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NatCommun:鉴别出110个基因和乳腺癌风险增加直接相关

近日,一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中,来自英国癌症研究院的研究人员通过研究鉴别出了和乳腺癌风险增加的110个关键基因;文章中,研究人员利用了一种先进的遗传学技术对和乳腺癌遗传风险相关DNA区域进行了图谱绘制,并从中寻找能够增加女性乳腺癌风险的可能基因。图片来源:medicalxpress.com 此外,研究人员还发现32个基因与乳腺癌患者的存活时间直接相关,同时也提示这些基因对于疾病发生的重要性,以及其能作为未来研究人员开发新型乳腺癌疗法的潜在靶点。文章中,研究人员对基因组中的63个区域进行详细分析,这些区域与乳腺癌的发病风险均有关联。然而,寻找增加乳腺癌发病风险的基因并不简单,因为一些小型的DNA序列会通过DNA成环(DNA looping)的方式与基因组中完全不同的部分相互作用。 研究者表示,这项研究中我们利用Capture Hi-C的新型技术研究了基因组不同区域之间的相互......阅读全文

科学家认为检测乳腺癌基因可能带来激烈预防手段

                         

15分钟诊断乳腺癌基因!2 nm“金”桥革新基因检测!

以乳腺癌基因诊断为代表,单点突变的识别诊断意义重大!  在医学检测中,乳腺癌的基因诊断变得愈发重要。中国乳腺癌发病率的增速是全球平均增速的两倍,发病率列世界第一;乳腺癌发病和死亡分别位居我国女性恶性肿瘤发病和死亡的第1位和第5位。在世界范围内,女性乳腺癌的发病率仅次于肺癌,而带有突变基因的人群要比普

JAMA:10000例样本证实,患癌风险≈精准基因突变+家族史

  6月21日,剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》(JAMA)上发表了一项大样本队列研究报告,分析包括了近1万名BRCA1或 BRCA2 基因突变的妇女,评估了突变携带者发生乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌的年龄相关风险,旨在预估有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。  研究人员发现:携

为预防家族性癌症支招,朱莉也许并不用切术乳房和卵巢

  众所周知,携带BRCA1基因突变的个体患侵袭性乳腺癌的风险更高,因而BRCA1突变携带者通常会选择乳腺和卵巢切除手术,以降低乳腺癌和卵巢癌的风险。美国好莱坞女星安吉丽娜•朱莉因带有遗传性BRCA1基因,由于乳腺癌罹患风险增至87%,她于2013年5月选择了双乳切除术;此外,BRCA1基因使朱莉患

吐唾液可检测乳腺癌基因风险

  唾液取样进行基因检测,可发现自己有无携带乳腺癌易感基因——brca1和brca2,并结合生活方式和饮食习惯等评估乳腺癌风险。记者获悉,中国妇女发展基金会女性肿瘤预防基金正与全国30多家三甲医院合作,为全国万名女性免费测试与乳腺癌发生最为相关的基因突变点,希望建立中国女性特有的乳腺癌基因图谱。  

七成卵巢癌发现均为晚期 基因检测可减少发病风险

  卵巢癌是复发率和死亡率最高的妇科恶性肿瘤,严重威胁着女性健康和生命。近日,“中国首个卵巢癌认知及患者生存现状调研结果”显示,70%的卵巢癌患者初诊时已是晚期,卵巢癌复发率高达70%,致使50%~60%的患者在五年内死亡。专家指出,卵巢癌早期没有症状,极具隐匿性,而常规体检方法一般很难发现卵巢癌病

三种乳腺癌易感基因被发现

  近日安徽医科大学第二附属医院肿瘤科科研团队发现了3种全新的乳腺癌易感基因,这一研究成果日前发表在美国《肿瘤研究》杂志上。图片来源于网络  据介绍,目前世界上的全基因组关联研究已经确定了超过90个乳腺癌易感位点。在此次研究中,该院研究人员不仅重复验证了已知的乳腺癌易感位点,同时还鉴定出了两个全新的

多少钱做一次乳腺癌基因检测

  歌手姚贝娜的去世,让乳腺癌——这种被称作“红颜杀手”的疾病,以及如何有效地防治乳腺癌这一问题,再次引起了公众的关注和热议。  或许值得庆幸的是,奥斯卡影后安吉丽娜·朱莉早在两年前,就通过基因检测和相应的切除手术,将自己患乳腺癌的风险大大降低。  “我自身携带了一种错误的基因—BRCA1,我的医生

这些癌症真的会遗传

  先前,我们曾介绍了一家人同时患胃癌和直肠癌的故事。不过这两则故事中的主人公因遗传而患病的可能性不高,生活习惯更有可能是他们同时患病的原因。  那么遗传因素对癌症究竟有无影响?答案是肯定的,仍然有很多种类的癌症会受到遗传因素的影响。  癌症之所以会受到遗传因素的影响,是因为一些基因突变会代代相传。

