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21年前，美国华盛顿大学医学院首次在密苏里州和阿肯色州的一些家族中发现了一种致命的遗传疾病——脑白质营养不良导致的视网膜病变(RVCL)。如今，科学家将其归咎于TREX1基因的突变。 华盛顿大学临床眼科和视觉科学教授格兰特和分子微生物学教授阿特金森于1986年首次发现了RVCL，它是一种难被“看穿”且易被误诊的罕见疾病。后来，研究人员在欧洲、澳洲和我国台湾省也发现了患有RVCL的家族。罹患RVCL的病人在45岁上下，中枢神经系统会遭受复杂且致命的攻击，产生诸如视力减弱、痴呆等症状。这些症状酷似脑瘤或脑脊髓多发性硬化症。一旦发病，10年内可能就会死亡。 由于RVCL病人眼睛和大脑里层的小血管会逐渐“死去”，查清RVCL与TREX1基因突变的联系很可能也有助于理解其他影响老年人健康的疾病。同血管萎缩相联系的遗传疾病包括血管性痴呆——它导致老年人失忆、定向力障碍和情绪问题。在美国，定向力障碍是老年痴呆症的第二大诱因......阅读全文
在医学领域，基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Ma
河南日报退休高级编辑，大河健康报退休总编，河南农大兼职教授，中国新闻奖获得者。 各位女士、各位先生： 大家好。大家都是经常来图书馆借书、看书的读者，如今喜欢看书的人真是难能可贵。看年龄，大家多数是60后、50后，少数是70后、40后。大家可能都不是生物专业的大学生，但是大家在中学阶段都学过化
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。
视网膜退行性疾病（Retinitis pigmentosa：RP）是一类遗传性的视觉损伤疾病，其中存在60多个基因的突变。全世界范围内，每4000人中就有一个人患有RP。这种杆细胞特异性的基因突变会导致杆状光受体的功能失活，进而锥状细胞的功能也会紊乱。目前还没有有效的针对RP的治疗方案。 近期
一、得益于基因工程革命，我们人类第一次拥有了积极管理自身进化进程的能力。 在世界各地的实验室和诊所，基因疗法被用于治疗一系列疾病，比如特定类型的免疫缺陷、视网膜黑内障、白血病、骨髓瘤、血友病和帕金森氏病等，并已取得广泛成功。现在，这个神奇的进程刚刚处于起步阶段。在不久的将来，同样神奇的技术将会
一、肿瘤的家族聚集现象 1．癌家族 癌家族（cancer family)是指一个家系中恶性肿瘤的发病率高（约20％)，发病年龄较早，通常按常染色体显性方式遗传，以及某些肿瘤（如腺癌)发病率很高等。Lynch将上述特点归纳为“癌家族综合征”。曾经报告过一个癌家族（G家族，图9－1)
CRISPR/Cas系统是目前发现存在于大多数细菌与所有的古菌中的一种后天免疫系统，其以消灭外来的质体或者噬菌体并在自身基因组中留下外来基因片段作为“记忆”。 CRISPR/Cas系统全名为常间回文重复序列丛集/常间回文重复序列丛集关联蛋白系统(clustered regularly inte
最近，来自哥伦比亚大学医学中心（CUMC）和爱荷华大学的科学家们，使用新的基因编辑技术CRISPR，修复了一个引发视网膜色素变性（RP）的基因突变，RP这种遗传性疾病，可导致视网膜退化，并导致全世界至少150万人失明。 这项研究发表于最新一期的《Scientific Reports》，标志着研
昼夜节律，又叫“生物钟”，是发生在人类等大多数生物中的周期性变化过程，包括激素水平、体温调节和睡眠-觉醒模式周期性交替等。已有研究证据表明，昼夜节律的改变与疾病的发展有关，特别是代谢和精神紊乱。近期，我国科学家利用体细胞核移植技术、CRISPR/Cas9基因编辑技术，成功构建了体细胞基因敲除的生
先天性黑蒙症(Leber’s congenital amaurosis, LCA)，是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。先天性黑蒙症占遗传性视网膜病变的5%以上，是导致儿童先天性盲的主要疾病（占10%-20%），多呈常染色体隐
日前,美国国家眼科研究所（National Eye Institute, NEI）和宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）的研究人员合作使用基因疗法在狗的遗传性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）模型中成功防止视力丧失。这一基因疗法可
本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科学家们在基因疗法研究领域取得的新进展，分享给大家！ 图片来源：mainnews.net 【1】两种基因疗法或有望治愈罕见遗传病 doi：10.1172/jci.insight.130260 doi：10.1073/pnas.1906182116
今日，业内传来一条重磅新闻——美国FDA宣布批准Spark Therapeutics的创新基因疗法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）上市，治疗患有特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。Luxturna也是首款在美国获批、靶向特定基因突变的“直接给药型”基因疗法。
基因治疗（Gene Therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。目前已在癌症、遗传性疾病如地中海贫血，镰刀状贫血症、血友病及先天性黑蒙症等多种疾病中表现出巨大的治疗潜力。基因治疗以其一次给药终身治愈遗传疾病的独特潜力让一切不可能变为有可能。
