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在近日召开的欧洲人类遗传学会议上，英国和荷兰的研究人员报告了无创产前检测（NIPT）的最新研究成果，这些成果有望影响NIPT在这些国家的实施。 英国的研究由国家健康研究所领导，将在本月晚些时候提交给英国国家筛查委员会，并可能帮助委员会决定在国民健康服务（NHS）的唐氏综合征筛查项目中如何实施NIPT。 在这项研究中，已经有一个唐氏综合征患儿的中等至高风险孕妇被转诊到无创检测，其中2,500名妇女同意。伦敦大学学院的Lyn Chitty教授领导了这项研究。她表示，无创检测的接受率高，并导致侵入性检测的下降，而后者有流产风险。“NIPT服务的价格将取决于检测本身的价格以及它如何实施。侵入性检测的下降将明显减少开支，并提高患病儿童的检测率，”她补充道。 研究小组还评估了先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的无创产前诊断。这是一种常染色体疾病，由皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷造成，可能导致女婴有男性化的外生殖器。Great ......阅读全文
无创基因产前检测之争 该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷；国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展，仍存在假阴性和检测失败病例 两年前，38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生，体重8斤，不哭不闹，像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。璐璐的染色体核型分析报告单 这场喜悦持续了42天。随后，璐璐被诊断为唐
2017年初美国顶尖的五家基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟（CAPS），一个月后国内完成了一笔基因检测行业最大金额收购案——三胞集团6.8亿元收购凡迪生物，三胞集团看中的正是凡迪生物的无创产前基因检测业务。 2017年，无创产前基因检测市场开始暗暗发力。国家二孩政策开放以来，很多60、70
据美国纽约GenomeWeb报道，荷兰的产科专家倾向于将无创产前检测（Noninvasive Prenatal Testing， NIPT）作为所有孕妇的一级筛查方法，不管她们的风险是高还是低。相关的研究论文于上个月发表在Prenatal Diagnosis杂志上。 荷兰的专家正在考虑如何将无
1.无创基因检测有哪些优点？ 无创，安全，早期，准确，快速。 孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。 2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？ 无创基因检测在孕早期（1
何菊虹(化名)41岁时怀上了二胎，在西安一家民营医院产检“唐氏筛查”时，被医生告知“一切正常”，但孩子出生后被确诊为唐氏综合征患者，一家人的生活从此陷入为孩子康复、治疗的绝望里。 “如果当时就有无创产前基因检测，这样的悲剧就基本不会发生了。”深圳华大基因执行副总裁朱岩梅在朋友圈如此评论。 何
一、市场现实需求 根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，中国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿童总数高达90万。 仅唐氏综合征一项，中国各地政府每年就要支付82亿元左右的经费，用于患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿童多为终生残疾或
近年来，国家开放二胎政策，大龄孕妇的比例增加，传统的唐氏筛查的准确性不高以及二代测序技术的提升，越来越多的孕妈选择了做无创产前DNA检测，那到底什么是无创产前DNA检测（NIPT，Non-invasive Prenatal Testing），接下来小编就为大家好好介绍下无创产前DNA检测是怎么一
2017年1月15日，未来论坛2017年会暨首届未来科学大奖颁奖典礼在北京举行。香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长及化学病理学系系主任卢煜明教授，因开创的无创DNA产前检测（NIPT）技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献，获颁“2016年未来科学大奖-生命科学奖”并发表主题演
2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。今年联合国大会的活动主题是“My Friends, My Communi
胎儿染色体非整倍体异常是严重的出生缺陷，最常见的包括21-三体综合征（即唐氏综合征，其未干预的综合发病率高达1/750，且随着孕妇年龄增加风险急剧增大）、18-三体综合征和13-三体综合征等。这类疾病将导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓、多发畸形乃至死亡，且尚无有效治疗手段，而产前筛查和诊断可
