超过8％的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变研究概要
《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一项研究显示，超过8%的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变。 研究者对1120例儿童癌症患者的肿瘤样本和正常组织进行了DNA测序，发现8.5%的患者的正常组织携带生殖细胞系致病或可能致病突变，这些突变会导致癌症风险增加。在这项研究之前，科学家普遍认为，儿童癌症患者携带生殖细胞系突变是很罕见的，并且绝大部分生殖细胞系突变应该只存在于有癌症家族史的儿童癌症患者中。该研究显示，超过一半的携带生殖细胞系突变的儿童没有癌症家族史。 该研究对患者进行了全外显子组测序，测序结果与癌症相关的565个生殖细胞系突变基因相比对，对其中的60个常染色体显性遗传癌症易感性综合征基因进行了深度分析。 该研究中有95例患者（8.5%）共携带该60个生殖细胞系基......阅读全文
超过8％的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变研究概要
《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一项研究显示，超过8%的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变。 研究者对1120例儿童癌症患者的肿瘤样本和正常组织进行了DNA测序，发现8.5%的患者的正常组织携带生殖细胞系致病或可能致病突变，这些突变会导致癌症风
儿童严重出生缺陷可增加患癌症风险研究概要
一项由犹他大学领导的国际研究揭示，如果儿童和青少年患有某类出生缺陷，在一定程度上他们患癌症的风险会增加。根据发表在7月PLOS ONE上的研究表示，相比于正常健康的孩子，患有非染色体出生缺陷的儿童在15岁前的癌症风险会高出2倍。然而，特殊类型的出生缺陷决定了癌症发布率的不确定性，并且相对于许
Nature重要论文：揭示新癌症易感基因
由英国癌症研究院领导的一个研究小组在新研究中发现：一种称作PPM1D的基因的罕见突变与乳腺癌和卵巢癌风险增高有关联。这些突变并不遗传，新发现有可能揭示癌症形成的一种新机制。研究论文发表在12月16日的《自然》(Nature)杂志上。 研究结果表明，携带PPM1D的妇女每五人中大约就有1人会
儿童期癌症存活者的长期症状影响生活质量研究概要
由于治疗和技术的进步，越来越多的癌症儿童获救。然而，不幸的是这些儿童有70%的人在期的疾病诊治过程中会遭受迟发症状影响。佛罗里达健康大学的研究人员们表示，这会严重影响他们的生活质量。佛罗里达大学儿童健康政策研究所成员I-ChanHuang和孟斐斯圣裘德儿童研究医院的研究人员们组成小组，进行此
高血压增加儿童癌症幸存者心血管事件风险研究概要
在线出版的《临床肿瘤学杂志》(Journal of ClinicalOncology)上，发表了美国圣裘德儿童研究医院Gregory T.Armstrong博士等人的一项研究结果，该研究针对幼年时曾罹患癌症的成年幸存者，旨在评价可控心血管风险因素对患者主要心血管事件发展的相对促进程度。
研究人员揭秘儿童癌症起因
近日，两个研究团队在基因组和分子层面上详细表征了上千种儿童癌症，这些结果有利于人们理解儿童癌症的起因，且有助于研发新的治疗方案。相关论文在线发表于《自然》。图片来源：JESSICA NELSON 德国NCT海德堡霍普儿童癌症中心的Stefan Pfister及同事选取914名患24种在分子层面
研究发现CD8+T细胞的数量竟决定癌症患者的预后！
多年来，研究人员在战胜癌的路上不遗余力地努力着，愈来愈多的癌症治疗接踵而至。治好患者、“不留后患”，一直是癌症研究的终极目标。近日，埃默里大学温西普癌症研究所的研究人员在这一层面有了新的突破：CD8阳性T细胞的数量竟与多种肿瘤患者的预后密切相关！ 研究中，他们发现，如果这些细胞在肿瘤里的浸润水
两篇NEJM：孩子为什么会得癌症？
近年来，我们对儿童癌症的理解已经越来越深入。医生们现在面临的挑战是，如何更好的利用这些知识为患者提供治疗和指导。随着越来越多的儿童在癌症中幸存下来，这样的医学指导应当持续终生。 孩子们为什么会得癌症？科学家们一直认为将基因视为这个问题的关键。顶级医学期刊《新英格兰医学》发表的一项最新研究表明，
何谓纳米医学？其如何改善儿童癌症患者的治疗？
