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男孩的淋巴细胞水平异常低下，医生却找不到任何原因。1月30日研究人员在《Nature Communications》发表文章，报道了患者Gimap5基因突变影响健康CD4+ T细胞形成和功能的原因。 Gimap5（GTPase of immunity associated protein 5）基因的编码蛋白名叫Gimap5蛋白（免疫相关核苷酸结合蛋白5的鸟苷三磷酸酶），它的作用主要与免疫系统功能、淋巴白细胞存活和胸腺T细胞形成有关。 Gimap5蛋白可调节GSK3酶（糖原合成酶激酶-3）失活，未被灭活的GSK3会扩大T细胞DNA损伤，导致细胞无法生存或正常工作。 虽然有研究显示Gimap5遗传变异与自身免疫性疾病和溃疡性结肠炎相关，但具体生物学机制仍不清除。 研究人员在人类血细胞和小鼠中测试发现，GSK3抑制剂能改善小鼠免疫系统功能，使人类T细胞功能恢复正常。 现如今，GSK3抑制剂已被广泛用于治疗阿尔兹海默症、情......阅读全文
在医学领域，基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Ma
自1987年秋以来，PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病，但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明，在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项
组蛋白翻译后修饰方式出现异常，以及组蛋白修饰位置出现异常都会导致肿瘤发生。 高通量DNA测序技术的快速扩张让我们能够以前所未有的速度和精细度对人体疾病展开遗传学分析，尤其是对罕见的小儿疾病进行全基因组测序(whole-genome sequencing)更是有助于我们对儿童发育，以及多
第一节 老年痴呆的定义 阿尔茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD），又称老年性痴呆，是一种与衰老相关，以认知功能下降为特征的渐进性脑退行性疾病或综合症。病人整个大脑弥散性萎缩并出现明显的病 理组织学改变——老年斑（senile plaque, SP）（或神经炎性斑，ne
第一节 老年痴呆的定义 阿尔茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD），又称老年性痴呆，是一种与衰老相关，以认知功能下降为特征的渐进性脑退行性疾病或综合症。病人整个大脑弥散性萎缩并出现明显的病 理组织学改变——老年斑（senile plaque, SP）（或神经炎性斑，ne
组蛋白（Histone）在真核生物染色体中扮演着重要的角色，是染色体结构单元核小体的重要组成部分。由核心组蛋白H3，H4，H2A，H2B形成的八聚体是DNA缠绕的主要承载体【1】。除了用以装配染色体外，组蛋白的另外一个重要功能是参与基因组信息的表达调控。组蛋白氨基酸残基上的翻译后修饰如乙酰化、甲
Robustness指一个复杂系统适应和应对内部和外界扰断而行使正常功能的能力。遗传系统健壮性（genetic robustness）指一个生命体能缓冲基因组中有害突变的能力。突变是生命进化的原动力，而有害突变是致死。一个稳定的遗传系统既能缓冲突变同时进行世代更迭，这样本体能维持正常功能，突变在
4 光合作用与碳循环 光系统Ⅱ (PSⅡ)是叶绿体类囊体膜中的一个色素蛋白复合体，在光合作用 光反应过程中起重要作用。为了阐明 PSⅡ 的组装过程，中国科学院植物研究所张立新研究组对 PSⅡ 低 含量的拟南芥突变体(lpa1)进行了研究。结果表明，体外蛋白质标记实验显示 lpa1
2020年3月份即将结束了，3月份Science期刊又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位分享。 1.Science：重大进展！经过改进的CRISPR-Cas9不受PAM的限制，可靶向整个基因组中的任何位点 doi:10.1126/science.aba8853 许多基础研
上海交通大学附属瑞金医院血液研究所赵维莅教授团队针对外周淋巴瘤的研究。近期，该课题组应用ChIP-seq联合分析揭示了联用西达本胺和地西他滨对组蛋白修饰基因突变的外周淋巴瘤的作用机制。该研究成果于月发表在血液科权威杂志《Haematologica》（影响因子7.7）上。（ChIP-seq及mRN
上海交通大学附属瑞金医院血液研究所赵维莅教授团队针对外周淋巴瘤的研究。近期，该课题组应用ChIP-seq联合分析揭示了联用西达本胺和地西他滨对组蛋白修饰基因突变的外周淋巴瘤的作用机制。该研究成果于月发表在血液科权威杂志《Haematologica》（影响因子7.7）上。（ChIP-seq及mRN
上海交通大学附属瑞金医院血液研究所赵维莅教授团队针对外周淋巴瘤的研究。近期，该课题组应用ChIP-seq联合分析揭示了联用西达本胺和地西他滨对组蛋白修饰基因突变的外周淋巴瘤的作用机制。该研究成果于月发表在血液科权威杂志《Haematologica》（影响因子7.7）上。（ChIP-seq及mRNA-
耳聋是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计，有1/2000-1/1000的儿童出生时为极重度耳聋；同时，一半以上的儿童期耳聋为遗传因素所致。GJB2基因突变与遗传性非综合征性耳聋（NSHI）密切相关。为此，我们对17省市聋哑学校的1190例NSHI患者进行GJB2基因的全序列检测，
