儿童癌症基因检测，任重而道远
两项独立的先驱性临床研究同时发现了四成儿科癌症患者肿瘤或生殖系的共有突变，这些共有突变位点在癌症的诊断和治疗方面具有潜在的临床意义。 发现该成果的科研团队由得克萨斯儿童癌症中心和贝勒医学院领衔，两个团队共同致力于开发疾病确诊初期的癌症干预手段。另外，波士顿儿童医院达纳法博癌症中心与布莱根妇女医院也参与了此次研究，共同寻找晚期和高风险癌症的治疗方法。 通过肿瘤患者的全基因组测序，来自贝勒医学院的科学家们在121位肿瘤患者中发现48例潜在的临床相关突变，这些医学上已被证明可操作的突变可能会为癌症疗法的开发打开一扇新的大门。 “研究中发现的大量病历所显示的突变序列是我们尚未发现的，我们尚未发现它们与儿科癌症之间的具体联系，这些研究结果表明仅对寥寥几种基因进行检测确实难以满足早期肿瘤患者的健康需要。”文章的第二作者，贝勒医学院分子和人类遗传学教授Sharon Plon在声明中表示。 达纳法博癌症中心Katherine Jan......阅读全文
儿童癌症基因检测，任重而道远
两项独立的先驱性临床研究同时发现了四成儿科癌症患者肿瘤或生殖系的共有突变，这些共有突变位点在癌症的诊断和治疗方面具有潜在的临床意义。 发现该成果的科研团队由得克萨斯儿童癌症中心和贝勒医学院领衔，两个团队共同致力于开发疾病确诊初期的癌症干预手段。另外，波士顿儿童医院达纳法博癌症中心与布莱根妇女医
NatureGenetics揭示儿童癌症致病基因
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心和费城儿童医院(CHOP)的科学家们在对74个儿童神经母细胞瘤进行全基因组测序后，发现ARID1A和ARID1B两个基因发生改变的患儿相比无此基因改变的患儿生存期缩短了四分之三。这一发现有可能最终导致早期确认患有侵袭性神经母细胞瘤的儿童，他们或许需要接受其
Nature对儿童癌症基因组分析，有望实现儿童癌症精准治疗
在一项新的研究中，来自美国圣犹大儿童研究医院等研究机构的研究人员证实患有癌症的儿童和成年人通常具有不同的发生突变的基因来促进疾病产生，这提示着这些患者可能受益于不同的疗法。这一发现强调了对儿童癌症进行精准医疗的必要性。相关研究结果于2018年2月28日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“P
癌症基因检测标准
据世界癌症预防组织机构统计，现今社会每100人就有1人因患癌症而死亡, 每年死亡的人数中，1/5是死于癌症。未来20年里，癌症将继续位居人类死因首位。 癌症的新认识 癌症只是慢性病，一类与冠心病、糖尿病有所类似的慢性病 癌症是生活方式疾病，80%与不良生活方式有关。 遗传、疾病、环境与职
最致命脑瘤的基因也会导致儿童癌症
这项新发现可能为两种类型的横纹肌肉瘤的首次靶向治疗打开大门。横纹肌肉瘤是一种软组织癌症，主要侵袭幼童。研究表明，该基因在儿童和成人的肌肉、脂肪、神经和其他结缔组织中形成的其他癌症中也可能发挥重要作用。“我们积累了多条证据支持基因AVIL是两种主要类型横纹肌肉瘤的强大驱动因素，”弗吉尼亚大学医学院病理
基因检测保障儿童安全用药
在我国，儿童安全用药的问题能否得到解决呢?据有关介绍，儿童本身的生理特点也是造成其用药不良反应高发的重要因素。比如，新生儿尤其是早产儿血脑屏障发育不完善，易受药物损害，如使用镇静催眠药、镇痛药、全省麻醉药和四环素类抗生素等药物时，药物易穿过血脑屏障。因此，儿童安全用药迫在眉睫。 “儿童要用
癌症基因检测的现状
目前，化疗总体有效率在30%到40%，而通过基因检测筛选出获益病人，有效率可以提高到80%。分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。 目前，在国外，美国FDA（食品药品监督管理局）已经强制要求用药前进行EGFR、KRAS等基因检测。另一权威机构NCCN（
超过8％的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变研究概要
《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一项研究显示，超过8%的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变。 研究者对1120例儿童癌症患者的肿瘤样本和正常组织进行了DNA测序，发现8.5%的患者的正常组织携带生殖细胞系致病或可能致病突变，这些突变会导致癌症风