近日，据美国一项在20世纪70年代至1999年对患癌儿童进行的研究结果表明，尽管近些年来患癌儿童的生存率得到了明显改善，但患者的生活质量依然非常低，尤其是在20世纪90年代患者的预后往往表现较差。 大约70%的儿童癌症幸存者都会经历疗法引发的副作用，包括患第二种癌症等，随着患者生存率改善，儿童
两篇NEJM：孩子为什么会得癌症
近年来，我们对儿童癌症的理解已经越来越深入。医生们现在面临的挑战是，如何更好的利用这些知识为患者提供治疗和指导。随着越来越多的儿童在癌症中幸存下来，这样的医学指导应当持续终生。 孩子们为什么会得癌症？科学家们一直认为将基因视为这个问题的关键。顶级医学期刊《新英格兰医学》发表的一项最新研究表明，
高危人群癌症基因检测，不能多不能少，合适就好
随着基因检测价格的下降，医学上运用多基因检测panels来评估癌症风险呈现出增长趋势，这种测试模式在乳腺癌和卵巢癌中尤其常见。然而，随着测序的进展，未经证实与乳腺癌/卵巢癌风险相关的不明突变逐渐被发现，这给患者及医生带来了很多新的困惑。 近 日，在发表于《美国人类遗传学杂志》上的一项新研究中，
新研究促进儿童癌症的预防与治疗
本期为大家带来的是儿童癌症的发病机制以及疗法相关领域的最新进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Science：揭示儿童神经母细胞瘤恶化和消退的分子机制 DOI: 10.1126/science.aat6768 周围神经系统肿瘤（peripheral nervous system tumo
关注儿童期癌症患者：癌症治愈，仅仅是“长征”第一步
25年前，Sally Ekus三岁半，有一次她的父母无意中听到她警告自己的玩具娃娃：“你要是不吃药，你就会死。” Sally当时患上一种威胁生命的血液癌症——急性淋巴细胞白血病，正处于药物假期中（一种治疗手段，暂时中断投予药物或暂时降低所投予药物的剂量，在药物假期结束时重新开始投用药物）。为了减
国际顶级期刊揭秘儿童癌症空前发现
是什么导致儿童患癌症？基因被认为是罪魁祸首。11月18日发表于《新英格兰杂志》上的一则研究表明，癌症基因对儿童的影响远超过我们的认知，一些儿童携带的基因突变与成年人癌症如乳腺癌和卵巢癌等相关。该研究或有助于医生更好地筛查和治疗年小患者以及确定其他家庭成员可能面临的风险。 基因测序揭秘儿童癌症基
生物银行：可储存百姓健康－通过芯片了解易感癌症基因
“这个特殊银行的建设与我们普通老百姓有什么关系呢?”……今天扬州网记者获悉,昨天本报《扬州启动“生物银行”建设》一文见报后，引起关注，不少读者致电本报了解情况。为此，记者对上海分子医学工程技术研究中心主任、生物芯片上海国家工程研究中心副主任、中国医药生物技术协会生物样本库分会主任委员郜恒骏教授进
Tecan儿童癌症研究中心助力儿童抗癌药物的研发
临床实验的抗癌药物研发不仅需要鉴定和评估适宜的药物，还要在癌症治疗体系中观测这些药物如何与其它药物混合物相互作用。对于西澳大利亚珀斯Telethon儿童癌症研究中心来说，为了节省抗癌投入的金钱和时间，提高通量、减少实验体积是至关重要的。Telethon儿童癌症研究中心(TKCC)汇集了一群来自全球的
研究鉴别出引发儿童肾脏癌症的新型机制
随着胚胎的发育，细胞就必须学会如何处理其所携带的数千个基因，这就是为何每个细胞都有一个详细的基因表达手册，手册中详细列出了哪些基因应该被激活，激活到什么程度以及何时激活等信息。 图片来源：Laboratory of Chromatin Biology and Epigenetics
为何癌症患者近亲更易患癌新研究揭示癌症家族链效应
一项最新的研究表明，如果你有家族癌症史，那么不仅今后患有同样癌症的几率将显著增高，同时还可能引起其他的癌症。 癌症家族链 一份关于意大利和苏格兰23000名癌症患者的调查报告显示，每13名患者中就有一名癌症患者的近亲，其患癌风险显著增加。当然，也有证据显示癌症不仅与基因有关，还与病人
儿童癌症基因检测，任重而道远
两项独立的先驱性临床研究同时发现了四成儿科癌症患者肿瘤或生殖系的共有突变，这些共有突变位点在癌症的诊断和治疗方面具有潜在的临床意义。 发现该成果的科研团队由得克萨斯儿童癌症中心和贝勒医学院领衔，两个团队共同致力于开发疾病确诊初期的癌症干预手段。另外，波士顿儿童医院达纳法博癌症中心与布莱根妇女医
【癌症登月计划】未来5年投入1.5亿美元推动儿童癌症研究
