《Nature》子刊揭开哮喘新基因位点！
通过对来自种族多样化人群的全球哮喘全基因组相关联的研究（23,948例哮喘病例，118,538例对照）进行Meta分析，研究人员检测出了哮喘风险的常见变异。哮喘风险基因之间的相关性圆图 这确定了五个新的哮喘位点，在两个已知的哮喘位点发现了两个新的关联，在之前的两个位点上建立了哮喘的关联性，其中牵涉到哮喘伴花粉症的合并症，并明确了9个已知的位点。 多效性的研究显示遗传变异与自身免疫疾病和炎性疾病有很大的关联性。 哮喘风险位点，特别是免疫细胞中增强子标记的富集，提示这些位点在调节免疫相关机制中的重要作用。 包括跨国性哮喘遗传学联盟（TAGC）在内的一个国际研究小组已经发现了五个新增加的哮喘风险新基因组区域。 他们的研究（“Multiancestry Association Study Identifies New Asthma Risk Loci That Colocalize with Immune-Cell Enhan......阅读全文
Nature：迄今最大规模的人类疾病测序
近日，伦敦大学玛丽女王学院的研究人员领导完成了迄今为止最大规模的人类疾病测序研究，揭示了 6 种自身免疫疾病的遗传基础。相关研究成果刊登在了近期出版的《自然》(Nature)杂志上。 这 6 种疾病分别是自身免疫性甲状腺病、乳糜泻、克罗恩病、银屑病、多发性硬化症和1型糖尿病，目前对
中外科学家协同攻关－抓住导致狼疮发病的“元凶”
12月11日系统性红斑狼疮(SLE)是一种慢性系统性自身免疫性疾病，可累及全身多器官，严重者可危及生命。 记者11日获悉，中外医学专家携手研究发现了SLE疾病的重要风险因素——P2RY8蛋白表达或功能缺陷。这项新发现为个体化治疗提供新的思路，并为自身免疫研究提供创新性策略。 据透露，上海交通
中外科学家协同攻关－抓住狼疮的发病“元凶”
系统性红斑狼疮(SLE)是一种慢性系统性自身免疫性疾病，可累及全身多器官，严重者可危及生命。 记者11日获悉，中外医学专家携手研究发现了SLE疾病的重要风险因素——P2RY8蛋白表达或功能缺陷。这项新发现为个体化治疗提供新的思路，并为自身免疫研究提供创新性策略。 据透露，上海交通大学医学院附
PNAS：为什么线粒体保留自身基因组
这听起来像科幻小说，认为人体内的每一个细胞都是由一个具有基因组的微小细胞器所占据，我们与其存在共 生关系。但是在现实中，真核生物的生命依赖于线粒体，它以三磷酸腺苷的形式给细胞提供能量（ATP）。几 千年来，线粒体的基因组是在最小基因含量的选择下进化的，但是研究者们一直无法确定“为什么有些线粒体基
Science里程碑成果：400种常见病遗传信息
发表在《科学》(Science)杂志上的数据表明与多种多样疾病相关的DNA改变影响的是基因组开启和关闭基因的机制而非是基因本身。 来自华盛顿大学的研究人员证实了与超过400种常见疾病以及临床特征相关的大多数遗传变化影响了基因组的调控线路。这些DNA区域包含了控制基因何时及何地被开启或关闭的
自身抗体在自身免疫性疾病诊治中的意义
自身免疫性疾病概念：自身免疫性疾病(autoimmune disease，AID)是指机体免疫系统出现异常，产生自身抗体和（或）自身反应性淋巴细胞攻击相应的自身正常细胞和组织导致组织器官损伤和功能障碍所引起的疾病。分类：通常按疾病累及器官组织的范围将自身免疫性疾病分为器官特异性和非器官特异性两大
虎尾海马全基因组破译
中科院南海海洋研究所、德国康斯坦茨大学、华大基因和新加坡A*STAR研究院联合破译了虎尾海马的全基因组。有关研究成果日前以封面文章的形式发表在《自然》杂志上。 海马隶属于海龙科。与其他硬骨鱼不同，海马呈现高度特殊的形态，例如头部前方具有管状长嘴，无腹鳍和尾鳍，尾端卷曲，全身覆盖硬骨骼，没有鳞片
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
全基因组扩增技术介绍
