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近日在第14届中国留学人员广州科技交流会上举行的第4届广州国际干细胞与再生医学论坛上，记者了解到，2011年全球干细胞与再生医学取得长足的进展。中科院广州生物医药与健康研究院的科学家剑指现今尚无法根治的地中海贫血，并有望在不太久的时间内取得实效。 干细胞研究获长足进步 与此同时，中国的干细胞研究领域成果卓著，徐国良实验室发现了在DNA甲基化过程中，Tet介导5mC/5hmC转换的新机制，为研究者认识哺乳动物DNA甲基化的调控机制提供了新的途径。同时他们发现Tet3及其介导5mc/5hmC的转换在受精卵的重编排中发挥着极为关键的作用。 这项发明将会极大促进人们彻底认识卵细胞重编程的机制。 惠利健实验室则首次发现小鼠成纤维细胞可被重编程为有功能的肝细胞，为肝脏疾病的再生医学治疗提供了新的途径。 中科院广州生物医药与健康研究院裴端卿实验室则在体细胞重编程（IPS）中发现了组蛋白去甲基......阅读全文
在学员们的热切期盼下，中国遗传学会遗传咨询分会第六届遗传咨询师培训班在成都拉开了帷幕。在遗传生物学家，中国科学院院士贺林精彩纷呈的开题演讲后，美国印第安纳大学的柏劭春教授，国家卫生计生委临床检验中心李金明主任和南方医科大学基础医学院、南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心的徐湘民教授给大家带来了精
在医学领域，基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Ma
近日，国家卫健委组织制定并发布了«全国出生缺陷综合防治方案»。方案指出，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%，确诊病例治疗率均达到80%。先天
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传
为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》,全面加强出生缺陷综合防治工作，国家卫生健康委员会组织制定了《全国出生缺陷综合防治方案》,指导各地落实相关目标任务。 方案要求，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检
预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，制定本方案。 一、
在科幻电影中，“蜘蛛侠”被放射性蜘蛛咬了一口后，DNA改变，运动能力突破人类极限，拥有了超强的力量与敏捷性。现实生活中，对基因的优化和改造同样是科学家致力研究的方向。今年四月，中山大学生命科学院黄军就副教授修改了人类胚胎中导致β型地中海贫血的基因，作为世界首例人类胚胎基因修改，这项实验成果引发了
定量PCR是在定性PCR技术基础上发展起来的核酸定量技术。实时荧光定量PCR技术于1996年由美国Applied biosystems公司推出，它是一种在PCR反应体系中加入荧光基团，利用对荧光信号积累的实时检测来监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。该
2019年2月11日，国内第一家基因编辑公司博雅辑因（EdiGene）宣布完成 Pre-B+轮约 7000 万人民币融资，与此同时，拥有丰富临床经验的李云博士加盟公司，任职临床研究部副总裁。这轮融资由松禾资本领投，并由公司 A 轮领投方 IDG 资本，Pre-B 轮领投方礼来亚洲基金等现有投资者
刊登于国际著名杂志Nature Medicine上的一项研究报告中，来自圣犹大儿童研究医院的研究人员通过研究利用CRISPR基因编辑技术就可以帮助治疗镰刀形细胞病以及β地中海贫血症，该研究为后期通过基因组编辑技术来开发治疗常见血液障碍的新型疗法提供了一定帮助。 研究者Mitchell J. W
2020年10月27日，博雅辑因今日宣布中国国家药品监督管理局药品审评中心已经受理其针对输血依赖型β地中海贫血的基因编辑疗法产品ET-01，即CRISPR/Cas9基因修饰BCL11A红系增强子的自体CD34+造血干祖细胞注射液的临床试验申请。博雅辑因是一家以基因组编辑技术为基础，针对多种疾病加
正在发育的胎儿的完整基因组，潜藏在它妈妈的血液里，这给准父母提供了一种潜在的非入侵方法，来检测婴儿是否患有某种先天疾病。 用羊膜腔穿刺术和其它入侵式方法，采集正在发育中胎儿的DNA会增加流产的风险。科学家发现，母亲的血浆能提供婴儿DNA片段。在此基础上，Sequenom公司目前
地中海贫血症患者往往要靠定期输血来保持健康，而一个国际科研小组日前报告说，其开展的以基因疗法治疗一名地中海贫血症患者的试验取得初步成功。这名患者已不再需要输血，并拥有一份正常的工作。 法国、美国、意大利等国科研人员在新一期英国《自然》杂志上报告说，这名男性患者从3年前开始接受基因疗法
近日，行业媒体GEN网站统计了基因治疗发展的程度。据Informa Pharma Intelligence的Trialtrove数据库记录，目前有729种基因疗法，其中近三分之二（461种）为临床前研究。这些疗法已经在1,855项临床试验中进行了评估，大部分为早期阶段。图片来源：Pixabay
