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英国伦敦玛丽女王大学、埃克塞特大学和范德比尔特大学发布消息称，其联合研究团队最新发现一种控制胰岛素产生的名为MAFA的基因缺陷，首次将这种基因缺陷与疾病联系起来，有望推动糖尿病新疗法的开发。 这是该团队对一个家族独特案例进行研究后得出的结论。该家族有些成员患有糖尿病，而其它家族成员胰腺中产生了胰岛素瘤。这些胰岛素瘤通常导致低血糖，而糖尿病则往往导致高血糖。研究表明，同样的基因缺陷可影响胰腺中的产胰岛素细胞，进而导致两种截然不同的疾病。这种基因缺陷同时存在于罹患糖尿病和胰岛素瘤的家族成员中。 研究发现，该基因缺陷对于疾病的发展起到了关键性作用。研究团队称，研究罕见类型疾病有助于对常见类型糖尿病的生物学机理做更多了解，从而有助于探索贝塔细胞再生治疗常见类型糖尿病的新方法。......阅读全文
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿，需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段，其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。图片来源于网络 一、什么是单基因糖尿病？ 单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单
糖尿病是一组异质性疾病，比目前所假定的细分为1型和2型更为复杂。1型和2型糖尿病代表了糖尿病范围的两个极端，它们是基因和环境相互作用的结果。尽管遗传倾向增加了该疾病的易感性，但是环境的快速改变(如生活方式)则最可能是导致这
一项关于罕见血糖问题家族的研究发现一个对胰岛素（重要的糖尿病调节荷尔蒙）调节至关重要的基因。 该研究由伦敦玛丽皇后学院、英国克塞特大学和范德比尔特大学一起完成，于最近发表在PNAS上，将为罕见和常见形式的糖尿病带来新的疗法。 除了最常见的1/2型糖尿病之外，约1-2%的糖尿病是由于遗传紊乱。
糖尿病正在逐渐成为现代最大的健康挑战之一。根据世界卫生组织（WHO）的统计，每10人中就有一人患有糖尿病，而且根据最新的公开数据，这种疾病病是2016年160万人死亡的直接原因。自那以后，世界卫生组织已将糖尿病与癌症、呼吸系统疾病和心血管疾病一起指定为全球卫生当局要处理的四大重点非传染性疾病。
在得知怀上的第二个孩子也患有先天性耳聋后，杜绍辉和妻子无奈决定流产。 夫妇二人的第一个孩子就患有先天性耳聋，为了给孩子治病，住在山东的两个人要经常跑到北京来。杜绍辉夫妇两人的听力并没有什么问题，但他们都是耳聋基因的携带者，这意味着，他们的孩子，有25%的概率患有先天性耳聋。 他们渴望要一个
最近，我国科学家完成的一项其实技术上和概念上都没有太多亮点的研究，也就是中山大学副教授黄军就及其同事利用一种名为“CRISPR”的基因编辑技术，试图修复存在遗传缺陷的人类胚胎，把“基因编辑”“CRISPR”“基因技术改造人类”等等听起来高深莫测或耸人听闻的名词一股脑推送到公众视野中。 过去几周
最近本土科学家完成的一项其实技术上和概念上都没有太多亮点的研究，也就是中山大学黄军就和同事们利用一种名为CRISPR的基因编辑技术试图修复存在遗传缺陷的人类胚胎，把“基因编辑”，“CRISPR”，“基因技术改造人类”等等听起来要么高深莫测要么耸人听闻的名词一股脑推送到公众视野中。过去几周中，笔者
人的出身是不能选择的，残忍的是，相同版本基因对男性和女性的致病影响也“重男轻女”。 携带相同变异版本KLF14基因的男性患糖尿病的风险大大降低，部分女性也能幸免于难，这取决于她们的基因版本来自父亲还是母亲。 要点： 1. 天然存在的KLF14基因变异版本影响女性身体脂肪分布，而且对II型糖尿
对深圳华大基因，腾讯马化腾有一段评价：用大数据的算法，与以前的医学理论不一样。看一个人的疾病，只是看他得病的特征与哪种病吻合，推导出具体对哪个部 位对症下药。到时，药可能是治基因的某一段。基因哪一段出问题，就拿相应的药去治。这个思路很开放，用了大数据，是一个很好的案例。 带领华大基因建
产前基因测序（Prenatal DNA Sequencing），是《MIT科技评论》评选的2013年十大突破科技之一。 胎儿产前DNA测序将是基因革命的下一个研发重点。你是不是也想知道肚子里的孩子长大后的命运？ 2013年初，因生产全世界最广泛使用的基因排序机器而闻名的技术公司Illumin
最近，来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现，单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响，近年来科学家们进行了大量研究都发现单一基因在人类多种疾病的发生上扮演着关键角色，本文中，小编对相关研究进行了整理，分享给大家！ 【1】Science：单一基因或可驱动前列腺分化 do
美国伊利诺伊大学芝加哥分校(UIC)医学院和中国厦门大学药学院的研究人员发现，在小鼠中，一个单基因的功能障碍，能够引起空腹高血糖——2型糖尿病的主要症状。这项研究成果发表在最近的著名科学杂志《Diabetes》上(Diabetes为美国糖尿病学会会刊，糖尿病领域顶级杂志，发表糖尿病相关基础研究)
由南方医科大学中西医结合医院院长兼肿瘤中心主任罗荣城教授与美国密西根州立大学肖华教授领导的研究团队，在国际上首次发现基因缺陷能够同时诱发肝癌和糖尿病。研究成果12月9日在线发表在国际著名期刊《Cancer Cell》(《癌细胞》)上。 罗荣城在今天南方医科大召开的新闻发布会上说，NCO
糖尿病是现代社会的高发代谢疾病，发病的原因包括遗传因素以及环境的影响等等。这一期为大家带来的是最近在糖尿病的研究与药物研发领域的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：重磅！中国科学家解析出一种B类G蛋白偶联受体全长结构，有助开发出新的2型糖尿病药物doi:10.1038/na
