无创产前检测面临的困难
鉴于常染色体非整倍体无创产前筛查的准确性和安全性，NIPT在21、18及13三体综合征筛查领域中的应用日渐广泛，目前已有服务商将检测范围扩展至性染色体异常和染色体微小缺失的筛查。然而，在NIPT雄心勃勃之时，《美国人类遗传学杂志》、《PNAS》等杂志发文泼冷水，为筛查范围扩大后NIPT的临床化敲警钟，呼吁更多的科学证据以及权衡筛查利弊的评估系统。AJHG：亚染色体（sub-chromosomal）异常无创产前检测的临床有效性有限日前，发表于《美国人类遗传学杂志》上的研究揭示了NIPT亚染色体异常筛查的局限性。该研究由伦敦大学 Lyn Chitty及其同事所引领。研究人员指出，增加测序深度可以改善检测结果，但伴随而来的是假阳性率的增加。研究人员在论文中写道，“对于效用性，NIPT必须能够以低假阳性率在整个基因组中检测到染色体重组，因为标准的NIPT只能检测到大部分的大型染色体重组并且需要明确胎儿基因所占的比重。因此我们认为......阅读全文
无创产前基因检测与唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们
华大基因回应非法行医质疑：无创产前基因检测合法
华大基因9月24日晚公告称，近日，公司注意到新浪微博某个人用户再次发布的相关信息，涉及恶劣传播上市公司的不实信息。传闻主要质疑上市公司存在非法行医的问题。 华大基因表示，公司因尊重科学、技术严谨，开展无创产前基因检测的机构均具备医疗机构执业许可证，且取得了临床基因扩增检验实验室技术验收合格证书，检
无创产前基因检测与羊水染色体检查的区别
无创产前基因检测的比较对象不应该是羊水染色体，而应该是唐氏筛查。不管我是不是国内第一个说这句话的人，至少我是最早说这句话的人之一。而且至今为止这依然不是一个普遍的认识，然而无论如何这都是无创产前基因检测的正确定位。羊水穿刺染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的经典方法，也是目前的诊断金标准。羊水穿刺不但
数字PCR在无创产前筛查的应用
无创伤的产前诊断, 如21号染色体为3倍体的唐氏综合征、已知父母基因型的胎儿地中海贫血或胎儿遗传性耳聋基因检测等。目前无创检测标本来源主要为孕妇血液，而待检测的胎儿DNA受到母体DNA的干扰，影响了检测的准确性。数字PCR技术可以作为二代测序法的补充来进行无创伤产前诊断，从而提高工作效率、降低检测
武汉高龄孕妇本月起可免费做无创产前基因检测
武汉市卫计委从本月开始在江汉区妇幼保健院试点开展免费无创产前基因检测，全市35岁以上的高龄孕妇都能在这里筛查自己的胎宝宝是否健康。 二孩时代来临，高龄孕妇随之增多，防治出生缺陷成为全社会关注的焦点。据了解，我市每年新生儿的数量约为12万，其中出生缺陷的发生率为8 至10 。唐氏综合征（又称
无创产前基因检测诊断Pallister－Killian综合征病例分析
Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾､生长发 育迟缓或智力损伤等｡PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形､先天性心脏缺损､膈疝､癫痫和皮肤色素异常 等[ 1]｡PKS较为罕见,诊断困难,产前筛查是预防PKS 患儿出生的有效手段[
4大基因测序技术在无创性产前检测中的应用
近年来，通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA（cfDNA）筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测( noninvasive prenatal testing， NIPT)技术正越来越多地用于临床，其具有安全性、高效性及准确率高的特点，正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术
无创产前诊断可查更多胎儿缺陷
美国和中国研究人员11月9日报告说，他们对目前的无创产前诊断技术进行了改进，可以根据孕妇血样检测出更多的胎儿先天缺陷。 对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺虽然准确率非常高，但这种操作有一定的胎儿流产风险，几率在0.5%至1%之间。无创产前诊断技术利用新一代测
无创产前基因筛查有了“河北模式”