近日，行业媒体GEN网站统计了基因治疗发展的程度。据Informa Pharma Intelligence的Trialtrove数据库记录，目前有729种基因疗法，其中近三分之二（461种）为临床前研究。这些疗法已经在1,855项临床试验中进行了评估，大部分为早期阶段。 基因治疗扎堆最多的
美国科学家日前在一项研究中发现，让接受供体细胞骨髓移植的患者接受加倍低剂量全身辐射，可使只有“半匹配”的移植成功率从50%提高到将近100%。这项研究结果于3月13日发表在《柳叶刀—血液病学》网络版。这一发现为镰状细胞贫血和β地中海贫血等严重和致命遗传性血液病患者带来了更高治愈几率。 “我们成
约翰霍普金斯大学的研究人员在最新的一项研究中发现，让接受供体细胞骨髓移植的患者接受加倍的低剂量全身辐射，可使只有半匹配的移植成功率从 50% 提高到将近 100%。这项研究结果于 3 月 13 日发表在《柳叶刀血液病学》官网。这一发现为镰状细胞贫血和 β地中海贫血等严重和致命的遗传性血液疾病患者
“从今年1月开始，北湖、苏仙两区全面启动无创产前胎儿DNA检测、介入性产前诊断及地中海贫血基因检测项目，逐步做到全市目标人群全覆盖。”2月4日，《郴州市出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目试点实施方案》出台，免费基因检测服务率先在北湖、苏仙两区试点。 二孩时代来临，高龄孕妇随之增多，出生缺陷防
镰状细胞病和血液疾病β地中海贫血影响超过 180,000 美国人和数百万世界各地的人。这两种疾病可以通过增加胎儿血红蛋白（HbF）水平而变得更轻甚至治愈，但是当前治疗在提高 HbF 有效性方面受到限制。贝勒医学院和德克萨斯儿童癌症和血液中心的研究人员发现了一个基因，FOXO3，参与控制胎儿血红蛋
案例分享 2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，
案例分享2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，为了下一代能够彻底摆脱
在过去的20年中，二甲双胍已成为2型糖尿病治疗的中流砥柱，目前该药物已成为世界范围内治疗糖尿病的首选药物。二甲双胍自1995起在美国上市，是一种对临床医生和病人都有吸引力的治疗方法。而且研究结果发现，这种药物是安全有效的。近年来科学家们通过深入研究发现神药二甲双胍或许还有很多其它作用，比如降低癌
自从人类最初从我们的原始祖先进化以来，我们就陷入了与人类遭遇的最大传染病—疟疾的斗争之中，疟疾是一种致死性疾病，其是由疟原虫通过蚊子叮咬来传播引起人群致病的，每两分钟就有1名孩子因感染疟疾而死亡。2016年在91个国家中（大部分位于撒哈拉以南非洲地区）大约有2.16亿疟疾感染病例，相比前一年增加
在历史的大部分时间里，人们或许都并不了解抗疟疾药物、蚊帐，甚至对疟疾的基本知识都并不太了解，但我们的机体仍然能够有效抵御疟疾的感染，在人类与疟疾激烈的斗争中，人类生存的一种方式就是使我们对病原体变得并不那么友好，而这或许就是事实。 在几千年的时间里，我们机体遗传密码中发生的随机差异会无意中降低
我是谁？我从哪里来？我将到哪儿去？这一终极哲学命题，有多种不同的解答视角。从基因角度给出的答案，无疑是非常重要的一种。近一段时间，有关基因领域的新闻将基因检测、基因编辑、癌症的靶向治疗等原本属于生物医学领域的专业话题，一下子变成了公众话题。人们对于基因的好奇在于：基因是如何影响人类的长相、身高、
镰状细胞病（Sickle Cell Disease）是我们都挺熟悉的一种隐性基因遗传病，因患者大部分红细胞呈镰刀状而冠名，在我国南方地区出现过不少此类病例。迄今为止还没有能真正治愈这种疾病的药物，百年来唯一获批的药物仅有一个，这让不少科学家将希望寄托在基因治疗上。 斯坦福大学医学院的研究人员利
科学家们最早在开发一种药物或化合物时往往只是针对治疗或改善某一种疾病，然而，随着研究者们深入的研究或偶然间的研究发现，他们才意识到这些药物/化合物或许还有别的用处，能够治疗其它多种类型的疾病，比如说研究人员就发现，治疗糖尿病的药物二甲双胍不仅能够治疗镰状细胞病和β地中海贫血，还能够有效杀灭癌细胞
1、AI多方面改善肿瘤疗法 人工智能(artificial intelligence， AI)方法有潜力影响癌症疗法的多个方面，包括药物的发现、临床开发，以及最终的临床应用(图表1)。目前，这些过程既昂贵又耗时漫长(平均约20亿美元，10年)，而且因为常规有限样本随机对照试验的局限性，对更广泛
多数癌症可被免疫系统识别并攻击，但是因为肿瘤介导的免疫抑制和免疫逃逸机制而进展不一。输注体外工程化T细胞，即T细胞过继疗法(adoptedT cell therapy)，能增加患者的天然抗肿瘤免疫反应。基因疗法重定向免疫特异性与基因编辑相结合具有改善疗效并增加工程化T细胞安全性的潜力。CRISP
澳大利亚新南威尔士大学的研究人员发现，改变红细胞中DNA的单个碱基，可提高它们生产携氧血红蛋白的能力。这项成果于5月14日在线发表在《Nature Communications》上，有望带来镰状细胞贫血及其他血液疾病的治疗。 研究人员利用TALENs基因组编辑技术，将一个有益的、天然存在的遗