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在还未来得及问出“基因检测到底是什么”之前，基因检测技术已经来到了人们的身边。人们急需遗传咨询师能明明白白地告诉他们，这些检测到底有什么用、是否需要做、检测结果如何看。然而实际情况是，我国到现在为止还没有一位真正的遗传咨询师。 ■本报记者 张文静 不久前，在社交网络上，一篇名为《华大癌变》的文章引起强烈反响。一时间，基因检测技术被推上风口浪尖。 从这件事不难看出，在基因产业飞速发展的今天，普通人仍然很难全然理解遗传性疾病以及基因检测技术的专业知识，而医疗和检测机构也未能对患者进行有效告知，两者之间存在着巨大的信息鸿沟。 如何填补这个信息鸿沟，让基因检测技术更好地为患者服务？遗传咨询或许会是一条解决之路。 技术与民众的鸿沟 怀孕之后，邵女士才开始真正接触到基因检测技术。 今年6月，在北京某医院建档之后，邵女士从优生优育办公室的护士那里得到了一张脆性X综合征和脊肌萎缩症产前筛查表。护士告诉邵女士，这两种疾病都会对孩......阅读全文
复旦大学附属儿科医院分子基因诊断中心副主任吴冰冰（后）与同事一起在中心实验室工作。 身为复旦大学附属儿科医院分子基因诊断中心副主任的吴冰冰医师，每周都要分析上百例患儿的基因检测数据。 一代测序技术、基因芯片技术、高通量测序技术……针对不同的疾病选择不同的检测手段，“我们的工作，绝非简
创新启示录：基因测序产业应用前景广泛 《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增出生缺陷患儿89.6万，其中结构畸形25万，防治形势严峻。这些实际仅是来自刚出生时的统计数据，如果把后发的也进行统计，出生缺陷人数要远远高于此数。 “冰岛的人口不过30万人，
对于浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣来说，基因检测跟平时量体温差不多。由于工作需要，他已经做过近百次基因检测，包括体验美国创业公司23andMe不到100美元的基因检测服务。 眼下，只要他每年支付5美元，23andMe每年都会重新检测他的样本，并提供一份报告，报告里的检测项目不断增加，说
美国劳工统计局（Bureau of Labor Statistics）4月13日更新的《职业前景手册》（Occupational Outlook Handbook，根据2016-2026年间预期新增就业岗位数量进行排名）预测了10个到2026年会增加工作岗位的生物技术职业。具体如下： #10.
研究人员正在进行肿瘤组织基因组提取。 随着癌症发病率逐年上升，癌症基因检测愈发流行。基于自身健康的考虑，一些高危人群开始主动进行癌症基因检测。目前，癌症基因检测还处于发展阶段，多数用于肿瘤的靶向治疗以及临床疾病的药物治疗，不过我国现在已有16种常见癌症变异基因被破译，可做预测性基因检测。 精
博奥生物集团外景图 流传千年的中医典籍，世界领先的生物芯片，与百姓息息相关的健康，炙手可热的云端大数据平台，这四个非常重要且彼此看似有些距离的领域是否能有交叉？ 有，这个点就是基因。多重注意力叠加的背后，是现代生物科技的爆发。 12月26日，中关村促进健康服务业论坛在京举行，博奥颐和健康科
Technologies（现为Thermo Fisher收购）公司全国临床与科研事业部销售总监、ThermoFisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章，对基因测序领域进行了深入剖析。让我们看看这个领域深入工作的人士，怎么看待2015年基因测序市场大热这一现实的。 ▌第一篇：基
在得知怀上的第二个孩子也患有先天性耳聋后，杜绍辉和妻子无奈决定流产。 夫妇二人的第一个孩子就患有先天性耳聋，为了给孩子治病，住在山东的两个人要经常跑到北京来。杜绍辉夫妇两人的听力并没有什么问题，但他们都是耳聋基因的携带者，这意味着，他们的孩子，有25%的概率患有先天性耳聋。 他们渴望要一个
2014年2月国家卫计委紧急叫停了国内无创产前基因检测等项目，然而2014年12月国家卫计委又谨慎的放开了包括遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断等项目的试点应用单位，正式拉开二代基因测序用于医学临床相关项目的序幕。 根据国泰君安的最新报告，随着社会与科技的发展，人类在甚至健康领
人的机体除了肉体部分外，还存在有虚体部分，也就是“抽象生命体”部分，如精神、心理、心灵、思想、思维、意识、意念、感观、认知、食欲、情欲、情感、幻觉、幻听、幻想、灵魂等。虽然它们实实在在地存在，但是看不见、摸不到。由于这些特点，使我们往往忽略和低估了它们的作用，以至于对人类本质的认识中缺少了核心内
近期来自上海交通大学Bio-X研究院的贺林院士等人发表点评文章，介绍了目前国内外关于“精准医学”的一些现状，并针对几个根本性的问题提出了新的观点。 2015年1月20日, 美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精准医学”计划, 一期计划投入2.15 亿美元, 涉及100万名志愿者的基因组测序工作
尽管无创产前诊断能够让医生和患者在孕期评估胎儿非整倍体的风险，但在最近召开的美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)年会上，专家们提醒，有时筛查会得到假阳性或假阴性的结果。 目前，美国有四家公司提供无创产前筛查，它们分别是Ariosa Diagnostics、Natera、Sequenom
根据Global Genes统计，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其中一半是儿童，约有80%的罕见病属于遗传性疾病。 从上世纪60年代开始，科学家们就开始对一些异常疾病进行DNA筛查；2003年，人类基因组测序完成之后，通过阅读个体测序所得的DNA序列，将其与健康个体的DNA序列进行比较，科学