目前，全球每年肿瘤新发病例1400万例，死亡820万人。WHO预计，到2020年，肿瘤每年可造成1000万人死亡。 盘点：美国的“抗癌”政策之路 早在2012年9月，美国最大的癌症中心、美国安德森癌症中心就推出了癌症“登月计划”，目的是用5年～10年的时间，显著降低部分癌症的发病率和死亡率。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCA8
该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员abc蛋白通过细胞内外膜运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR/TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，White）这种蛋白质是abc1亚家族的一员。abc1亚家族的成员是唯一在多细胞真核生物中发现的主要
癌症相关的基因突变类型及临床解释AKAP8
这个基因编码a激酶锚蛋白家族的一个成员。a激酶锚定蛋白是含有蛋白激酶a（pka）的ri/rii亚单位的结合域并将pka和其他信号分子募集到特定亚细胞位置的支架蛋白。该基因编码一个核a激酶锚定蛋白，该蛋白与pka的riiα亚单位结合，并可能通过将pka和condensin复合物靶向染色质在有丝分裂过程
癌症患者身心压力大将加快癌症扩散
英媒称，新研究发现，癌症患者的身心压力与癌症扩散速度存在惊人关联——压力大导致癌症的扩散速度加快5倍。 英国《每日邮报》网站报道，这项研究揭示，这一关联可能让人体变成一条令癌症四处扩散的“高速公路”。 澳大利亚莫纳什药物科学研究所的肿瘤生物学家埃丽卡·斯隆博士对《每日邮报》澳大利亚版记者说：
Nature对儿童癌症基因组分析，有望实现儿童癌症精准治疗
在一项新的研究中，来自美国圣犹大儿童研究医院等研究机构的研究人员证实患有癌症的儿童和成年人通常具有不同的发生突变的基因来促进疾病产生，这提示着这些患者可能受益于不同的疗法。这一发现强调了对儿童癌症进行精准医疗的必要性。相关研究结果于2018年2月28日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“P
研究发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制
1月22日，国际学术期刊Cell Reports 在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所丁秋蓉研究组的研究成果“Gain-of-function mutations of SLC16A11 contribute to the pathogenesis of type 2 diabetes”。该
64％中国癌症患者有可用药的潜在临床基因突变
论文截图研究人员在分析数据（受访者供图）近日，《自然-通讯》刊发了一项由中山大学孙逸仙纪念医院王铭辉教授团队联合多家医院及至本医疗针对亚洲癌症人群基因组特征的研究成果。该成果从基因层面将中国人群与西方人群突变特征的异同进行了系统分析和全面对比，全面阐述了东西方癌症患者的不同临床基因组特征，是截止目前
癌症患者的福音：纳米药物或能诊断和治疗癌症
纳米技术是一门交叉性的技术，也是目前被广泛应用的技术之一。如今，研究人员用纳米技术开发出了特异性的纳米药物，可用于癌症的治疗，这一消息为癌症患者带来了福音。 据央视网报道，癌症之所以难治疗，是因为癌细胞会将自己伪装成正常细胞，这样它们就能安心地在人体内存活了；同时，许多癌细胞生命力又极为顽
研究揭示儿童骨肉瘤的遗传机制
近日，美国国家癌症研究所（NCI）的研究人员进行的一项研究提供了与骨肉瘤相关的基因改变的新见解（骨肉瘤是儿童和青少年最常见的癌性骨肿瘤）。研究人员发现，患有骨肉瘤的人比没有骨肉瘤的人携带有害或可能有害的已知癌症易感基因变异。这一发现对骨肉瘤儿童患者及其家庭的基因检测具有重要意义。 该研究于20
外国科研团队研究发现儿童癌症异乎成人
近日，两个研究团队在基因组和分子层面上详细表征了上千种儿童癌症，这些结果有利于人们理解儿童癌症的起因，且有助于研发新的治疗方案。相关论文在线发表于《自然》。 图片来源于网络 德国NCT海德堡霍普儿童癌症中心的Stefan Pfister及同事选取914名患24种在分子层面类型不同
如何更有效地遏制致命的儿童癌症研究
恶性横纹肌样肿瘤（Malignant rhabdoid tumor，MRT）是最具侵袭性和致死性的儿童癌症之一。 虽然在美国算是少见的，每年大约有20到25新病例被诊断出来，但是这种疾病缺乏标准有效的治疗方法，因为患者丢失了一种名为SNF5的抗癌蛋白。一个MRT患儿在确诊后存活一年的可能性很小。