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美国一家专注于筛查基因检测公司Genomic Prediction透露，利用一种叫做多基因风险评分（a polygenic risk score）的技术，可使计算出一个人拥有某些条件或特征成为可能。 譬如，如果想要筛查智商“更高”的婴儿，可以筛选与智力有关的上千种基因。 该公司声称，他们通过对多种具有“精神疾病”的基因进行筛查，然后利用多基因风险评分来避免高疾病风险胚胎，从而让未来的父母可以选择避免智商比平均值低25分的胚胎。 专家对这项筛选的安全性提出质疑，他们认为人类还未完全理解智力相关基因可能有什么其他影响，而公司创始人Stephen Hsu认为，人们肯定会有这种智力需求。即使他们不做，其他公司也会这样做。 问题来了，像“提高智力”这看似诱人的操作，你是否会选择为孩子买单？......阅读全文
人体基因被称为世上最神秘的东西，在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ，记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科，了解了一些基因背后的故事：每个人体内都有隐藏的致病基因，有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半
基因编辑技术一直都是生命科学的热门研究领域，近来编辑领域出现了可与转基因小鼠技术相媲美的新RNAi干扰技术，该技术由洛克菲勒大学的研究人员研制出，在全基因组水平上首次对小鼠进行RNAi筛查研究，并在数月内发现了导致表皮肿瘤生长的基因，研究成果发表在《自然》期刊上。 RNAi技术筛查致病基因
为了加快基因检测技术普及惠民，推动重大创新成果产业化，1月16日，海南省人民政府发布了《海南省人民政府办公厅关于支持基因检测技术应用的意见》，这也是继湖南、贵州、福建等地之后，又一省份发布政策措施支持促进基因检测技术的应用。 发展基因产业已上升为国家战略 2015年，发展基因产业上升为了国家
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写，即无创产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们
GJB3基因突变 纳入耳聋基因筛查的原因 GJB3基因位于染色体1q33-35，编码连接蛋白Connexin31，对维持内耳毛细胞钾离子稳态起重要作用。 我国学者夏家辉在1998年首次成功克隆了该基因(Nature Genetics,1998)，同时报道了两个引起显性遗传高频听力下降的GJ
“筛查可以减少本代儿童和母系家族成员发生耳聋的风险，并可避免其后代耳聋。除了出生缺陷筛查，基因检测还被用于个体化医疗、疾病风险预测、环境和食品安全监测等众多领域。”生物芯片北京国家工程研究中心、博奥生物健康科学研究院院长孙义民博士表示。 几千年来，人类一直在探寻生命的奥秘。基因检测，为人们解读
▲采集婴儿足跟血做耳聋基因筛查。▲DNA片段 如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查，或许她和她的同伴们，就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。但是，耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中，却因旧的体制、机制的束缚，处于蹒跚前行的状态。 “如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华
基因检测技术可用于医疗健康、农业育种、司法鉴定等多个行业，其中，最受关注的是医疗健康行业的临床应用。在《医健产业数据观系列 | 基因检测临床应用领域市场分析（上）》一文中，我们详细介绍了基因检测在医疗领域的临床应用，并对基因检测的全球与中国市场规模进行了估测分析。接下来，本文将对基因检测在临床应
据统计，单基因遗传病目前已发现超8000种，综合发病率超1/100（远超唐氏综合征发病率1/800），大多数单基因遗传病具有高致死、致残、致畸的严重后果，仅有5%可通过药物治疗，但治疗费用极其昂贵（如美国FDA批准的首个小儿脊髓性肌萎缩症基因疗法Zolgensma，治疗费用为210万美元）。
基因体检并不比传统的体检更优越，改变自己的生活方式和环境要比做基因体检重要得多 打着科学旗号开展基因体检业务的美国公司，正受到来自科学家的质疑。 美国国会日前开始对从事基因体检服务的商业公司进行调查。包括23andMe、Navigenics、Pathway Genomics等业界知
实验原理聚合酶链式反应-单链构象多态（Polymerase Chain Reaction-Single Strand Conformation Polymorphism，PCR-SSCP）技术是在PCR技术基础上发展起来的，它是一种简单、快速、经济的用来显示在PCR反应产物中单碱基突变（点突变）
“想要金发碧眼的女婴?我们能办到!”洛杉矶一家诊所称提供选择婴儿性别及身体特征服务。近日全球首例基因筛查试管婴儿在美国诞生，这意味着“从父母基因中选出最优基因，培养出想要的婴儿”的基因筛查术将更普及。央视新闻频道对这一事件进行了报道，引起了网友热议。 基因筛查试管婴儿并不是真正意义上的“定
传统检测手段的缺憾，催生了基因芯片诊疗的诞生与广泛应用，它有望成为新一代的集成化基因工具，在耳聋的大规模筛查和预防中大放异彩 3万人，这是第一次全国残疾人抽样调查给出的中国每年新增聋儿的估算数量。 “这还只是出生时就已经是聋儿的数量，加上后天药物的使用等外界因素影响，实际数字应该在
采集一滴新生儿足跟血，将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上，放进普通打印机大小的配套仪器里，就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳聋基因检测芯片系统，使我国320多万名新生儿获益，并已走出国门。其研发团队清华大学、中国人民解
