美或在新生儿中筛查致命遗传病
图片来源：LEWIS HOUGHTON 在美国，每天大约有一个孩子出生时患有一种致命的遗传疾病，这种疾病会破坏脑干和脊髓中的运动神经元。最糟糕和最常见的情况是，脊髓性肌肉萎缩症（SMA）在孩子还在蹒跚学步时就会杀死他们，原因是呼吸肌衰竭。 但在18个月前，美国食品和药品监督管理局批准了一种有望治愈该疾病的药物：能恢复SMA患者缺失关键蛋白质的药物。现在，SMA倡导组织和国会议员正在敦促卫生和公众服务部（HHS）部长Alex Azar批准，每年在美国出生的400万婴儿都要接受SMA测试。他们认为，新药物可能在神经元死亡之前最有效，因此应该对受影响的儿童进行识别和治疗。 根据法律，7月8日是Azar的最后期限。实际上，之前尽管一个顾问小组在2月份投票赞成对所有新生儿进行筛查，但一些专家持不同意见。他们指出，对这种新疗法的关键研究仍在进行中，涉及的儿童数量很少，而且尚未公布。 但是，14名众议院议员......阅读全文
脊髓性肌萎缩症的分类
一、婴儿脊髓性肌萎缩： 1、对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。 2、肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。 3、肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。 4、肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈
脊髓性肌萎缩症的简介
脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。 变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。 起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力，
基因治疗重大进展－脊髓性肌肉萎缩症被批准临床治疗
2019年5月24号，诺华研发的治疗脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）基因治疗药物Zolgensma获得FDA的批准。诺华对于这款药物的定价是210万美金，约1400万人民币！Zolgensma是第二款使用基因治疗的方法获得FDA批准的药物，第一款基因治
脊髓性肌萎缩症的鉴别诊断
1.胸部出口综合征偶可发生双手对称性肌萎缩，但多有肢体疼痛及感觉障碍，肌萎缩范围局限，无肌束震颤。 2.颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱反射减弱，但也常有肢体疼痛、麻木，无肌束震颤。 脊髓性肌萎缩症诊断 根据起病年龄、病情进展速度，肌无力的程度，实验室检
脊髓性肌萎缩症的临床症状
脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。 该病起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。
肌肉萎缩症的介绍
肌肉萎缩症（Muscle atrophy）是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小，是一组损坏人体肌肉的遗传性疾病。肌营养不良症表现为进行性骨骼肌萎缩，肌肉蛋白质缺失，和肌肉细胞或组织的死亡。病因主要有神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩和其他原因性肌萎缩。肌肉营养状况
肌肉萎缩症的病因病理
神经原性肌萎缩常见的原因为废用、营养障碍、缺血和中毒。前角病变、神经根、神经丛、周围神经的病变等均可引起神经兴奋冲动的传导障碍，从而使部分肌纤维废用，产生废用性肌萎缩。 另一方面当下运动神经元任何部位损害后，其末梢部位释放的乙酰胆碱减少，交感神经营养作用减弱而致肌萎缩。肌原性肌萎缩是由肌肉本身
脊髓性肌萎缩症的鉴别诊断及临床诊断
鉴别诊断 1.胸部出口综合征偶可发生双手对称性肌萎缩，但多有肢体疼痛及感觉障碍，肌萎缩范围局限，无肌束震颤。 2.颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱反射减弱，但也常有肢体疼痛、麻木，无肌束震颤。 脊髓性肌萎缩症诊断 根据起病年龄、病情进展速度，肌无力的程
神经性肌肉萎缩的常识
神经性肌肉萎缩是一种罕见的病症，全世界只有200个家庭会出现此病。然而也存在不遗传的HNA，这被称作是Parsonage- Turner综合征。每10万人中有2－4个此类病症，不过它们的临床表现图片与可遗传HNA的难以区分。 神经性肌肉萎缩通常由一些外界因素如疫苗接种、传染、手术甚至是怀
