检测精子的突变可评估后代患自闭症的风险
通常认为，自闭症（Autism spectrum disorder，ASD）与遗传和环境有密切联系，但其发病原因尚不清楚。《Nature Medicine》最新一篇研究表明，ASD与仅出现在孩子身上的新突变（de novo mutations，DNMs）有关，同时，研究人员描述了一种针对精子特异性致病突变的测量方法，为未来的孩子提供更准确的ASD风险评估。 现有的研究指出，男性精子的突变对自闭症的影响最大。研究者对8位ASD患儿父亲的精子进行分析，使用全基因组测序来测量精子嵌合现象，即后代和父亲精子的基因差异，结果在后代身上发现了只与父亲精子匹配的变异体。dSNVs的复发风险分层和嵌合率在精子和血液中的差异 通过对912例新基因突变(de novo single-nucleotide variants, dSNVs)进行检测，研究者将其分为4类：只存在精子中 (sperm-detectableonly, SDO)、大量存......阅读全文
研究发现QRICH2为男性不育新的致病基因
精子缺陷是男性不育的直接原因，包括精子数量减少、能动性降低和形态异常。研究表明超过80%的男性不育是由精子能动性受损引起的，而精子形态对精子移动起了至关重要的作用。有缺陷的精子形态涉及精子头部、颈部、中段或尾部的多种表型。其中，精子鞭毛的多发形态异常（MMAF）包括卷曲、弯曲、不规则、短或/和缺
JEM－|－史庆华团队揭示DNAH17错义突变导致弱精子症
根据世界卫生组织的标准【1】，精液中前向运动的精子少于32%即为弱精子症。运动能力低下的精子难以穿过女性生殖道而与卵子结合，从而导致生育力低下甚至不育。研究表明，弱精子症约占男性不育的19% 【2】。尽管许多因素（如生活方式、环境污染、精索静脉曲张以及感染等）可能会导致弱精子症，但遗传因素也是不
揭示人线粒体苏氨酸tRNA上致病点突变的分子机理
4月10日，国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所王恩多研究组的最新研究成果：A natural non-Watson-Crick base pair in hmtRNAThr causes structural a
首例阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变婴儿诞生
4月14日11点47分，随着一声响亮的啼哭，一名具有非凡意义的女婴在复旦大学附属妇产科医院诞生。“这是全球首例应用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M)技术，阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变并成功诞下健康胎儿的典范。”中科院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤说，“这将为众多因类似疾病困扰的家庭
线粒体基因组遗传表现出典型的母系遗传特点
只有女性患者可将致病基因传递给后代，而后代无论男女均可发病。而患病男性不能向下传递致病突变。线粒体病具有量效现象，即小量的线粒体DNA突变可能不出现临床症状，随着突变线粒体比例增高，出现临床表现，且临床严重程度可能和突变比例成正相关。精子的线粒体外膜上存在有泛素，当精子进入卵子后，受精卵以一种主
孤独症治疗辟蹊径－细胞免疫学研究提示新思路
“自闭症的病因是什么”是前不久上海交通大学和《科学》共同发布的125个全球最受关注的科学问题之一。自闭症也称孤独症谱系障碍（ASD）。 近日，《自然-神经科学》在线发表的最新研究中，科学家通过构建具有孤独症表型的新型母体免疫激活（MIA）疾病动物模型，揭示了MIA影响子代免疫系统并造成孤独症相
人雄烯二酮(ASD)ELISA试剂盒操作步骤
本试剂仅供研究使用目的：本试剂盒用于测定人血清，血浆及相关液体样本中人雄烯二酮(ASD)的含量。实验原理：本试剂盒应用双抗体夹心法测定标本中人雄烯二酮(ASD)水平。用纯化的人雄烯二酮(ASD)抗体包被微孔板，制成固相抗体，往包被单抗的微孔中依次加入雄烯二酮(ASD),再与HRP标记的雄烯二酮(AS
ASD全波段系列近红外光谱仪典型应用
实时精确的工业过程监控ASD 近红外光谱仪可以实时在线监控粉料混合、颗粒化等工业过程，无需取样，可对样品仓内混料均匀性、颗粒大小、水分含量、pH值、流动性、体积密度等多种物理化学特性进行定性和定量的过程分析。例如：原料药(API)与辅料药的混合均匀性对于产品质量来说至关重要。一个批次或一片药剂的成