时间总是过得很快，2016年马上就要过去了，迎接我们的将是崭新的2017年，2016年，我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果，发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究，以饕读者。 --结构生物学 -- 1.清华大学 施一
过去100年发生的多起事件让世人密切关注未来发生传染病大流行的风险。2018年是1918年流感流行的100周年，估计有数千万人死于100年前那次流感。现在拥有比一个世纪前更好的干预措施，季节性流感疫苗，但不一定完全有效预防。每年需要接种或选择接种的人所占比例较小。世界上还有抗生素可以帮助治疗细菌
我们都知道，抑癌基因能够有效保护机体免于癌症的产生，然而随着科学家们研究的深入，他们发现，有时候这些抑癌基因或许也会促进癌症进展，而且在疾病发生过程中或许还扮演着其它角色，本文中小编就对相关研究进行了整理，让我们共同学习，揭开抑癌基因的神秘面纱！ 【1】Nature：抑癌基因p53和罕见发育障
21世纪，表观遗传学的研究得到了快速发展，同时其产生了让研究人员感兴趣和憧憬的东西，当然了，这其中也存在一些大肆宣传的成分，本文中，我们回顾了表观遗传学在过去几十年里是如何演变的，同时分析了近年来改变科学家们对生物学理解的一些研究进展；我们讨论了表观遗传学和DNA序列改变之间的相互作用，以及表观
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。
1 植物群体遗传蛋白质组学 1.l 遗传多样性蛋白质研究基于基因组学的一些遗传标记，如RAPD(Random Amplified Polymorphic DNA)、RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphism)、SSR(Simple Sequen
地中海贫血是由组成珠蛋白的X珠蛋白链和B珠蛋白链基因突变的引起，它包括X 地中海贫血和B地中海贫血，世界疾病在我国南方各省区的发病率相当高，个别地区 可达18%，它的严重的影响人口的质量.一、地中海贫血的临床 (一)X地中海贫血的临床:X地中海贫血在临床上可分为四 种类型①HbBarst胎儿水
他们有个美丽的名字：“蝴蝶宝贝”，但美丽的背后是常人难以想像的病痛，因为他们所患的是人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一：遗传性大疱性表皮松解症，皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，而且目前没有安全有效的根治方法。 清华大学药学院和医学院传染病中心谭旭课题组与北京大学第一医院杨勇、林志淼课题组合作发现的是该疾
上海大学生命科学学院、上海市能源作物育种及应用重点实验室的研究人员证实，玉米Pro1基因(Zm P5CS2)的突变造成了突变体细胞中脯氨酸(proline)合成受阻，从而导致proline积累的减少。突变体中proline的缺乏引起了相应的转运RNA(tRNApro AGG)空载形式(uncha
癌细胞静悄悄、无休止、无秩序地增生、转移,大量消耗体内营养物质,导致身体免疫机制下降，直到出现身体症状或健康体查时才会注意到它。癌细胞发生、增殖和转移等过程中在患者身体内留下一些踪迹。捕捉到隐藏到这些悄无声息的癌症信号——肿瘤标志物，可以帮助医生癌症诊疗过程中做出更加精准的判断。返祖信号癌细胞被认为
最近，来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现，单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响，近年来科学家们进行了大量研究都发现单一基因在人类多种疾病的发生上扮演着关键角色，本文中，小编对相关研究进行了整理，分享给大家！ 【1】Science：单一基因或可驱动前列腺分化 do
上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。 一、大规模基因功能的筛选 尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展，但是解析复杂的基
上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。 一、大规模基因功能的筛选 尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展，但是解析复杂的基因型-表型关系仍
粪便是由未消化的食物、经消化后未吸收的食物残渣与消化系统分泌物、消化道粘膜脱落物以及微生物、寄生虫等组成的混合物。进行粪检验可以获得被检者消化系统功能、病理变化以及微生物和寄生虫感染等广泛的信息，具体来说，进行粪检验，一可以了解消化道及通向消化道的肝、胆胰等器官是否有梗阻、炎症和出血等
实验概要植物生物学研究数据库实验步骤http://bioinf.scri.sari.ac.uk/cgi-bin/plant_snorna/home 英国 Top 植物种的snoRNA基因数据库。 综合 http://bioinformatics.psb.ugent.be/webt
2019年5月23日，埃默里大学发表声明称，“李晓江和李世华教授夫妇没有充分公开外国研究资金的来源以及他们为中国研究机构和大学所做的工作的范围，因此决定关闭其所在实验室。”与此同时，埃默里大学还解雇了李晓江和李世华教授夫妇，以及该实验室部分中国雇员，并要求他们30天内遣返回国。一时间国内外学术圈
本文中，小编整理了多篇研究成果，共同聚焦科学家们在肿瘤抑制因子p53研究中取得的新成果，分享给大家！图片来源：NIH 【1】Cell Rep：揭示p53突变在癌症中的新模式和新功能 doi：10.1016/j.celrep.2019.07.001 TP53是研究最广泛的癌症基因之一，以其抑