欲长寿,先“自宫”?雄性动物阉割后会延长寿命

众所周知,女性比男性长寿。无论各地的整体健康情况如何,处于和平年代还是动乱之中,或在严重的流行病和饥荒期间,都是如此。根据国家统计局数据表明,我国男性目前平均寿命75岁,女性平均寿命78岁,女性平均寿命比男性高出3岁左右。相似地,在大多数动物中,雌性也往往比雄性长寿。 对于个体的健康状况,遗传可能起到了重要的作用,其他社会、心理因素等也会带来影响。 2018年加州大学旧金山分校(UCSF)的研究员在Aging Cell期刊上发表了一片“Female XX sex chromosomes increase survival and extend lifespan in aging mice”的文章。研究表明男女有别的那第二条X染色体正是长寿和抗衰老的关键。其可能的机制在于女性体内X染色体数量和表达的多样性都比男性更多,当个体在衰老过程中出现问题时,这些X染色体起到了保护作用。这也是第一项从基因的角度上初步探索染色体对于女性......阅读全文

关于小儿脆性X染色体的预后介绍

  本病征对生命无危害。  脆性X染色体是一种新认识到的疾病,长远的结果仍不清楚。有脆性X前突变的个体通常不出现临床症状,但是全突变男性伴有精神发育迟滞往往需要帮助。此外,由于交流障碍、行为问题及社交技能差,他们往往不能独立生活。寿命一般不受到影响。全突变女性长期面对的最主要问题是精神问题,在轻度认

果蝇X染色体隐性突变的检出实验

实验方法原理实验材料黑腹果蝇 ( Drosophila melanogaster ) 品系 : 野生型 ClB 品系试剂、试剂盒果蝇培养基乙醚仪器、耗材X-射线仪解剖镜恒温培养箱生物胶胶囊培养瓶及麻醉瓶实验步骤1.将雄性野生型果蝇装入生物胶胶囊中,置于不同剂量X射线条件下处理。2.经处理后的雄果蝇与

诊断小儿脆性X染色体的基本介绍

  脆性X染色体的临床表现多种多样,性格、心理及精神方面的改变也不完全相同,况且有的病例的临床症状并不十分典型,单靠临床表现很难做出诊断,实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据,还可以进行携带者的诊断和产前诊断,及家系调查和群体普查。  以细胞学技术检测X脆性位点是一种形态学的检测方法,但准确

果蝇X染色体隐性突变的检出实验

实验方法原理实验材料 黑腹果蝇 ( Drosophila melanogaster ) 品系 : 野生型 ClB 品系试剂、试剂盒 果蝇培养基 乙醚仪器、耗材 X-射线仪 解剖镜 恒温培养箱 生物胶胶囊 培养瓶及麻醉瓶实验步骤 1.将雄性野生型果蝇装入生物胶胶囊中,置于不同剂量X射线条件下处理。2.

关于小儿脆性X染色体的检查介绍

  1.细胞学检测  (1)脆性X染色体检查 脆性X染色体的检查对于了解脆性部位的表达频率及脆性部位处染色体的结构非常重要,是确认最初先证者的基本手段。但本方法的检出率较低,由于在X染色体上还存在别的与智力低下无关的脆性部位(如FRQXD等),所以即使检出脆性X位点的存在也不能确诊为FXS患者或携带

Naure揭示失活X染色体惊人发现

  马萨诸塞大学医学院、居里研究院和斯坦福大学的科学家们,详细地查看了磁性哺乳动物失活X染色体紧密包装的小结构——巴尔氏小体(Barr body)的内部,并开发出了一个模型系统,其有可能成为了解染色体结构和基因表达的一个重要工具。  长期以来人们都认为失活的X染色体是一种相当无组织的紧密结构,但发表

概述X染色体的结构异常的内容

  常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样,主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常,因为不同的区段载有的基因不同,缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现。  (1)X短臂缺失(XXp-):Xp远端缺

简述小儿脆性X染色体的并发症

  20%的患儿可能出现躁狂,20%患者有癫痫发作。但可以通过医疗手段控制病情发展。患儿发生内耳感染(中耳炎)、视力问题(包括近视、眼球震颤)及消化系统紊乱(包括胃食管反流等)的风险增加。