110个癌症相关基因!最新测序技术解析“DNA成环”

  在有史以来最全面的研究中,英国伦敦癌症研究所的科学家们发现了110个与乳腺癌风险增加有关的基因。  这项研究采用了一种先进的遗传学技术:Capture Hi-C分析与遗传性乳腺癌相关的DNA区域图谱,由此确定了增加女性患病风险的实际基因。  这一研究成果公布在Nature Communicati

从基因检测到靶向治疗

  近年来,随着高通量测序及生物信息学分析技术的不断提高,精准医疗的理念逐渐受到关注。2015年1月20日,美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”,希望精准医学可以引领一个新的医学时代。  精准医疗本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记

乳腺癌精准治疗:多基因检测风起云涌后能否平稳落地?

  乳腺癌这种疾病给我们的身体带来的危害还是比较大的,那么平时的时候出现乳腺癌这种疾病的话,我们应该如何做才能够保证我们女性朋友们的身体更加的健康呢?对于这种世界性的疾病,我们应该如何治疗才能够最重要的就让我们一起来了解一下。  我们知道,乳腺癌是一种高度异质性疾病,即便是临床分期及病理分级相同的患

乳腺癌在基因层面可分为四类

  一些医学专家9月24日发表论文,在基因层面把乳腺癌分为4类,以求找到不同种类乳腺癌的发病原因,对症下药。   分四类   一些乳腺癌专家24日在《自然》杂志网络版发表论文,在基因层面把乳腺癌分为4个基本类型。   一些研究人员说,与以往不同,这项研究注重的不是癌变肿瘤长在哪里,而是肿瘤的生

精准医疗 如何实现?

  在安吉丽娜·朱莉爆出预防性切除乳腺的新闻前,大部分人都不知道乳腺癌可通过基因检测预测,更不知道BRCA1、BRCA2(均为乳腺癌基因)是什么。今年初,美国总统奥巴马提出了“精准医疗”计划之后,医疗界对“精准医疗”乐此不彼,中国也不例外。“精准医疗”是什么?离我们有多远?能给予我们什么帮助?  须

癌症治疗逐步走向精准医疗

  过去,癌症治疗多采取“范围式轰炸”的方式,凭医生经验用药,同样的患者,不同医生的诊疗方案也可能会截然不同。如今,医学界正在推进基于个人基因水平的“精准医疗”,目前国内的基因检测水平与欧洲相当,基因检测覆盖范围包括癌症患者的精确个体化用药和癌症、心血管高危人群的风险预知等,在广东省人民医院已可以进

刘澎涛博士Nature子刊发现新乳腺癌基因

  一项新研究确定了一个基因在侵袭性的乳腺癌亚型中尤其活跃。该研究表明,这一过度活化的BCL11A基因驱动了三阴性乳腺癌的形成和发展。相关论文发表在《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。  英国威康信托基金会桑格研究所资深研究员刘澎涛(Pentao Liu)博士和Wali

预防红颜杀手,基因检测是否必要?

  安吉丽娜朱莉早在两年前就已经通过基因检测和相应的切除手术,将自己患乳腺癌的风险大大降低。  姚贝娜去世的消息像一则重磅炸弹,不仅震撼到了整个娱乐界,也让大家感到心痛惋惜,从爆出缺席颁奖典礼到病逝,也就一个月。回想一下,多少明星被乳腺癌夺走了生命:梅艳芳、陈晓旭、叶凡、阿桑,还有奥黛丽赫本。还有一

专家称预防乳腺癌不一定要“斩草除根”

  5月14日,美国著名女星安吉丽娜·朱莉文章《我的医疗抉择》的发表,引发了人们对乳腺癌和预防性双乳腺切除术的广泛关注。为了预防乳腺癌,一定要提早切除乳房吗?记者在采访中得知——   北京时间5月14日,美国著名女星安吉丽娜·朱莉曝出日前接受预防性双乳腺切除术之事,引发广泛关注。她在文章《我的医疗

杭州市一医院推出25800元癌症基因检测套餐

  近期,杭州市一医院推出“天价”癌症基因检测套餐,售价最高的套餐达25800元。该基因检测方法很简单,只要抽取体内6至8毫升血液,就可以对肺癌、肝癌、胃癌、肠癌及胰腺癌等17种癌症进行风险评估。市一医院体检中心杨芬芳主任说,基因检测的原理,是根据基因位点的变化作一些判断和评估,分析身体可能含有的疾

中国科学家绘制全球最“毒”乳腺癌多组学图谱

  3月8日,国际妇女节。  当天凌晨,国际肿瘤学顶尖期刊《癌细胞》发表了中国科学家完成的一项重要研究成果。  由复旦大学附属肿瘤医院大外科主任兼乳腺外科主任、复旦大学肿瘤研究所所长邵志敏教授领衔的,包括复旦大学附属肿瘤医院精准肿瘤中心执行主任、上海科学院国家人类基因组南方研究中心黄薇研究员团队、复

