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由加州大学圣地亚哥分校医学院、华大基因(BGI)基因组学中心等机构的研究人员组成一个国际研究小组，在新研究中发现基因组中的“随机”突变并不是那样随机。这项发表在《细胞》(Cell)杂志上的研究，证实人类基因组某些区域中的DNA序列非常不稳定，相比于基因组其他区域其突变频率要多10倍。与自闭症和其他多种疾病相关的基因尤其具有强的突变趋势。 加州大学圣地亚哥分校神经精神疾病分子基因组学Beyster中心主任、精神病学、细胞和分子医学教授、课题领头人Jonathan Sebat博士说突变簇或“热点”并非自闭症基因组所独有，而是人类基因组固有的特征。 Sebat 说：“我们的研究结果提供了关于自闭症潜在基础的一些认识，令人惊讶的是，这一基因组一点也不畏惧于捣鼓它的重要基因。其致病基因往往是高突变性的。” Sebat与来自中国华大基因基因组中心和Rady儿童医院的合作者们，对患有自闭症谱系障碍的双胞胎和他们的......阅读全文
(六)产前DNA测序：成长的烦恼 自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今，无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域，随着测序技术的发展，胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题，而成为一个重
自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今，无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域，随着测序技术的发展，胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题，而成为一个重要的社会问题。 重要性：未来，儿童
CCR5基因与其它传染病风险增加有关，并会影响小鼠的学习能力。 几周前，中国科学家贺建奎宣布了一则举世震惊的消息：首例基因编辑双胞胎女婴降生。人们对这一试验依然充满了疑问，最令研究人员担心的问题之一就是基因改变对女孩健康的潜在影响。贺建奎对其声称的首例基因编辑婴儿试验现身说法。来源：S. C.
2003年研究人员完成了人类基因组计划项目，共对人类基因组中所有30亿个碱基对进行了测序，很多人认为我们机体的DNA是一本开放的百科全书，但一个令人困惑的问题很快也会出现，尽管科学家们对这本书进行了翻译，但仅仅只是解释了其中很少一部分内容。 机体中有高达98%的DNA并不会编码产生蛋白质，很多
或降低痴呆症发生风险 据微信公众号“医学新视点”消息，近日，美国糖尿病学会旗下期刊《糖尿病诊疗》发表了一项来自澳大利亚的研究——上述研究发现服用二甲双胍的2型糖尿病患者认知功能衰退更慢，痴呆症发生风险更低。 原始研究在1037名无痴呆症的70-90岁老年人中开展，其中有123名受试者患有2型
环境突变致使人类基因组调整，人脑未来可能发生更大变化 作为地球物种的人类是否还在进化？传统的观点是，人类进化已经停止，甚至转向退化。然而，科学家的最新研究成果显示，在过去的5000年至1万年，人类进化的速度其实加快了100倍。 人类正以前所未有的速度进化，并且获得了新的遗传特点和能力，
钴/氧化钴杂化二维超薄结构电催化还原CO2为液体燃料01 1、研制出将二氧化碳高效清洁转化为液体燃料的新型钴基电催化剂 将二氧化碳在常温常压下电还原为碳氢燃料，是一种潜在的替代化石原料的清洁能源策略，并有助于降低二氧化碳排放对气候造成的不利影响。实现二氧化碳电催化还原的关键瓶颈问题是将二氧化
2015年10月8日，在美国人类遗传学会（ASHG）年度会议上，一场关于“表观遗传学影响基因表达从而可能改变性取向”的学术报告再次掀起“同性恋基因”话题。一时间，Nature、Science、NBC官网都对其投入关注并撰文报道评议。 该报告来自于美国加州大学 Eric Vilain实验室，研究
近日，Nature报道，有科学家正计划进行基因编辑婴儿研究。宣布这一消息的是俄罗斯分子生物学家Denis Rebrikov，他是俄罗斯最大的生育诊所库拉科夫国家妇产围产学医学研究中心基因组编辑实验室负责人，也是俄罗斯国立研究医科大学的研究员。Rebrikov表示，他已经与莫斯科的一个艾滋病毒中心
本期为大家带来的是神经生物学领域最近的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：新研究首次揭示抑制年龄相关的神经活动增加竟可延长寿命 doi:10.1038/s41586-019-1647-8. 在一项针对线虫、小鼠和人类的研究中，来自美国哈佛医学院的研究人员发现在整个动物界
5月29日是即将到来的世界肠道健康日，肠道健康对于我们的幸福生活非常重要，近年来，科学家们投入了大量的精力来对机体肠道进行研究，那么目前在肠道健康方面的研究进展如何呢？本文中小编整理了相关研究，分享给各位！ 【1】Cell：肠道细菌或可影响结肠癌治疗效果 doi：10.1016/j.cell
Nate Henry（右）是Nick的健康的双胞胎兄弟。Nick体内一种叫作suPAR的高水平分子或是导致他产生疾病的原因。 图片来源：Kevin Beasley Nick Henry首次感到肾病症状是在2004年，事情发生在他19岁时被一只蜘蛛叮咬产生严重反应之后。“有一天早上我醒来后，从
本期为大家带来的是有关自闭症的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：儿童观看妈妈脸部和眼睛的方式受到严格的遗传控制，有助深入理解自闭症病因 doi:10.1038/nature22999 在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学和埃默里大学的研究人员发现遗传因素在儿童如何
