检测精子的突变可评估后代患自闭症的风险
通常认为，自闭症（Autism spectrum disorder，ASD）与遗传和环境有密切联系，但其发病原因尚不清楚。《Nature Medicine》最新一篇研究表明，ASD与仅出现在孩子身上的新突变（de novo mutations，DNMs）有关，同时，研究人员描述了一种针对精子特异性致病突变的测量方法，为未来的孩子提供更准确的ASD风险评估。 现有的研究指出，男性精子的突变对自闭症的影响最大。研究者对8位ASD患儿父亲的精子进行分析，使用全基因组测序来测量精子嵌合现象，即后代和父亲精子的基因差异，结果在后代身上发现了只与父亲精子匹配的变异体。dSNVs的复发风险分层和嵌合率在精子和血液中的差异 通过对912例新基因突变(de novo single-nucleotide variants, dSNVs)进行检测，研究者将其分为4类：只存在精子中 (sperm-detectableonly, SDO)、大量存......阅读全文
检测精子的突变可评估后代患自闭症的风险
通常认为，自闭症（Autism spectrum disorder，ASD）与遗传和环境有密切联系，但其发病原因尚不清楚。《Nature Medicine》最新一篇研究表明，ASD与仅出现在孩子身上的新突变（de novo mutations，DNMs）有关，同时，研究人员描述了一种针对精子特异
分析抗精子抗体致病因
如果在不孕症检查中发现抗精子抗体阳性，首先应避免抗原刺激。常采用避孕套局部隔绝法，或中断性交或体外排精法避孕 6个月，避免因精子与女性生殖道接触，刺激女性体内持续产生抗精子抗体。复查抗体阴性后，于排卵期性生活可提高受孕率。 抗精子抗体是一个复杂的病理产物，男女均可罹患，其确切原因尚未完全明了。
无头精子症：主要致病基因
安徽医科大学第一附属医院获悉，该院专家新近在全球首次发现了导致男性不育的无头精子症致病基因——SUN5基因。目前，这一研究成果已刊发在《美国人类遗传学杂志》上。 “在显微镜下看，正常精子的形状像一个小蝌蚪，而无头精子症患者的‘小蝌蚪’没有头，或者连接头和尾巴之间的‘脖子’是歪的。”安徽医科大学
用CRISPR迅速锁定致病突变
CRISPR/Cas技术可以实现定向基因组编辑，快速生成转基因动物模型用于研究人类遗传疾病。德国科学家们利用外显子测序和CRISPR/Cas基因组编辑，在短时间内鉴定了一种人类肢体缺陷的致病突变。这项成果发表在一月十一日的Genome Research杂志上。 细菌一直在与病毒或入侵核酸进行斗
基因突变可让精子游泳能力骤减
英国剑桥大学和澳大利亚莫纳什大学的研究人员称，他们从基因角度找到一种阻止精子游泳的方法，有望在掌握一种新的男性避孕药方面获得关键性突破。这项研究结果刊登在最新一期《公共科学图书馆·遗传学》杂志上。
著名华人院士CRISPR改写致病突变
CRISPR/ Cas9已经作为基因组编辑工具被用于各种各样的研究，比如将HIV从人类基因组切下，以及在灵长类动物中关闭基因的表达。现在，科学家们又通过CRISPR/Cas9在人类细胞系中，改写了一个引起β-地中海贫血（β-thalassemia）的突变基因，这一成果于八月五日发表在Genome
蛋白质突变“导致病毒传播”
一项新的研究表明，齐昆古尼亚病毒的一个简单的蛋白质突变可以让它适应新的蚊子宿主，并传播到更多地区。 美国德克萨斯大学医学分校进行的研究发现，该病毒外壳蛋白质的单个氨基酸突变可以帮助它适应新的蚊子宿主白纹伊蚊（Aedes albopictus）。这项发现发表在了上周（12月7日）的《公共科学图书馆·
人(ASD)酶联免疫分析
人(ASD)酶联免疫分析试剂盒使用说明书本试剂仅供研究使用 目的：本试剂盒用于测定人血清，血浆及相关液体样本中雄烯二酮(ASD)的含量。实验原理：本试剂盒应用双抗体夹心法测定标本中人雄烯二酮(ASD)水平。用纯化的人雄烯二酮(ASD)抗体包被微孔板，制成固相抗体，往包被单抗的微孔中依次加
遗传发育所发现自闭症发病新机制
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2
