无创产前基因检测是什么？
无创产前基因检测也被称为无创DNA产前检测或者其他什么相似的名字，这是一种应用高通量测序技术通过母亲的血液检测胎儿染色体数目异常的产前检测方法。无创产前基因检测是一项全新的技术，但是也是一项极其引人关注的技术。2011年10月17日，Sequenom公司在美国发布了第一款在临床用于针对唐氏综合征的无创产前基因检测的商业化产品MaterniT21，Nature杂志甚至为此特别配发了一篇评论。在国内，由于居民生活水平的提高和一些生物技术公司的大力推广，很多孕妇都听到过无创产前基因检测，尤其在一些经济发达地区。2012年以来，一些权威的国际医学期刊连续发表了关于无创产前基因检测的临床研究报道，显示无创产前基因检测技术确实已经具有极强的临床实用价值。 那么，究竟什么是无创产前基因检测呢？ 无创产前基因检测是一种主要在孕期诊断唐氏综合征胎儿的检测手......阅读全文
无创产前检测竟意外发现妈妈的疾病
如今，为了筛查胎儿的染色体疾病，越来越多的人求助于新兴的无创产前检测。然而，据BuzzFeed新闻网站报道，美国有二十几名妇女在接受无创产前检测时，发现自己可能患有癌症，而后续检测证实了这一点。尽管这些病例非常罕见，但也带来了伦理和监管问题。 去年，40岁的Eunice Lee怀孕。因知道宝宝
无创产前检测扩展筛查，赚钱还是进步？
近年来，无创产前检测（NIPT）正变得越来越流行，高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。同时，由于利润的驱动和技术的发展，一些公司正在扩展筛查检测。然而，根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道，一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。 这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出
中国首个无创产前基因检测技术ZL获欧洲15国授权
深圳华大基因29日称，其自主研发的无创产前基因检测技术(NIFTY)，近日获得欧洲专利局授予发明专利，并在英国、德国、法国等15个成员国生效。 此次授权由中日韩美欧五大局中审查最严谨的欧洲专利局授予，也是中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。 同时，国家知识产权局也向华大基因发出“授
有望低于1000元/次！－无创产前基因检测“大众价”或不远
说到无创产前基因检测，可能很多人还不是很熟悉。简单来讲，就是“高通量基因检测产前筛查”较为大众化的称谓，是一种准确率高、无创性的产前筛查手段，英文简称NIPT。 由于医疗机构技术水平、孕妇个体检查项目等差异，目前全国尚未对NIPT统一定价。近年来，随着技术的更新及同行的竞争，其价格呈现逐年下降
－江苏物价局对无创产前基因检测标价：2210元/次
无创产前基因检测（NIPT）技术是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。作为新兴产业，从国家政府到临床应用医院，对NIPT检测的资质、质量标准，
4大基因测序技术在无创性产前检测中的应用
近年来，通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA（cfDNA）筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测( noninvasive prenatal testing， NIPT)技术正越来越多地用于临床，其具有安全性、高效性及准确率高的特点，正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术
一文了解中国无创产前基因检测市场现状与前景
基因检测作为精准医学的重要一环，在产前诊断、用药指导、疾病预测等方面有着广泛而深入的应用。尤其在产前诊断方面，与传统检测技术相比，高通量基因测序技术具有明显优势，克服了现行检测手段检出率低、流产风险高的缺陷，具有极高的临床应用价值。2014年2月，国家卫计委发文叫停了高通量基因测序产前筛查与诊断（无
华大基因：开展无创产前基因检测符合相关法律法规要求
华大基因：近日，公司注意到新浪微博某个人用户再次发布的相关信息，涉及恶劣传播上市公司的不实信息。传闻主要质疑上市公司存在非法行医的问题。华大基因开展无创产前基因检测符合相关法律法规要求，不存在非法行医行为。目前华大控股及华大研究院与该个人用户的诉讼正在进行中，并已刑事报案，该个人用户公开散布上市公司