6月26日，又到了一年一度的“国际禁毒日”，今年国际禁毒日的主题是“无悔青春，健康生活”；提及毒品我们都会联想到大麻、吗啡、冰毒等，说起大麻，大家的第一反应：毒品，远离毒品，珍爱生命！可在科学研究领域，大麻或许并不是一种“坏东西”，此前有科学家通过研究表明，当大麻的某些成分用来与放疗并肩作战治疗
不久以前，冷冻电镜（cryo-EM）还不是大多数结构生 物学家们的第一选择。而现在，冷冻电镜已经成为了X射线晶体衍射的有力竞争者，不仅在分辨率上能够与之匹敌，还适用于难以结晶的大分子。这一技术为结构生 物学领域带来了一场革命，催生了大量的研究新成果。不过，冷冻电镜此前解析的都是不小于200 kD
美国的《Science》杂志由爱迪生投资创办，是国际上著名的自然科学综合类学术期刊，与英国的《Nature》杂志被誉为世界上两大自然科学顶级杂志。Science杂志主要发表原始性科学成果、新闻和评论，许多世界上重要的科学报道都是首先出现在Science杂志上的，比如艾滋病与人类免疫缺陷病毒之间的
MIT Technology Review杂志近日评选出了2014年度十大突破技术(10 Breakthrough Technologies 2014)。近期大热的基因组编辑、3D打印技术纷纷上榜。编辑认为，这些技术在过去一年中，解决了许多棘手的问题，或创造出强大的新方法。对于未来几年，它们
近些年来，很多科学家都将研究焦点转移到了对肠道微生物和机体健康的研究上来，同时很多突破性的研究结果都阐明了肠道微生物和多种疾病发病的关联，比如癌症、肥胖、神经变性疾病等；2016年即将结束，在即将过去的一年里，肠道微生物的重磅级研究有哪些呢？为此，小编盘点了2016年关注度较高的10篇肠道微生物
CRISPR作为基因编辑领域的明星技术俨然已经成了众多突破研究的“得力助手”。从技术改良、疾病治疗到作物改良，越来越多的科学研究离不开这项才进入科研领域短短几年的技术。张锋、胚胎编辑、George Church等热词让CRISPR在2015年“屡次刷屏”。 笔者从去年开始关注CRISPR技术，
随着人类基因组计划（human genome project ）在2003年顺利完成，基因组测序技术取得了长足的进步，这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。人们对基因组的复杂性深感震惊，这也引导着测序技术的进一步发展。最近的一些突破性技术使得测序技术在更短的时间内可以
随着人类基因组计划（human genome project ）在2003年顺利完成，基因组测序技术取得了长足的进步，这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。人们对基因组的复杂性深感震惊，这也引导着测序技术的进一步发展。最近的一些突破性技术使得测序技术在更短的时间内可以
代谢组学经历了迅猛的技术演化在过去二十年。尤其是广泛靶向代谢组学技术的新起，实现一次性检测坚定上千种物质，同时能够定量。整合了非靶向和靶向代谢物检测技术的优点，创造性实现了高通量、高灵敏度靶向代谢物检测，为定性、定量检测大批量、低丰度代谢物提供了高效的方法。 应用代谢组学的定义事件的预测生
我们也必须记住，自然界本身就是一名已经存在的专家，她在创造可对人类造成极大危害的微生物。合成生物学的最新进展并不一定会把我们带到比现有技术或自然界本身更接近伤害的道路。 慎重的民主就要听不同的观点，考虑对方的论点，最好找到共同点，至少要尊重不同观点，然后作出决定。面对复杂问题各
北京时间10月7日下午5点45分，瑞典皇家科学院宣布将2020年诺贝尔化学奖授予法国生物化学家Emmanuelle Charpentier和美国生物化学家Jennifer Doudna，以表彰其在基因编辑方面做出的杰出贡献。 CRISPR技术自问世以来，就一直被诺奖候选的光环所围绕。为了CRI
李嘉诚于2011年参观中心实验室来自香港的柏克莱加州大学博士后研究生方奕华讲解胚胎干细胞的实验 香港白手起家的商人和慈善家李嘉诚在多个领域一直是加州大学伯克利分校的恩人。 2011年捐款4000万美元建立的李嘉诚生物医学和健康科学中心于2012年开业。迄今为止李嘉诚基金会贡献了超过18.
日前，好莱坞“性感女神”安吉丽娜·朱莉为预防癌症隐患切除双侧乳腺，而她决定手术是因为基因筛查发现她携带家族遗传的缺陷基因BRCA1，导致她罹患乳腺癌的风险大大高于常人。这在医疗界引发新一轮关于基因筛查和基因疗法的讨论热潮。 和10年前相比，如今个人基因测序的费用大大降低。但了解自身基因的秘
CRISPR/Cas系统是目前发现存在于大多数细菌与所有的古菌中的一种免疫系统，被用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。在CRISPR/Cas系统中，CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列（clustered regularly interspaced short palindr
2月20日，科学技术部基础研究司与高技术研究发展中心联合召开“2016年度中国科学十大进展解读会”，发布了2016年度中国科学十大进展。中国科学院相关单位独立或合作取得的7项重大科学成果入选，包括：研制出将二氧化碳高效清洁转化为液体燃料的新型钴基电催化剂；开创煤制烯烃新捷径；揭示水稻产量性状杂
发表于10月9日《细胞》（Cell）杂志上的两篇研究论文中，来自加州大学旧金山分校的科学家报告称他们应用一种新型的、精确的方法开启和关闭了细胞内的基因。这一成果有可能促成更好地了解疾病以及开发出新的治疗方法。 这一研究进展的核心是一个叫做SunTag的新发明。SunTag实质上是一套分子挂钩，
摘要： CRISPR是否成为有史以来最大的生物学专利尚无定论，但它成为生物学有史以来最大争议的专利恐怕已经成为事实。日前，在加州大学伯克利分校杜德娜教授和麻省理工学院博德研究所张锋教授不可开交的争议中， “半路杀出个程咬金”——中国留学生林帅亮。 根据《麻省理工科技评论》的最新报道，以及此前