缺乏Shank3基因可导致结构和功能缺陷
Shank3突变在患有自闭症和相关发育障碍的人群中很常见。先前的动物研究表明，Shank3和基底神经节功能障碍之间存在关联，这可能导致自闭症的重复性行为特征。在人类中，Shank3突变也与智力和语言障碍有关。图片来源： JNeurosci 发表在《JNeurosci》上的一项研究发现，缺乏Shank3基因的老鼠在前额皮质显示出结构和功能缺陷。这项研究增进了我们对自闭症谱系障碍最常见的遗传风险因素之一的理解。 Marco Pagani、Alessandro Gozzi和他们的同事在成年雄性小鼠身上使用磁共振成像技术，发现缺乏Shank3的动物的前额皮质连接性和灰质体积减少。 研究人员报告说，这些大脑差异与雌鼠的社交活动受损密切相关。 这些发现证实了Shank3在维持前额皮质连接方面的作用，这可能会增加自闭症风险。......阅读全文
类脑器官研究发现自闭症的新窗口
犹他大学健康中心的科学家说这些种子大小的器官是在实验室里从人类细胞中培养出来的——提供了对大脑的洞察，并揭示了可能导致某些人自闭症的差异。“我们过去认为，模拟大脑中细胞的组织太困难了，”Alex Shcheglovitov博士说，他是哈佛大学健康学院的神经生物学助理教授。“但这些类器官会自我组织
家系基因研究揭示自闭症风险新线索
近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析，为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊nature genetics。 过去几年里，科学家们在发现自闭症风险基因方面取得了显著进步，特别是发现了一些新出现的基因突变，对于自闭症发生具有重要促进
Nature：单个基因缺失导致引发自闭症
据国外媒体报道，根据对小鼠进行的一项新的研究发现，从这种啮齿动物的小脑剔除一个单一的基因，导致出现了符合自闭症病症的一系列症状。这一发现具有极其重要的意义，尤其是如果类似的效果可以在人类身上得到证明。 在这项研究中，哈佛医学院（Harvard Medical School）的
自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释
Transl－Psych：自闭症相关基因突变已确定
近日，来自英国利兹大学的研究人员通过研究发现了和自闭症特征相关的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Translational Psychiatry上。 文章中，研究人员表示，某些自闭症个体机体或存在基因neurexin-II的缺陷，为了调查是否该基因和自闭症的症状相关，研究人员利用缺失基因neu
Cell：新研究开启自闭症基因治疗时代
自闭症（别称“雨人”）是受基因和环境因素影响，由大脑神经系统失调导致的发育障碍，其病征表现为社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式出现异常。从第一例自闭症患者——美国男孩唐纳德于1943年被确诊开始，人们就开始了针对自闭症的研究。然而，不管治疗方式怎样“更新换代”，自闭症的病因却一直是科学界无法达成
中国科学家通过基因编辑技术建立孤独症家犬模型
作为儿童和青少年常见的一种精神疾病，孤独症(又称自闭症)致病机理及医疗研究长期以来备受学界和社会广泛关注。 中国科学院遗传与发育生物学研究所(遗传发育所)10月27日在北京举行脑疾病家犬模型成果研讨会宣布，该所张永清团队联合中外多家科研机构长期协力攻关，在国际上首创孤独症家犬模型，基因编辑突变犬
首个！湖北大学获批国家自然科学基金重大项目课题
湖北大学获悉，该校生命科学学院生物学学科首席科学家张永清教授联合国内多家单位专家申报的课题，获批国家自然科学基金委员会“十四五”第三批重大项目《脑发育异常导致孤独症的机制》，有望揭示孤独症的发病机制，为有效防治奠定基础。 目前，我国孤独症（又称自闭症）患者超1000万人，仍在以每年近20万的速
探究孤独症发病机制，湖北大学获批首个国家自然科学基金重大项目课题
1月4日，湖北大学生命科学学院生物学学科首席科学家张永清教授联合国内多家单位专家申报的课题，获批国家自然科学基金委员会“十四五”第三批重大项目《脑发育异常导致孤独症的机制》，有望揭示孤独症的发病机制，为有效防治奠定基础。 目前，我国孤独症（又称自闭症）患者超1000万人，仍在以每年近20万的速