PNAS：空气污染会增加精子DNA突变
人们早已知道，空气污染与呼吸系统疾病、心血管问题、发育不足以及肺癌等存在关联。加拿大科学家近日研究发现，空气污染还会增加小鼠精子的DNA突变。这一发现无疑将提升人们对空气污染影响人类健康和生育力的关注。相关论文1月14日在线发表于美国《国家科学院院刊》（PNAS）上。 图片说明：空气污染会使小
CRISPR/Cas9打靶猴子基因，制造人类疾病的灵长动物模型
自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)儿童表现出社交障碍，刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而，小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异
Cell－Reports发现自闭症发病的新机制
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。 之前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POS
遗传发育所发现自闭症发病新机制
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2
我国学者发现人类弱畸精子症的新致病基因
复旦大学附属妇产科医院教授张锋与安徽医科大学教授曹云霞等合作研究发现人类弱畸精子症的新致病基因TTC29。该研究成果论文近日在线发表于《美国人类遗传学杂志》。 不孕不育是现阶段影响人类生殖健康的重大问题之一，全世界范围内有5000万夫妻面临生育问题，其中男性因素约占30%~55%。在引发男性
NEJM：深度测序让致病突变无所遁形
致病突变有时只影响了小部分细胞，在这种情况下，二代基因组测序很容易遗漏这些突变。为此，波士顿儿童医院的研究人员开发了一种实现深度测序的新方法，并在大脑疾病患者中成功鉴定了微小的体细胞突变（受到影响的细胞只占百分之几）。这项研究发表在八月二十一日的《新英格兰医学》杂志上，为鉴定神经和精神类疾病的病
22％健康人携致病相关基因突变
许多医生和研究人员认为，全基因组测序（WGS）的应用将在疾病的诊断和预测疾病的发展上发挥重要作用。然而，也有研究人员认为，从投入和回报上来说，在日常的医疗保健中广泛应用WGS是不值得的。 近日，新发表在《内科学年鉴》杂志上的研究为2种观点的“辩论”提供了新的“论据”。来自美国布里格姆妇女医
遗传发育所等在自闭症的非人灵长类模型研究中获进展
自闭症谱系障碍(ASD)儿童表现出社交障碍，刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明，世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而，小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异，严重影响小鼠模型研究的临床转化价值。因此，有必要开
我科学家用CRISPR纠正癫痫致病突变
编码Nav1.1通道α亚基的SCN1A基因发生突变，可导致具有各种临床表型的癫痫，这与通道功能缺失或功能获得的对比效果有关。近期，来自中国科技大学、中科院广州生物医药与健康研究院、广州医科大学第二附属医院和中南大学的研究人员，在Nature子刊《Translational Psychiatry》
测序仪巨头推出AI算法，预测致病基因突变
ChatGPT等大模型点燃人工智能新一轮热潮之际，另一种累积数百万年的天书般“语言”也在试图用该技术获得最新解码。近日，全球基因测序仪龙头因美纳（Illumina）宣布推出全新的人工智能算法PrimateAI-3D，以求更准确地预测患者致病基因突变。据美国国家卫生研究院发布的数据，每年生成的基因组数
定向深度测序技术让致病突变无处可逃
