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近年来，随着全基因组测序所需时间和成本的降低，个体化治疗将造福更多的癌症患者。近日发表于《Nature Medicine》的一项研究表明，开发新的机器学习算法对肿瘤全基因组序列信息进行分析，有助于预测患者的预后，帮助患者选择最佳的治疗方案。 全基因组测序（Whole-genome sequencing，WGS）技术可获取患者几乎全部的遗传信息，包括癌细胞和健康细胞的全基因组信息，进而可在单核苷酸、拷贝数、表观遗传修饰等层面发现癌细胞的异常。 为了挖掘WGS的临床价值，剑桥大学的研究人员与瑞典隆德大学研究人员合作开展了一项名为SCAN-B (Sweden Cancerome Analysis Network–Breast)的全人群项目(ClinicalTrials.gov ID:NCT02306096)，该项目从2010年开始在瑞典招募乳腺癌患者，迄今已收集了大量的临床数据。瑞典乳腺癌基因组分析网络(SCAN-B) 项目......阅读全文
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至
随着人类基因组计划（human genome project ）在2003年顺利完成，基因组测序技术取得了长足的进步，这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。人们对基因组的复杂性深感震惊，这也引导着测序技术的进一步发展。最近的一些突破性技术使得测序技术在更短的时间内可以
随着人类基因组计划（human genome project ）在2003年顺利完成，基因组测序技术取得了长足的进步，这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。人们对基因组的复杂性深感震惊，这也引导着测序技术的进一步发展。最近的一些突破性技术使得测序技术在更短的时间内可以
一提起癌症，人们往往谈虎色变。的确，癌症是全球发病和死亡的主要原因。据WHO统计，2012年有820万例癌症相关的死亡。所幸，DNA测序技术的快速发展正在改变我们对癌症的认识，也在转变癌症的筛查、诊断和治疗。 如今，新一代测序主要应用在癌症预防和治疗中的哪些方面？美国罕见病基因组研究所的研究人
一提起癌症，人们往往谈虎色变。的确，癌症是全球发病和死亡的主要原因。据WHO统计，2012年有820万例癌症相关的死亡。所幸，DNA测序技术的快速发展正在改变我们对癌症的认识，也在转变癌症的筛查、诊断和治疗。 如今，新一代测序主要应用在癌症预防和治疗中的哪些方面？美国罕见病基因组研究所的研究人
在过去的10年里，人类基因组测序从划时代的科学成果进入到了商业化的阶段。新一代的测序(NGS)设备结合强有力的生物信息学使得研究人员常规概览各种肿瘤类型扭曲及受损的基因组图谱成为可能。相应地，公司、临床研究团体和学术中心正竞相将来自癌症基因组学不断增长的数据转变为一些靶向性的、患者特异性的治疗策
自DNA双螺旋结构解析开始，人们在探究健康与疾病基因组复杂性与差异性上付出巨大努力，测序通量限制和高昂成本成为人们深入分析基因组的首要障碍，2005年推出高通量测序技术初步解决了这个问题，人类基因组测序成本迅速下降，由此产生一个新名词：下一代测序(next－generation sequenci
导语 一年一度的J.P.摩根健康大会，是全球健康领域各大政企资本的聚会，超过450家公司，逾9000人参与。首日比尔盖茨站台发声，不仅提出5年已投入健康120亿美元，屡次提到微生物组、遗传病技术和传染病、微生物组等（演讲全文）；Illumina和Thermo Fisher 高调展开合作外，发布
应用WGS正在成为NGS中最广泛的应用。通过该技术并且结合生物学应用，研究人员可以获得基因组信息中最值得注意的信息73。举例来说，2012年，Ellis等报道了基因与乳腺癌患者芳香酶抑制剂（aromatase inhibitor）治疗法之间的关联。他们指出突变，后果与诊断之间的关联，同样还有
分析测试百科网讯 Illumina的测序技术已经广泛用于世界各地实验室，2018年8月27日，MiSeqTMDx基因测序仪获得中国国家药品监督管理局的批准文书。这款MiSeqTMDx已获得过CE-IVD、FDA的认证，如今在中国正式迈入临床新纪元。9月16日，MiSeqTMDx基因测序仪中国上市
近日，蒙特利尔大学免疫学和癌症研究所（IRIC）领导的一项研究则恰恰利用了WGS(全基因组测序)向我们展示了抗白血病药物--Mubritinib作用的分子过程，他们发现，Mubritinib（一种调节细胞代谢的蛋白激酶抑制剂，最初是为治疗乳腺癌而开发）通过阻止肿瘤细胞的氧化磷酸化（OXPHOS）
自2017年7月打开IPO涨停板，到2017年11月股价涨到巅峰的261.39元，再到2018年9月3日股价降到73.39元，华大基因的股东户数一直在3万多；而截止2018年上半年股东户数，为33,283户。这3万多“铁粉”，能否等到华大基因的再次腾飞？我翻越了它不少资料，试图从公司披露的中报，谈谈
2018年7月23日，燃石医学的肿瘤NGS检测试剂盒获批。在其后的几个月里，诺禾致源、世和基因和艾德生物的同类试剂盒也相继获批。NMPA对肿瘤NGS检测试剂盒的放行，不仅表示其对此种试剂盒的认可，也标志着肿瘤基因检测行业从初生逐步走向成熟。 经过近十年的发展，肿瘤基因检测已经从不知所云的高新技