华大基因：无创产前基因检测技术存在局限性和适用范围
7月16日上午，针对日前围绕《华大癌变》一文出现的一系列新闻报道，华大基因公开发表文章，对引发争议的无创产前基因检测进行了介绍，并大致阐述了其中的应用原理。 华大基因表示，无创产前基因检测仅仅是多种产前检测中的一种，所检测的是21、18和13号染色体数目是否异常。而《华大癌变》一文中的案例，并
无创基因产前检测之争：该技术陷未检测到唐氏儿纠纷
该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷；国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展，仍存在假阴性和检测失败病例 两年前，38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生，体重8斤，不哭不闹，像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。 这场喜悦持续了42天。随后，璐璐被诊断为唐氏综合征。像是被拽进了一场噩梦，杨柳没再睡
无创基因产前检测之争：该技术陷未检测到唐氏儿纠纷
无创基因产前检测之争 该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷；国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展，仍存在假阴性和检测失败病例 两年前，38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生，体重8斤，不哭不闹，像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。璐璐的染色体核型分析报告单 这场喜悦持续了42天。随后，璐璐被诊断为唐
卫计委：唐氏无创产前基因检测不属于临床检验项目
近日，国家卫生和计划生育委员会(以下简称“卫计委”)回应了法治周末记者有关“无创产前基因检测技术”的问题。 卫计委官方回复称，为适应医疗服务需要，卫计委近期印发了《医疗机构临床检验项目目录(2013年版)》。根据《医疗机构临床实验室管理办法》，各级各类医疗机构应当按照该目录开展临床检验服务
从Sequenom看无创产前检测的市场前景
Sequenom是国外基因测序中游企业的代表案例。这家公司的核心业务是无创产前基因检测服务（NIPT），2015年的检测样本数量是18万例，（其最主流的产品是用于唐氏筛查的MaterniT21）。其他几家同领域的公司还包括Verinata Health（Verifi）、Ariosa Diagno
英国和荷兰报告无创产前检测的最新成果
在近日召开的欧洲人类遗传学会议上，英国和荷兰的研究人员报告了无创产前检测（NIPT）的最新研究成果，这些成果有望影响NIPT在这些国家的实施。 英国的研究由国家健康研究所领导，将在本月晚些时候提交给英国国家筛查委员会，并可能帮助委员会决定在国民健康服务（NHS）的唐氏综合征筛查项目中如何实施N
无创产前检测技术（NIPT）应用与研究进展
NIPT检测染色体微缺失微重复是近来热议焦点，美国妇产科医师学会（ACOG）不建议NIPT常规用于染色体微缺失综合征；国际产前诊断学会（ISPD）认为，检测应限于临床意义明确的严重表型类别，同时配套专业咨询；欧洲人类遗传学学会-美国人类遗传学学会（ESHG-ASHG）尚不推荐扩大NIPT检测适应证，
基因测序仪在无创产前筛查上的应用
抽取孕妇血液可以检测出胎儿的基因，通过基因测序对胎儿进行产前筛查，提前知晓胎儿的健康状态，例如针对唐氏综合征的筛查。
高通量测序技术在无创产前检测中的应用
染色体非整倍体是胎儿出生缺陷最常见病因之一，其中以21-三体综合征、18-三体综合征最为常见，占所有足月妊娠的0.2%~0.3%。对先天性遗传病进行产前筛查和产前诊断是优生优育的重要保证。自1970年以来，针对上述胎儿染色体疾病的产前筛查和产前诊断已逐渐应用到临床上，并在降低出生缺陷方面得到了良好的
无创基因检测结果都有哪些
DNA是遗传信息的携带者，基因是是具有遗传效应的DNA片段。这两个的区别就是DNA是很多个基因的组合。一般来说无创DNA检测，实际上就是对特定的基因片段进行检测的，所以说无创基因检测更符合理论的概念，但是实际上无创DNA检测这个名字也用的比较广泛，所以这两个在不严谨的场合可以视为一样的。