精子组团前进
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/9/487073.shtm 一项研究发现，在母牛生殖道的模型中，公牛的精子以2到4个细胞为一组的方式聚集在一起。这似乎有助于它们逆流而上。 科学家指出，成群结队游泳可以帮助精子穿过厚厚的生殖道和子宫黏液
精子爱走“弯路”
事实证明，大多数的精子并不是直线前行的游泳者：它们倾向于遵循一个弯曲的路径。 一项新的小到可以装入电脑芯片的成像技术，已经洞察到了此前从未见过的人类精子的游动模式。 高性能显微镜能够极其精确地显示细胞结构，但是这些仪器的视野太小，以至于无法追踪那些快速移动的微生物的路径。 因此，一个来自
精子组团前进
一项研究发现，在母牛生殖道的模型中，公牛的精子以2到4个细胞为一组的方式聚集在一起。这似乎有助于它们逆流而上。 科学家指出，成群结队游泳可以帮助精子穿过厚厚的生殖道和子宫黏液逆流而上，这些黏液往往会冲走那些独自游泳的精子。 美国北卡罗来纳农业技术州立大学的Chih Kuan Tung说，精子
生化与细胞所合作研究发现新的肺癌致病基因突变
2月21日，Cell research在线发表了中科院上海生科院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的最新研究成果Identification of RET gene fusion by exon array analyses in "pan-negative" lung ad
因美纳推出全新AI软件，可预测患者致病基因突变
已发表的研究结果表明，PrimateAI-3D能够利用灵长类动物基因和先进的人工智能技术来改善遗传风险预测和药物靶点发现 美国加利福尼亚州圣迭戈——近日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN），宣布推出全新的人工智能（AI）算法——PrimateAI-3D，它能高度准确
刘默芳施惠娟发表Cell文章－发现人Piwi基因突变致男性不育
国际著名学术期刊《细胞》（Cell）于5月26日在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作的最新研究成果“Ubiquitination-deficient Mutations in Human Piwi Cause Male Infert
两篇Cell子刊：全外显子测序凸现孤独症隐性突变
虽然在许多家庭中孤独症的可遗传性很明显，但人们找到的可遗传突变并不多。这主要是因为孤独症相关突变非常多样，让人很难建立起清晰的遗传模式。此前人们鉴定了一些与孤独症有关的de novo拷贝数突变和点突变，现在，波士顿儿童医院的研究人员对大量中东地区和美国的孤独症家庭进行了全外显子组测序，发现一
顾正龙博士PLOS：自闭症与线粒体DNA突变有关
近期，来自美国康奈尔大学的顾正龙（Zhenglong Gu）教授及其同事，在《PLOS Genetics》发表的一项研究发现，患有自闭症谱系障碍（ASD）的儿童，与其他家庭成员相比，他们线粒体DNA中有着更多的有害突变。有越来越多的研究指出，线粒体故障是自闭症谱系障碍的一个原因，但是这种关系的生物学
星形胶质细胞衍生的－ATP为－ASD－的潜在分子参与者
自闭症谱系障碍（ASD）是一种常见的神经发育障碍。ASD 的潜在机制尚不清楚。在 ASD 患者和动物模型中注意到星形胶质细胞的改变。然而，星形胶质细胞功能障碍是小鼠 ASD 样表型的因果关系还是结果尚不清楚。2 型肌醇 1,4,5-三磷酸 6 受体 (IP3R2) 介导的 Ca2+ 从细胞内 C
植物雄烯二酮（ASD）ELISA试剂盒使用说明
本试剂仅供研究使用目的：本试剂盒用于测定植物组织，细胞及其它相关样本中植物雄烯二酮（ASD）含量。实验原理：本试剂盒应用双抗体夹心法测定标本中植物雄烯二酮（ASD）水平。用纯化的植物雄烯二酮（ASD）抗体包被微孔板，制成固相抗体，往包被单抗的微孔中依次加入植物雄烯二酮（ASD）抗原，再与HRP标记的
植物雄烯二酮（ASD）ELISA试剂盒使用说明
我司ELISA试剂盒品质保证，质量优，价格实惠，是您生物实验的首选，如有需要可与我司销售人员联系。本试剂仅供研究使用目的：本试剂盒用于测定植物组织，细胞及其它相关样本中植物雄烯二酮（ASD）含量。实验原理：本试剂盒应用双抗体夹心法测定标本中植物雄烯二酮（ASD）水平。用纯化的植物雄烯二酮（ASD）抗
