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PNAS:心肌细胞端粒的缩短或是遗传性心力衰竭的可靠标志

相关研究已于8月27日以“Telomere shortening is a hallmark of genetic cardiomyopathies”为题发表在《PNAS》杂志,这项发现与之前已被证明的杜氏(Duchenne)肌营养不良症(一种遗传性肌肉萎缩疾病,患者通常到20多岁就死于心力衰竭)患者心肌细胞中也有短端粒的事实相吻合,表明心肌细胞端粒的缩短或是遗传性心力衰竭的可靠标志。 细胞分裂与端粒缩短 在大多数细胞中,端粒会在每次细胞分裂时自然缩短。但是心肌细胞分裂并不频繁,其端粒长度在一生中保持相对稳定。 在人类中,Duchenne肌营养不良症是由dystrophin基因突变引起的,其特征是进行性肌肉无力,最终因心脏并发症死亡。在早期的研究中,通讯作者、斯坦福心血管研究所成员、Helen Blau教授及其同事观察到,尽管在dystrophin基因中有相应突变的小鼠表现出肌肉萎缩的症状,但是它们的心脏功能正常。研究......阅读全文

PNAS:患病心脏中的心肌细胞端粒较短

  根据斯坦福大学医学院研究人员的一项新研究,一类患有叫做“心肌病”的心脏病患者心肌细胞中的端粒异常短。端粒是一种DNA序列,可作为染色体末端的保护帽。  这一发现与之前的一项研究相吻合,该研究表明患有杜氏肌营养不良症(一种遗传性肌肉萎缩疾病)的人在其心肌细胞端粒较短,这些患者通常因心力衰竭而过早地

一周记!科技部发布重点研究计划 国务院50医药件大事

  科技部发布2018国家重点研发计划,生殖健康、出生缺陷在列;国务院安排了50件医药大事;上海市卫计委发布首个遗传咨询服务管理办法;柳叶刀权威揭示饮酒没有“安全值”;中国科学家利用碱基编辑技术成功修复人类胚胎中的基因突变;科学家在人类大脑中发现新的脑细胞……更多资讯,请跟随小编一起回顾吧。  1、