国产第三代基因测序仪可成功用于无创产前检测
日前，由南方科技大学、中国科学院北京基因组研究所、浙江大学医学院附属妇产科医院等多家单位联合完成了第三代单分子测序仪的无创产前检测研究。实验结果表明我国完全自主研发的第三代单分子基因测序仪可成功应用于无创产前检测（以下简称NIPT），且检测结果100%准确。据悉，这是全球唯一使用第三代测序仪成功完成
无创基因检测的慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括： 1、早、中孕期产前筛查高风险。 2、预产期年龄≥35岁。 3、重度肥胖（体重指数>40）。 4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。 5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外
我国自主研发第三代基因测序仪成功用于无创产前检测
近日，由南方科技大学、中国科学院北京基因组研究所、浙江大学医学院附属妇产科医院（以下简称“浙大妇产科医院”）等多家单位联合完成的“第三代单分子测序仪的无创产前检测研究”结果显示，使用我国完全自主研发的第三代单分子基因测序仪，可成功应用于无创产前检测（英文简称NIPT），且检测结果100%准确。
无创产前诊断可查更多胎儿缺陷
美国和中国研究人员11月9日报告说，他们对目前的无创产前诊断技术进行了改进，可以根据孕妇血样检测出更多的胎儿先天缺陷。 对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺虽然准确率非常高，但这种操作有一定的胎儿流产风险，几率在0.5%至1%之间。无创产前诊断技术利用新一代测
数字PCR在无创产前筛查的应用
无创伤的产前诊断, 如21号染色体为3倍体的唐氏综合征、已知父母基因型的胎儿地中海贫血或胎儿遗传性耳聋基因检测等。目前无创检测标本来源主要为孕妇血液，而待检测的胎儿DNA受到母体DNA的干扰，影响了检测的准确性。数字PCR技术可以作为二代测序法的补充来进行无创伤产前诊断，从而提高工作效率、降低检测
无创产前筛查(NIPT)全球市场格局
随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于
无创产前筛查(NIPT)全球市场格局
随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于开展
Nature：做无创DNA产前检测，请准备好接受意外结果
孕妇产前检测 健康的孕妇通过血液检测来排除自己的小孩患有如唐氏综合症等这样的疾病。血检一周后，孕妇会被建议去做羊膜穿刺术等后续的检测。若检测结果都是健康的，孕妇接下来又会被建议去做癌症筛查检测。 最新的筛查试验是检测来自孕产妇血液中的胎盘DNA碎片，将所获取的碎片进行测序，并参照人类特定部分
卢煜明教授团队－高端无创产前检测领域进行深度合作
基因检测行业爆炸性新闻，继2018年1月4日，金域医学宣布携手全球测序巨头illumina利用下一代测序（NGS）技术共同为中国患者开发肿瘤及遗传病检测系统之后。今日，金域医学又宣布一项重大合作： 1月23日，广州金域医学检验集团股份有限公司（简称“金域医学”）宣布与“NIPT之父”香港中
无创基因检测的适用人群
血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。 有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。 孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
无创产前诊断的假阳性和假阴性
尽管无创产前诊断能够让医生和患者在孕期评估胎儿非整倍体的风险，但在最近召开的美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)年会上，专家们提醒，有时筛查会得到假阳性或假阴性的结果。 目前，美国有四家公司提供无创产前筛查，它们分别是Ariosa Diagnostics、Natera、Sequenom
人们担心无创产前筛查让堕胎率上升
今年3月，美国印第安纳州通过了一项法律，禁止因胎儿遗传异常而堕胎。这些法案的支持者以无创产前检测的普及为证据，说明越来越多的妇女选择堕胎，以避免带有遗传缺陷的孩子。尽管这项法律被一名联邦法官阻止，但许多人质疑是否因为唐氏综合征的检测更为容易，越来越多的夫妇选择终止妊娠。 无创产前筛查（NIPS