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孕妇28岁，孕3产1，头胎正常，孕24周因外院怀疑胎儿肝多发囊肿就诊。孕妇既往体健，夫妻双方无环境污染及毒物接触史，无遗传病史。超声检查：胎儿双顶径5.4 cm，头围20.6 cm，腹围17.9 cm，股骨长4.2 cm，肱骨长3.8 cm，羊水指数5.5 cm；肝脏实质回声增强，左右肝内均可见广泛不规则无回声区（图1），互相交通，大部分呈管状，部分扩张呈囊状，最大者2.0 cm×1.8 cm，较小无回声区间未见血流信号，较大无回声区间可见穿支条状血流信号（图2），呈静脉频谱，峰值流速6.96 cm/s。 胆囊大小1.5 cm×0.8 cm；胃泡内径0.5 cm；双肾形态饱满，左肾大小3.2 cm×2.1 cm，右肾大小3.1 cm×2.0 cm，实质回声增强。超声提示：胎儿孕周约23周，Caroli病可能性大。孕妇及家属选择终止妊娠。 引产后超声检查：肝脏不规则无回声区内见密集点状回声，挤压探头......阅读全文
孕妇28岁，孕3产1，头胎正常，孕24周因外院怀疑胎儿肝多发囊肿就诊。孕妇既往体健，夫妻双方无环境污染及毒物接触史，无遗传病史。超声检查：胎儿双顶径5.4 cm，头围20.6 cm，腹围17.9 cm，股骨长4.2 cm，肱骨长3.8 cm，羊水指数5.5 cm；肝脏实质回声增强，左右肝内均
先天畸形胎儿主要指的是在胚胎发育时期胚胎结构异常，严重者会不能存活，轻者虽可以存活，但是大部分会有缺陷造成残疾，给家庭带来巨大的负担和精神痛苦。随着超声影像技术的发展，特别是四维超声的出现，大大提高了对胎儿畸形诊断的准确率，对于预防和降低严重先天性缺陷儿童的出生和提高人口素质具有重要的意义。本
随着彩色多普勒超声技术在产前检查中的应用， 彩色多普勒超声对胎儿结构发育异常诊断是最方便、有效的手段。彩色超声检查已成为胎儿出生缺陷二级干预最有效手段之一[ 1 ]，产前早期诊断胎儿先天性畸形，及时正确处理，可降低婴儿和围产儿死亡率和新生儿出生缺陷率，达到提高出生人口质量的目的。本文在区人口计生
病例孕妇，33岁，孕1产0，自然受孕，无孕期不良因素，早孕期胎儿超声检查未见明显异常，唐氏筛查低风险。孕22+5周行胎儿系统超声检查示：宫内单活胎，超声生物学测量符合孕周，胎儿颅内结构、颜面部、胸腹部脏器、四肢及胎儿附属物均未见明显异常。胎儿脊柱双光带呈串珠样排列规则，曲度尚自然，椎管内示脊髓回声，
单脐动脉是指脐带中只有一条脐动脉和一条脐静脉，是脐血管数目异常，因其常合并其它畸形、胎儿宫内发育迟缓、早产等情况，且病死率较高，已日益受到临床的重视。 1资料和方法 1.1资料 2008年1月-2012年1月产前经彩色多普勒超声发现单脐动脉108例，孕妇年龄19岁~42岁，孕周16
胎儿 CMV 感染的诊断应该基于羊水样本的培养和 PCR 检测。当孕妇被诊断为初次 CMV 感染时，应该在母体感染 7 周后并且在妊娠 20-21 周后进行羊膜腔穿刺术采集羊水进行实时定量 PCR 检测病毒 DNA 载量，因为只有胎儿感染 5-7 周后，经过肾脏病毒复制，分泌到羊水中的病毒
导读 我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%.普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。本文就常见的染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的阐述。 胎儿染色体异常的产前诊断 染色体病是指由染色体
（三）染色体微结构异常综合征 染色微结构异常疾病是由于染色体微小片段缺失或重复，使正常基因组剂量发生改变而导致临床可识别的一组疾病。染色体微结构异常是用常规的染色体显带方法不能或不容易被发现的染色体结构异常。随着分子细胞遗传技术的发展，特别是最近两年CGH微阵列方法的引进，被发现的染色
胎儿先天性心脏病是临床上多见的胎儿心脏发育畸形疾病。患儿通过影像学检查主要表现为心内膜垫缺损、室间隔缺损、心脏肿瘤、心室发育不良、室间隔膜或膈肌缺损、大动脉转位等。采取有效的影像学检查手段对20～32孕周的孕妇进行产前检查，以此对胎儿先天畸形的早期诊断，提高确诊率，降低误诊率，从而降低缺陷胎儿
美国和中国研究人员11月9日报告说，他们对目前的无创产前诊断技术进行了改进，可以根据孕妇血样检测出更多的胎儿先天缺陷。 对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺虽然准确率非常高，但这种操作有一定的胎儿流产风险，几率在0.5%至1%之间。无创产前诊断技术利用新