11月15日，最新一期的《中国妇幼保健》杂志以专题形式报道了河北省人民医院主任医师高健等人关于河北省无创产前基因检测民生项目相关研究成果。此项成果涉及河北省无创产前基因筛查模式的理论和实践、项目的卫生经济学效益评估以及无创产前基因检测性能分析等多个方面。 据文章介绍，河北省是全国第一个在全省范
无创产前筛查(NIPT)全球市场格局
随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于
无创产前筛查(NIPT)全球市场格局
随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于开展
无创产前诊断的假阳性和假阴性
尽管无创产前诊断能够让医生和患者在孕期评估胎儿非整倍体的风险，但在最近召开的美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)年会上，专家们提醒，有时筛查会得到假阳性或假阴性的结果。 目前，美国有四家公司提供无创产前筛查，它们分别是Ariosa Diagnostics、Natera、Sequenom
Nature：做无创DNA产前检测，请准备好接受意外结果
孕妇产前检测 健康的孕妇通过血液检测来排除自己的小孩患有如唐氏综合症等这样的疾病。血检一周后，孕妇会被建议去做羊膜穿刺术等后续的检测。若检测结果都是健康的，孕妇接下来又会被建议去做癌症筛查检测。 最新的筛查试验是检测来自孕产妇血液中的胎盘DNA碎片，将所获取的碎片进行测序，并参照人类特定部分
中国首个无创产前基因检测技术ZL获欧洲15国授权
深圳华大基因29日称，其自主研发的无创产前基因检测技术(NIFTY)，近日获得欧洲专利局授予发明专利，并在英国、德国、法国等15个成员国生效。 此次授权由中日韩美欧五大局中审查最严谨的欧洲专利局授予，也是中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。 同时，国家知识产权局也向华大基因发出“授
有望低于1000元/次！－无创产前基因检测“大众价”或不远
说到无创产前基因检测，可能很多人还不是很熟悉。简单来讲，就是“高通量基因检测产前筛查”较为大众化的称谓，是一种准确率高、无创性的产前筛查手段，英文简称NIPT。 由于医疗机构技术水平、孕妇个体检查项目等差异，目前全国尚未对NIPT统一定价。近年来，随着技术的更新及同行的竞争，其价格呈现逐年下降
－江苏物价局对无创产前基因检测标价：2210元/次
无创产前基因检测（NIPT）技术是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。作为新兴产业，从国家政府到临床应用医院，对NIPT检测的资质、质量标准，
卢煜明教授团队－高端无创产前检测领域进行深度合作
基因检测行业爆炸性新闻，继2018年1月4日，金域医学宣布携手全球测序巨头illumina利用下一代测序（NGS）技术共同为中国患者开发肿瘤及遗传病检测系统之后。今日，金域医学又宣布一项重大合作： 1月23日，广州金域医学检验集团股份有限公司（简称“金域医学”）宣布与“NIPT之父”香港中
一文了解中国无创产前基因检测市场现状与前景
基因检测作为精准医学的重要一环，在产前诊断、用药指导、疾病预测等方面有着广泛而深入的应用。尤其在产前诊断方面，与传统检测技术相比，高通量基因测序技术具有明显优势，克服了现行检测手段检出率低、流产风险高的缺陷，具有极高的临床应用价值。2014年2月，国家卫计委发文叫停了高通量基因测序产前筛查与诊断（无
无创基因产前检测之争：该技术陷未检测到唐氏儿纠纷
该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷；国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展，仍存在假阴性和检测失败病例 两年前，38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生，体重8斤，不哭不闹，像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。 这场喜悦持续了42天。随后，璐璐被诊断为唐氏综合征。像是被拽进了一场噩梦，杨柳没再睡
无创基因产前检测之争：该技术陷未检测到唐氏儿纠纷