科学家发现人类Piwi基因突变导致男性不育
中科院生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作研究，首次发现人类Piwi基因突变可导致男性不育，并深入揭示了其致病机理，为相关男性不育症的早期分子诊断及精准医疗提供了理论依据。5月26日凌晨，国际著名学术期刊《细胞》（Cell）在线发表了该项研究成果。刘默
研究发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制
1月22日，国际学术期刊Cell Reports 在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所丁秋蓉研究组的研究成果“Gain-of-function mutations of SLC16A11 contribute to the pathogenesis of type 2 diabetes”。该
分析儿童癌症致病突变谱，揭示结构变异为重要驱动因素
新一代高通量测序技术促进了儿童癌症基因组学研究的快速发展，已为癌症诊断、预测预后、确定治疗靶点或治疗耐药等提供了重要的参考价值。迄今为止，大多数儿童癌症基因组学研究都集中在高危疾病患者，包括难以治疗或复发/难治性癌症类型。 在遗传和胚系变异的背景下，不同儿童癌症类型都有独特的体细胞改变组合。此外
单精子分型实验——－－精子分型数据分析
实验步骤一、须考虑的样本含量0.5 cM 的遗传学距离转变为 0.005 的重组率，表明要发生 5 起重组事件，平均需要观察 1000 例 scoreable 减数分裂。根据泊松分布（假定重组事件间相互独立、互不干扰），那么在上述事例中，有约 56% 的可能性观察到至少 5 起重组事件，有约 88%
精子卵子如何“认出”对方？英发现卵子识别精子受体
4月17日出版的英国《自然》杂志上刊登了一项发育生物学最新研究成果：研究人员找到了小鼠卵细胞与精子细胞表面蛋白质Izumo1结合的受体 Folr4，正是Izumo1与Folr4的结合完成了卵子的受精过程。该项发现可能助力科学家开发出新避孕药物，并诞生治疗不孕不育症的新方法。同时，在精卵融合过
George－Church等6名科学家质疑美国首批基因编辑人类胚胎
8月初，首批“美国制造”的基因编辑人类胚胎诞生的消息在生物界引起一番热议。（详细）除去在伦理层面上讨论“设计婴儿”，8月28日，6位生物学家在预印本网站BioRxiv公开发文，质疑该实验可能并没有用基因编辑技术成功修复致病基因。 质疑者包括美国纪念斯隆凯特琳癌症中心发育生物学家Mari Jas
精子异常的原因
一是泌尿生殖系统感染所致的精液异常,如各类细菌、病毒、支原体、寄生虫、结核菌、淋球菌等引起的泌尿生殖道炎症；二是内分泌功能紊乱所致的精液异常,如下丘脑―垂体―睾丸轴的功能下降、甲减、甲亢等；三是精索静脉曲张所致的精液异常；四是先天性生殖系统异常或遗传性疾病所致异常；五是受外界影响,如服药、工作、
精子异常的检查
精子异常包括： 1.精子减少症和精子增多症：一般正常的一次精液中含有精子数为2000万～2亿/毫升，精子数低于2000万/毫升者为精子减少症，精子超过3亿/毫升者为精子增多症。 2.无精子症：三次精液检查均未发现精子者为无精子症，无精子症又分为先天性无精子症和阻塞性无精子症两种，前者指睾丸生
精子检查怎么查
在临床做精液常规的检查需要禁欲3-7天的时间，再通过手淫的方式收集精液到无菌的器皿当中，将精液放置水温37度的水浴箱当中液化20分钟。如果在规定的时间内完全液化，可以做精液常规的检查。如果不能完全液化，可以将时间延迟到60分钟。当60分钟仍然不能液化或者是不完全液化时，在精液常规的化验单上要标记
人造精子，炒作OR革命
我们真能在一个盘子里造出精子来吗？这是《新科学家》杂志日前在一篇文章里的质疑。 这一质疑源自于一个法国科研团队宣布他们已经制造出了人造精子，并就此申请了ZL。如果这一技术真的实现了，这也意味着，那些不育的男性将可以拥有他们自己的孩子，或者帮助同性恋家庭获得亲生骨肉从而建立稳定的现代家庭。 试
精子凝集的检查
1.不明原因不育，男方精液常规检查及女方生育力检查均未发现异常。 2.重复精液检查，有活动精子的凝集现象。 3.精子凝集试验，包括试管玻片凝集(TSAT)、明胶凝集(CAT)、浅盘凝集(TAT)等试验，可检出抗精子抗体。 4.性交后试验，精子凝集。 5.宫颈粘液穿透力试验，穿透距离6～1