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微卫星不稳定性(MSI)检测概述

一、微卫星不稳定性(MSI)简介 微卫星不稳定性(Microsatellite Instability,MSI),是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的微卫星(Microsatellite, MS)序列长度改变的现象,常由错配修复功能(Mismatch repair, MMR)缺陷引起。MS序列,是一些短而重复的DNA序列,一般由1~6个核苷酸组成,串联重复排列,常见类型为双碱基CA/GA/GT或单碱基A/T等。MS序列可以位于基因的重要非编码区,也可以位于基因的编码区,多态性分布于整个基因组,个体差异大。 MSI现象于1993年被Jacobs等人在结直肠癌中首次发现。随着针对MSI的研究深入,发现MSI现象不止存在于结直肠癌,在子宫内膜癌、胃癌、肝细胞癌、乳腺癌等实体瘤中均有发生。 二、MSI检测方法 目前检测癌细胞中的MSI时,既可以通过检测MMR基因缺失来确定是否发生MSI,如依赖于免疫组化技术的蛋白水平检......阅读全文

微卫星不稳定(MSI)检测将如何变革肿瘤个性化治疗?

从临床的肿瘤诊疗从放、化疗时代过渡到靶向、免疫治疗时代开始,按照生物标记物划分肿瘤类型,逐渐成为一种与传统的按原发器官分类并行的肿瘤区分方式。在越来越多的肿瘤新药适应症里,已经不会简单罗列*期*癌,而是出现了如EGFR基因突变的III期肺癌、HER2基因突变的III期乳腺癌等字样。 201

MSI检测是什么?

01什么是微卫星不稳定?微卫星不稳定性(Microsatellite Instability,MSI),是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的微卫星(Microsatellite, MS)序列长度改变的现象,常由错配修复功能(Mismatch repair, MMR)缺陷引起。MS序

MSI检测位点的正确姿势

微卫星不稳定(MSI)相信大家都不陌生,它在结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等多个实体瘤中都是非常重要的分子生物标志物。MSI具有多个临床价值,包括:(1)II期MSI-H结直肠癌患者的预后较好;(2)II期MSI-H结直肠患者无法从5-氟尿嘧啶辅助化疗中获益;(3)MSI检测能够辅助诊断林奇综合征;(4

基于动力学校准大鼠脑组织中内源性神经酰胺定量iMSI

再帕尔•阿不力孜科研团队 第65期中国医学科学院药物研究所天然药物活性物质与功能国家重点实验室文献整理:金波 指导教师:贺玖明   美国伊利诺伊大学香槟分校的Jonathan V. Sweedler团队在《Analytical Chemistry》上发表了一篇题为“Quantitative Impr

细胞与组织亚细胞分辨的透射式MALDI-2质谱成像

再帕尔•阿不力孜科研团队 第61期中国医学科学院药物研究所天然药物活性物质与功能国家重点实验室文献整理:金波 指导教师:贺玖明   德国明斯特大学K. Dreisewerd团队在《Nature Methods》上发表了一篇题为“Transmission-mode MALDI-2 mass spect

质谱成像技术 从实验台到临床

  “人类天生就可以收集大量的视觉信息。”范德堡大学医学院斯坦福·摩尔生物化学主任与质谱研究中心主任Richard Caprioli表示,“我们喜欢图样、我们喜欢照片,我们通过一张简单的照片可以获得大量的信息。”   在Caprioli看来,这一点解释了质谱成像技术(MSI)为什么越来越受欢迎

Nature发布癌症之王重要研究成果

  胰腺导管腺癌是胰腺癌最常见的类型,其非常的致命,5年生存率仅为6%。化学治疗疗效欠佳,部分原因在于对当前使用的治疗方案高度耐药。  在发表于6月6日《自然》(Nature)杂志上的一项新研究中,加州大学圣地亚哥医学院和Moores癌症中心的研究人员,与日本庆应义塾大学、美国内布拉斯加大学和Ion

微卫星不稳定型肿瘤细胞生存所必需的——Werner螺旋结构

  微卫星是基因组中不到10个核苷酸的简单重复序列,微卫星不稳定性(MSI)是指由DNA 错配修复异常造成DNA在复制和重组过程中发生的碱基错误插入,缺失以及合并,从而导致微卫星序列发生改变的现象。许多肿瘤中都存在MSI现象。由于MSI与免疫检查点阻断反应之间存在着显著相关性,但仍有45-60%的M

首获FDA批准的肿瘤伴随诊断技术 FoundationOneCDx

  盖伦奖(Prix Galien Award)被公认为制药和生物医疗行业的最高荣誉,旨在褒奖医疗、科学在研究与创新领域所取得的卓越贡献,被誉为“医药界的诺贝尔奖”。为了帮助大家更加深入地了解这些优秀的医疗器械产品,思宇特别推出“盖伦奖提名医械详解专题”,从临床、技术、市场等多个角度,深入拆解获得盖

