿瘤组织的变幻莫测的景观。  这项技术由Bendall在加州斯坦福大学(Stanford

多种测序技术或将深入推动癌症领域研究

  本文中小编整理了多篇文章,来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力,与各位一起学习!  【1】JAMIA:新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物  doi:10.1093/jamia/ocw022  科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上

王在峰教授:肿瘤患者的诊疗需“量体裁衣”

  导语:肿瘤一直以来都是块难啃的“硬骨头”,医生和科研人员为了“啃碎”它,忙的焦头烂额;平常人对它是“谈癌色变”;患者和家属对它则“寝食难安”。在菏泽市抗癌协会上我们邀请到菏泽市抗癌协会会长、菏泽肿瘤康复研究院院长、正大医院王在峰董事长,看看他对肿瘤的诊疗有着怎样的见解。  转化医学网:王院长您好

肿瘤愈后监控:一个可能被忽略的基因测序刚需市场

  2015年被业内称为基因测序临床应用的元年。  4月8日,浙江迪安诊断技术股份有限公司(下称“迪安诊断”)发布公告称,其全资子公司杭州迪安医学检验中心有限公司取得了第一批“肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点”资格。  “公司将积极研究肿瘤筛查与靶向药物伴随诊断技术等,为肿瘤病人设计

我国精准医疗如何让基因测序“言听计从”

  基因测序技术是临床分子诊断中的重要手段,其起源早于PCR技术。1968年华裔科学家吴瑞(Ray Wu)博士独创地提出了引物延伸的测序策略,在这一策略基础上基因测序方法得到发展,Sanger和Gilbert因开发不同的测序方法于1980年获得诺贝尔奖。目前的基因测序技术可以分为三类:毛细管电泳测序

带你走近神秘的基因检测服务

  目前绝大多数基因检测服务没有临床应用方面的证据。这意味着,基因检测尽管意义重大,如果不加以严格管理,就有可能因为商业利益而毁掉这一前程远大的技术的信誉。  在分子生物医学迅速发展的今天,基因测序是每个人都避不开的话题。对于肺癌患者,在治疗前进行基因组测序,知道是哪种驱动基因导致的癌症,就可以有针

肿瘤免疫研究进展一览

  本期为大家带来的肿瘤免疫治疗领域的相关研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. 肿瘤免疫疗法或许会导致胸腺异常  根据在内分泌学会年会上发表的一项新的研究,接受免疫检查点抑制剂治疗癌症后会出现更加普遍的甲状腺功能异常症状。  癌症免疫疗法,尤其是免疫检查点抑制剂的治疗手段,已成为治疗某些类型癌

单细胞测序技术“遍地开花”,精准医疗“如虎添翼”!

作者:Carrie  单细胞测序技术  基因测序在体外诊断市场中的重要性日益突出。其中,单细胞测序技术自2009年问世,2013年被Nature Methods评为年度技术以来,越来越多地被应用在科研领域。2015年以来,10X Genomics、Drop-seq、Micro-well、S

在精准医疗中我们需要怎么做?

  季国庆博士是吉凯基因的技术总监,他的博客文章受到吉凯客户及广大生物医药读者群的喜欢。这是因为季博的博文是在他博览最新文献并结合自身深厚的遗传学知识的基础上,在基因研究、疾病功能基因研究、疾病药靶及药物研究等方面都有独到和深入的理解与解读。此次,季博专门为吉凯基因转化医学平台撰写了有关精准医疗的系

Science:利用单细胞RNA测序分析黑色素瘤

  单细胞分析是一种开创性方法,如今在整个生物领域中正被用来研究一个共同的问题:如何研究异质细胞群体中的细胞多样性。这种多样性能够对细胞存活和增殖、对药物疗法和干预作出的反应以及很多其他的生物过程产生深刻影响。单细胞技术已被用于众多研究---比如,研究自身免疫疾病中的免疫反应异质性,研究传染病中的宿

多篇文章聚焦肿瘤抑制基因研究新成果!

