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Nature公布800个癌症基因组

来自癌症基因组计划的科学家们近期报告了他们最新的癌症基因组研究成果,他们公布了800个乳腺癌的遗传特征,包括发现了导致乳腺癌最常见的形式的遗传原因,为新的治疗靶点提供线索,并确定乳腺癌和卵巢癌一种亚型之间的分子遗传相似性。 这项研究结果有助于更全面的了解每种乳腺癌亚型背后的分子机制,相关成果公布在Nature杂志上。 其中来自北卡罗莱纳大学教堂山分校等处的研究人员利用两种基本方法分析了肿瘤:首先,他们采用一个公正的全基因组方法,其次主要是基于四种之前已知的乳腺癌分子亚型(HER2富集,Luminal A,Luminal B以及Basal-like)。 这两种方法都获得了同样的结论――即使乳腺癌患者存在极大的遗传多样性,但也只有四种主要的亚型。这项研究也首次整合了来自6种分析技术的信息,因此为这些之前已定义的疾病亚型提出了新见解。 论文通讯作者Charles Perou说,“通过使用多种不同的技......阅读全文

通过新一代测序来分析拷贝数变异

  对于精准医疗而言,理想的情况是测定每位患者的遗传变异,并根据结果及其他因素开出适当的药物。具体到癌症,遗传变异包括单核苷酸替换和插入/缺失、基因拷贝数变异、部分或整个基因缺失、大的染色体区域的重复或缺失,以及染色体易位和其他重排。  HER2基因是癌症精准医疗的首批治疗靶点之一,并且已经改变了H

“大数据”助力人类疾病研究

  近年来,科学家们依托“大数据”在改善人类健康、助力人类疾病研究上取得了重大进展,本文中,小编就对近期相关研究成果进行整理,分享给大家!  图片来源:CC0 Public Domain  【1】Front Immunol:大数据帮助设计更好的流感疫苗  doi:10.3389/fimmu.2019

《时代周刊》评2012年十大医学突破

  北京时间12月5日,综合过去近12个月在医学界所取得各种成就,时代杂志评出了2012年的十大医学突破,其中不仅有对传统观点的挑战,也不乏鼓舞人心的新型药物和技术。   1. “垃圾DNA”有大作用   以往认为,人体内98%的基因组序列都是无用的垃圾基因,如今看来这一观点已经过时。事实上,这

Nature:单细胞测序(下)

  随着技术的飞速发展,成本大大降低,使得基因组测序成为常规技术。然而,大多数的人类基因组、癌症或其他仍然是通过从多个细胞中抽提DNA来进行测序,它所忽略的细胞间的差异对于控制基因表达、细胞行为和药物反应却有可能是至关重要的。   该研究小组也观测了其他类型的乳腺癌。将肿瘤作为一个整体测序,研究小

Nature子刊:基因测序揭示12种癌症的遗传易感性

  12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性,意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同,同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。  12种癌症的遗传性(遗传性易感性)  长期以来,众所周知癌症的部分风险因素为遗传,且遗传突

3月14日 Nature 杂志生物学精选

  新兴的致病性冠状病毒hCoV- EMC(2012年9月首次被发现)对迄今被感染的少数人当中大约一半来说都是致命的。现在,Bart Haagmans及其同事识别出了该病毒用来感染细胞的受体。与相关病毒SARS-CoV(它所利用的是“血管紧缩素转化酶-2”)形成对比的是,hCoV-

基因检测市场发展综述

   一、市场现实需求  根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》,中国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿童总数高达90万。  仅唐氏综合征一项,中国各地政府每年就要支付82亿元左右的经费,用于患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿童多为终生残疾或

多种常见高发癌可超早期无创检测

  我国世界最大的“基因工厂”目前的技术可一次性检测508个肿瘤相关基因,解读88种肿瘤药物,全面、精准地解读肿瘤药物和基因的关系,根据患者的基因信息,协助医生选择合适的治疗药物,为患者制定个体化治疗方案  国际:已公布超过1万个癌症基因组数据  这是一个众所周知的案例——好莱坞影星安吉丽娜•朱莉,

本期《自然》《科学》精选

10月4日《Nature》   封面故事: 纪念“太空竞赛”50周年“太空竞赛”今天是50周年。1957年10月4日(星期四),前苏联发射了第一颗人造地球卫星,让世界为之震动。不管是第一颗人造地球卫星还是前苏联都没有能够穿越时间的长河维持到今天,但前苏联的精神似乎在这一古老帝国核心地区