肿瘤标记物MSI检测:让每一个癌细胞都无所遁形

  随着精准医疗和个性化医疗的不断发展,新靶向药物的发现及研究的深入,个体化医疗的靶标检测也将从单一靶标检测发展为多靶标联合检测,最终形成靶标检测系统,希望能提高靶向治疗的针对性和有效性。  2017年11月17日,由上海立迪生物技术股份有限公司以及上海普洛麦格生物产品有限公司联合主办的“肿瘤诊断和

杭纬课题组ScienceAdvances发文:纳米级激光质谱成像新方法

  厦门大学杭纬课题组在Science子刊《科学进展》发文研究纳米级激光质谱成像新方法。厦门大学杭化学化工学院教授 杭纬  分析测试百科网讯 2017年12月8日,厦门大学化学化工学院杭纬教授课题组在Science 子刊《科学进展》(Science Advances)发表文章,标题为《Tip-enh

新型癌症成像技术助力癌症研究突破性进展

  随着癌症研究的不断创新发展,不断涌现的新型癌症成像技术也在帮助科学家们对癌症进行更为快速的诊断,并且更加容易帮助寻找最具潜力的癌症新药并将新药推向临床试验;其中英国爱丁堡大学的研究者们就走在了这一领域的前沿,他们将先进的成像技术应用到了癌症药物的研发初期,结果显示这些成像技术有助于剔出效果不佳的

什么是微卫星不稳定性(MSI)

MSI是微卫星不稳定性(microsatellite instability)的缩写,MSI是指与正常组织相比,在肿瘤中某一微卫星由于重复单位的插入或缺失而造成的微卫星长度的任何改变,出现新的微卫星等位基因现象。检测临床意义:1、诊断Lynch综合征:MSI是Lynch综合征的重要生物学标记,当MS

蛋白基因组学助力挖掘结肠癌治疗新思路

2019年5月2日,Cell杂志报道了美国休斯敦贝勒医学院研究人员利用基因、转录、蛋白及翻译后修饰等多组学技术,对结肠癌/癌旁组织进行了系统、全面的分析,整合多组学结果为后续癌症治疗方案提供了新思路,同时也为生物标志物筛选、药物靶点、分子分型等研究工作奠定理论基础。实验背景结肠癌是世界上死亡率排名第

蔡宗苇:质谱成像数据计算和环境毒理应用新进展

   质谱成像(Mass Spectrometry Imaging,MSI)是由质谱技术发展而来的一种新型分子成像技术。它通过直接扫描生物组织切片,同时获得生物分子的定性、定量和定位的信息,具有免标记、高通量和高分辨等优点,在药物分析、癌症研究和环境毒理等各种研究领域具有广泛的应

2020盘点,肿瘤精准免疫诊断领域有哪些趋势

  千百年来,癌症一直是人类生命健康的最大威胁。据《2017年中国肿瘤登记年报》统计,我国每年有约1万人确诊为癌症,平均每分钟就有7个人确诊。  免疫疗法为肿瘤治疗带来新的希望,反应率成瓶颈  肿瘤免疫疗法(Immuno-Oncology Therapy,I-O)首次出现于 19世纪末期,经过130

肿瘤精准免疫诊断领域趋势有哪些

  千百年来,癌症一直是人类生命健康的最大威胁。据《2017年中国肿瘤登记年报》统计,我国每年有约1万人确诊为癌症,平均每分钟就有7个人确诊。  免疫疗法为肿瘤治疗带来新的希望,反应率成瓶颈  肿瘤免疫疗法(Immuno-Oncology Therapy,I-O)首次出现于 19世纪末期,经过130

高速Maldi成像——优化药物研究中的样品分析时间

在过去的几十年中,MALDI-TOF质谱(基质辅助激光解吸/电离飞行时间)已在大量应用中证明了它的有效性和稳健性,并帮助生命科学家应对了最严峻的挑战。诸多公司和学术机构依靠诸如MALDI-TOF和MALDI-TOF/TOF质谱系统等仪器来加速其研究。病理学、生物标志物研究、药物表征等领域的科学家,试

蛋白基因组学助力挖掘结肠癌治疗新思路

  原文:   Proteogenomic Analysis of Human Colon Cancer Reveals New Therapeutic Opportunities   原文链接:   https://www.sciencedirect.com/science/article/

二代基因测序对癌症治疗究竟是奢侈品,还是标配?