无创基因产前检测之争 该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷；国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展，仍存在假阴性和检测失败病例 两年前，38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生，体重8斤，不哭不闹，像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。璐璐的染色体核型分析报告单 这场喜悦持续了42天。随后，璐璐被诊断为唐
无创DNA检测的“创口”：真能保证“无创”吗
近日，一篇《华大癌变》的文章在微信朋友圈流传，让无创DNA产前检测技术（NIPT）再次进入公众视野。低风险、高筛查率，这项让医疗机构、商业公司乃至患者“推崇”的新技术，却依然无法避免唐氏综合征患儿的诞生。 由此，曾经“包打天下”的产前检测技术遭到质疑：“无创”的DNA检测真的能保证“无创”吗？
人们担心无创产前筛查让堕胎率上升
今年3月，美国印第安纳州通过了一项法律，禁止因胎儿遗传异常而堕胎。这些法案的支持者以无创产前检测的普及为证据，说明越来越多的妇女选择堕胎，以避免带有遗传缺陷的孩子。尽管这项法律被一名联邦法官阻止，但许多人质疑是否因为唐氏综合征的检测更为容易，越来越多的夫妇选择终止妊娠。 无创产前筛查（NIPS
聚焦无创产前检测技术－2019复旦科技创新论坛在沪举行
12月15日，第四届“复旦—中植科学奖”颁奖典礼暨第五届“复旦科技创新论坛”在上海举行。来自世界各地的顶尖科学家们和青年创新人才齐聚一堂，共论全球科技前沿和创新趋势。 丁肇中、许宁生和刘辅华向卢煜明颁发证书及奖杯 “复旦—中植科学奖”评审委员会主席、著名物理学家、诺贝尔物理学奖得主
卫计委：唐氏无创产前基因检测不属于临床检验项目
近日，国家卫生和计划生育委员会(以下简称“卫计委”)回应了法治周末记者有关“无创产前基因检测技术”的问题。 卫计委官方回复称，为适应医疗服务需要，卫计委近期印发了《医疗机构临床检验项目目录(2013年版)》。根据《医疗机构临床实验室管理办法》，各级各类医疗机构应当按照该目录开展临床检验服务
2015全国胎儿无创产前检测实验室室间质评申请开始
2014年12月15日，卫生部临床检验中心发布2015年全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测室间质量评价通知，表示将于2015年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测室间质量评价。 室间质量评价也称为能力验证实验（以下简称
基因测序仪在无创产前筛查上的应用
抽取孕妇血液可以检测出胎儿的基因，通过基因测序对胎儿进行产前筛查，提前知晓胎儿的健康状态，例如针对唐氏综合征的筛查。
U糖停售无创血糖检测设备－无创检测难过审批
近日，伴随着声势浩大的新闻发布会上市的，号称“中国首台无创血糖检测”，并希望以此为基础建设第三方数据开放平台及智能硬件生态链的无创血糖检测设备——U糖被暂缓销售，其主要原因为U糖无创血糖检测设备仍未获医疗注册许可，且获批难度很大，因此暂缓上市。 据U糖官网显示，就在首批设备预定时间即将终止的时
华大基因：开展无创产前基因检测符合相关法律法规要求
华大基因：近日，公司注意到新浪微博某个人用户再次发布的相关信息，涉及恶劣传播上市公司的不实信息。传闻主要质疑上市公司存在非法行医的问题。华大基因开展无创产前基因检测符合相关法律法规要求，不存在非法行医行为。目前华大控股及华大研究院与该个人用户的诉讼正在进行中，并已刑事报案，该个人用户公开散布上市公司
什么是无创DNA产前检测？孕期到底有必要做这个检查吗？
和朋友聊天，说起医生建议她做产前无创DNA，我问她为什么要做这个，没有做唐氏筛查吗？还是唐氏结果不好？她说医生让她直接做无创，问我有没有必要，当初我也是有考虑并提出要求做无创，但被医生拒绝了，也许是情况不同吧，这项检查一般是由年龄以及过往的生育史来决定。而对于年轻的头胎孕妇或是没有生育过三体患儿的，
华大基因：无创产前基因检测技术存在局限性和适用范围
7月16日上午，针对日前围绕《华大癌变》一文出现的一系列新闻报道，华大基因公开发表文章，对引发争议的无创产前基因检测进行了介绍，并大致阐述了其中的应用原理。 华大基因表示，无创产前基因检测仅仅是多种产前检测中的一种，所检测的是21、18和13号染色体数目是否异常。而《华大癌变》一文中的案例，并