基因编辑技术有望治愈肌肉萎缩症
炽热的基因组编辑工具CRISPR又取得了一项成就——研究人员利用它治疗了小鼠的一种严重肌肉萎缩症。 基因编辑技术CRISPR有望用于治疗肌肉萎缩遗传病。图片来源：C. E. Nelson等 3个研究团队于2015年12月31日在美国《科学》杂志上报告说，他们使用CRISPR剪掉了
我国开展脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究
在“基因编辑事件”掀起悍然大波的时候，来自全国的4000多妇幼保健专家在郑州举办中国妇幼保健协会第九届年会。 在年会的《出生缺陷防治与分子遗传分会》举办的论坛上，遗传专家积极探讨防控出生缺陷的正确出路和对策，否定基因编辑婴儿的做法，据介绍我国将开展脊髓性肌萎缩症（SMA）基因携带者筛查研究，这项
关于脊髓性肌萎缩的简介
脊髓性肌萎缩（SMA）是常染色体隐性遗传病；其病理改变为脊髓前角细胞变性；临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩；智力发育正常,不伴感觉障碍；人群发病率1/6000～1/10000。本病基因定位:5q11～5q13。1995年Lefebve分离出两个SMA候选基因,即运动神经
治疗脊髓延髓肌萎缩症的简介
目前临床上仍缺乏有效的治疗方案，以对症治疗为主，主要包括药物治疗、物理治疗、手术治疗和康复治疗。 1.药物治疗 使用抗震颤、抗肌肉痉挛的药物缓解症状。 2.手术治疗 手术治疗男性乳房发育症。 3.康复治疗 可进行恢复肌力的训练。 4.其他治疗 在疾病晚期，可进行鼻饲以及通气支持。
PNAS：肌肉萎缩症的最新发现
一直以来，在分子水平上对肌肉萎缩症的研究还知之甚少，来自哥本哈根大学的研究者在11月的PNAS杂志上发表的最新研究成果对此提出了新的见解，这个突破有望提高对于这种疾病的诊断和治疗。 生物通报道：在丹麦，大约有3000人患有某种严重的肌肉疾病，其中以肌肉萎缩症为首。一些被诊断为肌肉萎缩症的患
关于肌萎缩性脊髓侧索硬化症的简介
肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND）,后一名称英国常用,法国又叫夏科（Charcot）病,而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部（所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南发布
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500676.shtm 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种罕见的遗传性进行性神经肌肉疾病。这种病症会造成四肢、躯干以及胸部慢慢出现无力并且萎缩的症状，从而会
肌萎缩性脊髓侧索硬化症的病因分析
肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素,如重金属中毒等,都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因,目前主要理论有： 1.神经毒性物质累积,谷氨酸堆积在神经细胞之间,久而久之,造成神经细胞的损伤。 2.自由基使神经细胞膜受损。 3.神
肌萎缩性脊髓侧索硬化症的辅助检查
诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查,如颈部MRI（磁共振成像）、头和腰MRI,EMG（肌电图）、神经传导速度和血液化验。有时会做基因检测或腰椎穿刺。 （1）磁共振成像（MRI） 是一种无痛、非侵入性的检查,能非常详细提供脊髓和环绕、保护脊髓的骨骼及结缔组织的结构。将有助于除外对脊髓或主要神
诊断脊髓延髓肌萎缩症的基本介绍
1.首发症状多为肌震颤、频繁的肌痛性痉挛、肢体无力、男性乳房发育及非特异性早熟。 2.约80%的患者血清肌酸激酶升高。 3.肌电图常呈广泛脊髓前角细胞损害。 4.诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复序列数目测定。2011年欧洲神经科学联合会指南将CAG重复序列数目≥3
关于脊髓延髓肌萎缩症的基本介绍
脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），别称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症，又称Kennedy病（肯尼迪氏症），是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病，主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统。本病主要影响男性，女性突变携带者临床症状较轻，多见于30～60岁。本病在中国尚缺乏流行病数据，美国、芬兰西
关于脊髓延髓肌萎缩症的病因分析
脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），别称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症，又称Kennedy病（肯尼迪氏症），是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病，脊髓延髓肌萎缩症是一种X连锁隐性遗传病，是由染色体Xq11-12上的雄激素受体（AR）基因的1号外显子中的CAG三联体重复（40～62个）的不稳定扩增
关于脊髓延髓肌萎缩症的检查介绍
1.实验室检查 约80%的脊髓延髓肌萎缩症患者出现血清肌酸激酶(CK)升高，且血清肌酸激酶升高多见于临床症状出现前数年。患者血清睾酮降低，还可出现血丙氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、尿酸、三酰甘油、低密度脂蛋白及空腹血糖水平升高。 2.神经电生理检查 肌电图常呈广泛脊髓前角细胞损害，可出现巨大电位
关于脊髓延髓肌萎缩症的护理介绍
1.饮食护理 饮食宜多样化，选择清淡、易消化、无刺激、富含维生素的食物。 2.坚持康复训练 在医生指导下进行康复训练，防止废用综合征的发生。对肢体进行按摩，加强被动活动及刺激，减少肌肉萎缩。训练时注意防止跌倒，避免受伤。
关于小儿脊髓性肌萎缩的简介
脊髓性肌萎缩（SMA）又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问
治疗小儿脊髓性肌萎缩的概述
本病无特效治疗，主要为对症支持疗法。服用维生素B族，心理治疗尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外，还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。对于晚期患儿应加强护理。治疗措施主要是预防或治疗SMA的各种并发症，预防肺部感染及压疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍
简述脊髓性肌萎缩的诊断标准
(1) 对称性进行性近端肢体和躯干肌无力、肌萎缩、智力感觉正常； (2) 家族史符合常染色体隐性遗传方式； (3 )血CPK正常； (4) 肌电图提示神经源性受损； (5) 肌活检符合前角细胞病变。 具备以上1～4或1,3～5均可诊断本病。 本病需和遗传性运动感觉周围神经病(HMSN
新方法可快速诊断鲍鱼肌肉萎缩症
日前，中国水产科学研究院南海水产研究所建立了一套用于检测鲍鱼肌肉萎缩症的新方法。相关发明已获得国家发明专利授权。 肌肉萎缩症是鲍鱼养殖业的重大威胁，死亡率高达90%，给养殖户造成了严重损失。 这一专利名为“鲍肌肉萎缩症病毒的快速诊断试剂盒及检测方法”，由南海水产研究所姜敬哲、王江勇等
关于肌肉的失用性萎缩的简介
肢体因受伤等原因需要长期制动，这必然导致肌肉的失用性萎缩，而且肌萎缩的程度随着时间推进呈现逐渐加重趋势。这对伤愈后患者功能的康复造成严重的影响。 原因不清，有把它归入下运动N元病变以上的抑制引起，但可能与肌肉的长期不运动密切有关。
FDA授予Cytokinetics公司脊髓性肌萎缩症新药的孤儿药地位
Cytokinetics是一家处于后期阶段的生物制药公司，致力于发现、开发和商业化首创的（first-in-class）肌肉激活药物，用于肌肉进行性衰弱中受到的损害、疾病和功能退化的潜在治疗。作为肌肉生物学和肌肉力学领域的领导者，目前，Cytokinetics正在开发小分子候选药物，专门用于增加
全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药物Spinraza获美国FDA批准
由百健（Biogen）与Ionis制药公司合作开发的一款罕见病治疗药物Spinraza（nusinersen）近日在美国监管方面传来喜讯。美国食品和药物管理局（FDA）已批准Spinraza用于脊髓性肌萎缩症（SMA）儿科患者和成人患者的治疗。Spinraza是一种反义寡核苷酸（ASO），旨在改