基因检测技术是生命科学和生物技术发展的重大革命。为加快基因检测技术普及惠民，推动重大创新成果产业化，近段时间，湖南省和贵州省相继发布了关于支持基因测序技术应用的政策。 贵州省：《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》 日前，贵州省公开发布《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》支持政策。政策
无创产前基因检测 (Noninvasive Prenatal Testing, NIPT) 通过对母体外周血中胎儿游离DNA分析, 检测胎儿的染色体异常。对于胎儿21-三体,18-三体和13-三体的检测,因其方法的高灵敏度、高特异性已经大规模运用于临床常规筛查，并逐步向其他染色体异常检测拓展。
基因检测行业研究报告：推广策略影响基因公司未来发展 中国基因产业发展迅速，几乎进入了世界顶尖水平的阵营。尤其在近三年，基因测序从科研走向临床，产业链逐步完整，不仅壮大了公司实力，更为普通消费者带来多种选择。华大基因旗下的华大科技和华大医学也将登陆资本市场。 进入2014年，随
NIPT自问世以来便在很多国家走向临床，那么目前在我国，NIPT的质量监管面临着哪些问题？技术的应用与法律之间的平衡点在哪？NIPT价格如何形成？在2016年无创产前基因检测技术研究与临床应用研讨会上，产前诊断领域知名专家对这些问题进行了讨论。 主要参与讨论的嘉宾有全国产前诊断专家组组长边旭明
北京时间2018年10月4日，正当全国各族人民都在以各种形式庆祝祖国母亲69岁生日之际，华大也献上一份“厚礼”。 刚刚，华大在国际顶级学术期刊《细胞》上发表了迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人无创产前基因检测数据进行深入研究的成果。
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化
为了进一步降低出生缺陷风险，提高出生人口素质，保障母婴安全，提高妇女儿童健康水平，加快“中国健康之城”建设，2017年11月14日，昆明市卫计委联合市财政局制定了《昆明市产前诊断基因检测服务项目实施方案》，经市政府同意，下发到市属各相关部门和医疗机构,并于日前开始正式实施。玛莉亚医院工作人员为前
他有一个愿望：“改变人类疾病的检测方式，降低由疾病带给人类的痛苦”。用创新应对挑战，从小爱到大爱，为中国千千万万的孕妈创造最好的无创产前检测，周代星一直在努力。 太太产检结果不清，周代星踏上研发路 周代星下决心开发无创产前检测缘起于多年前陪太太做产检。 那时，周代星的工作跟产前检测并无多大
孕妇产前检测 健康的孕妇通过血液检测来排除自己的小孩患有如唐氏综合症等这样的疾病。血检一周后，孕妇会被建议去做羊膜穿刺术等后续的检测。若检测结果都是健康的，孕妇接下来又会被建议去做癌症筛查检测。 最新的筛查试验是检测来自孕产妇血液中的胎盘DNA碎片，将所获取的碎片进行测序，并参照人类特定部分
从原子能的利用到转基因的研发，科学发展的历程中总免不了遭受各种指控，但迄今为止，“魔盒”也没有放出妖孽来。然而，今年生物医学界频出“丑闻”，不得不让人反思，上帝的手术刀是不是已然撬开了“魔盒”？我们如何在不可挽回前，关上它？无创DNA漏检：被神化的技术并非万能 7月13日，一篇《华大癌变》的
“中国现在每年有1700万新生儿，放开二胎，每年加100万，大概会到2000万。假设其中有1000万在城市，华大能覆盖25%，那就是每年250万，每例算1000元，就是25个亿……” 只需15秒，35岁的华大医学执行总裁尹烨就能把产前无创基因检测的商业“故事”讲完。近几年来，面对各路投资者讲述
每个妈咪都希望提供一个安全健康的生长环境给宝宝，而产检就是其中最必不可少的功课了。做过功课的朋友都知道，近年来无创产前基因检测是越来越受欢迎。但，对于无创产前基因检测，你又了解多少呢? 什么是无创产前基因检测? 无创产前基因检测是一项安全且准确的胎儿染色体异常检测技术，准确率高达
2014年12月12日，美国《科学》杂志集中刊登了八篇鸟类基因组系统演化史项目，该项目是华大基因联合全球200多科学家推动鸟类物种全基因组测序的重要步骤。 华大基因研究员张国捷表示，鸟类基因组研究具有重要意义，有助于弄清禽流感的传播规律和分布等与人类健康息息相关的问题。华大基因承担着国家基因库
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称“地贫”)。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》(
相关概念 基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不
江城30岁以上的孕妈可享受免费基因检测查唐氏。9日，我市妇幼健康惠民项目新闻发布会上宣布，无创产前基因筛查在我市全面推开，这一项能为每位孕妈节省1400元左右，约有1.5万名孕妇受益。本次会上，妇幼健康惠民项目多达十项，涵盖婚前、产前、刚出生的新生儿、0-6岁的儿童等生命孕
目前，用于筛查妊娠唐氏综合征和高风险妇女染色体异常的基于DNA的产前血液检验在一般妊娠人群中的使用率大大提高。位于美国罗德岛州 的一家医院—新英格兰医院，该医院的研究人员日前在Genetics in Medicine杂志上发表了一项研究调查成果。研究表明无创DNA产前检测可以通过初级产科护理提
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免