概述脆性X染色体综合症的病理

  早在1940年,遗传学家发现在人类的智力低下患者发病率,男性总是比女性来的高。因此开始怀疑这种智力低下可能与X染色体有关,因为男性只有一个X染色体,而女性通常是两个X染色体。到了1969年前后,终于发现了一个典型的智力低下患者家系。在这个家庭里的两个男孩都表现出智力低下。染色体分析发现他们的细胞

概述小儿脆性X染色体的临床表现

  儿童和成人表现程度不一样,男性发病比女性更严重。男性患者多,女性常为携带者。  1.男性病例  典型临床症状包括:  (1)智力低下 智商(IQ)常低于50,并呈进行性加剧。  (2)特殊面容 出生体重多较高,生后头几年生长速度快,但成人时身材矮小,面部瘦长,前额突出,头围增大,眶上饱满,虹膜颜

新研究发现X染色体影响男性性别形成

  俗话说,每一个伟大的男人背后,都有一个伟大的女人。每一个精子的背后,也有一个X染色体在起作用。在人体中,Y染色体决定人的性别为男性,因此许多研究人员认为:男性发育过程中负责决定性别的相关基因都位于Y染色体上。但是现在有一个科研团队发现,X染色体(“女性染色体”)也可以在此过程中发挥重要的作用。X

概述脆性X染色体综合征的内容

  本世纪初一些学者注意到智力下患者中逻辑性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性,认为该家系智力低下是与X连锁的,因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。  1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现

关于小儿脆性X染色体的鉴别诊断介绍

  与其他伴有智力低下、特殊面容的遗传性疾病相鉴别,主要依靠实验室检查鉴别诊断。  1.先天愚型或称Down综合征或21-3体病  本病外貌显示表情呆滞、眼距宽、眼裂小、两眼裂外侧上斜、鼻梁低平、腭弓高、口半张、舌常伸于口外、流涎多。除面容外,手指短、小指内弯、双侧通贯手(即手掌心中的横形纹不分岔而

关于脆性X染色体疾病的基本症状介绍

  这种遗传性x染色体异常是导致孩子学习障碍的常见原因,而且还可能造成轻微的生理异常。男孩发病率约为1/000,女孩约为1/2500。未出现症状的妇女也可能携带有缺陷的染色体,并且将它遗传给自己的孩子。  症状:  1、高于一般的身高。  2、头部相对较大。  3、心智发展延迟,女孩的情况轻微。而男

非随机-X-染色体失活的检测实验

实验材料gDNA 样品试剂、试剂盒NE 缓冲液Hpa Ⅱ 限制性内切核酸酶仪器、耗材微量离心管循环温度仪实验步骤展开

Nature-|-介导X染色体失活关键调控因子

  X染色体失活(X-chromosome inactivation)现象指的是在雌性哺乳动物中有一条X染色体被随机沉默,是在1961年由Mary Lyon发现的【1】,因此该现象又被称为里昂化(Lyonization)。X染色体失活现象发现到现在约60年的时间里,关于该现象的研究已有数千篇,但其中

脆性X染色体综合症的认知症状

  在认知方面,脆性 X 综合症的患者往往具有弱智的症状。例如在男性中,有 16% 的患者有极重度的弱智, 29% 的患者有重度的弱智, 46% 的患者有中度的弱智, 7% 的患者有轻度的弱智,其他则处于边缘性或正常的智商状态。而在女性中,具有弱智的患者的比例较低,极重度和重度的弱智为 8% ,中度

新技术让沉默的X染色体重新激活

  大多数分子生物学家都在寻找如何开启或调节单基因表达的方法。来自英国MRC临床科学中心的科学家们最近取得了一项新进展,他们发现了唤醒女性体细胞中被沉默的X染色体的新方法。  当一个“正常”细胞重新回到干细胞状态,就会出现一些失活的基因发生重新激活。临床科学中心的科学家们在进行体细胞重编程过程中发现

X、Y染色体主要功能及性质

在减数分裂时与X染色体配对,X染色体和Y的行为像是一对同源染色体,因此被认为在它们之间部分是同源的,但相互之间在形态和构造方面大多是不同的。当然X染色体和Y染色体在同源部分是能够互相交换的。Y染色体数目不一定只有一个,象酸模(Y1Y2)之类就含有几个Y染色体,但在减数分裂分离的时候由于常集在一起行动

