诊断小儿脆性X染色体的基本介绍
脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的病例的临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断，实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，及家系调查和群体普查。 以细胞学技术检测X脆性位点是一种形态学的检测方法，但准确性和敏感性不是很高。基因检测虽然是诊断FXS的主要手段，但是基因检测不能完全替代染色体检测，因为随着研究的深入，发现脆性X染色体不仅只是与脆性部位FRAXA有关，而且与原来认为是普通脆性部位的FRAXE也相关。近来又发现FRAXF部位似乎也与脆性X染色体有关，而目前只能检测与FRAXA相关的FMR-Ⅰ基因的突变，所以只进行基因检测容易漏诊。 DNA印迹技术可以检测出前突变，嵌合体，全突变及大片段的缺失，但对较小片段的前突变和缺失则效果较差，PCR则适合于检测重复数小的前突变，但不能检测甲基化。......阅读全文
诊断小儿脆性X染色体的基本介绍
脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的病例的临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断，实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，及家系调查和群体普查。 以细胞学技术检测X脆性位点是一种形态学的检测方法，但准确
关于小儿脆性X染色体的基本介绍
脆性X染色体即脆性X综合征（FXS），是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是男性发病，女性可有异常表现，临床以智力低下，特殊面容、巨睾症、语言和行为异常为其典型表现。是一种人类智力低下的常见病。
关于小儿脆性X染色体的鉴别诊断介绍
与其他伴有智力低下、特殊面容的遗传性疾病相鉴别，主要依靠实验室检查鉴别诊断。 1.先天愚型或称Down综合征或21-3体病 本病外貌显示表情呆滞、眼距宽、眼裂小、两眼裂外侧上斜、鼻梁低平、腭弓高、口半张、舌常伸于口外、流涎多。除面容外，手指短、小指内弯、双侧通贯手（即手掌心中的横形纹不分岔而
治疗小儿脆性X染色体的相关介绍
本病为X连锁显性遗传性病，无有效治疗方法。 1.学龄前个性化的治疗 能帮助患儿达到他们的最大潜能。大多患儿可从医学和特殊教育团队治疗中获得帮助。这个团队的成员包括语音训练师、生理治疗师、职业病治疗师、特殊教育者、心理治疗师及儿科医生等。接受常规儿科护理，包括免疫接种。另外，眼疾、外表异常、浆
关于小儿脆性X染色体的预后介绍
本病征对生命无危害。 脆性X染色体是一种新认识到的疾病，长远的结果仍不清楚。有脆性X前突变的个体通常不出现临床症状，但是全突变男性伴有精神发育迟滞往往需要帮助。此外，由于交流障碍、行为问题及社交技能差，他们往往不能独立生活。寿命一般不受到影响。全突变女性长期面对的最主要问题是精神问题，在轻度认
关于小儿脆性X染色体的检查介绍
1.细胞学检测 （1）脆性X染色体检查 脆性X染色体的检查对于了解脆性部位的表达频率及脆性部位处染色体的结构非常重要，是确认最初先证者的基本手段。但本方法的检出率较低，由于在X染色体上还存在别的与智力低下无关的脆性部位（如FRQXD等），所以即使检出脆性X位点的存在也不能确诊为FXS患者或携带
预防小儿脆性X染色体的简介
FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础已得到证实，可建立一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法用于产前诊断。还可以通过检测FMRP及探查全突变个体血液抗体的方法来筛查脆性X染色体新生儿。
关于小儿脆性X染色体的病因分析
本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能与DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠，甚至出现裂隙或断裂，表现了脆性。 脆性部位分类：遗传型脆性部位（h-fra），又称之为罕见型
关于脆性X染色体疾病的基本症状介绍
这种遗传性x染色体异常是导致孩子学习障碍的常见原因，而且还可能造成轻微的生理异常。男孩发病率约为1/000，女孩约为1/2500。未出现症状的妇女也可能携带有缺陷的染色体，并且将它遗传给自己的孩子。 症状： 1、高于一般的身高。 2、头部相对较大。 3、心智发展延迟，女孩的情况轻微。而男
概述小儿脆性X染色体的临床表现
儿童和成人表现程度不一样，男性发病比女性更严重。男性患者多，女性常为携带者。 1.男性病例 典型临床症状包括： （1）智力低下 智商（IQ）常低于50，并呈进行性加剧。 （2）特殊面容 出生体重多较高，生后头几年生长速度快，但成人时身材矮小，面部瘦长，前额突出，头围增大，眶上饱满，虹膜颜
简述小儿脆性X染色体的并发症
20%的患儿可能出现躁狂，20%患者有癫痫发作。但可以通过医疗手段控制病情发展。患儿发生内耳感染（中耳炎）、视力问题（包括近视、眼球震颤）及消化系统紊乱（包括胃食管反流等）的风险增加。
关于脆性X染色体综合症的基本介绍
脆性X染色体综合征（Martin-Bell综合征）是由于在人体内 X 染色体的形成过程中的突变所导致。在 X 染色体的一段 DNA ，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为 DNA 过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。
脆性x染色体综合征的检查诊断相关介绍
对所有非特异性的性连锁MR均应考虑为本征。临床表现中以语言障碍为特征的MR，长脸、大耳、巨睾和精神行为异常是脆性X染色体综合征的诊断要点。 染色体分析示脆点表达率≥4%即为阳性。染色体检查通常在低或无叶酸和胸腺嘧啶的培养基中进行培养，但是阳性率低，不能测出脆性X染色体综合征携带者。 一般的内