梳理疾病生物标志物最新进展

  个体化医疗正越来越受到临床医学界的重视,而生物标志物是实施个体化医疗的基础。生物标志物(Biomarker)是近年来随着免疫学、分子生物学和基因组学技术的发展而提出的一类与细胞生长、增殖、疾病发生等有关的标志物;能反映正常生理过程或病理过程或对治疗干预的药物反应,在早期诊断、疾病预防、药物靶点确

用基因测序“治未病”

  在中国两部委(食品药品监督管理局、国家卫生计生委)用一纸禁令将基因测序打入“冷宫”仅两个月,世界最大的基因测序仪器制造商Illumina的掌门人Jay Flatley先生就急冲冲跑来中国,并高调表示:“我十分看好中国基因测序市场。”  可能有人会怀疑Jay Flatley这一逆风言论,但没有人会

新型抗体疗法如何有效治疗HIV、癌症等多种人类疾病?

  近年来,科学家们通过研究开发了多种抗体疗法来治疗HIV、癌症以及耐药性致病菌等多种疾病,本文中,小编对相关研究成果进行了整理,分享给大家!  【1】Nature:重磅!阻断氧化磷脂的抗体有望阻止炎症和动脉粥样硬化  doi:10.1038/s41586-018-0198-8  在一项新的研究中,

基因检测,肿瘤治疗重中之重

  根据临床可实施性,或者基于肿瘤基因组分析产生的异构信息,决定是不是该采取临床行动,仍然是科学家和临床医生的主要挑战。  医学博士Rodrigo Dienstmann等人,2014年在Molecular Oncology(“Standardized decision support in next

个体化用药:改变了我们对自身疾病的认识

  癌症是一种死亡率较高的疾病。每一个人在面临癌症时,都希望能够获得最好的治疗。  40年前,对于癌症的治疗是“one size fits all”,因此有的人还活着,有的人已经死了;  40年后的今天,“颠覆医疗”的概念已经在医学界崭露头角,也引起了业界的对“个体化用药”的强烈呼吁。  目前,一些

在小鼠模型中成功鉴别出了对于MYC致癌至关重要的蛋白

  西班牙国立癌症研究中心(CNIO)的研究人员在小鼠模型中成功鉴别出了一个对于MYC致癌至关重要的蛋白,他们认为这有可能成为未来抗癌药物的一个新靶点。这项研究利用了全基因组数据分析技术,在包含成百上千个基因的网络中调查了MYC的行为。  MYC是在细胞中调控基因表达的主要蛋白之一。大多数的这些蛋白

2012国家自然科学基金评审结果名单之复旦大学(生物类)

  301 81201256 牛辰 复旦大学 丝/苏氨酸蛋白激酶Stk调控表皮葡萄球菌生物膜和毒力的分子机制研究 H1901 青年科学基金项目 23 2013-1-1 2015-12-31   302 81201277 毛日成 复旦大学 干扰素刺激基因MS4A4A抑制乙型肝炎病毒复制的机制

德发现乳腺癌和卵巢癌易感基因

   德国癌症援助协会19日发表公报说,德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。     公报说,由德国12所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌

德发现乳腺癌和卵巢癌新易感基因

共12所大学参与研究;新基因命名为RAD51C  德国癌症援助协会4月19日发表公报说,德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。  公报说,由德国12所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对1100个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究,并发现了这个被命

《时代》杂志评出2012年十大医学突破

  美国《时代》杂志评选的各领域年度“十大”排名已于近日陆续出炉,医学领域“十大”突破也深入人心。涵盖了生命基础研究、艾滋病与癌症治疗突破、干细胞与再生医学、青少年健康等多方面公众关心的热点。1.“垃圾DNA”才是掌控者  人体基因组中98%是没有编码的基因,以往它们被当作无用的“垃圾”。

肿瘤分子诊断的现在与未来

  二十一世纪的今天,恶性肿瘤仍然是严重危害人类生命健康的重大疾病。从世界范围内看,肿瘤的发生、发展不容乐观。随着人口逐渐老龄化、吸烟、感染、环境污染、膳食结构等问题的存在,肿瘤诊断所面临的形势极为严峻。  随着分子生物学的发展,特别是人类基因组计划的顺利实施、人类基因组序列的剖析以及相关基因功能的

