临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
第三军医大学西南医院检验科 刘泽军 在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据和信息。 遗传性变异 随着人类基因组计划的实施，临床酶学常用指标如乳酸脱氢酶（LDH）、胆碱脂酶（BCHE）等的基因结构也已经被破译，国外一些实验室利用这些成果，立即开展临床酶学的深入研究，将不同的表型与基因结构的变异联系起来，取得了一系列的重大成果，如LDH-M亚基缺失被证明是一种新的遗传性疾病，可引起肌红蛋白尿、分娩障碍以及......阅读全文
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
第三军医大学西南医院检验科 刘泽军 在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据和
单核细胞白血病可遗传性基因变异
德国弗赖堡大学医院１７日发表公报说，该院研究人员发现了导致幼年型粒―单核细胞白血病的可遗传性基因变异。这一成果有助于对各种白血病成因及疗法的研究。 幼年型粒―单核细胞白血病是一种罕见的恶性血癌，多发于幼儿。该院儿童与青少年医学中心的研究人员首先发现，在１５％患儿的血液中，一种名为ＣＢ
病毒非实验室变异和传播
本来天然环境中病毒变异为高危害病毒应是一种小几率事件，是否由于某些原因造成了这种几率的变大?实验室病毒变异有意向性和可控性，天然环境却是不可预见和控制。 看看天然环境的变化 1，重金属污染 越来越多的重金属残留在水，土壤，食品及我们体内。重金属在生化反应中的特殊地位是不容怀疑的，虽然没有任
血清酶生理变异
（1）性别：多数酶无性别差异，CK和GGT都是男性高于女性，因此不能以一个参考值作为判断标准。（2）年龄：如新生儿的CK和LD活性常为成人的2～3倍，ALP和GGT到老年时可能有轻度升高。（3）进食：酗酒可引起GGT明显升高。（4）运动：剧烈运动可引起血清中多种酶升高，如CK、LD、AST等。（5）
JAMA子刊：中国遗传性弥漫性胃癌患者胚系变异特征！
胃癌是全球第五大常见癌症，也是癌症死亡的第三大常见原因，在东亚人群中特别常见[1,2]。 尽管大部分的胃癌都是散发性的，但仍有约10%的病例表现出家族聚集性。根据已有报道，3%~5%的胃癌病例与遗传胃癌易感性综合征有关，这其中包括遗传性弥漫性胃癌（HDGC）、胃腺癌、胃近端息肉病以及家族性肠型
血清酶的生理变异
（一）性别 大多数酶在男女之间无大差异，但少数酶如CK、GGT在男女之间有明显差异，因此不能以一个参考值作为判断标准。建议以130U/L为男性正常参考上限，100U/L为女性参考值上限。这是因为CK在肌肉收缩中起重要作用，大量存在于肌肉组织中，从总体说男性肌肉比女性发达，所以血清CK在男女之间差
血清酶的生理变异
（一）性别 大多数酶在男女之间无大差异，但少数酶如CK、GGT在男女之间有明显差异，因此不能以一个参考值作为判断标准。建议以130U/L为男性正常参考上限，100U/L为女性参考值上限。这是因为CK在肌肉收缩中起重要作用，大量存在于肌肉组织中，从总体说男性肌肉比女性发达，所以血清CK在男女之间差
五种主要精神疾病遗传关联度被揭示 共有遗传性基因变异
据物理学家组织网近日报道，精神病基因组学联盟交叉病症组(PGC)的研究人员，通过迄今最大的精神疾病遗传研究项目，确定了5种主要精神疾病的遗传关联程度：共有基因变异占这些疾病风险的17%至28%。研究成果发表在最新一期的《自然·遗传学》上。 精神病症的发病机制大部分是未知的，因此诊断界线难以