Shank3是与衰老相关的心脏损伤的一个新的贡献者
尽管确切的潜在机制仍不清楚，但线粒体吞噬功能受损和线粒体稳态是心脏老化的主要原因。SHANK3是一种富含心脏的蛋白质，最近有报道称它可以调节与衰老相关的神经退行性疾病。本研究旨在探讨Shank3在心脏衰老发病机制中的作用及其可能的机制。 近日，来自空军医科大学的研究者们在Redox Biolo
寻找新粒子、发现自闭症基因、提出分子合成配方……
人工智能（AI）可谓目前科学界的头号“网红”，从沃森（Waston）机器人不到10分钟诊断出白血病，到“阿尔法狗”击败世界排名第一的围棋选手；从战场到太空，随处都可见其身影。美国《科学》杂志在近日的报道中指出，人工智能也已渗透进科研领域，正以各种方式玩转科研。 寻找新粒子的踪迹 早在上世纪8
Nature遗传学：所有人都有自闭症基因？
Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。 自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交
Cell：找到自闭症的新基因亚群，有治愈希望
自闭症的复杂性 泛自闭症障碍影响到世界上百分之一的人口，他们在社会交往和沟通上有一系列困难。自闭症分为典型的自闭症(AD，Autistic Disorder)和一般意义上的自闭系列症，即泛自闭症（ASD，Autistic Spectrum Disorders）。泛自闭症除了包括典型意义上的自闭
基因检测新技术可应用于儿童自闭症诊断
加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日发表一篇论文，证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因，帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。相关研究结果发表于《the American Medical Association》。 染色体微阵列分析可以检
美国科学家鉴定出自闭症基因遗传突变
自闭症基因组学研究获新突破，或让“星星的孩子”远离孤独。美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等单位通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。今天，该研究成果在《美国人类遗传学》上发表，为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时或将成为探索自闭症病理
有关高功能自闭症基因致病机理研究取得新成果
11月2日，《细胞报告》在线发表了题为《SENP1在压后皮层调控自闭症核心症状》的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中心仇子龙研究组与上海交通大学附属新华医院李斐团队、上海交通大学基础医学院程金科团队合作完成。 自闭症是一种在
新研究:雄性大脑更易受自闭症相关基因缺陷影响
科学家通过动物实验发现，一个会增加自闭症风险的基因缺陷会损害雄性实验鼠大脑、干扰其奖赏学习，导致行为异常，但对雌性没有影响。 这是首次在实验鼠模型中发现自闭症在分子水平上有着“雌性保护机制”，将有助于理解自闭症、注意缺陷多动障碍（俗称儿童多动症）等疾病的机理。相关论文发表在新一期英国《分子
世界最大的自闭症基因组数据库公布
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
Nat－Neurosci：基因、白血球与自闭症之间的关系
加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员发现了与自闭症谱系障碍（ASD）相关的生物标志物，或许有助于帮助早期诊断和预测症状严重程度。 一组科学家分析了302名1岁至4岁男孩的血液基因表达数据，这些男孩中既有患ASD的患者，也有健康对照。他们发现了一个关键基因网络，该基因网络在ASD中遭到了破坏。此
自闭症：叶酸过量？
叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素。几十年来，孕妇和准备受孕的妇女都被建议提前服用叶酸，以降低新生儿的某些出生缺陷风险，尤其是在某种程度预防婴儿的大脑和脊柱等重大出生缺陷。JAMA：产前补充叶酸与自闭症风险降低有关据发表在《美国医学会杂志》[JAMA.2013 Feb 1
澳大利亚科学家发现可能导致自闭症的基因
一个国际科学研究团队日前宣布，他们发现了一些可能会导致儿童智力发育障碍，包括自闭症的人类基因。 据澳大利亚广播公司报道，澳大利亚阿德莱德大学人类基因教授约瑟夫博士称，他们团队正在进行基因模型与基因突变的研究，通过研究29000位残疾儿童与20000名正常儿童，来绘制人类基因染色体的结构图。
编辑基因可减轻自闭症－为研究治疗神经疾病打开了大门
美国一个研究小组25日在《自然·生物医学工程》杂志线上版发表研究报告称，他们利用CRISPR-Cas9基因编辑技术，成功减轻了患有脆性X综合征（FXS）的小鼠的自闭症症状。FXS是目前已知的最常见的自闭症谱系障碍的单基因病因。图片来源于网络 研究人员使用的基因编辑技术称为CRISPR-Gold
携带人类自闭症基因的非人灵长类动物模型建立
1月26日，《自然》期刊在线发表了题为《MECP2转基因猴的类自闭症行为表征与种系传递》的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所仇子龙研究组与神经所苏州非人灵长类研究平台孙强团队合作完成。该研究通过构建携带人类自闭症基因MECP2的
不爱交际的蜜蜂携带一组人类自闭症基因
伊利诺伊大学博后研究员Hagai Shpigler是一篇最新在线《PNAS》文章的第一作者。他设计了两个试验用摄像机记录一组蜜蜂彼此互动的社会化情景。第一个试验，他把1只陌生蜜蜂放入实验蜜蜂团体，本地蜜蜂对它做出“防范”和“围攻”反应；第二个试验，Shpigler把一只未能年蜂王幼虫放入蜜蜂团，
Nature两项研究发现几十个自闭症基因
最近，由加州大学旧金山分校（UCSF）科学家部分带领、涉及世界各地50多个实验室的两项重大自闭症遗传学研究，已经发现了这种疾病相关的几十个基因。研究表明，这些基因中的罕见突变可影响大脑中的通信网络，并损害基本的生物学机制，而这些机制控制着基因是否、何时和如何被激活。 这两项新研究，发表在201
转基因猕猴与部分自闭症患者的脑功能网络异常相似
4月8日，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、上海脑科学与类脑研究中心、神经科学国家重点实验室王征研究组在《神经科学杂志》发表了题为MECP2 duplication causes aberrant GABA pathways, circuits and behaviors
自闭症和注意力缺陷多动症竟然存在相同的基因变异？
来自国家精神病学项目iPSYCH的研究人员发现，自闭症和注意力缺陷多动症（ADHD）在存在相同的基因变异。这一新知识进一步加深了我们对两种儿童精神病的生物学原因的认识。 在丹麦，约有1％的学童患有自闭症，而2％至3％的人被诊断出患有ADHD。自闭症和注意力缺陷多动障碍是不同的发育障碍，但它们可
自闭症或是感知疾病
图片来源：ALEXANDER GLANDIEN, FOR SPECTRUM Satsuki Ayaya记得，自己小时候很难和其他孩子在一块玩，仿佛一块屏幕将她和别人隔开。有时她觉得麻木，有时又太敏感；有时声音听起来是柔和的，有时又很尖锐。作为十几岁的青少年，Ayaya渴望了解自己，于是开始写
今日是世界自闭症日－自闭症诊治亟待基础研究突破
4月2日，世界自闭症日。上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科主任李斐像往常一样来到诊室。在所有儿童认知和行为问题中，自闭症是她最关注的一个。 “缺乏社交和沟通技巧，感觉运动刻板重复，可能合并发育迟滞、智力障碍及焦虑症等精神疾病。”接受《中国科学报》记者采访时，李斐掰起手指头细数自闭
Nature子刊：基因疗法新进展！该技术有望治疗自闭症
CRISPR基因编辑技术被誉为是本世纪至今最有潜力的生物技术突破之一，人们相信以它为代表的一系列基因编辑手段，有望为诸多人类的遗传疾病提供创新治疗方案。今日，《自然》子刊《Nature Biomedical Engineering》上在线发表的一篇文章，则进一步让我们看到了CRISPR系统的潜力。来