研究人员通常会在下游分析中遭遇DNA样本量有限或不足的问题。QIAGEN的全基因组扩增技术通过以包括单细胞在内的小量样本或珍贵样本扩增获得基因组DNA，解决此类难题。REPLI-g Kit能够准确地复制原始DNA样本，不会造成偏差，扩增后的DNA可以直接应用于广泛的遗传学分析。什么是全基因组扩增(w
新的哮喘相关基因区域找到
日本理化学研究所角田达彦领导的联合研究小组进行大规模全基因组关联分析，发现了新的哮喘相关基因、哮喘与自身免疫性疾病和炎症性疾病的关系，以及免疫反应参与感染症的线索。 多因素疾病哮喘的患病率，日本人为5%至8%；在美国，墨西哥裔为3.9%，非洲裔为12.5%。哮喘患者中，推算遗传因素贡献率
Cell聚焦中国免疫学之自身免疫篇
Cell推出了新一期《聚焦中国》，重点介绍了近年来中国免疫学研究的飞速发展。本期《聚焦中国》作为Cell旗下《Immunity》的特殊增刊，展示了华人科学家在天然免疫Innate Immunity、特异性免疫Adaptive Immunity、自身免疫疾病等领域的新成
Science揭示自身免疫的癌症“祸首”
根据发表在12月5日《科学》(Science)杂志上的一篇研究报告，试图铲除癌症的免疫系统有可能无意中导致了自身免疫。至少，自身免疫性疾病硬皮病(scleroderma)似乎就是这种情况。科学家们发现，机体生成的识别肿瘤细胞中一种突变蛋白的抗体，也识别了正常的蛋白，可对健康组织造成损伤。
自身免疫性肝病的简介
自身免疫性肝病是一种特殊类型的慢性肝病，被称为“自身免疫性肝病”、“自身免疫活动性慢性肝炎”。其性别、年龄分布与红斑狼疮相似，且常伴有肝外症状，甚至可见“狼疮”现象，因而推测其发病与自身免疫有关。自身免疫性肝病临床上包括：自身免疫性肝炎和原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎。自身免疫性肝炎是由
血睾屏障是自身免疫反应？
血睾屏障可以因睾丸创伤（包括扭曲和冲击），外科手术或作为输精管结扎的结果而损坏。当血睾屏障破损时，精子进入血流，免疫系统会作出针对精子的自身免疫反应。免疫系统产生的抗精子抗体会结合精子表面的不同抗原位点。如果结合到精子头部，精子令卵细胞受精的能力可能会被削弱，如果结合在尾部，精子的活动能力可能会被削
自身免疫性疾病的简介
因机体免疫系统对自身成分发生免疫应答而导致的疾病状态。机体对外来抗原发生免疫应答的结果通常是抗原的清除,而对自身细胞或组织抗原发生免疫应答时,自身的细胞或组织不易被免疫系统的效应细胞完全清除而是不断地受攻击,结果使机体进入疾病状态.
自身免疫性肝病的特点
有肝外表现，有时其他症状可掩盖原有的肝病。 本病的肝外表现有： (1)对称性、游走性关节炎，可反复发作，无关节畸形； (2)低热、皮疹、皮肤血管炎和皮下出血； (3)内分泌失调、痤疮、多毛、女性闭经、男性乳房发育、甲状腺功能亢进症、糖尿病等； (4)肾小管性酸中毒、肾小球肾炎； (5
阿司匹林可望用于治疗自身免疫疾病
环鸟腺苷酸合成酶（cGAS）作为DNA感受器，自被发现以来，即成为生命科学领域科学家热衷追寻的重要科学课题。利用已有百余年使用历史的阿司匹林，中国人民解放军军事科学院军事医学研究院张学敏团队和李涛团队揭开了其通过乙酰化机制控制cGAS激活的作用，相关成果近日在线发表于《细胞》。 “cGAS在疾
什么是自身免疫性疾病？
自身免疫性疾病：是指对自身抗原发生免疫反应，而引起自身组织损害的一种疾病。其发病机制尚未完全明确，由于机体淋巴细胞功能异常导致多种细胞因子及多种自身抗体产生，可累及特定的靶器官或多个系统受到损害。
自身免疫性疾病共同特征
1.可以有诱因，也可以无诱因，但多数病因不清。2.患者以女性居多，并随年龄增加发病率有所增加。3.有遗传倾向，已发现有些特定基因与自身免疫病的发病有密切关系。4.血清中有自身抗体或体内有针对自身组织细胞的致敏T淋巴细胞。自身抗体在不同的自身免疫病中有交叉和重叠现象。部分疾病有相关的特征性自身抗体。5
自身免疫性肝炎是什么
自身免疫性肝炎（AIH）是由自身免疫反应介导的慢性进行性肝脏炎症性疾病，约17%～48%的患者合并其他自身免疫性疾病, 如类风湿性关节炎、甲状腺炎、溃疡性结肠炎、1型糖尿病等，甚至是部分患者首次就诊的原因。对于自身免疫性肝炎的研究中并没有发现明确的病因，发病机制也不甚明确，但国际上文献报道的病例
