NatureGenetics|迄今最大规模DNA甲基化QTL图谱
分子生物学领域内的一个重要课题是个体基因组特征，如单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP），与基因调控各层级之间的因果关联以及这种关联对表现型的影响机制。换句话说即是对表观修饰和基因表达等分子特征的遗传基础的解析。在这一研究方向上，最具代表性的范式无疑是表达数量性状座位分析（expression quantitative trait loci, eQTL），它聚焦在基因调控中居于核心地位的和定量方式最为直截的基因稳态转录水平这一支点上【1】。包括迄今规模最大的人类组织转录组表达数据库GTEx在内的多项研究依靠QTL方法揭示了诸多对基因表达水平具有显著影响的组织或环境特异性基因特征【2,3】。随着研究界对基因表达这一笼统概念内含的复杂基因调控机制，包括转录前表观遗传调控、转录后RNA调控，和翻译调控等的认知逐渐加深，以及相应定量化生物信息学方法的开发，多样化的QT......阅读全文
Nature Genetics | 迄今最大规模DNA甲基化QTL图谱
分子生物学领域内的一个重要课题是个体基因组特征，如单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP），与基因调控各层级之间的因果关联以及这种关联对表现型的影响机制。换句话说即是对表观修饰和基因表达等分子特征的遗传基础的解析。在这一研究方向上，最具代表性的范式无疑
Nature Genetics | 何川团队绘制淋巴母细胞样细胞系QTL图谱
N6-甲基腺苷（m6A）在调节信使RNA加工中起重要作用。尽管在该领域取得了快速进展，但对m6A修饰的遗传决定因素及其在常见疾病中的作用了解甚少。 2020年6月29日，芝加哥大学何川等团队在Nature Genetics 在线发表题为“Genetic analyses support the
什么是QTL?
QTL是quantitative trait locus的缩写，中文可以翻译成数量性状座位或者数量性状基因座，它指的是控制数量性状的基因在基因组中的位置。对QTL的定位必须使用遗传标记，人们通过寻找遗传标记和感兴趣的数量性状之间的联系，将一个或多个QTL定位到位于同一染色体的遗传标记旁，换句话说，标
Nature重大成果：首张活细胞调控DNA开关图谱
由华盛顿大学领导的一个研究小组在新研究中确定了控制机体内不同的基因何时、何处及如何开启和关闭的百万DNA“开关”的位置。基因只占人类基因组的2%，且易于识别，然而控制这些基因的on/off开关却被加密保存在余下的98%的基因组中。 没有这些称作调控DNA(regulatory DNA)
Nature：继DNA之后，科学家再构建蛋白质 “遗传图谱”
近日，《自然》杂志发表了一项由剑桥大学和默沙东的科学家领导完成的重要成果：他们成功创建出人类蛋白质的第一个详细遗传图谱。这一突破性研究有望增进我们对各种疾病的了解，并有助于新药的开发。 这项研究描述了人类血浆“蛋白质组”（proteome）的遗传基础，确定了近1500个蛋白质的近2000种遗传
利用DNA图谱诊断癌症
作为无创产前诊断等相关领域技术的首创者，来自香港中文大学的卢煜明（DennisLo）教授最早就曾发现孕妇外周血中存在“漂流”的胎儿DNA，也就是说，假设每毫升母亲样品相当于1000个基因组，则总共含有1900条母亲的21号染色体，100条整倍体胎儿的21号染色体或150条21三体胎儿的21号染色
DNA指纹图谱分析[DNA Fingerprinting ]
一. 实验目的1. 掌握DNA指纹图谱技术的概念、原理和基本操作过程2. 学习DNA的限制性酶切的基本技术3. 掌握琼脂糖凝胶电泳的基本操作技术，学习利用琼脂糖凝胶电泳测定DNA片段的长度，并能对实验结果进行分析。二. 实验原理1984年英国莱斯特大学的遗传学家Jefferys及其合作者首次将分离的
Nature：北大绘就首个人类早期胚胎DNA甲基化全景观图谱
近日，北京大学交叉研究取得重要研究成果：绘就出世界首个人类早期胚胎DNA甲基化全景观图谱。此项研究工作为人们提供了一个全面的人类早期胚胎DNA甲基化调控网络的研究框架，对于人类认识自身早期胚胎发育过程中表观遗传调控机制、辅助生殖技术的安全性评估与改善，以及临床上疑难病例的诊治均具有非常重要的意义
Nature重要论文：大型基因表达图谱
来自艾伦脑科学研究所的科学家们在最新出版的《自然》（Nature）杂志上报告称证实人类大脑具有一致的遗传蓝图，且拥有巨大的生物化学复杂性。这些研究结果来自于对“艾伦人脑图谱库”(Allen Human Brain Atlas)公开提供的大量数据集的首次深入大规模分析。 这项研究的结果是基于对“艾
Nature公布大麦基因组图谱
大麦是世界上最重要的粮食作物之一，17日Nature公布了目前为止最完善的大麦基因组测序图谱。这项由美国农业部主导的大工程，在德国、日本、芬兰、澳大利亚、英国、美国和中国科学家们的共同努力下，历经六年终于取得了重大进展。大麦基因组图谱将成为人们提高大麦产量、增强大麦抗虫抗病能力、增加大麦营养价值