癌症基因检测“揭示家族性”
科学家们已经发现了为什么一些家族会患许多不同类型的癌症，这要得益于基因检测。在对1,100例罹患罕见癌症（也称为肉瘤）患者的检测中发现，半数以上患者具有增加癌症风险的先天性基因突变。这项发表在柳叶刀《》肿瘤学》杂志上的研究称，遗传性突变可能成为癌症治疗新靶点。可以为那些易患癌症家庭提供筛查和建
JBC：验血可检测癌症基因
Texas大学MD Anderson癌症中心的科学家们发现，癌细胞释放到血液中的胞外体(Exosome)，包含了癌细胞的整个遗传学蓝图。这一基因组数据可以用于检测癌症相关的突变，帮助医生尽早诊断癌症，以便对患者进行有效治疗。文章发表在本期的Journal of Biological Ch
《英国癌症杂志》：科学家鉴别出儿童脑癌基因
将有助科学家开发出更有效的、副作用更少的药物 英国科学家近日鉴别出了三个与室鼓膜瘤(ependymoma，儿童脑癌的常见形式)有关的基因。这一研究对室鼓膜瘤遗传学提出了更详细的理解，并将有助科学家开发出更有效的、副作用更少的药物。相关论文发表在《英国癌症杂志》(British Journal of
AAP：发布首版儿童基因检测指南
美国儿科医生和遗传学专家的两个代表性机构在周四发布了一项新推荐，为医生何时测试儿童DNA来发现遗传性疾病提供指南。新推荐的出台是美国儿科学会(AAP)和美国医学遗传学及基因组学协会(ACMGG)首次合作的结晶。这项研究的首席作者称，在过去的10多年里，这两个组织都没有针对儿童基因测试颁
基因检测能够预防癌症吗？
谈癌色变的年代，如何能躲过癌症的袭击？不仅是科学家们在研究，普通人也在寻觅。随着科技的进步，“基因检测”变成了热门话题。扑面而来的各种信息也让很多人不知所措。家里有多个癌症患者，其他人该不该进行基因检测？ 目前，我国各种疾病及肿瘤的发病率均不断升高，面对该现状，我国的医学研究更多的亦趋向于基因
儿童天赋基因检测要价不菲－专家:天赋检测不靠谱
最近有一种检测在济南流行起来，就是儿童天赋基因检测。据称，父母带孩子到基因检测公司取一些口腔黏膜细胞，交上一笔不菲的费用，就能知道孩子到底是在美术、音乐还是体育等项目上“天赋异禀”，从而对孩子有目标地进行培养。这个听起来如此神奇的基因检测真的能测出孩子的天赋吗?记者对此进行了采访。 天赋基因检
基因检测可提高癌症治愈率？
据报道，三年前，弗雷德-巴克（Fred Barker）被诊断出患有一种罕见的肾上腺恶性癌症，多数患上此病的人寿命将少于半年。而高度复杂的基因测试改变了癌症的治疗方式，也使得弗雷德的生命延续了将近三年。 这项测试的目的是寻找特定的肿瘤基因，之后便可以对病人进行针对性的药物治疗。这个月初，美国临床
基因突变检测指导癌症靶向治疗
肺癌和结直肠癌近年来已成为大多数国家癌症死亡的主要原因。由于个体遗传基因存在差异性，不同类型的癌症患者选择适合的靶向治疗药物或能取得预期的疗效，基因突变检测为医生提供了重要参考信息。中国国家食品药品监督管理局日前批准由瑞士罗氏诊断研发的cobas EGFR/KRAS基因突变检测技术用于临床基因突
国外癌症基因液体检测技术进展
通过技术手段从病人体液中检测出相关的癌症信号，让病人提前获知癌症信号、及时治疗；Freenome公司获得555万美元种子轮投资。 前不久，美国Freenome公司获得种子轮融资555万美元。本轮融资由Andreessen Horowitz领投，跟投方Founders Fund、Data Col
基因检测能否延长癌症患者的生命？
在决定治疗方案时，先进行基因检测，这在肺癌治疗领域已成为共识。不过，肿瘤基因检测的产品获批、商业化，还需国内公司通过长期随访、病例积累，自证临床价值。 （在决定治疗方案时，先进行基因检测，这在肺癌治疗领域已成为共识，美国、欧洲、中国等的医生组织均制定了相应的共识文件。图/视觉中国）
北京迈基诺：检测你的癌症基因
最常见的两个用药检测是罗氏的赫赛汀和阿斯利康的易瑞沙。前者对HER2阳性的乳腺癌患者有效;后者对EGFR突变的非小细胞肺癌患者有效。赫赛汀 1998年就已上市，相应的检测在医院已经很成熟。易瑞沙2008年在国内上市，相应的检测还没能在医院全部推行。今年6月，又一款新药获批在中国上市，用药之前
新的研究表明，导致致命脑瘤的基因也会导致儿童癌症