  小编整理了多篇研究成果,共同解读肿瘤抑制基因研究领域的新成果,与大家一起学习!图片来源:Science, 2019, doi:10.1126/science.aau0159  【1】Science:揭示西兰花抗癌新机制!让肿瘤抑制基因再激活的新型抗癌疗法出炉  doi:10.1126/scien

免疫疗法中的液态活检

如今人们知道T细胞能够识别并杀死肿瘤细胞,利用抗肿瘤活性为目的的治疗方法被称为癌症免疫疗法。可通过使用克隆特异性T细胞受体(TCR)来扫描出现在组织相容性复合体(MHC)上的小肽片段,从而实现T细胞检测异常肿瘤细胞。许多人类肿瘤存在大量的DNA突变,过去研究证明了突变基因编码的“肿瘤抗原”是当前癌症

Nature子刊:免疫疗法中的液态活检

  如今人们知道T细胞能够识别并杀死肿瘤细胞,利用抗肿瘤活性为目的的治疗方法被称为癌症免疫疗法。可通过使用克隆特异性T细胞受体(TCR)来扫描出现在组织相容性复合体(MHC)上的小肽片段,从而实现T细胞检测异常肿瘤细胞。  许多人类肿瘤存在大量的DNA突变,过去研究证明了突变基因编码的 “肿瘤抗原”

【一文掌握】免疫检查点抑制剂治疗的预测性生物标记物

  免疫检查点抑制剂治疗开创了治疗新时代,随之的疗效预测评价的生物学标记物研究也将带来更大的益处。  引言  免疫系统对肿瘤细胞监视和清除有重要作用。肿瘤细胞通过各种机制逃避免疫是肿瘤特征之一。Chen和Mellman描述的肿瘤免疫循环是抗肿瘤免疫增强反应策略的基石。包括的步骤有:肿瘤抗原的释放、树

研究揭示巨噬细胞不为人知的新功能!

  本期为大家带来关于巨噬细胞的最新研究进展,带领大家一起学习了解近期研究发现的关于巨噬细胞的新功能、新特点和新应用。  【1】Cancer Res:同济医学院学者发现巨噬细胞分泌外泌体促进结直肠癌转移侵袭  DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-18-0014  临床和实验证据都表

在精准医疗中我们需要怎么做?

前 言: 季国庆博士是吉凯基因的技术总监,他的博客文章受到吉凯客户及广大生物医药读者群的喜欢。这是因为季博的博文是在他博览最新文献并结合自身深厚的遗传学知识的基础上,在基因研究、疾病功能基因研究、疾病药靶及药物研究等方面都有独到和深入的理解与解读。此次,季博专门为吉凯基因转化医学平台撰写了有关精准医

Nature子刊揭示脑癌驱动基因

  来自哥伦比亚大学医学中心Herbert Irving综合癌症中心的一个研究人员小组,确定了18个驱动最常见、最具侵袭性的成人脑癌——多形性胶质母细胞瘤形成的新基因。这一研究发布在8月5日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。   论文的主要作者、哥伦比亚大学医学中心

融资频频 从华大智造大额融资解析国产测序市场

  短短一个月内,齐碳科技、华大智造、塞纳生物先后宣布完成融资。国产基因测序仪再一次冲上了医疗健康领域的热点话题。  多年来,测序仪行业一直处在少数几家国外巨头的垄断之下。华大智造近两年的频繁动作虽然吹响了国产测序仪反攻的号角,但是从目前的市场占有率上看,想要最终实现进口替代,可能还需要些时间。  

如何使基因测序更好地服务于我国精准医疗

   基因测序和精准医疗是近年来讨论很热的两个概念。这两个词之所以能联系到一起,主要还是因为越来越多与疾病有关的基因得到确认,而更加个性化诊疗的需求,正在对传统的医学模式提出挑战,同时技术进步导致基因测序成本大幅降低,使得人们看到了它应用于临床诊疗的前景。在美国NIH (国家卫生研究院)2015年颁