  Bryce Olson是英特尔的一名员工,几年前,非常突然的,Bryce被诊断出了IV期前列腺癌,肿瘤的侵袭性很强,而且已经发生了多处转移。一开始,Bryce尝试了手术、化疗和放疗,然而这些传统疗法都不能阻止肿瘤的发展。Bryce想,按照这样发展,自己大概看不到女儿小学毕业了。  传统疗法的大门

FDA授予默沙东PD-1免疫疗法Keytruda治疗MSI-H癌症审查资格

  美国制药巨头默沙东(Merck & Co)免疫肿瘤学管线近日在美国监管方面传来喜讯。美国食品和药物管理局(FDA)已受理PD-1免疫疗法Keytruda(pembrolizumab)用于既往已接受治疗(经治)的晚期高微卫星不稳定性(microsatellite instability-h

结直肠癌(CRC)的常见肿瘤标志物

  结直肠癌(colorectalcancer,CRC )是威胁人类健康的主要恶性肿瘤之一,其发病率和死亡率均呈逐年上升趋势。据统计,我国2010-2014年结肠癌和直肠癌5年生存率分别为57.6%和56.9%。越来越多的证据表明,CRC不是单一、一致的疾病类型,而是由一系列基因改变组成的分子异构疾

蔡宗苇团队:质谱成像技术及其在乳腺癌研究中的应用

  色谱, 2021, 39(6): 578-587  DOI: 10.3724/SP.J.1123.2020.10005  张梦婷#, 张育露#, 王浩江, 李宁, 李波, 肖虹, 卞伟*, 蔡宗苇  乳腺癌是导致妇女因癌症死亡的主要原因之一,它是一种高度异质性疾病,包括几种亚型。目前,早期乳腺癌

中国结直肠癌NTRK,POLE,ERBB2及MSI的基因组特征

2017年至2020年,连续四年,FDA每年都会批准一款泛实体瘤靶向或免疫药物及其适应症,涉及的靶点有MSI-H/dMMR,NTRK基因融合及TMB-H。1,2,3,4 同时,数万例样本的回顾性分析显示,POLE亦可作为泛实体瘤免疫治疗疗效预测的独立生物标志物。5 此外,ERBB2(HER2)基因扩

质谱成像技术可用于绘制神经递质网络

  近日,瑞典乌普萨拉大学的Per E. Andrén和Luke R. Odell等研究人员合作利用MALDI-MS成像对神经递质网络进行了综合测绘。2019年9月23日,国际知名学术期刊《自然—方法学》在线发表了这一成果。  研究人员提出了一种质谱成像(MSI)方法,用于特定大脑区域中神经递质网络

癌症与微卫星不稳定性之间的依赖关系

  合成致死性(synthetic lethality)---两个遗传事件之间的相互作用,通过这种相互作用,这两种遗传事件的共同发生导致细胞死亡,但每个事件单独发生则做不到这一点---可用于癌症治疗。DNA修复过程提供了有吸引力的合成致死靶标,这是因为许多癌症表现出DNA修复途径的破坏,这可能导致对

王海舟院士等多位专家开启无机及同位素质谱学术盛宴

  分析测试百科网讯 2017年8月19日,2017年中国质谱学会无机及同位素质谱学术会议在四川成都开幕。(相关报道:2017年中国质谱学会无机及同位素质谱学术会议成都开幕)  在上午的大会报告中,中国钢研科技集团有限公司王海舟院士、中国核工业建设集团公司研究员李金英、核工业北京地质研究院研究员郭冬

MSI全基因组强度关系PD-1免疫治疗产生反应效果

  具有错配修复缺陷(MMR-d)的肿瘤可出现多重序列改变并且可累积数千个基因突变。这种高突变负荷使肿瘤具有免疫原性并对程序性细胞死亡-1(PD-1)免疫检查点抑制剂敏感。然而,尽管这些患者的肿瘤具有免疫原性,MMR缺陷肿瘤患者对现有免疫治疗的反应变化很大,大约一半的患者难以治疗。  隶属于约翰斯·

长江学者Cell揭示癌症表观遗传新机制

  来自肯塔基大学、武汉大学和清华大学等机构的研究人员,在新研究中揭示了表观遗传修饰调控人类DNA修复的一种独特的新机制。这一研究发现或可解释某些形式的大肠癌从前未知的根源。研究论文发表在4月25日的《细胞》(Cell)杂志上。   肯塔基大学Markey癌症中心的李国民(Guo-Min Li)教

样品制备盛会,第四届全国样品制备学术报告会分会

  分析测试百科网讯 2019年8月31日,第四届全国样品制备学术报告会在青岛银沙滩温德姆至尊酒店召开(相关报道:第4届全国样品制备学术会在青岛召开 关注新机遇新挑战)。大会报告(相关报道:简化制样、提高灵敏度 看第四届全国样品制备会大咖报告),在精彩的大会报告之后,会议还带来了精彩的分会场口头报告