基因治疗（Gene Therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。目前已在癌症、遗传性疾病如地中海贫血，镰刀状贫血症、血友病及先天性黑蒙症等多种疾病中表现出巨大的治疗潜力。基因治疗以其一次给药终身治愈遗传疾病的独特潜力让一切不可能变为有可能。
相比传统医疗手段，以基因技术为基础的基因治疗手段更具针对性，能够获得较为理想的治疗效果，并能大大减轻患者痛苦，其应用被业内普遍看好。当前，生物医药行业对基因治疗的热情正在持续高涨，该领域许多公司已将一次治愈性基因疗法作为其开发战略的核心。 EvaluatePharma此前发布报告，预计在未来6
英国《自然·通讯》杂志发表一项遗传学重要研究成果，一种基因组编辑方法能够阻止小鼠视网膜退化，进而拯救失明小鼠。其所述方法利用了CRISPR/Cas9基因治疗系统，可适用于导致色素性视网膜炎（失明的主要原因）的各种潜在遗传缺陷。 色素性视网膜炎无法医治、不易觉察，对患者眼睛造成极大危害而且具有遗
01 全球精准医疗进展 自2015年美国前总统奥巴马提出“精准医学计划”后，精准医疗概念迅速席卷全球，近年来更呈逐年加速趋势，各种新技术、新产品不断出现。 基因测序的成本进一步降低至100美元，解读效率进一步提升。 2017年1月，基因测序行业巨头美国Illumina公司推出全新测序仪，将
根据美国Cedars-Sinai医学中心的一项研究首次证明，一种新技术——可通过去除遗传缺陷治疗遗传性疾病，可阻止患有一种遗传性失明的大鼠的视网膜变性。延伸阅读：用CRISPR制备视网膜神经细胞。 Cedars-Sinai医学中心Governors再生医学研究所的一个研究小组，专注于遗传性视网
美国国立卫生研究院眼科研究所的一组研究人员报道了最新成果：他们通过一种病毒载体直接向眼睛输送了基于CRISPR-as9的治疗元件，成功在视网膜变性小鼠中阻止了视网膜色素变性。这一研究成果公布在3月14日的Nature Communications杂志上，文章的通讯作者是美国国立卫生研究院眼科研究
最近，哥伦比亚大学医学院中心（CUMC）的研究人员研制出一种方法，为色素性视网膜炎（RP，是视力丧失的一个主要原因）患者开发出个性化基因疗法。该方法首次利用诱导多能干细胞（iPS）技术，将皮肤细胞转化为视网膜细胞，然后将其作为一个患者特异性疾病模型，用于疾病的研究和临床前试验。 利用这种方法，
在我们生存的自然界里，除了单细胞生物、少数低等生物，绝大多数的生物从小到大都遵循着一个相同的规律——由一个受精卵发育形成。 就像是父母的精卵结合，产生了受精卵，受精卵开始快速的生长分裂，经历四细胞期、八细胞期后形成桑椹胚，直到胚胎干细胞有了明显的分化进而发育成囊胚，原肠胚，最后发育成一个各器官
8月27日，总部位于纽约的生物技术公司MeiraGTx宣布美国食品和药物管理局（FDA）孤儿产品开发和儿科治疗办公室已授予AAV-CNGA3罕见儿科疾病地位，用于治疗由CNGA3基因突变引起的色盲症（ACHM）患者。 AAV-CNGA3是一种基因疗法，用于恢复眼细胞的锥形功能，通过视网膜下注射
基因疗法以其“一次给药，终身受益”的优势越来越受到医疗市场的青睐。截至目前，欧洲药品管理局（EMA）、美国食品药品管理局（FDA）及中国国家食品药品监督管理总局（NMPA）等机构至少已批准13种基因治疗产品上市，同时还有2500多项细胞和基因治疗正在进行临床试验。2019年8月，国际顶级期刊《新
基因疗法以其“一次给药，终身受益”的优势越来越受到医疗市场的青睐。截至目前，欧洲药品管理局（EMA）、美国食品药品管理局（FDA）及中国国家食品药品监督管理总局（NMPA）等机构至少已批准13种基因治疗产品上市，同时还有2500多项细胞和基因治疗正在进行临床试验。2019年8月，国际顶级期刊《新
2018年1月8日，加州大学旧金山研究所（UC San Francisco，UCSF）1、丹麦哥本哈根大学（University of Copenhagen）和南丹麦大学（University of Southern Denmark）2、英国帝国理工学院和里尔大学3等机构同期在《Nature G
近日，由浙江大学医学院教授祁鸣联络、组织国际科学家团队成功发现一种导致儿童失明的遗传新基因。研究人员表示，对该基因进行深入研究将有助于更好地理解遗传性失明患者的发病机理，为尽快探索出治愈该病的方法奠定基础。相关成果日前发表于国际学术期刊《自然—遗传学》。 “我们通过人体基因图
AMD是65岁以上人群视力丧失和失明的主要原因。2月11日发表在Nature Genetics杂志上的这篇文章提供了一幅更广泛和深入的了解AMD遗传贡献的图片，并为治疗提出了新途径。 “在刑事调查中，不同的罪犯被锁定在34个邮政编码的52条街道中，”本研究主要作者、美国国立卫生研究院神经生物学
一名遗传失明症患者成为接受CRISPR-Cas9基因疗法直接人体试验的第一人。据英国《自然》网站近日报道，科学家首次开展临床试验，将CRISPR-Cas9基因疗法直接用于人体，治疗遗传性眼病——莱伯氏先天性黑蒙症（LCA10）。他们表示，此试验旨在测试该基因编辑技术移除导致LCA10的基因突变的
一名遗传失明症患者成为接受CRISPR-Cas9基因疗法直接人体试验的第一人。据英国《自然》网站近日报道，科学家首次开展临床试验，将CRISPR-Cas9基因疗法直接用于人体，治疗遗传性眼病——莱伯氏先天性黑蒙症（LCA10）。他们表示，此试验旨在测试该基因编辑技术移除导致LCA10的基因突变的