夏青课题组利用基因密码子扩展技术治疗无义突变罕见病
罕见病，又称为“孤儿病”，一般为慢性的严重性疾病，常危及生命。罕见病种类已达8000多种，只有不到1%的疾病具有可行的治疗方案，其中80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病并导致死亡。中国约2000万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万。而广泛分布的罕见病，如苯丙酮尿症、β地中海贫血、杜氏肌营养不良症等，多为单基因遗传病，即由单个基因突变导致的遗传性疾病。 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy)，简称DMD，是一种X染色体隐性遗传病，由编码肌营养不良蛋白的基因突变引起，主要在男孩中发病，突变中约有10%是无义突变类型，即编码氨基酸的密码子突变为提前终止密码子（premature termination codon, PTC），属于PTC疾病。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病，我国的发病率高于此比例。患者一般在3-5岁开始发病，......阅读全文
杜氏肌营养不良症首个新药获批
日前，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首个治疗杜氏肌营养不良症的药物，相关试验数据主要来自于对12名男孩儿的研究结果。 该机构在经过了一年多的考虑和争论后，于9月19日宣布了这一决定。《自然》杂志报道称，随着FDA不断平衡巨大需要和临床资料不足间的矛盾，终于批准了这种名为eteplirs
杜氏肌营养不良症新药2期结果积极
Summit Therapeutics近日公布了从PhaseOut DMD这项临床试验中获得的更多积极结果。该试验是一项多中心、开放标签的2期临床试验，旨在评估ezutromid在杜氏肌营养不良症（DMD）患者中的疗效和安全性。Ezutromid是种utrophin蛋白调节剂。对24周临时数据的
重磅！首个杜氏肌营养不良症新药获FDA加速批准
今日，业内传来重磅新闻——美国FDA批准了Sarepta Therapeutics公司的新药 Exondys 51（eteplirsen）注射液，用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）患者。这也是首个经FDA批准用于治疗该疾病的新药。 ▲DMD主要影响男性（图片来源：Rare Disease Re
研究发现有助于治疗杜氏肌营养不良症
根据最近的一项研究，研究人员确定了一组小分子，可能为开发针对杜氏肌营养不良症（DMD）的新疗法打开了大门。 在这项研究中，来自宾夕法尼亚大学医学院的科学家们发现一类小分子能够缓解小鼠肌肉细胞中特定基因utrophin的抑制，使机体产生更多的utrophin蛋白，该蛋白可以被dystrophin
杜氏肌营养不良症(DMD)新药项目ifetroban获美国FDA拨款
Cumberland Pharmaceuticals是一家专科药制造商，致力于提供高质量的处方药改善患者的护理。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）孤儿药产品开发项目基金将对其研究性药物ifetroban治疗杜氏肌营养不良症（DMD）相关心肌病的一项新的II期临床项目进行资助。 基
杜兴氏肌肉营养不良症的治疗
临床主要用于DMD治疗的手段有物理治疗、药物治疗、基因治疗和干细胞移植治疗。在物理治疗方面，通过康复训练等可以减缓肌肉无力的加重，提高患儿的生活质量；在药物治疗方面，多以激素治疗为主，糖皮质激素是目前唯一被证实可以改善DMD患儿肌力和延缓疾病进展的药物，临床上常用泼尼松进行治疗，但激素治疗副作用
杜兴氏肌肉营养不良症的病因
DMD基因是已知人类最大的基因，主要作用是产生抗肌营养不良蛋白（dystrophin），该蛋白主要在骨骼肌和心肌细胞膜内面表达，是一种细胞骨架蛋白，其主要作用是稳定和保护肌纤维。 DMD基因致病性变异最终会导致抗肌营养不良蛋白的缺乏或减少，肌纤维的完整性遭到破坏，进而引发肌纤维坏死、肌肉纤维化
杜兴氏肌肉营养不良症的分类
进行性的营养不良症，临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，这属遗传性疾病，是基因缺肌所引起，无有效的治疗措施，防治方法主要是做好遗传咨询，产前检查，携带者家谱分析和检查，是预防本病在下一代发生的重要措施。 Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品Dystrophi
杜兴氏肌肉营养不良症的诊断
1、神经肌电图检查：提示为肌源性损害，但神经传导速度正常； 2、肌酶谱检查：疾病早期男性患者肌酸激酶（CK）通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK会明显下降； 3、超声心动图及心电图检查：大部分DMD患者及部分携带者可累及心脏，出现扩张型心肌病、心力衰竭等。 为了明确诊断
FDA公布首个临床试验试点项目 治疗杜兴氏肌营养不良症
近日，Wave Life Sciences宣布，验证其在研药物suvodirsen（WVE-210201）治疗杜兴氏肌营养不良症（DMD）的2/3期临床试验项目，得以入选FDA的复杂创新试验设计（Complex Innovative trial Designs，CID）试点项目。值得一提的是，这