2016年肿瘤干细胞重磅研究进展

  肿瘤干细胞是一群具有自我更新、多向分化潜能、具有启动和重建肿瘤组织表型能力的肿瘤细胞。前期研究均表明,肿瘤干细胞参与肿瘤的转移、复发和对化疗和放疗耐受。因此,靶向肿瘤干细胞的治疗策略将有望为癌症的治疗带来希望。科学家们也在肿瘤干细胞的研究中投入了不少精力,试图通过肿瘤干细胞的研究解决肿瘤起源及治

精准医学时代免疫微环境分子分型及免疫治疗耐药机制

  免疫治疗是晚期实体瘤治疗的重要手段之一。经过几十年的长足发展,历经了肿瘤细胞因子治疗[包含白介素、干扰素、胸腺法新(即胸腺肽α1)等]、肿瘤疫苗治疗、细胞免疫治疗以及免疫检查点治疗几个阶段。近年来,肿瘤免疫治疗取得了重大进展,《科学》杂志将肿瘤免疫治疗列为“2013年十大科学突破”首位,尤其以P

一文读懂临床肿瘤治疗的精准用药与基因检测

  根据世界卫生组织(WHO)统计数据,全世界约有60%的人死于癌症、糖尿病、心血管疾病、慢性呼吸系统疾病这4大类疾病,而癌症则是最主要的死因之一。2008年全球死于癌症的患者达760万人,占全球死亡人数的13%,我国卫生部第三次全国死因调查结果也显示,癌症已成为我国仅次于心脑血管疾病的第二大死亡原

一年25个里程碑!免疫疗法“战胜”癌症,靠的是实力

  近几年,免疫疗法的成功使癌症治疗进入了新的时代。无论是科研界,还是商业界,都丝毫没有掩饰对这一领域的热情。2016年,Cell杂志公布的年度十大最佳论文中,免疫疗法占两席。事实上,这两项成果只是去年癌症免疫疗法重要突破进展中的“冰山一角”。  刚刚过去的2016年,科学家们在Cell、Natur

Science:协同致死作用的临床应用前景

  尽快阐明肿瘤细胞里协同致死作用的相关机制,以及生物大环境对协同致死作用的影响作用,这些都有助于协同致死抗癌疗法尽快向临床应用转化。   包括导致基因功能缺失在内的大部分肿瘤相关突变都不是传统小分子药物,或者抗体等生物类药物的直接作用靶点。由此可见,尽管我们对促癌相关突变的了解越来越多,可还是不

基因检测市场发展综述

   一、市场现实需求  根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》,中国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿童总数高达90万。  仅唐氏综合征一项,中国各地政府每年就要支付82亿元左右的经费,用于患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿童多为终生残疾或

抗癌疫苗对“冷”肿瘤起效!可从血液中“调遣”T细胞抗癌

  癌症疫苗又取得了重大进展,在缺少免疫细胞浸润的“冷肿瘤”中再下一城。  德国海德堡大学医院的科学家,使用预制的抗原文库中提取的疫苗,以及根据患者肿瘤中突变定制的个性化疫苗,治疗新诊断的胶质母细胞瘤患者,15名患者的中位总生存期为29.0个月,PFS时间达到14.2个月,患者最长生存期超过38.9

活体成像:把癌症抓个现行

  在我们展示影片时,当人们看到肿瘤病变如何演化,都惊讶地站了起来。这是一种认知上的改变。活小鼠体内癌症细胞的影像显示了黑色素瘤细胞如何侵入皮肤组织  当Mikala Egeblad完成第一个活鼠体内肿瘤细胞的活动影片时,她兴奋不已。在那之前,她已经对显微切片上的样本进行了研究。不过在活的动物体内观