关于脆性X综合征实验诊断的基本介绍
脆性X综合征是由于FMR1基因全突变或功能丧失突变引起的人类最常见的一种遗传性智力低下疾病。FMR1 基因位于 Xq27.3, 在 5'末端的非编码区有一个(CGG)n 三核苷酸串联重复序列, 上游有 CpG岛, 是一个高度保守的基因。(CGG)n 三核苷酸串联重复序列在正常范围为5~4
脆性x染色体综合征的基本内容
2 0世纪初一些学者注意到智力下患者中逻辑性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现
脆性X染色体综合征的相关介绍
脆性X染色体综合征（fragile-Xsyndrome）是X染色体有异常易断裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系Lubs（1969）发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43～200
脆性x染色体综合征简介
脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有
关于脆性X染色体综合症的体征特征介绍
首先，在生理及体形方面，脆性 X 综合症的患者往往有明显可辨的特征。例如，他们一般面形较长，双耳明显超大，前额和下颌突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性 X 综合症患者的睾丸比常人要大。由于他们在认识和社交方面的严重缺陷，导致他们往往较少有两性方面的要求。脆性 X 综合症的患者中还有许多人有
关于脆性x染色体综合征的发病机制介绍
脆性X染色体综合征的病因是脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation gene1，FMR-1)位于X染色体的长臂远端Xq27.3区的脆性部位，含17个外显子和16个内含子，全长38kb。在基因的5'非翻译区存在一段数目可变的(CGG)n重复序列，其上游
关于脆性X综合症的诊断与防治介绍
根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析,可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用Southern杂交或扩增片段长度多态性(AFLP)检测方法可对脆性X综合征作出准确的基
关于脆性X综合征实验诊断的评价介绍
脆性X综合征实验室检查的方法主要是Southern 印迹杂交目前是FMR1甲基化状态的金标准，但操作繁琐，敏感性不稳定，可能漏诊和误诊，不适于大规模人群筛查。PCR方法，包括改良的PCR方法，酶切不彻底，受高(CGG )n 含量序列影响，只能定量分析男性标本，对女性标本无法检测。 TP-PCR
概述脆性X染色体综合症的病理
早在1940年，遗传学家发现在人类的智力低下患者发病率，男性总是比女性来的高。因此开始怀疑这种智力低下可能与X染色体有关，因为男性只有一个X染色体，而女性通常是两个X染色体。到了1969年前后，终于发现了一个典型的智力低下患者家系。在这个家庭里的两个男孩都表现出智力低下。染色体分析发现他们的细胞
脆性X染色体综合症的认知症状
在认知方面，脆性 X 综合症的患者往往具有弱智的症状。例如在男性中，有 16% 的患者有极重度的弱智， 29% 的患者有重度的弱智， 46% 的患者有中度的弱智， 7% 的患者有轻度的弱智，其他则处于边缘性或正常的智商状态。而在女性中，具有弱智的患者的比例较低，极重度和重度的弱智为 8% ，中度
概述脆性X染色体综合征的内容
本世纪初一些学者注意到智力下患者中逻辑性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。 1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现
关于x染色体的基本介绍
雌体有相同的性染色体时，此性染色体称为X染色体。在性别决定上，XX为雌，XY为雄。过去C．E．Mcclung（1901）在昆虫中曾将此命名为副染色体（accessory chromosome）。通过多倍体、异倍体实验证明，在果蝇的X染色体上可能具有导致雌性性征发育的基因，但也有可能是X染色体作为
关于脆性X综合征的基本信息介绍
脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位（fragilesite）。 其典型的特征为中度到重度的智力障碍，巨睾丸（50%患者睾丸体积达30～50ml，正常值为20ml）、大耳朵、语言障碍、智力低下，智商
脆性x染色体综合征的临床表现
男性患者绝大多数具有典型临床表现；女性70%为智力正常的携带者，仅30%女性杂合子表现出不同程度智力低下。脆性X染色体综合征患者的典型临床表现为： 1.智力低下 男性患者中度以上智力低下者占80%以上，女性多表现为轻度智力障碍、学习困难或智商正常。患者的计算能力差，抽象思维及推理能力方面均有缺
简述脆性X综合征的诊断与防治
根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用Southern杂交或扩增片段长度多态性(AFLP)检测方法可对脆性X综合征作出准确的基
关于脆性x染色体综合征的治疗和预防
治疗 本病无特效治疗。脆性X染色体综合征的治疗为特殊教育、行为疗法、社会技能训练和药物治疗等可改善部分患病个体的预后。叶酸治疗：对叶酸治疗的疗效存在争议。部分学者认为给予叶酸每日0. 5～2mg/kg，可改善患者行为和运动能力、语言质量等，但对智力的改善不明显，对成年患者无效。中枢神经系统兴奋
诊断小儿汞中毒的基本介绍
根据病史和典型的症状体征，急性汞中毒的诊断多无困难；尿汞明显增高具有重要的诊断价值。慢性汞中毒的诊断必须具备明确的长期汞接触史；可根据诊断标准分为轻、中、重三级。尿汞多不与症状体征平行，仅可作过量汞接触的依据；若尿汞不高，可行驱汞试验，以利确诊。尿汞正常值的上限，中国规定为250μmol/L（0