近年来，无创产前检测（NIPT）正变得越来越流行，高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。同时，由于利润的驱动和技术的发展，一些公司正在扩展筛查检测。然而，根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道，一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。 这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出
近日，在青岛举办的国际心脏病研究会中国转化医学工作委员会第一届年会上，乔院长作了题为《单基因疾病的胚胎植入前遗传学诊断》的报告。 在报告中，乔院长向大家解释了“精准医疗”一词的含义：以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组学，代谢组学等相关内环境信息，为病人量身设计出治疗方案，以期达到治疗效果最大
华大基因昨日高位震荡，结束此前19个连续涨停的走势，盘中股价创出每股114 .88元新高，但随即冲高回落，截至收盘，报收于106 .40元每股。很显然，在股价超出此前机构给出的94.4元(对应的市值344亿元)高位后，部分见好就收的投资者已经在选择离场。不过，高达50%的换手率也在显示，依旧有不
在生殖中心众多的门诊种类中，遗传咨询门诊是很特殊的一类门诊。遗传咨询医生必须是经过特殊专业培训，获得资质的人员，有时还需要一定的时间数次来访、查阅国际国内的有关数据库和文献、设计必要的遗传检测方案，再对结果进行系统的分析，最终给出处理和治疗的建议。 根据2012年国家报告的出生缺陷发生率，我国
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平
一、检测主体不明确 长期以来，我国的临床分子诊断项目开展的科室主要是经过临检中心评审的医疗机构检验科，都基本建立了比较完善的实验室质量管理体系。检验人员一般都经过规范化培训，有较好的分子诊断相关检测操作质量意识。近年来以个体化治疗为特征的个体化精准医学正快歨走向临床医学的前台，带来了"
由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。 《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。 单基因遗传性心血管疾
分析测试百科网讯，迪安诊断公布的2019年年报显示，其营业收入84.5亿元，同比增长21.33%；毛利率32.15%，归属于上市公司股东的净利润3.47亿元，净利润率4.1%，同比下降10.63%。基本每股收益0.56元。2019年资产净收益率为9.04%，研发费用2.12亿，研发占比2.5%。报告
1、屠呦呦，药学家，中国中医研究院终身研究员兼首席研究员。谈及她的获奖历程，最耀眼的荣誉莫过于2015年诺贝尔生理学或医学奖获得者了。她也是中国大陆第一个荣获自然科学领域诺奖的科学家、女科学家。 屠呦呦创新性地使用了低温萃取方法提炼出了可以治疗疟疾的青蒿素。作为目前世界范围内最主要的抗疟药物，
我国科学家首次完全自主实施国家级人类全基因组项目。 属于中国人自己独特的基因“密码”有望被精准破译。近日，由哈尔滨工业大学牵头的国家重点研发计划精准医学研究重点专项之“中国十万人基因组计划暨中国人群多组学参比数据库与分析系统建设”项目正式启动，并进入为期4年的项目实施阶段。 “这是我国科学
自从1953年克里克和沃森发现了脱氧核糖核酸（DNA）的双螺旋结构后，各方均不断尝试将基因组学的研究成果广泛应用到医学领域。仅仅经过65年的摸索，基因组测序似乎终于要弄出个“大新闻”。这个“大新闻”不是指科学上的重大发现，而是说对基因测序的医保赔付。图片来源于网络 对基因组测序，或部分测序，在
分析测试百科网讯 2019年10月25日，由首都医科大学附属北京妇产医院检验科、京津冀妇女与儿童保健专科联盟-检验子联盟联合主办，来自北京市、天津市、河北石家庄市共计十八家妇产医院、妇幼保健院共同协办，安特百科（北京）技术发展有限公司承办的第四届北京妇幼保健检验医学论坛在北京召开。本论坛涵盖了孕
分析测试百科网讯 2019年10月25日，由首都医科大学附属北京妇产医院检验科、京津冀妇女与儿童保健专科联盟-检验子联盟联合主办，来自北京市、天津市、河北石家庄市共计十八家妇产医院、妇幼保健院共同协办，安特百科（北京）技术发展有限公司承办的第四届北京妇幼保健检验医学论坛在北京召开。本论坛涵盖了孕
美国FDA宣布23andMe获得首个直接面向消费者（DTC）的癌症风险基因检测授权。这项检测的意义是什么，中国市场如何？基因慧就此专访了7位相关企业创始人，并分析相关市场趋势，供参考，欢迎留言讨论。 划重点 1. 此产品针对3个癌种的BRCA基因的3个突变 2. FDA对DTC基因检测政策
目前的研究表明，约有45%的癌症是由可改变的生活方式或者可预防的微生物感染因素所导致，然而，先天基因依然是非常重要的因素。这也就是为什么同样的外部环境，有些人检出癌症，有些人安然无恙。正因为此，基因检测开始进入人们视线。 2013年5月，安吉丽娜·朱莉宣布，通过基因检测，
最近，UT西南医学中心的癌症研究人员表明，全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险，这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。 这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组，以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。 UT西南