【摘要】 目的 应用变性高效液相色谱技术(DHPLC)惨煸此链分析对鼻咽癌患者XRCC4基因突变进行筛查与鉴定，研究鼻咽癌患者XRCC4的基因突变情况，探讨 DHPLC在筛查相关基因突变、预测放疗敏感性方面的应用。 方法 采用聚合酶链反应(PCR)和DHPLC筛查88例鼻咽癌患者X
无创基因产前检测之争 该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷；国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展，仍存在假阴性和检测失败病例 两年前，38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生，体重8斤，不哭不闹，像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。璐璐的染色体核型分析报告单 这场喜悦持续了42天。随后，璐璐被诊断为唐
该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷；国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展，仍存在假阴性和检测失败病例 两年前，38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生，体重8斤，不哭不闹，像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。 这场喜悦持续了42天。随后，璐璐被诊断为唐氏综合征。像是被拽进了一场噩梦，杨柳没再睡
国家基因检测技术应用示范中心工作人员进行基因检测工作 国家基因检测技术应用示范中心在松山湖揭幕，该中心将开展基因检测技术在重大疾病的防治领域的应用。 二胎时代，高龄产妇增多，怀上缺陷儿风险也随着增加了许多。如何通过前期产前基因检测精准排查缺陷儿，让更多家庭迎接健康宝宝的到来，这成为广大二胎家庭关
基因检测技术是生命科学和生物技术发展的重大革命。为加快基因检测技术普及惠民，推动重大创新成果产业化，近段时间，湖南省和贵州省相继发布了关于支持基因测序技术应用的政策。 贵州省：《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》 日前，贵州省公开发布《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》支持政策。政策
孕妇基于胎儿游离DNA检测（NIPT）是一种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术，目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而，世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳入医保却还未有个定数。 国际状况 20
华大集团执行副总裁杨爽接受健康点独家采访时表示，“基因医生计划”可能通过华大自建的未来医院实现，也可能把树兰的未来医院变成国内第一家“基因医院”。而树兰医疗总裁郑杰则透露，“基因医生计划”可能利用海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的先试先行政策，有可能突破卫生监管体制。 健康点获悉，该计划在全国
一直以来研究人员都无法在哺乳动物细胞中实现高通量的靶向基因编辑，CRISPR-Cas9系统的应用标志着遗传筛查一个重大的突破。 现在，来自哈佛-麻省理工Broad研究所的研究人员将这一筛查技术应用于小鼠骨髓源性树突状细胞，研究了PAMPs触发的免疫反应的调控机制。通过综合分析基因敲除结果及蛋白
日前，在清华大学《清华大学医疗健康大数据前沿论坛》大会上，中国工程院院士、清华大学教授程京以《转化：从疾病诊治到健康维护》为题，进行大会报告。 基因测序的应用 报告的开始，程院士就向大家解释了什么是生物芯片。生物芯片就是能对小分子、生物大分子、细胞、组织等进行高通量、快速并行处理和分析的微检
人类基因组计划的完成使得生物医学的面貌将有很大的改变，而基因诊断是其中一个最直接影响当今临床医学理论和实践模式的技术革命。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，据各国统计，每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童，其中至少一半与遗传因素有关。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身
英国计划在2017年完成10万人的基因测序工作，但筛选疾病基因需要创新的软件。 一对加利福利亚双胞胎出生后，他们的父母日益忧心：宝宝们发育缓慢，而且肌张力低。脑部扫描发现，男宝宝可能有大脑麻痹，但女宝宝却有癫痫和震颤。医生们百思不解。多种测试结果都无法确诊两个宝宝究竟出了什么问题。等到孩子们5
报道：当22号染色体上与DiGeorge综合症有关的一小部分发生缺失时，会造成多种发育异常，例如语言发育迟缓、腭裂、免疫系统缺陷和心脏缺陷。不过出现这种问题的婴儿，也有可能是健康的。 随着非侵入性基因筛查技术的发展，各家公司正在争先恐后的将更多染色体异常添加到自己的检测列表中去，DiGeo
据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生
在“基因编辑事件”掀起悍然大波的时候，来自全国的4000多妇幼保健专家在郑州举办中国妇幼保健协会第九届年会。 在年会的《出生缺陷防治与分子遗传分会》举办的论坛上，遗传专家积极探讨防控出生缺陷的正确出路和对策，否定基因编辑婴儿的做法，据介绍我国将开展脊髓性肌萎缩症（SMA）基因携带者筛查研究，这项