STM封面:测序方法TEC SEQ让癌症的血液检测又往前一步

  为了实现无创的方法早期检测癌症,Johns Hopkins Kimmel癌症中心的科学家报道他们已经开发了一个能测试血液中微量肿瘤特异性DNA的检测,已经用它来准确识别138人中超过一半患有相对早期的结直肠癌、乳腺癌、肺癌和卵巢癌。科学家说,这项试验的创新之处是它能区分肿瘤脱落的DNA和其它被误

甲基化芯片在表观遗传学中的应用

表观遗传改变可以定义为基因的遗传性或获得性改变,但是这种改变和DNA序列改变无关。DNA甲基化是最为常见的表观遗传改变;启动子或第一外显子CpG岛中的甲基化改变将导致基因表达失活;组蛋白的化学修饰也可以作为表观遗传改变;组蛋白发生乙酰化改变的基因通常被开启。CpG岛的异常甲基化是导致基因沉默和过度表

甲基化芯片在表观遗传学中的应用

  表观遗传改变可以定义为基因的遗传性或获得性改变,但是这种改变和DNA序列改变无关。DNA甲基化是最为常见的表观遗传改变;启动子或第一外显子CpG岛中的甲基化改变将导致基因表达失活;组蛋白的化学修饰也可以作为表观遗传改变;组蛋白发生乙酰化改变的基因通常被开启。    CpG岛的异常甲基化是导致基

肿瘤检测步入千元时代 精准医疗迎来风口期

  中国精准医疗正迅速迎来一次大规模“跳涨”。  7月29日,央视大篇幅报道了“精准医疗”这一时下热门话题,并透露:中国正在筹建自己的人群全基因组数据库和样本库,为精准医疗奠定基础——这一消息被认为是行业政策进一步开闸的明确信号。  7月31日,国家卫计委医政医管局下达关于印发《药物代谢酶和药物作用

精准医疗 如何实现?

  在安吉丽娜·朱莉爆出预防性切除乳腺的新闻前,大部分人都不知道乳腺癌可通过基因检测预测,更不知道BRCA1、BRCA2(均为乳腺癌基因)是什么。今年初,美国总统奥巴马提出了“精准医疗”计划之后,医疗界对“精准医疗”乐此不彼,中国也不例外。“精准医疗”是什么?离我们有多远?能给予我们什么帮助?  须

蛋白质组学之逆袭:深度注释基因组(一)

申请课题缺创新点?撰写论文没思路?急着毕业时间紧?别怕,对于吉凯,一切都是套路!更有甚者,对于宇宙终极难题:“屌丝如何逆袭白富美?”老司机黄博也有一套经典案例分享给大家。从前,在生物学研究领域,有一个白富美叫基因组学(Genomics),她有一项强大的技能:DNA测序,凭借这项技能,她完成了对多种物

论大部分实体瘤患者CAR-T临床试验为何只有一半

  CAR-T疗法在恶性血液肿瘤中展现出的强大实力,使其逐渐成为近年来最有前景的肿瘤免疫疗法,然而血液肿瘤(非实体瘤)仅仅是众多癌症中较小的一部分,如2019年最新的全球癌症数据指出:约90%的癌症发病率都是由实体瘤引起,但关于实体瘤的细胞治疗临床试验却很少。   如下图所示:2019年发表在

为何大部分实体瘤患者CAR-T临床试验只有一半?

CAR-T疗法在恶性血液肿瘤中展现出的强大实力,使其逐渐成为近年来最有前景的肿瘤免疫疗法,然而血液肿瘤(非实体瘤)仅仅是众多癌症中较小的一部分,如2019年最新的全球癌症数据指出:约90%的癌症发病率都是由实体瘤引起,但关于实体瘤的细胞治疗临床试验却很少。 如下图所示:2019年发表在Na

肿瘤“篮式研究” 将罕见突破癌症一网打尽!

  2014年,美国癌症研究学会(AACR)提出两类精准癌医学的创新性临床试验,其中一类称为“Basket Trial”,即篮式研究。具体来讲,某种靶点明确的药物就是一个篮子,将带有相同靶基因的不同癌症放进一个篮子里进行研究就称为“篮式研究”。  随着测序技术的进步,例如高通量的新一代测序能确定肿瘤

GWAS荟萃分析发现新的乳腺癌风险位点

  由剑桥大学研究人员领导的国际研究小组通过全基因组关联研究(GWAS)的荟萃分析,发现了15个与乳腺癌风险有明显关联的新位点。这项成果于3月9日在线发表于《Nature Genetics》杂志上。  这个团队汇集了超过10万名妇女(包含病例和对照)的数据,其中几万个样本已通过定制的iCOGS芯片进