5基因影响乳腺癌患病风险

这一成果将有助于科研人员加深理解乳腺癌最初病因  有研究曾发现,与乳腺癌有关的基因BRCA1发生变异会显著提高女性患乳腺癌的风险。由美国梅奥诊所领导的一个国际科研小组在新一期英国学术刊物《自然—遗传学》上报告说,当BRCA1基因发生变异使女性患乳腺癌的风险提高时,另外5个基因的变异会对这一风险产生影

早期基因检测有助乳腺癌高风险人群获益

  个人如何规划乳腺癌筛查?有关专家指出,应该重视“乳腺癌风险评分”,利用早期基因检测等手段,帮助乳腺癌高风险人群从中获益。  上海市抗癌协会近日发布的《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》中,明确了如伴有“未育或≥35岁初产妇”、“月经初潮≤12岁,或行经≥42年的妇女”、“一级亲属在50岁前患乳腺癌

科学家称有乳腺癌家族史的人应基因测试

  近期,好莱坞女星安吉丽娜 朱莉因为通过遗传基因检测发现患乳腺癌风险较高,便决定“先发制敌”,接受双侧乳腺切除手术。切除手术成功后,医生认为朱莉罹患乳腺癌的风险已从原来的87%下降到不足5%。且通过乳房重塑,朱莉跟原来看上去并没有什么区别。   朱莉此举是否值得广大女性效仿?这类手术效果是否

宁波也能做基因检测了 省内首个示范中心落户鄞州

  想知道自己是不是像影星安吉丽娜·朱莉一样容易患上乳腺癌?想知道为什么有人喝酒千杯不醉,自己一杯就倒?今后,这些都可以在家门口通过检测基因来寻找答案。  昨天下午,省内首个国家基因检测技术应用示范中心在我市挂牌成立,该中心目前已经开展了80多项基因检测,涵盖癌症、产前筛查、传染病等领域。该示范中心

中国科学报:基因治疗如何走出泥潭

  基因本身是无法自己进入到细胞体内的,必须依靠一定的载体才行,而病毒就是最好的选择,因为病毒可以侵入人体。可是病毒插入染色体后的位置是随机的,谁也无法保证它不会突然触碰到某些癌基因,治病不成,反把它们给激活了。   距离基因治疗的第一例人体试验已经过去二十多年了,然而,这项曾被寄予厚望的治疗手段

预防红颜杀手,基因检测是否必要?

  姚贝娜去世的消息像一则重磅炸弹,不仅震撼到了整个娱乐界,也让大家感到心痛惋惜,从爆出缺席颁奖典礼到病逝,也就一个月。回想一下,多少明星被乳腺癌夺走了生命:梅艳芳、陈晓旭、叶凡、阿桑,还有奥黛丽赫本。还有一些明星努力抗癌,最终战胜了病魔,比如蔡琴、汪明荃,还有未雨绸缪的安吉丽娜朱莉。   大家都

基因检测,究竟要不要做?

  前段时间我们说过基因检测预报的问题,虽然是作为一项未来科技,但它的1.0版本已经进入我们的生活。  于是人人都面临一个新问题:基因检测,到底要不要做?  其实,最简单的答案就是:能做就做,心态要开放;结果仅供参考,心态要放松。  对急性子的人来说,本文已结束。但对活得更仔细的人,关于基因检测的深

利用基因预测乳腺癌风险引发国际争议

    在10月24号举行的美国人类遗传学协会年度会议上,就一个热点话题“对于罕见癌症风险基因在具有癌症家族史的患者身上进行例行检测,何时我们才能有足够的了解?”爆发了一场热烈的争论。争论的一方是由乳腺癌遗传学家Mary-Claire King带领的团队,他们首

Cancer Res:不同基因或会决定乳腺癌的恶性程度

  近日,一项刊登在国际杂志Cancer Research上的研究报告中,来自新加坡A*STAR研究所等机构的科学家们通过研究证实,我们机体基因中罕见和常见的突变或许都与乳腺癌发生有关,包括肿瘤的特性以及相应的致命影响;更有意思的是,研究人员还发现,常见的突变常常与低侵袭性的肿瘤特性有关,而罕见的突

13种常见癌症的高危因素

  之前的微博陆续谈了关于如何防癌的措施和建议,其中多数是针对一般普遍人群的,但有一类人群,相比其他人群,其患某种癌症的概率更高,我们称之为“高危人群”,也就是患某种癌的高风险人群,比如国际著名影星朱莉由于有乳腺癌家族史、而且检查到BRCA1/2基因有突变,因此她属于乳腺癌的高危人群,并采取了一些较