今年8月，美国波士顿儿童医院的科研人员在一项研究中深入检测了临床基因测试无法确认病因的158名脑畸形患者的DNA。在高灵敏度测序的帮助下，研究团队发现了只在每个人很少一部分细胞中发生的8个致病基因突变。对于传统基因诊断测试来说，它们实在是太过于微小。 这类细胞基因变异又称嵌合突变
中科院，东南大学等学者新观点：自闭症神经环路新机制
自闭症（autism spectrum disorder, ASD），是一类常见的神经发育疾病，发病率占普通人群的1%。ASD临床表现为人际交往障碍、行为方式刻板重复及兴趣狭窄。随着社会经济的发展和饮食生活习惯的改变，ASD的发病率有逐年上升的趋势，给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担，已成为需
自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释
深度结合技术可预言蛋白结合点查出致病突变
据国外媒体报道，美国加州食品与农业研究学会科学家近日提出一项名为“深度结合”的最新技术手段，通过运用机器学习技术分析蛋白质与DNA和RNA的结合方式，查出可阻断细胞进程的致病突变。 美国加州食品与农业研究学会高级研究员布伦丹-弗雷运用“深度学习”技术，最新研发出一项可查出致病突变的科技手段。
Science：定向深度测序技术让致病突变无处可逃
今年8月，美国波士顿儿童医院的科研人员在一项研究中深入检测了临床基因测试无法确认病因的158名脑畸形患者的DNA。在高灵敏度测序的帮助下，研究团队发现了只在每个人很少一部分细胞中发生的8个致病基因突变。对于传统基因诊断测试来说，它们实在是太过于微小。 这类细胞基因变异又称嵌合突变，存在于每个人
“优胜劣汰”精子？阿尔兹海默症致病蛋白又一“正派”职责
提及淀粉样蛋白最容易联想到的是阿尔兹海默症（AD），一种多发于中老年群体的神经衰退性疾病。作为危害老年人健康和生命的主要原因，阿尔兹海默症迄今为止依然没有有效的预防和治疗方法。多年的研究表明，β-淀粉样蛋白会过度表达、聚集形成蛋白纤维而沉积在大脑中。这些蛋白纤维是AD的核心致病物质，也是AD防治
张锋/曹云霞鉴定了新的弱畸精子症致病基因TTC29
男性不育是一种复杂的、多因素的、高度异质性的疾病。其中，精子质量下降，包括精子运动能力降低或外部形态畸形，是导致男性不育的主要因素，约占总不育群体的30%-50%。临床中对精子问题引发男性不育的诊断通常仅仅是描述性的、基于精液参数进行的分类，隐藏在精液表象后面的病因却复杂多样。弱畸精子症，作为临
精子10个秘密：精子运动永往直前
精子虽小，秘密不少。12月4日，美国“福克斯新闻网”刊文为我们揭开了精子的一些科学知识。简单了解，就能帮助人们更好地保持生殖健康。这些知识是由美国新泽西州哈肯萨克大学医学生殖研究中心主任大卫·辛恩教授总结出来的。 1.精子产生于睾丸，成熟需要10周。 2.成熟精子储存在位于睾丸上端
我国学者发现导致男性不育的基因突变
中科院生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作，首次发现人类Piwi基因突变可导致男性不育，并深入揭示了其致病机理，为相关男性不育症的早期分子诊断及精准医疗提供了理论依据。近日，《细胞》在线发表了该项研究成果。 据悉，在我国的不孕不育夫妇中，男性因素约占
建立“人造精子”介导高效产生点突变小鼠的新方法
近日，中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所李劲松研究组和第二军医大学附属长征医院袁文课题组的最新研究成果Efficient generation of the mouse model with a defined point mutation Through haploid c
低频突变在复杂疾病中的研究——精神疾病
目前的全基因组测序或全外显子测序的研究重点越来越集中在有害的Rare variant上。相比common variant来说，rare variant对疾病的发病机制更有影响。Rare variant 的频度远低于common variant。但Rare variant多表现为致病突变，并且是高