脆性X染色体综合征的相关介绍

  脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位Martin和Bell(1943)最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系Lubs(1969)发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点,证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43~200

脆性x染色体综合征的基本内容

  2 0世纪初一些学者注意到智力下患者中逻辑性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性,认为该家系智力低下是与X连锁的,因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现

关于脆性X染色体综合症的基本介绍

  脆性X染色体综合征(Martin-Bell综合征)是由于在人体内 X 染色体的形成过程中的突变所导致。在 X 染色体的一段 DNA ,由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变,另一种为 DNA 过度甲基化。如果这两种改变的程度较小,那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。

X染色体在一些男性癌症中沉默

癌细胞出现基因异常后,能够不受抑制地生长和增殖。近日,研究人员发现了癌细胞和正常细胞的另一个区别:X染色体。通常只在XX女性细胞中失活的X染色体,在不同的男性癌症中也可以失活。相关研究11月10日发表于《细胞系统》。 “为了平衡性别之间的基因表达,在正常发育过程中,女性X染色体的一个拷贝在人体中

eLife:为什么只有X染色体能招募剂量补偿蛋白

  对许多动物来说,雌性有两条X染色体,雄性只有1条。为了确保雌性动物X染色体上的蛋白质编码基因的正确表达,而不是多表达1倍剂量,雌性动物们采取了剂量补偿(dosage compensation)措施来纠正这种不平衡性。不同物种的该过程机制有所不同,但它们通常都涉及到一种监管复合体,它们与一条X性染

脆性x染色体综合征的临床表现

  男性患者绝大多数具有典型临床表现;女性70%为智力正常的携带者,仅30%女性杂合子表现出不同程度智力低下。脆性X染色体综合征患者的典型临床表现为:  1.智力低下 男性患者中度以上智力低下者占80%以上,女性多表现为轻度智力障碍、学习困难或智商正常。患者的计算能力差,抽象思维及推理能力方面均有缺

我国学者发现棘腹蛙中X染色体的二态性染色体现象

   性染色体进化理论认为,基因的重组抑制引起性染色体的分化,其后Y或W将积累性别相关基因,同时丢失与性别发育无关的基因,导致异配的Y或W染色体走向退化,并最终发生形态上的改变。反之,同配性别的X或Z染色体则因为重组而保持原来的形态。在自然种群中,X或Z染色体的形态改变十分罕见。   中国科学院成都

细胞质对X染色体上基因的调节作用

哺乳动物性染色体♀XX,♂XY。X染色体上含有很多与性别无关的伴性基因。按理说,这样的基因♀性有两套,♂性只有1套,♀性基因产物也应是♂性基因产物地倍,可事实上并不是这样,二者产物基本相等。因为♀性的两个X染色体,在间期核中表现“异固缩现象”,即属于异染色质,染色深,处于失活状态。至于哪个细胞中哪条

脆性x染色体综合征的检查诊断相关介绍

  对所有非特异性的性连锁MR均应考虑为本征。临床表现中以语言障碍为特征的MR,长脸、大耳、巨睾和精神行为异常是脆性X染色体综合征的诊断要点。  染色体分析示脆点表达率≥4%即为阳性。染色体检查通常在低或无叶酸和胸腺嘧啶的培养基中进行培养,但是阳性率低,不能测出脆性X染色体综合征携带者。  一般的内

关于脆性x染色体综合征的治疗和预防

  治疗  本病无特效治疗。脆性X染色体综合征的治疗为特殊教育、行为疗法、社会技能训练和药物治疗等可改善部分患病个体的预后。叶酸治疗:对叶酸治疗的疗效存在争议。部分学者认为给予叶酸每日0. 5~2mg/kg,可改善患者行为和运动能力、语言质量等,但对智力的改善不明显,对成年患者无效。中枢神经系统兴奋

关于脆性X染色体综合症的体征特征介绍

  首先,在生理及体形方面,脆性 X 综合症的患者往往有明显可辨的特征。例如,他们一般面形较长,双耳明显超大,前额和下颌突出,嘴大唇厚。到了青春期后,男性的脆性 X 综合症患者的睾丸比常人要大。由于他们在认识和社交方面的严重缺陷,导致他们往往较少有两性方面的要求。脆性 X 综合症的患者中还有许多人有