对于浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣来说，基因检测跟平时量体温差不多。由于工作需要，他已经做过近百次基因检测，包括体验美国创业公司23andMe不到100美元的基因检测服务。 眼下，只要他每年支付5美元，23andMe每年都会重新检测他的样本，并提供一份报告，报告里的检测项目不断增加，说
有研究人员认为，近乎80%的新生儿出生缺陷他们目前并不清楚发病机制，影响新生儿健康状况的因素非常之多，近年来，科学家们在新生儿健康研究领域取得了一定的研究进展，本文中小编就对相关研究报道进行梳理，分享给各位，让我们共同关注新生儿的健康状况。 【1】震惊！80%的新生儿出生缺陷 研究者并不清楚发
许多疾病如遗传性疾病、肿瘤等与人体的基因异常有密切的因果关系。早在DNA重组技术之前就有人提出将正常基因顺序导入病人体内进行基因水平治疗的设想。Edward Tatum 和Joshua Lederberg 在60年低曾提出可利用病毒作为基因转移的载体。但直到1990年才成功地实
（2） 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）的病因是患者肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中苯丙酮酸浓度升高。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1，此基因全长约90kb，含13个外显子，在中国人中已发现10余种点突变，这是造成酶活性缺乏的原因。 2．
很少有人知道“国际人类基因组计划”的首席科学家、美国国立卫生研究院的院长Francis S. Collins其实还是一个作家。他在2011年出版的《The Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine》一书中，
一、小鼠突变品系 1.AKR/J-nustr：(1)遗传背景：①起源：从1925年到1936年，Furth 从宾夕法尼亚州的Norristown一位商人处获得“淋巴瘤病”原种，继而选择培育成为白血病高发品系，然后又引到了洛克菲勒研究所(Rockerdller Institute
当机体无法有效降低血糖的时候，糖尿病就会悄然发生。这种疾病是隐藏的健康杀手。世界上每11名成年人就有一人患糖尿病，但只有一半的人被诊断出来。糖尿病主要分为两种类型：1型糖尿病（T1D）是因为免疫系统杀死了生产胰岛素的β细胞；2型糖尿病（T2D）是因为代谢紊乱阻碍了胰岛素的正常功能。如果不及时加以
厦门大学生命科学学院前身为生物学系，创建于1922年，在国内生命科学研究领域声誉显著，近年来更是发展迅猛，在Science，Nature Immunology等国际一流杂志上发表了多项重要的研究成果。今年11月，厦大生科院接连在Nature Chemical Biology，以及PLoS
记者日前从厦门大学获悉，厦大生命科学学院吴乔教授课题组、林天伟教授课题组和化学化工学院黄培强教授课题组，经过4年的研究，发现了糖尿病治疗的新方向，有望为未来新型糖尿病治疗药物的研发提供一个全新方向和路径。日前，这一已在国际权威刊物《自然—化学生物学》上发表。 20
日本一个研究小组日前利用基因编辑技术改造了侏狨的受精卵，使新生的侏狨出现先天性免疫缺陷。由于侏狨是一种灵长类动物，这将有助研究人类的免疫缺陷疾病。 日本实验动物中央研究所和庆应义塾大学的研究人员在新一期美国《细胞-干细胞》杂志上报告说，他们利用基因编辑技术改变了侏狨受精卵中一个名为IL2rg的
美国 遗传学研究深入揭示、利用基因机制；细胞研究让多种细胞互换“身份”；再生医学造出多种器官组织。 田学科 （本报驻美国记者）在遗传学研究领域，杜克大学模仿人体细胞内复杂的基因调控过程，模拟出多种蛋白质如何通过复杂相互作用调控一个基因。 斯坦福大学设计出一种由DNA和RNA制成的生物晶体管——
来自南京工业大学，美国乔治亚州摄政大学等处的研究人员发表了题为“Risk of T1D progression in islet autoantibody-positive children can be further stratified using expression patte
标志着有效治疗遗传疾病的新开端 一个国际研究团队首次对遗传疾患皮肤细胞中的基因缺陷进行了修补，进而将这些组织转化成了能扭转疾患病情的干细胞，从而在基因重组过程中，制造出了无遗传缺陷、功能强大的诱导多功能干细胞(iPS细胞)。 该实验证明，可以通过使用病人自身细胞制造出剔除掉遗传缺陷的健康
什么技术，三次入围顶级学术刊物《科学》杂志年度十大突破，更在２０１５年底成为《科学》和《自然》杂志双双关注的年度焦点？ 什么技术，问世仅３年，就风靡全球生物医学研究机构，成为人类可能改造自身的利器？ 什么技术，中国科学家突破性应用使我国相关研究站在了全球前列，却也引发不小争议？ “基因剪刀
什么技术，三次入围顶级学术刊物《科学》杂志年度十大突破，更在2015年底成为《科学》和《自然》杂志双双关注的年度焦点？ 什么技术，问世仅3年，就风靡全球生物医学研究机构，成为人类可能改造自身的利器？ 什么技术，中国科学家突破性应用使我国相关研究站在了全球前列，却也引发不小争议？ “基因剪刀
近期的医学网络热词，莫过于“精准医疗”了，因为给它做广告的是美国总统奥巴马，而在奥巴马身后，是现任NIH（美国国立卫生研究院）的主任Francis Collins和NCI（美国国家癌症研究所）的所长Harold E. Varmus两位大牛。这两位人物管理着美国医学研究最主要的研究领域。如此高调、