自身免疫性胃炎的定义
中文名称自身免疫性胃炎英文名称autoimmune gastritis定 义由自身免疫机制所致慢性萎缩性胃炎。患者体内产生针对胃组织不同组分的自身抗体。如抗内因子抗体(致维生素B12吸收障碍)、抗胃壁细胞抗体(破坏分泌胃酸的胃壁细胞)、抗胃泌素分泌细胞(致胃泌素分泌障碍)等，造成相应组织破坏或功能
血睾屏障是自身免疫反应？
血睾屏障可以因睾丸创伤（包括扭曲和冲击），外科手术或作为输精管结扎的结果而损坏。当血睾屏障破损时，精子进入血流，免疫系统会作出针对精子的自身免疫反应。免疫系统产生的抗精子抗体会结合精子表面的不同抗原位点。如果结合到精子头部，精子令卵细胞受精的能力可能会被削弱，如果结合在尾部，精子的活动能力可能会被削
自身免疫性疾病病例分析
皮肌炎是一种特发性自身免疫结缔组织病，其特征是近端肌肉无力和皮疹。与一般人群相比，皮肌炎发生恶性肿瘤风险高6倍，特别是在诊断后的前2年。皮肤表现的恶化或复发可能反映潜在的恶性肿瘤。 案例简介 一名56岁妇女，无相关病史，没有服用任何药物，因面部红斑和瘙痒性皮疹而就诊，最初诊断为接触性皮炎，并接受局部
哮喘免疫治疗有了新策略
中科院广州生物医药与健康研究院冯立强副研究员与呼吸疾病国家重点实验室钟南山院士团队张翊玲博士合作，研制了一种利用腺病毒载体结核疫苗抑制过敏性哮喘的新策略。近日，相关成果在线发表于国际学术期刊《分子医学杂志》上。 过敏性哮喘发病机制极其复杂。过敏原诱导的Th2反应过度激活是其中关键环节。为替代激
测序先锋Craig－Venter完整测定自身基因组
基因遗传密码比之前预想的复杂的多 科学网 备受争议的基因组研究先锋Craig Venter又有新动作！他的研究小组详细地测定了他自己的基因组序列，使得人们能够观测单个基因组中基因的变化。初步分析报告发表在最新一期的《PLoS生物学》上。 此次研究的领导者、美国J. Craig Venter研究所
超级泛基因组助水稻种质资源遗传变异挖掘利用
水稻泛NLRs家族基因的共线性位点（左）；基于全基因组SNPs的水稻系统发生树（右）。中国农科院供图 近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所与国内多家高校、科研单位合作，组装了251份高质量的水稻基因组，构建了目前植物中群体规模最大、基因组充分注释、稻属中最为系统的超级泛基因组。该图谱
MSI全基因组强度关系PD1免疫治疗产生反应效果
具有错配修复缺陷（MMR-d）的肿瘤可出现多重序列改变并且可累积数千个基因突变。这种高突变负荷使肿瘤具有免疫原性并对程序性细胞死亡-1（PD-1）免疫检查点抑制剂敏感。然而，尽管这些患者的肿瘤具有免疫原性，MMR缺陷肿瘤患者对现有免疫治疗的反应变化很大，大约一半的患者难以治疗。 隶属于约翰斯·
全基因组的比较基因组杂交技术介绍
Whole-Genome and Custom Fine-Tiling Array CGHComparative Genomic Hybridization (CGH) measures DNA copy number differences between a reference genome a
自身免疫性疾病实验诊断的自身抗体检测介绍
自身免疫性疾病的发生同自身抗体的产生密切相关，因此自身免疫性抗体的检查对自身免疫疾病的诊断尤为重要。自身抗体检查包括如下几类。 1.抗核抗体谱 包括抗核抗体、抗DNA抗体、抗组蛋白抗体、抗非组蛋白抗体、抗核仁抗体、抗其他细胞成分抗体（如抗细胞质成分抗体、抗核包膜蛋白抗体、抗细胞周期抗原抗体等
免疫学实验自身免疫抗体检测介绍
自身免疫抗体检测介绍： 正常抗体具有自身免疫调节功能，产生极弱的自身抗体。病人由于免疫调控功能缺陷，导致机体对自身细胞抗原产生反应，表现为以细胞介导的细胞毒性作用和细胞表面特异性抗原与自身抗体结合而产生的免疫反应。 自身免疫抗体检测正常值： 正常值呈阴性 自身免疫抗体检测临床意义： 异