UVA健康中心的研究人员发现，一种导致最致命的脑瘤的基因，同时也导致了两种儿童癌症。这一发现可能为两种类型的横纹肌肉瘤的首次靶向治疗打开了大门。横纹肌肉瘤是一种软组织癌症，主要侵袭幼童。UVA健康中心的研究人员发现，一种导致最致命的脑瘤的基因，同时也导致了两种儿童癌症。这项新发现可能为两种类型的横纹
针对儿童期癌症，赛默飞推出NGS检测产品
每年，全球有30多万名儿童被诊断出患有癌症。每隔3分钟，世界上某个地方的家庭就会因这份诊断书而心碎。尽管许多儿童期癌症的存活率有所改善，但对于许多儿童来说，癌症仍会大大缩短他们的生命。 为了解决这个全球性问题，赛默飞世尔科技今天宣布它已建立了国际儿童肿瘤学网络（ICON），并同时推出Oncom
Cancercell：攻克儿童癌症的新策略
一种新药物组合通过提高一种有前景的新基因靶向治疗的效力为患有神经母细胞瘤(最致命性形式的一种儿童癌症)的儿童带来了希望。 伦敦癌症研究所的研究人员发现了一条克服癌细胞对crizotinib药物耐受的新途径，近期在癌症患儿的首个试验中取得了积极的早期结果。 目前，Crizotinib已
研究人员揭秘儿童癌症起因
近日，两个研究团队在基因组和分子层面上详细表征了上千种儿童癌症，这些结果有利于人们理解儿童癌症的起因，且有助于研发新的治疗方案。相关论文在线发表于《自然》。图片来源：JESSICA NELSON 德国NCT海德堡霍普儿童癌症中心的Stefan Pfister及同事选取914名患24种在分子层面
Nature：解析儿童癌症的遗传根源
来自达纳法伯儿童医院癌症中心(DF/CHCC)和几个合作机构的研究人员在新研究中鉴别出了与最常见儿童恶性脑肿瘤——髓母细胞瘤的四个公认亚型相关的特异基因突变。相关研究成果发布在7月22日的《自然》(Nature)杂志上，从而为医生提供了指导和个体化治疗的一些潜在生物标记物，显示了对抗这一破坏性恶
一滴血检测癌症靠谱吗？基因检测可预测癌症风险
“一滴血检测癌症”的新闻近日在朋友圈刷了屏，已经有多家媒体和机构出来强力辟谣。但是，一滴血虽然无法检测癌症，却能预测癌症。记者从中山大学孙逸仙纪念医院获悉，该院细胞分子诊断中心在广东省率先正式开展BRCA1/2基因高通量测序检测服务。普通人群可以据此“查三代”，看看自己以及后代是否有乳腺癌或卵巢
基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病
“我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段”。日前，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受科技日报采访时告诉记者。 为儿童遗传病提供有效手段 1990年，住在
夸大的科学传言－基因检测能够发现儿童天赋？
科学的发展会将一切的不可能变为可能，生活在这个时代的我们无疑是幸运的，因为我们每天，或者说每时每刻都在接受着新鲜的事物。就拿我们现在正拿着的这部手机来说吧，从蓝屏机到智能手机的过度似乎是那么的理所当然，而如果我们现在再去回顾就会觉得这种变迁非常不可思议。这就是科学，科学正在改变世界，而且是以从未有过
分子层面鉴定遗传－儿童癌症基因组找到可用药物靶点
英国《自然》杂志1日在线发表的两篇文章，美国和欧洲科学家在基因组和分子层面上详细表征了上千例儿童癌症，这是在儿童中进行的首次泛癌症基因组分析。其结果有利于人们理解儿童癌症的起因，并有助于研发新的治疗方案。图片来源于网络 德国NCT海德堡霍普儿童癌症中心（KiTZ）的科学家团队，此次选取914名
费城儿童医院报道婴幼儿癌症高风险基因突变
神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外肿瘤，近一半的患者年龄不足2岁，死亡率极高，是比白血病更可怕的儿童癌症杀手。美国费城儿童医院有着一队由基因组学专家、儿童神经母细胞瘤专家组成的医学研究团队，他们最近发现MMP20基因的一些常见变异会导致11号染色体长臂（11q）缺失。“11q缺失是侵袭性神经母细胞瘤
Nature里程碑：除基因突变，“太干净”也会导致儿童癌症
导致ALL的两步关键过程图片来源：Nature Reviews Cancer（doi:10.1038/s41568-018-0015-6） 伦敦癌症研究所的Mel Greaves教授是这篇题为“A causal mechanism for childhood acute lymphoblast